ครอบครัวสมัยใหม่ให้ความสำคัญกับการวางแผนการให้กำเนิดบุตรเป็นอย่างมาก การเตรียมรับสถานะที่สำคัญที่สุดและมีความรับผิดชอบในชีวิต - ผู้ปกครอง - ต้องใช้วิธีการที่รอบคอบที่สุด แน่นอนว่าเรากำลังพูดถึงสุขภาพของแม่และพ่อที่ตั้งครรภ์ การตรวจสุขภาพอย่างครอบคลุม ซึ่งจำเป็นต้องมีการทดสอบทางพันธุกรรมด้วย จะช่วยให้เข้าใจปัญหานี้
เมื่อวางแผนจะตั้งครรภ์ ไม่ใช่แค่ผู้หญิงเท่านั้นที่ถูกส่งไปคลอด ซึ่งล่าสุด หมอกระซิบเรียกกันว่า "คนแก่" วันนี้นักวิทยาศาสตร์ในสาขาพันธุวิศวกรรมได้ข้อสรุปว่าผู้หญิงที่อายุเกิน 25 ปีควรได้รับการวินิจฉัยดังกล่าวด้วย
การทดสอบทางพันธุกรรมขั้นพื้นฐานสำหรับหญิงตั้งครรภ์
ในระหว่างตั้งครรภ์ การควบคุมแลคโตเจนในครรภ์เป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่ง การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมเมื่อวางแผนการตั้งครรภ์จะสามารถกำหนดระดับได้ - ขึ้นอยู่กับความน่าจะเป็นของการแท้งบุตรที่เกิดขึ้นเองการพัฒนาต่อไปของการตั้งครรภ์ตลอดจนหลักสูตรเชิงลบในรูปแบบทารกในครรภ์ขาดเลือดหรือซีดจางอย่างสมบูรณ์
มันเป็นสิ่งสำคัญที่จะกำหนด chorionic gonadotropin ระดับของฮอร์โมนนี้ช่วยให้คุณกำหนดการตั้งครรภ์ได้เร็วที่สุด การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมดังกล่าวเมื่อวางแผนการตั้งครรภ์ (ราคาไม่สูงนักที่จะเสี่ยงต่อสุขภาพของคุณเองและชีวิตของเศษอาหารในอนาคต) จะดำเนินการในซีรัมในเลือด
ผลการศึกษานี้จะช่วยให้สูติแพทย์-นรีแพทย์ทราบระดับการคุกคามของการยุติการตั้งครรภ์ที่คาดหวังและความน่าจะเป็นของภาวะแทรกซ้อนในมดลูก
บทบาทของนักพันธุศาสตร์ในการวางแผนการตั้งครรภ์
การทดสอบทางพันธุกรรมเมื่อวางแผนการตั้งครรภ์รวมถึงการศึกษาอื่นๆ ที่ช่วยให้คุณประเมินความเสี่ยงของโรคต่างๆ ที่อาจเกิดขึ้นจากช่วงเวลาที่ตั้งครรภ์และการก่อตัวของตัวอ่อนได้อย่างเพียงพอ ค่าใช้จ่ายในการศึกษาดังกล่าวบางครั้งเป็นเพียงอุปสรรคต่อการดำเนินการของพวกเขา แต่ผลประโยชน์ที่พวกเขานำมาเองนั้นแทบจะไม่สามารถประเมินค่าสูงได้
คำถามเกี่ยวกับประโยชน์ของทารกในครรภ์ ไม่เพียงแต่ทำให้แม่ที่อุ้มท้องเขาเป็นเวลา 9 เดือนในใจเธอเท่านั้น โดยเฉลี่ยแล้ว เด็กทุกคนที่ 20 เกิดมาพร้อมกับโรคทางพันธุกรรมและพัฒนาการผิดปกติของมดลูก น่าเสียดายที่ไม่มีคู่สามีภรรยาคนไหนสามารถประกันลูกหลานในอนาคตของพวกเขาจากการได้รับสิ่งชั่วร้าย เป็นไปไม่ได้ที่จะป้องกันสิ่งนี้หรือความเบี่ยงเบนในระดับเซลล์ DNA ก่อน นอกจากนี้ ปัญหายังเป็นความจริงที่ว่า การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมของเลือดที่ทำในระหว่างการวางแผนการตั้งครรภ์ซึ่งแสดงให้เห็นผลลัพธ์ที่ยอมรับได้ ในบางครั้งไม่ได้รับประกันว่าเหตุการณ์จะเกิดขึ้นในทางบวก: ความน่าจะเป็นของการกลายพันธุ์ใหม่ในเซลล์ต้นกำเนิดของเจิร์มไลน์ รวมถึงความเสี่ยงที่ยีนปกติจะกลายเป็นยีนทางพยาธิวิทยายังคงอยู่
ใครควรได้รับการทดสอบทางพันธุกรรมก่อน
ข้อดีของการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์อย่างทันท่วงทีและเทคนิคการวินิจฉัยก่อนคลอดคือความช่วยเหลือในการวางแผนการตั้งครรภ์และป้องกันการคลอดของทารกที่มีโรคที่รักษาไม่หาย
มีครอบครัวอายุน้อยจำนวนไม่มากที่ใฝ่ฝันที่จะเป็นพ่อแม่ในอนาคตอันใกล้นี้ รู้ว่าจะต้องผ่านการทดสอบทางพันธุกรรมแบบใดเมื่อวางแผนตั้งครรภ์ นอกจากนี้ คนบางกลุ่มจำเป็นต้องได้รับการตรวจเป็นเวลานานก่อนที่จะเริ่มตั้งครรภ์โดยไม่ล้มเหลว หมวดหมู่เหล่านี้รวมถึงผู้ชายและผู้หญิงที่มีความเสี่ยงทางพันธุกรรม กล่าวคือ:
- คู่รักในครอบครัวที่คู่สมรสอย่างน้อยหนึ่งคนมีประวัติโรคร้ายแรงในครอบครัว
- หนึ่งในคู่สมรสในประวัติที่มีแผนภูมิต้นไม้ครอบครัวที่มีการร่วมประเวณีระหว่างพี่น้อง
- ผู้หญิงที่แท้งบุตร ทารกที่คลอดออกมาตาย หรือได้รับการวินิจฉัยว่ามีภาวะมีบุตรยากโดยไม่มีการวินิจฉัยทางการแพทย์ที่เฉพาะเจาะจง
- พ่อแม่สัมผัสรังสี สารเคมีอันตราย
- ผู้หญิงและผู้ชายที่ดื่มสุราหรือยาที่ทำให้ทารกอวัยวะพิการในระหว่างตั้งครรภ์ที่อาจเป็นไปได้ทำให้ทารกในครรภ์เสียรูป
ตรวจความผิดปกติของโครโมโซมเมื่ออายุเท่าไหร่
การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมมีค่าใช้จ่ายเท่าใดในการวางแผนการตั้งครรภ์ ทั้งผู้หญิงที่อายุต่ำกว่า 18 ปีและผู้ที่มีอายุมากกว่า 35 ปี และผู้ชายที่อายุเกิน 40 ปีแล้วจะรู้ดีว่าราคาเท่าไหร่ ดังที่ได้กล่าวไปแล้ว ความเสี่ยงของการกลายพันธุ์ในแต่ละยีนและเซลล์ดีเอ็นเอจะเพิ่มขึ้นในความก้าวหน้าทางคณิตศาสตร์ในแต่ละปีที่ผ่านไป
การทดสอบทางพันธุกรรมเมื่อวางแผนการตั้งครรภ์ควรให้คู่รักทุกคู่โดยไม่มีข้อยกเว้น
วันนี้ความเจ็บป่วยทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่นเป็นสาเหตุหลักที่จำเป็นต้องได้รับการวิจัยสำหรับคู่รักหนุ่มสาวทุกคู่โดยไม่มีข้อยกเว้น นอกจากนี้ นักพันธุศาสตร์สมัยใหม่ยังคงค้นพบโรคใหม่ๆ เพิ่มขึ้นทุกปีโดยไม่หยุดยั้ง
การทดสอบทางพันธุกรรมเป็นขั้นตอนสำคัญในการวางแผนการตั้งครรภ์
โดยธรรมชาติ มันเป็นไปไม่ได้ที่จะคาดการณ์ยีนทั้งหมดที่มีศักยภาพในการกลายพันธุ์ในร่างกายของพ่อแม่ในอนาคตในอนาคต ไม่ใช่การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมเพียงครั้งเดียวเมื่อวางแผนการตั้งครรภ์สามารถรับประกันได้อย่างสมบูรณ์ว่าคู่รักแต่ละคู่จะมีลูกที่แข็งแรงอย่างสมบูรณ์โดยไม่มีความผิดปกติทางพันธุกรรม ในขณะเดียวกัน จำเป็นต้องชี้แจงระดับความเสี่ยงสำหรับการเตรียมการตั้งครรภ์ตามทฤษฎีและตามจริง
ดังนั้น ผู้มีโอกาสเป็นพ่อแม่จึงขอความช่วยเหลือจากแพทย์ศูนย์พันธุกรรม ผู้เชี่ยวชาญจะทำการตรวจอย่างไรและต้องผ่านการทดสอบทางพันธุกรรมแบบใดโดยไม่ล้มเหลวเมื่อวางแผนตั้งครรภ์ ความอยากรู้ของหลายๆ คนจะช่วยตอบสนองต่อไปนี้
จุดสำคัญสำหรับนักพันธุศาสตร์
ขั้นตอนแรกของการตรวจคือการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์โดยผู้เชี่ยวชาญ ในระหว่างนั้นแพทย์จะศึกษาคุณสมบัติของสายเลือดในครอบครัวของผู้ปกครองแต่ละคนอย่างละเอียดและละเอียด ความสนใจเป็นพิเศษของนักพันธุศาสตร์ทางการแพทย์สมควรได้รับปัจจัยเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นสำหรับเด็กในครรภ์ พวกเขาคือ:
- โรคทางพันธุกรรมและเรื้อรังของพ่อกับแม่;
- ยาที่ผู้ปกครองที่คาดหวังใช้;
- เงื่อนไขและคุณภาพชีวิต สภาพความเป็นอยู่
- คุณสมบัติของกิจกรรมระดับมืออาชีพ;
- สิ่งแวดล้อมและภูมิอากาศ ฯลฯ
อาจดูเหมือนแปลก คำตอบสำหรับการตรวจเลือดและปัสสาวะธรรมดาที่ทุกคนคุ้นเคย บทสรุปของผู้เชี่ยวชาญเฉพาะทางระดับสูง (แพทย์ต่อมไร้ท่อ นักประสาทวิทยา ฯลฯ) มีบทบาทสำคัญในนักพันธุศาสตร์ บ่อยครั้งที่ผู้เชี่ยวชาญกำหนดการวินิจฉัยคาริโอไทป์สำหรับคู่รัก การกำหนดจำนวนและคุณภาพของโครโมโซมในมารดาและบิดาในอนาคตมีความสำคัญอย่างยิ่งในกรณีของการสมรสระหว่างร่วมประเวณี การแท้งบุตรในครรภ์หลายครั้ง การวินิจฉัยภาวะมีบุตรยากแต่ไม่ได้อธิบาย
การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมราคาเท่าไหร่
การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมของการวางแผนการตั้งครรภ์ที่เรียกว่า "XLA-Typing" ในศูนย์พันธุกรรมทางการแพทย์ของมอสโกหลายแห่งมีตั้งแต่ 5,000 ถึง9,000 rubles ขึ้นอยู่กับความกว้างของสเปกตรัมของการศึกษาแนวโน้มที่จะเกิดโรค
การศึกษาที่เสร็จสิ้นแล้วจะช่วยให้นักพันธุศาสตร์สามารถสรุปผลอย่างเป็นกลางเกี่ยวกับแนวโน้มที่จะสัมผัสกับปัจจัยลบได้ การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมเมื่อวางแผนการตั้งครรภ์จะทำให้การคาดการณ์ส่วนบุคคลค่อนข้างแม่นยำเกี่ยวกับสถานะสุขภาพของเศษอาหารในอนาคต เป็นการศึกษาประเภทนี้ที่จะช่วยในการพูดเกี่ยวกับความเสี่ยงที่คาดหวังของเด็กที่จะเป็นโรคทางพันธุกรรมโดยเฉพาะ แพทย์จะสามารถให้คำแนะนำที่เป็นประโยชน์ซึ่งควรจะเป็นพื้นฐานสำหรับคู่แต่งงานที่ใฝ่ฝันที่จะเป็นพ่อแม่ของเด็กวัยหัดเดินที่แข็งแรงสมบูรณ์
ความเสี่ยงของการมีบุตรที่เป็นโรคทางพันธุกรรม
นอกจากนี้ การวิเคราะห์แต่ละครั้งยังได้รับค่าที่กำหนดความเสี่ยงเมื่อมีความโน้มเอียงเฉพาะ โรคทางพันธุกรรมในการวางแผนการตั้งครรภ์ หรือความน่าจะเป็นที่จะเกิดขึ้นในอนาคต crumbs วัดเป็นเปอร์เซ็นต์:
- ความเสี่ยงต่ำ (มากถึง 10%) ผู้ปกครองไม่มีอะไรต้องกังวล การวิเคราะห์ทั้งหมดระบุว่าคู่นี้จะมีลูกที่แข็งแรงทุกประการ
- ด้วยอัตราเฉลี่ย (จาก 10 ถึง 20%) ความเสี่ยงเพิ่มขึ้นและความเป็นไปได้ที่จะมีทารกที่ป่วยเกือบจะเท่ากับความน่าจะเป็นที่จะมีลูกที่เต็มเปี่ยม การตั้งครรภ์ดังกล่าวจะมาพร้อมกับการตรวจสอบก่อนคลอดของหญิงตั้งครรภ์อย่างระมัดระวัง: อัลตราซาวนด์ปกติ การตรวจชิ้นเนื้อ chorionic
- ความเสี่ยงสูง (จาก 20%) แพทย์จะแนะนำคู่สามีภรรยาต้องงดเว้นการปฏิสนธิและป้องกันการตั้งครรภ์ โอกาสในการมีลูกที่เป็นโรคทางพันธุกรรมนั้นสูงกว่าโอกาสที่จะมีลูกที่แข็งแรงมาก ผู้เชี่ยวชาญสามารถเสนอให้ทั้งคู่ใช้ไข่ผู้บริจาคหรือสเปิร์มตามโปรแกรม IVF เพื่อเป็นอีกทางเลือกหนึ่งในสถานการณ์นี้
การวิจัยการตั้งครรภ์ระยะแรก
พ่อแม่ไม่ควรสิ้นหวังทุกกรณี โอกาสในการมีลูกที่แข็งแรงสมบูรณ์ยังคงมีความเสี่ยงสูง เพื่อให้เข้าใจว่าการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมให้อะไรเมื่อวางแผนการตั้งครรภ์ คุณควรให้ความสนใจกับมาตรการตรวจวินิจฉัยทางห้องปฏิบัติการสำหรับการผิดรูปในระยะเริ่มแรก
เกือบจากช่วงเวลาที่ตั้งครรภ์ที่รอคอยมานานสำหรับพ่อแม่หลายๆ คน คุณสามารถหาคำตอบว่าทุกอย่างเป็นไปตามระเบียบของทารกในครรภ์หรือไม่? คุณสามารถตรวจดูว่าทารกมีโรคทางพันธุกรรมในครรภ์หรือไม่
วิธีการวินิจฉัยทางพันธุกรรมของหญิงตั้งครรภ์
แพทย์สามารถใช้เทคนิคและวิธีการมากมายในการวินิจฉัยหญิงตั้งครรภ์และทารกในครรภ์ แท้จริงแล้ว การมีอยู่ของความผิดปกติและพัฒนาการผิดปกติสามารถตัดสินได้ก่อนที่ทารกจะคลอด ด้วยความก้าวหน้าของเทคโนโลยีอัลตราซาวนด์และห้องปฏิบัติการในแต่ละปี โอกาสของความแม่นยำจะเพิ่มขึ้น นอกจากนี้ ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา แพทย์ให้ความสำคัญกับวิธีการวินิจฉัย เช่น การตรวจคัดกรอง มันเป็นตัวแทนของการเลือกตั้ง "ขนาดใหญ่"สำรวจ. การตรวจคัดกรองเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับสตรีมีครรภ์ทุกคน
ทุกคนต้องทำการทดสอบทางพันธุกรรม
ทำไมจึงจำเป็นต้องทำการทดสอบทางพันธุกรรม แม้แต่กับคนที่ไม่เสี่ยง? คำตอบสำหรับคำถามนี้เกิดจากสถิติที่น่าผิดหวัง ตัวอย่างเช่น เด็กเพียงครึ่งเดียวที่เกิดมาพร้อมกับดาวน์ซินโดรมสำหรับมารดาที่อายุเกิน 35 ปี ในบรรดาสตรีที่เหลือใช้แรงงาน มีหญิงสาวจำนวนมากที่ยังอายุไม่ถึง 25 ปีด้วยซ้ำ ในผู้หญิงที่กลายเป็นแม่ของเด็กที่มีพยาธิสภาพของโครโมโซม มีเพียง 3% เท่านั้นที่มีรายการในบัตรแลกเปลี่ยนเกี่ยวกับการเกิดของทารกก่อนหน้านี้ที่มีโรคที่คล้ายคลึงกัน นั่นคือไม่ต้องสงสัยเลยว่าโรคทางพันธุกรรมไม่ได้เป็นผลมาจากอายุของพ่อแม่
หลีกเลี่ยงการผ่านการทดสอบเพื่อตรวจหาพยาธิสภาพของโครโมโซมในทารกในครรภ์หรือมีแนวโน้มที่จะเกิดความผิดปกติทางพันธุกรรมในอนาคตที่ยังไม่ตั้งครรภ์ทารกไม่ควรเป็น เพื่อตรวจสอบการปรากฏตัวของโรคใด ๆ ในระยะแรกของการพัฒนาหมายถึงการก้าวไปข้างหน้าของพยาธิวิทยา ด้วยความเป็นไปได้ของการแพทย์แผนปัจจุบัน มันจะไม่ยุติธรรมและขาดความรับผิดชอบต่อเขาที่จะไม่ก้าวไปสู่ทารกที่รอคอยมานาน
