ความดันโลหิตสูง โรคกระเพาะ เบาหวาน เป็นโรคที่พบได้บ่อย เพื่อนญาติพี่น้องเรามีพวกเขา แต่มีโรคที่หายากมากจำนวนหนึ่ง โรคใหม่ที่คนไม่เคยพบมาก่อนจะถูกระบุทุกปี ดังนั้นโรคกำพร้า - มันคืออะไร? วิธีจัดการกับมัน?
โรคเด็กกำพร้า: มันคืออะไร?
โรคกำพร้าเป็นโรคที่หายากมาก พวกเขายังถูกเรียกว่า "เด็กกำพร้า" อย่างไรก็ตามมีโรคที่หายากเช่นนี้ประมาณเจ็ดพันโรค โชคดีที่ความน่าจะเป็นที่จะพบหนึ่งในนั้นน้อยมาก หากเราพิจารณาประชากรทั้งหมดของโลก โรคกำพร้าที่หายากจะเกิดขึ้นในคนๆ เดียวจากสองพันคน ในประเทศต่างๆ สถิติเกี่ยวกับโรคเด็กกำพร้าจะแตกต่างกันไปตามมาตรฐานการครองชีพของประชากร ลักษณะทางพันธุกรรม เป็นต้น ตัวอย่างเช่น ในยุโรป การระบาดของโรคเรื้อนหายไปนาน แต่ในอินเดีย เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยสูงกว่ามาก ในผู้อื่นประเทศต่างๆ
เนื่องจากการลงทุนในการค้นหาวัคซีนและยารักษาโรคหายากในเชิงพาณิชย์นั้นไม่เป็นประโยชน์ในเชิงพาณิชย์ รัฐบาลของประเทศต่างๆ จึงกระตุ้นกระบวนการนี้ในระดับรัฐ นอกจากนี้ ผู้ที่ทุกข์ทรมานจากโรคกำพร้ายังต้องการการสนับสนุนและผลประโยชน์ พระราชกฤษฎีกาโรคเด็กกำพร้าซึ่งได้รับการรับรองโดยรัฐบาลสหพันธรัฐรัสเซียเมื่อวันที่ 26 เมษายน 2555 มีวัตถุประสงค์เพื่อควบคุมปัญหาทั้งหมดที่เกี่ยวข้องกับการจัดหาทางการแพทย์และความช่วยเหลืออื่น ๆ แก่บุคคลดังกล่าว
กำเนิดโรคเด็กกำพร้า
โรคกำพร้ามักมีมาแต่กำเนิดและเกิดจากพันธุกรรมของมนุษย์ สามารถตรวจพบได้ทันทีหลังคลอดบุตรหรือในวัยเด็ก แต่อาการป่วยส่วนใหญ่จะปรากฏเมื่อเวลาผ่านไปเมื่อบุคคลนั้นโตขึ้นเท่านั้น
ในบรรดาโรคที่หายาก เราพบพยาธิสภาพได้ ลักษณะที่ปรากฏเกิดจากกระบวนการติดเชื้อ ภูมิคุ้มกันทำลายตัวเอง และกระบวนการที่เป็นพิษในร่างกาย ความช่วยเหลือที่ดีในการพัฒนาโรคกำพร้าคือการเพิ่มการฉายรังสีและสภาพแวดล้อมที่ไม่ดี เช่นเดียวกับการติดเชื้อในวัยเด็ก ภูมิคุ้มกันอ่อนแอ และพันธุกรรม
โรคกำพร้ามักจะรักษาให้หายขาด จึงไหลเข้าสู่ระยะเรื้อรังได้อย่างราบรื่น เนื่องจากในบางกรณีไม่สามารถหยุดกระบวนการทางพยาธิวิทยาได้ คุณภาพชีวิตของผู้ป่วยจึงค่อยๆ ลดลง และในที่สุดความตายก็เกิดขึ้น วัตถุประสงค์หลักของกระบวนการทางการแพทย์ทั้งหมดคือเพื่อเพิ่มอายุขัย ลดอาการ และเพิ่มความจุของผู้ป่วย
โรคเด็กกำพร้า:คำสั่งของกระทรวงสาธารณสุขของสหพันธรัฐรัสเซีย
ในรัสเซีย โรคกำพร้าคือโรคที่เกิดขึ้นกับความถี่ 10:100,000 คำสั่งเกี่ยวกับโรคเด็กกำพร้าที่ออกโดยรัฐบาลรัสเซียในปี 2555 ได้กำหนดรายชื่อโรคที่หายากไว้อย่างชัดเจน มี 230 ชื่อ: กลุ่มอาการของโรคไต, กลุ่มอาการ X ที่เปราะบาง, กลุ่มอาการ Angelman, กลุ่มอาการร้องไห้ของแมว, กลุ่มอาการของ Lejeune, กลุ่มอาการวิลเลียมส์เป็นต้น
พระราชกฤษฎีกาของรัฐบาลยังมีกฎสำหรับการขึ้นทะเบียนบุคคลที่ทุกข์ทรมานจากโรคกำพร้าและขั้นตอนในการจัดหาการรักษาพยาบาลให้พวกเขาด้วย
ตามข้อมูลของ Russian Academy of Medical Sciences (Russian Academy of Medical Sciences) ประมาณ 300,000 คนในสหพันธรัฐรัสเซียต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคเด็กกำพร้า หน่วยงานระดับภูมิภาคให้เงินสนับสนุนโรคเด็กกำพร้าและการรักษาโดยใช้งบประมาณท้องถิ่น
ขั้นตอนสำคัญที่ช่วยให้สามารถตรวจหาโรคทางพันธุกรรมที่หาได้ยากในทารกแรกเกิดถึง 5 ชนิดในโรงพยาบาลทุกแห่งหลังคลอดโดยไม่คิดค่าใช้จ่าย เรียกว่า "คัดกรองทารกแรกเกิด"
24 โรคกำพร้าที่คุกคามชีวิตมนุษย์อย่างร้ายแรง
มีการรวบรวมรายชื่อโรคที่หายากอย่างเป็นทางการ ซึ่งส่วนใหญ่มักจะนำไปสู่การเสียชีวิตหรือทุพพลภาพของผู้ป่วยในรัสเซียก่อนกำหนด
บรรทัดแรกเป็นโรคกำพร้าเช่นโรค hemolytic-uremic HUS เป็นพิษในธรรมชาติ ทำให้ไตวายและขาดน้ำ
รวมอยู่ในรายการนี้ด้วยโรค Marchiafava-Micheli ที่เกี่ยวข้องกับการทำลายของเม็ดเลือดแดงในเลือด, โรคโลหิตจาง aplastic, ไม่ระบุรายละเอียด, โรค Stuart-Prower และกลุ่มอาการอีแวนส์ อีแวนส์ซินโดรมคือการรวมกันของโรคโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงแตกและเกิดปรากฏการณ์เช่นภาวะเกล็ดเลือดต่ำในตัวเอง
รายการอื่นในรายการคือโรคน้ำเชื่อมเมเปิ้ล: ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ทำให้สารบางอย่างสะสมในปัสสาวะ ทำให้มีกลิ่นเหมือนเมเปิ้ล
ความผิดปกติของการเผาผลาญของกรดไขมัน homocystinuria, glutaric aciduria, galactosemia - โรคเหล่านี้ทั้งหมดรวมอยู่ในรายการและนำไปสู่ผลร้ายแรง
กลุ่มอาการเลือดคั่งในเลือด
โรคนี้ถูกอธิบายครั้งแรกในปี 1955 ในไม่ช้า โรคของ Gasser ก็รวมอยู่ในรายชื่อโรคเด็กกำพร้าหายากของโลก
โรคนี้พบในเด็กมากกว่าผู้ใหญ่ มันกระตุ้นโรคโลหิตจาง hemolytic และภาวะไตวาย ประจักษ์กับพื้นหลังของอาการท้องร่วงและการติดเชื้อของระบบทางเดินหายใจส่วนบน
มีความเกี่ยวพันระหว่างการพัฒนาของโรคกับการใช้ยาคุมกำเนิด ยา รวมถึงการมีโรคเอดส์หรือโรคลูปัส erythematosus ในผู้ป่วย
โรคนี้สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมและถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูกในลักษณะเด่นหรือถอยได้
โรค hemolytic uremic ที่ได้มานั้นเกิดจากสารพิษและแบคทีเรียที่สามารถทำลายเซลล์บุผนังหลอดเลือดได้ กรณีส่วนใหญ่ (ประมาณ 70%) เกิดจากการติดเชื้อ E. coli O157:H7 ได้ทั้งจากแมวและหลังกินเนื้อที่ไม่ผ่านการให้ความร้อนที่เพียงพอ น้ำดิบ และนมที่ไม่ผ่านการฆ่าเชื้อ
โรคปอดเรื้อรังเป็นโรคกำพร้าที่พบบ่อยที่สุดในรัสเซีย
จากโรคกำพร้าทั้งหมด โรคซิสติกไฟโบรซิสพบได้บ่อยที่สุดในอาณาเขตของสหพันธรัฐรัสเซีย โรคนี้ถือว่าเป็นกรรมพันธุ์และปรากฏตัวในเด็กตั้งแต่วันแรกของชีวิต
สาเหตุของการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาในร่างกายคือการกลายพันธุ์ของยีน ซึ่งนำไปสู่การสะสมของเมือกหนืดที่เพิ่มขึ้นในอวัยวะบางส่วน โรคซิสติกไฟโบรซิสมีหลายรูปแบบ: ปอด-ลำไส้ หลอดลม-ปอด และลำไส้
เมื่อหลอดลมและปอดได้รับผลกระทบ เมื่ออายุประมาณ 2 ขวบ เด็กจะเริ่มมีอาการไอ และมีเสมหะหนาร่วมด้วย ในกรณีที่การติดเชื้อแบคทีเรียเข้าร่วมกระบวนการทางพยาธิวิทยา หลอดลมอักเสบหรือปอดบวมกำเริบขึ้นอีก
รูปแบบลำไส้จะมาพร้อมกับการทำงานของเอนไซม์ที่ลดลงในทางเดินอาหาร อันเป็นผลมาจากการที่อาหารที่ไม่ได้ย่อยเริ่มเน่าในลำไส้ ทำให้ร่างกายมึนเมา ถ่ายเหลวผิดปกติ อาเจียน เป็นต้น
การรักษาเด็กกำพร้าเฉียบพลันที่โรงพยาบาล งานหลักของการบำบัดโรคซิสติกไฟโบรซิสคือการอพยพของเมือกออกจากร่างกายในเวลาที่เหมาะสม ("N-acetylcysteine") เพิ่มการทำงานของเอนไซม์ในกระเพาะอาหารและตับอ่อน ("Pancreatin", "Festal")
เชื้อราในเยื่อเมือกเรื้อรัง
โรคกำพร้า เช่น เชื้อราในเยื่อเมือกเรื้อรัง สัมพันธ์กับความผิดปกติของเม็ดเลือดขาว ส่งผลให้ผิวพรรณและเนื้อเยื่อเมือกของร่างกายกลายเป็นเหยื่อของเชื้อราในสกุล Candida ได้ง่าย โรคนี้เกิดจากพันธุกรรมของมนุษย์และเป็นกรรมพันธุ์
อาการของเชื้อราในเยื่อเมือกเรื้อรังเป็นอย่างไร
- ประการแรก ผิวหนัง เล็บ และเนื้อเยื่อเมือกได้รับผลกระทบจากเชื้อรา
- อย่างที่สอง คนๆ นั้นมักจะรู้สึกอ่อนแอและเซื่องซึม เป็นโรคความดันเลือดต่ำ
- ประการที่สาม เมื่อคุณป่วย ระดับน้ำตาลในเลือดของคุณจะลดลงและมีอาการชัก
- ประการที่สี่ ผมร่วงและผิวคล้ำอาจเกิดขึ้นได้
เชื้อราที่ติดเชื้อจากเยื่อเมือกเรื้อรังกระตุ้นให้เกิดโรคปอดเรื้อรังและตับอักเสบ ในเด็ก โรคนี้ทำให้การเจริญเติบโตและพัฒนาการช้าลง
การวินิจฉัยเกิดขึ้นจากการทดสอบทางพันธุกรรม
วิธีการรักษาหลักคือการใช้ยาต้านเชื้อรา (Nystatin, Clotrimazole เป็นต้น)
Zygomycosis
รายชื่อโรคเด็กกำพร้าหายากรวมถึงไซโกไมโคซิสด้วย
โรคนี้เริ่มพัฒนาหลังจากติดเชื้อราไดมอร์ฟิค เข้าสู่ร่างกายโดยการหายใจเข้าหรือทางผิวหนังที่เสียหาย เชื้อรา Dimorphic อาศัยอยู่ในสถานที่ที่มีความชื้นสูง - ในดินพืชที่เน่าเปื่อย ในบางกรณี อาจปรากฏบนผลไม้ขึ้นรา ชีส และขนมปัง
แทบจะเป็นไปไม่ได้เลยที่จะป่วยด้วย zygomycosis ด้วยภูมิคุ้มกันที่แข็งแรง มีเพียงไม่กี่กรณีที่คนที่มีสุขภาพดีติดเชื้อราหลังจากบาดแผลที่เจาะเข้าไป เช่นเดียวกับแมลงกัดต่อย
โหนกแก้มเป็นหลักส่งผลกระทบต่อผู้ที่มีภูมิคุ้มกันบกพร่องมาก:
- เบาหวาน;
- ทรมานจากการเป็นกรดในระยะยาว
- ผู้รับการปลูกถ่ายอวัยวะ;
- รักษาด้วยกลูโคคอร์ติคอยด์;
- ติดเอดส์
Zygomycosis ค่อยๆ นำไปสู่เนื้อร้ายของเนื้อเยื่อและหลอดเลือดซึ่งได้รับเชื้อรา ดังนั้นการรักษาจึงรุนแรงและวิธีการรักษาที่มีประสิทธิภาพมากที่สุดในปัจจุบันคือการตัดเนื้อเยื่อและการใช้แอมโฟเทอริซินในปริมาณมาก
ลินช์ซินโดรม
โรคเด็กกำพร้า ซึ่งมีการอัพเดทชื่อใหม่ทุกปี ได้แก่ โรคลินช์ - มะเร็งลำไส้ซึ่งเป็นกรรมพันธุ์ ในกรณีนี้ เนื้องอกร้ายจะเกิดขึ้นจากพยาธิสภาพทางพันธุกรรมและการกลายพันธุ์ของยีนหลายตัว จึงไม่จัดว่าเป็นมะเร็งทั่วไป
กลุ่มอาการนี้ น่าเสียดาย เป็นเรื่องธรรมดา: ในยุโรปพบได้ใน 1 คนจาก 2 พันคน การวินิจฉัยที่คล้ายกันนี้เกิดขึ้นในกรณีที่ญาติของผู้ป่วยอย่างน้อยสามคน (ลำดับแรก) ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่ก่อนอายุ 50 ปี
พาหะของยีนกลายพันธุ์ไม่เพียงแต่มีแนวโน้มที่จะเป็นเนื้องอกร้ายในลำไส้เท่านั้น แต่ยังรวมถึงมะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนัก มะเร็งเยื่อบุโพรงมดลูก รังไข่ กระเพาะอาหาร สมอง เป็นต้น
โรคนี้ได้รับการวินิจฉัยตามเกณฑ์อัมสเตอร์ดัม II.
ไธโมมา
รายการโรคกำพร้าที่หายาก ได้แก่ ไทโมมา ภายใต้ชื่อนี้ เนื้องอกต่อมไทมัสทุกประเภทจะถูกซ่อนไว้ ตามกฎแล้วจะไม่เป็นพิษเป็นภัย แต่คำจำกัดความดังกล่าวมีเงื่อนไขมาก หากไม่ได้รับการรักษาอย่างเหมาะสม เนื้องอกเหล่านี้สามารถแพร่กระจายและเกิดซ้ำได้หลังการกำจัด
ในช่วงเวลาของการเจริญเติบโต ต่อมไทโมมาแทบจะไม่รู้สึกตัวเลย เมื่อถึงขนาดหนึ่งอาการของการกดทับของอวัยวะใกล้เคียงจะปรากฏขึ้นอาการบวมของเส้นเลือดที่คอเช่นเดียวกับการหายใจถี่และใจสั่น ต่อมไทโมมาของเด็กสามารถทำให้หน้าอกเสียรูปได้อย่างมาก
นอกจากอาการข้างต้นแล้ว อาจจะมี:
- หน้าบวม;
- อาการกำเริบของโรคทางเดินหายใจ
- ปวดร้าวไปถึงไหล่ คอ และระหว่างสะบัก
ไทโมมาถูกวินิจฉัยโดยการตรวจเอ็กซ์เรย์ เอกซเรย์คอมพิวเตอร์
วิธีการรักษาหลักคือการผ่าตัด การกำจัดเนื้องอกเป็นสิ่งที่จำเป็น มิฉะนั้น มันจะเติบโตและสุขภาพของผู้ป่วยจะแย่ลง
ซาร์โคมาของกระดูกและกระดูกอ่อนข้อของแขนขา
ซาร์โคมา (หรือเนื้องอกร้าย) ของกระดูกและกระดูกอ่อนข้อต่อเป็นโรคกำพร้า รายชื่อโรคที่หายากรวมถึง sarcoma เนื่องจากไม่ใช่มะเร็งทั่วไป
มะเร็งแบบคลาสสิกเกิดขึ้นจากเซลล์เยื่อบุผิว และซาร์โคมาไม่ได้จำกัดในเรื่องนี้ - มันสามารถส่งผลกระทบต่อเนื้อเยื่อกระดูก (osteosarcoma), กระดูกอ่อน (chondrosarcoma), กล้ามเนื้อ (myosarcoma), ไขมัน (liposarcoma),ผนังหลอดเลือดและน้ำเหลือง ซาร์โคมาที่เหลือนั้นคล้ายกับเนื้องอกมะเร็งทั่วไป แต่ตอนนี้มันเติบโตอย่างรวดเร็ว
สาเหตุที่แท้จริงของการพัฒนาของโรคนี้ยังไม่ได้รับการจัดตั้งขึ้น เพื่อกระตุ้นนักวิทยาศาสตร์ปัจจัยเนื้องอก ได้แก่:
- สัมผัสกับสารก่อมะเร็ง;
- ผลกระทบของสารเคมีอันตราย;
- รังสี;
- ติดไวรัส
- บาดเจ็บ
การวินิจฉัยโรคในระยะแรกแทบจะเป็นไปไม่ได้เลย Sarcoma แทบจะไม่ปรากฏเลยยกเว้นความเจ็บปวดที่น่าเบื่อในพื้นที่ของการแปลเนื้องอก เคมีบำบัด ศัลยกรรม ฉายแสง เป็นวิธีหลักในการรักษาโรค
เรติโนบลาสโตมา
โรคเด็กกำพร้า ซึ่งมีรายชื่อในสหพันธรัฐรัสเซีย 230 รายการ ได้แก่ เรติโนบลาสโตมา โรคนี้เกี่ยวข้องกับการปรากฏตัวของเนื้องอกร้ายบนเรตินา ถูกกำหนดโดยพันธุกรรม: เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน Rb
เรติโนบลาสโตมาเริ่มต้นในวัยเด็กและแย่ลงเมื่ออายุสองขวบ โรคนี้ถือได้ว่าเป็นวัยเด็ก เนื่องจากผู้ป่วยส่วนใหญ่ได้รับการวินิจฉัยในช่วง 5 ปีแรกของชีวิต
อาการหลักของโรค ได้แก่ รูม่านตาเรืองแสงผิดธรรมชาติ ปวดตา และการมองเห็นแย่ลง แต่แทบเป็นไปไม่ได้เลยที่จะระบุอาการเหล่านี้ในทารก
การวินิจฉัยต้องใช้ MRI อัลตร้าซาวด์ CT
วิธีการรักษาแบบอนุรักษ์นิยม แต่มีราคาแพง: คลินิกคิดค่าใช้จ่ายตั้งแต่ 10 ถึง 12,000 ยูโร (ประมาณ 100,000 รูเบิล) สำหรับหลักสูตรการฉายรังสีห้าสัปดาห์ กว้างใช้ cryotherapy และ photocoagulation ข้อได้เปรียบหลักของขั้นตอนเหล่านี้คือการช่วยรักษาวิสัยทัศน์ของผู้ป่วย
โรคฮอดจ์กิน
โรคกำพร้าที่พบบ่อยอีกอย่างหนึ่งคือลิมโฟแกรนูโลมาโตซิส (โรคฮอดจ์กิน) โรคนี้ส่งผลต่ออวัยวะที่มีเนื้อเยื่อน้ำเหลืองเท่านั้น ดังนั้นอาการที่โดดเด่นที่สุดสำหรับเธอคือการเพิ่มขึ้นของต่อมน้ำเหลือง ประการแรกกระบวนการทางพยาธิวิทยาส่งผลต่อโพรงในช่องท้องและหน้าอก ส่งผลให้ผู้ป่วยรู้สึกเจ็บหน้าอก หายใจลำบาก ไอ และเบื่ออาหาร ในกรณีที่รุนแรง ต่อมน้ำเหลืองโตอาจกดทับที่ท้องและแม้กระทั่งขับไต
ไข้ เหงื่อออก และหนาวสั่นบ่อยๆ เกี่ยวข้องกับโรคฮอดจ์กิน
นักวิทยาศาสตร์ยังไม่ได้ค้นพบสาเหตุที่ทำให้เกิดกระบวนการทางพยาธิวิทยาในเนื้อเยื่อน้ำเหลือง มีข้อเสนอแนะว่าการพัฒนาของโรคทำให้เกิดไวรัส Epstein-Barr หรือภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่อง
เนื้องอกวิทยาและนักโลหิตวิทยากำลังรักษาลิมโฟแกรนูโลมาโตซิส ผู้ป่วยที่เข้ารับการตรวจอัลตราซาวนด์และตรวจชิ้นเนื้อ CT หรือ MRI
ถ้าคุณไม่รักษาโรค ความตายจะเกิดขึ้นภายใน 10 ปี วิธีการรักษาหลักๆ คือ ยาต้านมะเร็งและขั้นตอนการฉายรังสี
จึงมีโรคหายากมากมาย บางคนพบในพลเมืองของทุกประเทศและบางส่วน - เฉพาะในภูมิภาคเฉพาะของโลก การสนับสนุนทางการแพทย์และการเงินสำหรับผู้ป่วยโรคหายากรวมถึงในโครงการโซเชียลของประเทศที่พัฒนาแล้วทั้งหมด