Sheshevsky-Turner syndrome (หรือ Ulrich-Turner syndrome) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการขาดโครโมโซม X ในสตรีทั้งหมดหรือบางส่วน เช่นเดียวกับความผิดปกติของโครโมโซมอื่นๆ ผู้ป่วยจะได้รับผลกระทบอย่างรุนแรง คาริโอไทป์ในกลุ่มอาการเทิร์นเนอร์ถูกกำหนดเป็น 45, X0.
พันธุศาสตร์
โดยย่อ เทิร์นเนอร์ซินโดรมพัฒนาในกรณีที่มีโครโมโซม X แบบโมโนโครมทั้งหมดหรือบางส่วนในผู้หญิง ในประมาณ 20% ของกรณี โรคนี้เกี่ยวข้องกับการโมเสคของโครโมโซม X ซึ่งเป็นภาวะที่บางเซลล์ของร่างกายผู้หญิงมีโครโมโซม X ปกติ 2 อัน ซึ่งหนึ่งในนั้นไม่ทำงาน และในเซลล์อื่น โครโมโซมเพศหนึ่งคือ เสียหายอย่างมีนัยสำคัญหรือขาดหายไปอย่างสมบูรณ์ บางครั้งมีการเปลี่ยนส่วนหนึ่งของโครโมโซม X เป็น autosome (การโยกย้าย)
ในบางกรณี อาการจะสัมพันธ์กับลักษณะที่เรียกว่าโครโมโซมวงแหวนหรือไอโซโครโมโซมที่เรียกว่า โครโมโซมวงแหวนเกิดขึ้นเมื่อปลายโครโมโซมแตกและแขนยาวและแขนสั้นมาติดกันรวมกันเป็นวงแหวน ไอโซโครโมโซมเกิดขึ้นเมื่อแขนยาวหรือแขนสั้นที่หายไปของโครโมโซมถูกแทนที่ด้วยแขนอีกข้างที่เหมือนกัน
ในบางกรณีในผู้ป่วยที่เซลล์บางเซลล์มีโครโมโซม X เพียงสำเนาเดียว ในขณะที่เซลล์อื่นๆ มีโครโมโซม X และวัสดุโครโมโซม Y บางชนิด ปริมาณของสารบนโครโมโซม Y ไม่เพียงพอที่จะทำให้สิ่งมีชีวิตกลายเป็นเพศชาย แต่การปรากฏตัวของมันเกี่ยวข้องกับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของการพัฒนารูปแบบของมะเร็งที่เรียกว่า gonadoblastoma
มากกว่า 90% ของการตั้งครรภ์เมื่อมีกลุ่มอาการเชอร์เชฟสกี-เทอร์เนอร์ในทารกในครรภ์จะสิ้นสุดด้วยการแท้งบุตรหรือการตายคลอด ประมาณ 15% ของการทำแท้งที่เกิดขึ้นเองมีความเกี่ยวข้องกับพยาธิสภาพนี้ อย่างไรก็ตาม เป็นที่น่าสังเกตว่านี่เป็นโมโนโซมเดียวในร่างกายมนุษย์ซึ่งในบางกรณีเข้ากันได้กับชีวิต: โมโนโซมในออโตโซมใด ๆ (โครโมโซมที่ไม่ใช่เพศ) หรือโครโมโซม Y ย่อมนำไปสู่ความตายของทารกในครรภ์ในระยะแรกของการตั้งครรภ์. การดูแลทางการแพทย์ที่เหมาะสมสามารถบรรเทาอาการของโรคในเด็กที่เกิดมาพร้อมกับโรค Ulrich-Turner ได้
อาการของโรคจะแตกต่างกันไปในแต่ละผู้ป่วย ผู้ป่วยส่วนใหญ่มีลักษณะการเจริญเติบโตต่ำเนื่องจากพยาธิสภาพของการพัฒนาโครงกระดูก คอสั้น ด้อยพัฒนาของลักษณะทางเพศรอง พยาธิสภาพของอวัยวะของการมองเห็นและระบบหัวใจและหลอดเลือด และภาวะมีบุตรยาก แม้จะมีรายการอาการเหล่านี้ Turner's syndrome ก็ยังห่างไกลจากพยาธิสภาพทางพันธุกรรมที่น่ากลัวที่สุด - สติปัญญาของผู้ป่วยมักจะถูกรักษาไว้และด้วยสิทธิหลักสูตรการรักษาที่กำหนด ผู้หญิงที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้สามารถนำไปสู่ชีวิตปกติ
Ulrich-Turner syndrome สามารถตรวจพบได้ก่อนคลอดโดยใช้วิธีการวินิจฉัยที่ทันสมัย ซึ่งจะกล่าวถึงด้านล่าง ไม่เหมือนกับโรคทางพันธุกรรมอื่น ๆ โรคนี้ไม่ได้สืบทอดมาจากครอบครัวและปรากฏขึ้นเองตามธรรมชาติ (เป็นระยะ)
เหตุผล
สาเหตุของโรค Sheshevsky-Turner ยังไม่เป็นที่เข้าใจ ยังไม่ทราบแน่ชัดว่าปัจจัยใดบ้างที่ส่งผลต่อโอกาสในการมีลูกที่เป็นโรคนี้ มีการตั้งสมมติฐานว่าความเสี่ยงของการเกิดโรคนี้เป็นผลมาจากการที่มารดาได้รับรังสีไอออไนซ์ในปริมาณที่เพิ่มขึ้น (มากกว่า 1 mSv ต่อปี) การศึกษาขนาดใหญ่ที่เกี่ยวข้องกับการระบุสาเหตุของโรค Turner และความผิดปกติของโครโมโซมอื่น ๆ ได้ดำเนินการในช่วงทศวรรษที่ 70 ของศตวรรษที่ผ่านมา การศึกษาได้ดำเนินการในรัฐเกรละของอินเดีย ซึ่งมีพื้นหลังการแผ่รังสีสูงกว่าปกติอย่างมีนัยสำคัญเนื่องจากมีทอเรียมและผลิตภัณฑ์จากการผุกร่อนในดิน และในมณฑลกวางตุ้งของจีนซึ่งมีปริมาณรังสีที่เท่ากันทุกปี 6.4 มิลลิวินาที ผลการวิจัยพบว่าการได้รับรังสีไอออไนซ์ในปริมาณมากจะเพิ่มความเสี่ยงในการมีบุตรที่เป็นดาวน์ซินโดรมและแมวร้องไห้ อย่างไรก็ตาม อุบัติการณ์ของ Turner syndrome ไม่เพิ่มขึ้น วันนี้ ในหลายแหล่ง คุณสามารถค้นหาข้อมูลที่รังสีไอออไนซ์ส่งผลต่อความเสี่ยงของการพัฒนาทางพยาธิวิทยา แต่ไม่มีสถิติใดที่จะยืนยันเรื่องนี้ได้
ไม่พบความสัมพันธ์ระหว่างอายุของแม่กับโอกาสที่จะมีลูกด้วยพยาธิสภาพนี้
อาการ
สำหรับผู้ป่วยโรคนี้มีลักษณะดังนี้: เตี้ย พยาธิวิทยาของการพัฒนาของโครงกระดูก และลักษณะทางเพศทุติยภูมิ โรคนี้ยังสามารถส่งผลกระทบต่อระบบอวัยวะอื่นๆ การปรากฏตัวของโรค Shereshevsky-Turner ไม่ได้หมายความว่าผู้ป่วยรายหนึ่งจะมีอาการที่เป็นไปได้ทั้งหมดของโรค กลุ่มอาการนี้มีลักษณะอาการที่หลากหลายและลักษณะภายนอกที่เฉพาะเจาะจง การปรากฏตัวของอาการบางอย่างความรุนแรงและเวลาที่มีอาการเป็นรายบุคคลอย่างเคร่งครัด
ทารกส่วนใหญ่ที่เป็นโรค Turner จะคลอดก่อนกำหนดเล็กน้อยและมีน้ำหนักน้อย ทารกแรกเกิดมักมีอาการบวมที่แขนและขา ในผู้ป่วยจำนวนมากในวัยรุ่นน้ำหนักเกินหรือโรคอ้วนปรากฏขึ้นการเจริญเติบโตช้าลงความล้าหลังของต่อมน้ำนมและมดลูกการหมดประจำเดือนความผิดปกติของหน้าอกปรากฏขึ้น บางครั้งมีพยาธิสภาพเช่นไตเกือกม้า, hypoplasia ของหัวใจด้านซ้าย, การตีบของหลอดเลือดแดงใหญ่, ในวัยผู้ใหญ่ - ความดันโลหิตสูงในหลอดเลือด
สติปัญญาในผู้ป่วยมักเป็นเรื่องปกติ แต่อาจมีปัญหาที่เกี่ยวข้องกับสมาธิและการท่องจำของวัสดุใหม่ เด็กบางคนที่เป็นโรค Turner Syndrome จะพัฒนา ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder) ในช่วงวัยเด็กและวัยรุ่น
ผู้ป่วยมีความเสี่ยงที่จะเกิดภาวะไทรอยด์ทำงานน้อยเนื่องจากไทรอยด์อักเสบจากภูมิต้านตนเอง ผู้หญิงบางคนที่เป็นโรค Turner syndrome มีอาการแพ้กลูเตน (โรค celiac)
อาการของโรคอาจรวมถึง: เพดานโหว่ เส้นผมต่ำ กรามล่างด้อยพัฒนามีพยาธิสภาพของอวัยวะที่มองเห็นและระบบทางเดินปัสสาวะ
การวินิจฉัยก่อนคลอด
ไม่มีความลับที่วิธีการวินิจฉัยสมัยใหม่สามารถตรวจจับความผิดปกติทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์ได้ก่อนคลอด ขั้นตอนหนึ่งดังกล่าว การทดสอบก่อนคลอดแบบไม่รุกราน (การตรวจคัดกรอง DNA นอกเซลล์ของทารกในครรภ์ที่พบในเลือดของมารดา) สามารถทำได้ตั้งแต่สิ้นสุดไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์
ข้อดีของขั้นตอนนี้คือปลอดภัยสำหรับแม่และลูกในครรภ์ นอกจาก Turner syndrome แล้ว การตรวจคัดกรอง DNA นอกเซลล์ยังสามารถตรวจหา aneuploidies เช่น Patau syndrome (trisomy 13), Edwards syndrome (trisomy 18), Down syndrome (trisomy 21), trisomy X., Klinefelter syndrome, Martin-Bell syndrome
อัลตราซาวนด์สามารถตรวจพบความผิดปกติในการพัฒนาของไตและหัวใจ - เป็นหนึ่งในอาการที่เป็นไปได้ของโรค
ซินโดรมสามารถตรวจพบได้โดยการเจาะน้ำคร่ำหรือการตรวจชิ้นเนื้อ chorionic ขั้นตอนทั้งสองนี้มีการรุกรานและมีข้อห้าม ข้อดีของพวกเขารวมถึงความแม่นยำสูงของผลลัพธ์
การวินิจฉัยในวัยเด็กและวัยรุ่น
ไม่พบการมีอยู่ของ Shereshevsky-Turner syndrome ก่อนคลอดบุตร ผู้หญิงหลายคนที่ตั้งครรภ์ตามปกติไม่พิจารณาว่าจำเป็นต้องใช้วิธีการวินิจฉัยก่อนคลอดเกี่ยวกับความผิดปกติทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์ ซึ่งบางคนปฏิเสธเนื่องจากข้อห้ามหรือกลัวผลข้างเคียง จากนั้นการกำเนิดของเด็กที่มีโครโมโซมผิดปกติก็กลายเป็นเรื่องแปลกใจสำหรับพวกเขา
ในบางกรณี เทิร์นเนอร์ซินโดรมในเด็กสามารถวินิจฉัยได้ทันทีหลังคลอด ในขณะที่โรคที่ไม่รุนแรงมักจะไม่มีใครสังเกตเห็นโดยผู้เชี่ยวชาญและผู้ปกครองของเด็กจนกระทั่งเริ่มเข้าสู่วัยรุ่น มันเกิดขึ้นที่สามหรือสี่ปีแรกของชีวิตที่เด็กพัฒนาตามปกติ หลังจากนั้นการเติบโตจะช้าลงอย่างรวดเร็วและความล้าหลังในการพัฒนาทางกายภาพจะสังเกตเห็นได้ชัดเจน ในโรงเรียนประถมมีปัญหาในการเรียนรู้เนื่องจากไม่มีสมาธิ เด็กที่เป็นโรค Turner Syndrome มีช่วงเวลาที่ยากลำบากเป็นพิเศษกับวิทยาศาสตร์ที่ต้องการสมาธิและการคิดเชิงพื้นที่ในระดับสูง
เมื่อถึงวัยแรกรุ่น เด็กผู้หญิงที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้จะเตี้ยกว่าพ่อแม่มาก (ส่วนสูงเฉลี่ยของผู้หญิงที่เป็นโรค Ulrich-Turner คือ 145 ซม.) ความผิดปกติของโครงกระดูกและอาการอื่นๆ ของพยาธิวิทยาจะสังเกตเห็นได้ชัดเจน เพื่อให้แน่ใจว่าเด็กเป็นโรค คุณควรติดต่อผู้เชี่ยวชาญที่จะเสนอให้ทำ karyotyping ซึ่งเป็นขั้นตอนการวินิจฉัยที่ช่วยให้คุณระบุความผิดปกติของโครโมโซมในจีโนมได้ ขั้นตอนนี้ปลอดภัยอย่างแน่นอน ไม่เจ็บปวด และไม่มีข้อห้าม ในระหว่างการทำคาริโอไทป์ ผู้วิจัยจะนำเลือดดำหลายก้อนมาวิเคราะห์และตรวจสอบวงจรไมโทติคของเม็ดเลือดขาวที่แยกได้จากที่นั่น
การรักษา
ปัจจุบันไม่มีขั้นตอนหรือยาที่ช่วยรักษา Turner's syndrome ได้ บางทีในอนาคตพันธุกรรมการบำบัดจะช่วยให้สามารถฟื้นฟูโครโมโซม X ที่หายไปในระหว่างการสร้างตัวอ่อนได้ แต่จนถึงขณะนี้ขั้นตอนดังกล่าวยังคงเกินขอบเขตที่เป็นไปได้ การรักษาโรค Shereshevsky-Turner ยังคงแสดงอาการอยู่ ในการแก้ไขรูปร่างที่สั้นจะมีการเตรียมฮอร์โมนที่มี somatotropin ซึ่งดำเนินการก่อนและระหว่างวัยแรกรุ่น ยิ่งเริ่มการบำบัดด้วย somatotropic เร็วเท่าไหร่ ก็ยิ่งมีประสิทธิภาพมากขึ้นเท่านั้น
การบำบัดทดแทนเอสโตรเจนถูกนำมาใช้มานานกว่าเจ็ดสิบปีสำหรับการพัฒนาลักษณะทางเพศรองในผู้ป่วยตามปกติ โดยกำหนดไว้เมื่ออายุ 12-14 ปี เพื่อรักษาสมดุลของฮอร์โมนในร่างกาย ผู้หญิงส่วนใหญ่ต้องการเอสโตรเจนและโปรเจสเตอโรนก่อนวัยหมดประจำเดือน
เอสโตรเจนยังเป็นกุญแจสำคัญในการรักษาความสมบูรณ์ของกระดูกและการทำงานที่เหมาะสมของเนื้อเยื่อในร่างกาย ผู้หญิงที่เป็นโรค Shereshevsky-Turner โดยไม่ได้รับฮอร์โมนเอสโตรเจนจะมีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคกระดูกพรุนและโรคหัวใจเพิ่มขึ้น
ผู้ป่วยไทรอยด์ฮอร์โมนที่กำหนด
หากผู้ป่วยเป็นเบาหวาน พวกเขาจำเป็นต้องติดตามระดับอินซูลินในเลือดอย่างต่อเนื่องและควบคุมอาหาร
หากผู้หญิงที่เป็นโรค Ulrik-Turner มีอาการไตเกือกม้าหรือระบบทางเดินปัสสาวะผิดปกติ ควรปรึกษานักไตและผู้เชี่ยวชาญด้านระบบปัสสาวะ
พยากรณ์
พยากรณ์โรค เช่นเดียวกับพยาธิสภาพทางพันธุกรรมใดๆ ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการ ผู้หญิงหลายคนที่ได้รับการบำบัดด้วยฮอร์โมนจะมีชีวิตที่สมบูรณ์ พวกเขาอยู่ในระดับปกติสติปัญญาและความสามารถในการเรียนรู้
ผู้ป่วย Turner syndrome แทบทุกรายไม่สามารถมีบุตรได้ ยารู้กรณีที่ผู้หญิงเหล่านี้สามารถตั้งครรภ์ได้ด้วยตัวเอง แต่นี่เป็นสิ่งที่หายาก ผู้ป่วยส่วนใหญ่แก้ปัญหานี้ด้วยความช่วยเหลือของการผสมเทียม
ควรจำไว้ว่าผู้หญิงที่เป็นโรค Turner มีความเสี่ยงที่จะเกิดโรคแทรกซ้อนระหว่างตั้งครรภ์มากขึ้น พวกเขาต้องการการดูแลอย่างต่อเนื่องโดยนรีแพทย์และนักบำบัด
แน่นอนว่าชะตากรรมที่ยากลำบากสำหรับผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคเทิร์นเนอร์ รูปภาพของหญิงสาวที่ทุกข์ทรมานจากอาการนี้แสดงอยู่ด้านล่าง
ความชุก
กลุ่มอาการอุลริช-เทิร์นเนอร์ไม่ใช่โรคที่หายาก ความถี่ของมันอยู่ในช่วง 1:2000 ถึง 1:5000 ในทารกแรกเกิด และด้วยความจริงที่ว่าการตั้งครรภ์ส่วนใหญ่ที่เป็นโรคนี้สิ้นสุดด้วยการแท้งบุตรหรือการทำแท้งที่เกิดขึ้นเอง เราสามารถพูดได้ว่าอุบัติการณ์ของโรคนั้นสูงขึ้นมาก
ปัจจัยทางเชื้อชาติหรือชาติพันธุ์ไม่ได้รับการระบุที่จะส่งผลต่อความถี่ของการเกิดของเด็กที่มีอาการเทิร์นเนอร์
ประวัติการค้นพบ
โรคนี้เกิดขึ้นโดยอิสระโดยนักวิทยาต่อมไร้ท่อชาวรัสเซีย นิโคไล เชอเชเชฟสกี ในปี 1925 และนักต่อมไร้ท่อชาวอเมริกัน เฮนรี เทิร์นเนอร์ ในปี 1938 พวกเขาศึกษาอาการหลักของพยาธิวิทยา แต่ไม่คิดว่าโรคที่พวกเขาค้นพบมีความสัมพันธ์กับความผิดปกติของโครโมโซม นักวิทยาศาสตร์ชาวเยอรมัน Ulrich ก็มีส่วนร่วมในการศึกษาโรคนี้เช่นกัน ที่ในปีพ.ศ. 2473 เขาบรรยายถึงกรณีการรักษาทางคลินิกเมื่อผู้ป่วยอายุ 8 ขวบไม่มีลักษณะทางเพศทุติยภูมิ มีการเจริญเติบโตต่ำ micrognathia (กรามบนที่ด้อยพัฒนา) ในวรรณคดียุโรป ความผิดปกติของโครโมโซมนี้มักเรียกกันว่า Ulrich-Turner syndrome หรือเพียงแค่ Ulrich syndrome
การตีพิมพ์ครั้งแรกเกี่ยวกับผู้หญิงที่มีคาริโอไทป์ของ Shereshevsky-Turner syndrome เป็นของ Charles Ford นักสรีรวิทยาชาวอังกฤษ เขาเป็นคนที่กำหนดสาเหตุของโรคนี้เป็น monosomy บนโครโมโซม X
ความอยากรู้ทางการแพทย์
มีโรคอื่นๆ อีก 2 โรคที่บางครั้งย่อว่า Turner's syndromes โรคเหล่านี้ถูกค้นพบและอธิบายโดยคนชื่อเดียวกันของ Henry Turner นักต่อมไร้ท่อชาวอเมริกัน ดังนั้นจึงเกิดความสับสนกับชื่อต่างๆ อาการเหล่านี้คือกลุ่มอาการ May-Turner และ Personage-Turner โรคทั้งสองนี้ไม่มีส่วนเกี่ยวข้องกับการมีโครโมโซม X แบบโมโนโครมเดียวตามที่อธิบายข้างต้น และไม่ใช่โรคทางพันธุกรรมด้วย
คำอธิบายแรกของกลุ่มอาการเมย์-เทิร์นเนอร์ ปรากฏในปี 2500 พยาธิวิทยาเป็นที่ประจักษ์โดยการละเมิดการไหลออกของเลือดดำจากรยางค์ล่างซ้ายและอวัยวะอุ้งเชิงกรานซึ่งเป็นผลมาจากการที่ผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากอาการปวดอย่างต่อเนื่องที่ขาซ้ายและบริเวณอุ้งเชิงกราน ในระยะหลังของโรค ลิ่มเลือดอุดตันในหลอดเลือดดำส่วนลึกจะมองเห็นได้จากการตรวจด้วยเส้นเลือด โรคนี้วินิจฉัยได้ยาก โดยเฉพาะในระยะแรก เนื่องจากในระยะแรกไม่มีอาการ กลุ่มอาการ May-Turner มักเริ่มในวัยรุ่นและมักพบในผู้ชายมากกว่าผู้หญิง
อัลตราซาวนด์ของเส้นเลือดอุ้งเชิงกรานถูกใช้เป็นขั้นตอนหลักในการวินิจฉัย เมื่อไรการปรากฏตัวของโรคหลอดเลือดดำอุ้งเชิงกรานที่พบบ่อยด้านซ้ายมีขนาดใหญ่กว่าปกติมาก เพื่อยืนยันการวินิจฉัยจะใช้ angiography ด้วยคลื่นสนามแม่เหล็กของเส้นเลือดอุ้งเชิงกรานที่มีความคมชัด ในระยะหลังของโรค การรักษาจะดำเนินการโดยการผ่าตัด ยามักจะได้รับการสั่งจ่ายเพื่อให้เลือดไหลเวียนเป็นปกติ
บุคคล-เทอร์เนอร์ซินโดรมพบได้ยากในการปฏิบัติทางคลินิกและยังไม่ระบุสาเหตุของโรคอย่างชัดเจน สัญญาณแรกเกี่ยวกับการปรากฏตัวของโรคคืออาการปวดไหล่หรือแขนที่ไม่มีสาเหตุซึ่งมักเกิดขึ้นที่แขนทั้งสองข้างพร้อมกัน หลายคนที่มีพยาธิสภาพนี้เป็นครั้งแรกไม่คิดว่าจำเป็นต้องขอความช่วยเหลือจากผู้เชี่ยวชาญโดยหวังว่าอาการจะหายไปเอง
ปวดไม่หายเป็นวันหรือเป็นสัปดาห์ ความเจ็บปวดจะรุนแรงขึ้นจากการเคลื่อนไหวและบรรเทาลงหากแขนขาอยู่นิ่ง ผู้ป่วยจำนวนมากหยุดพัฒนาแขน ซึ่งเป็นสาเหตุที่ทำให้กล้ามเนื้อเสื่อมสลายเมื่อเวลาผ่านไป สำหรับคนส่วนใหญ่ โรคนี้จะหายไปเมื่อเวลาผ่านไปโดยไม่มีการแทรกแซงใดๆ บางครั้งจำเป็นต้องใช้ยาแก้ปวดที่รุนแรง สาเหตุของกลุ่มอาการ Personage-Turner เป็นที่สนใจของแพทย์อย่างมาก แต่ยังไม่ได้รับการศึกษา ยังไม่ทราบความชุกของโรค
