Trisomy - การมีอยู่ของโครโมโซมพิเศษหลายชุดหรือหนึ่งชุดในชุดโครโมโซม ตัวเลือกที่พบบ่อยที่สุดคือการมีโครโมโซมเสริมในโครโมโซมที่ 13, 18 และ 21
ดาวน์ซินโดรม
ชื่อที่สองของโรคนี้คือ trisomy 21. ได้รับการศึกษาครั้งแรกในการปฏิบัติของเขาและอธิบายโดย Dr. Langdon Down ในปี 1866 แพทย์ระบุอาการพื้นฐานหลักอย่างถูกต้อง แต่เขาไม่สามารถระบุสาเหตุของโรคนี้ได้อย่างถูกต้อง นักวิทยาศาสตร์สามารถเปิดเผยความลับของ trisomy 21 ได้ในปี 1959 เท่านั้น จากนั้นจึงพบว่าโรคนี้มีต้นกำเนิดมาจากพันธุกรรม สำเนาของยีนบนโครโมโซม 21 มีหน้าที่รับผิดชอบต่อลักษณะของกลุ่มอาการ กล่าวคือ การมีโครโมโซมพิเศษทำให้เกิดพยาธิสภาพดังกล่าว เป็นที่ทราบกันดีอยู่แล้วว่าเซลล์ของมนุษย์แต่ละเซลล์มีโครโมโซมยี่สิบสามคู่ ครึ่งแรกมาจากไข่ของแม่ และครึ่งหลังมาจากสเปิร์มของพ่อ แต่บางครั้งเกิดความล้มเหลวและโครโมโซมอาจไม่แยกจากกัน ดังนั้นผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งจึงอาจได้รับพิเศษหน่วย. เป็นที่น่าสังเกตว่าเด็กชายและเด็กหญิงมีอาการดาวน์ในลักษณะเดียวกัน ตำแหน่งทางภูมิศาสตร์ของผู้ปกครองก็ไม่สำคัญเช่นกัน จากสถิติพบว่า เด็ก 1 ใน 80 คนเป็นโรคไทรโซมี 21
สาเหตุและความเสี่ยงของไทรโซมี 21. บรรทัดฐานของตัวชี้วัดความเสี่ยง
สาเหตุของดาวน์ซินโดรมยังไม่เข้าใจอย่างถ่องแท้ นักวิทยาศาสตร์ยังคงโต้เถียงกันเกี่ยวกับพยาธิสภาพนี้ สิ่งเดียวที่พวกเขาเห็นพ้องต้องกันคือ trisomy 21 เป็นผลมาจากความล้มเหลวของปฏิสัมพันธ์มากมายระหว่างยีนแต่ละตัว และนั่นก็ไม่ใช่โรคทางพันธุกรรม มีการสังเกตรูปแบบบางอย่างเช่นกัน: หากอายุของแม่เกิน 35 ปีการเกิดพยาธิวิทยานี้จะเพิ่มขึ้นสามเปอร์เซ็นต์ และยิ่งผู้หญิงที่คลอดบุตรมากเท่าไหร่ ความเสี่ยงที่ทารกจะมี trisomy จะยิ่งสูงขึ้น 21 ดังนั้นความเสี่ยงของการคลอดบุตรในสตรีอายุยี่สิบห้าปีคือเด็ก 1 คนในเด็ก 1,250 คน และหลังจากสี่สิบ - 1 คน เด็กใน 30 ทารกแรกเกิด ควรสังเกตว่าอายุของพ่อไม่ส่งผลต่อการเกิดโรค ผู้หญิงที่เป็นดาวน์ซินโดรมสามารถคลอดบุตรที่ป่วยได้ โดยมีโอกาสร้อยละ 50 โดยผู้ชายที่เป็นโรคนี้จะมีบุตรยาก ผู้ปกครองที่มีบุตรที่มีอาการนี้มีความเสี่ยงร้อยละ 1 ของการเกิด trisomy 21 ในลูกคนที่สอง
วิธีการตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซม
ผู้หญิงทุกคนที่วางแผนจะตั้งครรภ์กังวลเกี่ยวกับสุขภาพของทารกในครรภ์ ยาแผนปัจจุบันทำให้สามารถรับรู้ถึงพัฒนาการทางพัฒนาการต่างๆ ได้ทารกยังอยู่ในครรภ์ ดังที่ได้กล่าวมาแล้วความเสี่ยงที่คาดหวังของ trisomy 21 เพิ่มขึ้นหลายเท่าตามอายุของผู้หญิงที่กำลังคลอดบุตร ดังนั้นสตรีที่อายุอยู่ในภาวะเสี่ยงจึงกำหนดให้มีการตรวจคัดกรองในช่วงไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์ แต่ไม่ใช่แค่อายุเท่านั้นที่เป็นสาเหตุว่าทำไมแพทย์ถึงกังวลว่าทารกในครรภ์อาจพัฒนาเป็นไทรโซมีได้ 21 บรรทัดฐานที่กำหนดการวิเคราะห์:
- ความผิดปกติแต่กำเนิดในการตั้งครรภ์ในอดีต โดยเฉพาะความผิดปกติของโครโมโซม;
- แท้ง;
- มีโรคประจำตัวที่รุนแรงในญาติที่ตั้งครรภ์;
- โรคติดต่อในอดีตในการตั้งครรภ์ระยะแรก;
- การได้รับรังสี
- การเกิดของลูกคนแรกที่มีอาการนี้;
- การใช้ยาทำให้ทารกอวัยวะพิการแต่เนิ่นๆ
สำหรับการวิเคราะห์ นำเลือดไป จากนั้นตัวอย่างทดสอบจะถูกวางในเครื่องมือพิเศษ ซึ่งตรวจพบว่ามีพยาธิสภาพอยู่ โดยสัญญาณทางอ้อมจะกำหนด trisomy 21 ด้วยตัวบ่งชี้ปกติจะถูกนำมาพิจารณาพร้อมกับปัจจัยวัตถุประสงค์อื่น ๆ ซึ่งรวมถึงอายุของผู้หญิงที่คลอดบุตร น้ำหนัก การมีอยู่ของทารกในครรภ์ การไม่มีหรือมีนิสัยที่ไม่ดี และอื่นๆ และหลังจากทำการตรวจอย่างสมบูรณ์แล้วความเสี่ยงทั้งหมดก็ถูกคำนวณและยืนยันตัวบ่งชี้ "trisomy 21" - ผู้หญิงคนนั้นได้รับเชิญให้ปรึกษากับนรีแพทย์ซึ่งเธอได้รับแจ้งเกี่ยวกับความสงสัยว่าจะมีอาการดาวน์ใน ทารกในครรภ์ ผู้หญิงอาจตัดสินใจยุติการตั้งครรภ์ แต่หนึ่งเดียวผลการตรวจคัดกรองไม่สามารถวินิจฉัยได้ 100% หากผลตรวจเป็นบวก แพทย์มักจะสั่งเจาะคอริออนิก
อาการและสัญญาณของดาวน์ซินโดรม
ตามกฎแล้ว จะตรวจพบ trisomy 21 ในช่วงนาทีแรกของชีวิตทารก มีสัญญาณภายนอกหลายประการที่แพทย์สามารถวินิจฉัยได้ ซึ่งรวมถึง:
- คอสั้น จมูกแบนและใบหน้า ปากเล็ก ใหญ่ ปกติลิ้นยื่นออกมา ตามองโกลอยด์ หูเล็กพิการ
- เพดานปากผิด ลิ้นร่อง สันจมูกแบน;
- แขนสั้นกว้าง ฝ่ามือหนึ่งรอยพับ นิ้วกลางสั้นลง
- จุดขาวบนม่านตา;
- ตัวเล็ก;
- กล้ามเนื้ออ่อนแรงมาก;
- หน้าอกโค้ง
พยาธิวิทยาของอวัยวะภายใน
อาจกล่าวได้ว่าในผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นไทรโซมี 21 อัตราของการเกิดโรคร่วมคือ:
- หัวใจพิการแต่กำเนิด;
- โรคต่างๆ ของระบบทางเดินอาหาร;
- ความเสี่ยงของโรคมะเร็งสูงกว่าคนที่มีสุขภาพดีมาก;
- หูหนวก;
- ความบกพร่องทางสายตา;
- หยุดหายใจขณะหลับ;
- อ้วน;
- ท้องผูก;
- กระตุกในทารก;
- โรคอัลไซเมอร์
Trisomy 21. อาการทางจิตและอารมณ์ปกติ
น่าจะมากที่สุดความผิดปกติทั่วไปในเด็กที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นการละเมิดการพัฒนาทางจิตและอารมณ์ ผู้ที่มีพยาธิวิทยา trisomy 21 นั้นยากที่จะเรียนรู้ พวกเขาไม่เข้ากับคนง่าย พวกเขาแทบจะไม่เชี่ยวชาญในการพูด บ่อยครั้งที่เด็กเหล่านี้มีสมาธิสั้นหรือไม่เข้าสังคมเลย คนเหล่านี้อ่อนไหวต่อภาวะซึมเศร้ามาก แต่ควรสังเกตว่าเด็กเหล่านี้มีความรักใคร่เชื่อฟังและเอาใจใส่ พวกเขายังถูกเรียกว่า "เด็กพลังงานแสงอาทิตย์"
ดาวน์ซินโดรม
น่าเสียดายที่โรคนี้รักษาไม่หาย วิธีเดียวที่จะช่วยเหลือคนเหล่านี้คือการรักษาโรคที่เกิดขึ้นพร้อมกัน ด้วยวิธีนี้ คุณสามารถยืดอายุของ "คนมีแดด" และปรับปรุงคุณภาพชีวิตได้
ทำนายดาวน์ซินโดรม
ล่าสุด อายุขัยของคนที่เป็นพยาธิวิทยาในโครโมโซมที่ 21 เพิ่มขึ้นอย่างมาก ต้องขอบคุณการปรับปรุงคุณภาพของการตรวจและการรักษา บุคคลที่เป็นโรคนี้สามารถมีชีวิตอยู่ได้ถึงห้าสิบห้าปีหรือมากกว่านั้นในเชิงคุณภาพ ด้วยการบูรณาการในสังคม ผู้ที่มีดาวน์ซินโดรมสามารถมีชีวิตที่สมบูรณ์ เด็ก ๆ สามารถไปโรงเรียนธรรมดาได้ จนถึงปัจจุบัน มีคนค่อนข้างมากที่รู้จักที่สามารถช่วยเหลือชีวิตในที่สาธารณะและมีชื่อเสียงได้
คำแนะนำการปฏิบัติสำหรับผู้ปกครองของเด็ก "แดดแรง"
พ่อแม่ที่บอกว่าลูกของตนมีดาวน์ซินโดรมมีคำถามมากมายที่เกี่ยวข้องกับการดูแลและเลี้ยงดูลูกต่อไป จนเมื่อไม่นานนี้ในบ้านเราสังคมมีอคติต่อคนเหล่านี้ ทัศนคตินี้ได้พัฒนาขึ้นเนื่องจากขาดข้อมูล แต่เมื่อเร็ว ๆ นี้สังคมได้รับข้อมูลมากขึ้นเรื่อย ๆ เกี่ยวกับคนที่ค่อนข้างแตกต่างจากเรา ขณะนี้มีการสร้างศูนย์จำนวนมากขึ้นซึ่งผู้ปกครองที่มี "ลูกที่มีแดดจัด" สามารถมาได้ พวกเขาไม่เพียงแบ่งปันความสำเร็จและประสบการณ์เท่านั้น แต่ยังสอนให้เด็กปรับตัวเข้ากับความยากลำบากในชีวิตประจำวันและรวมเข้ากับสังคมสมัยใหม่อีกด้วย สิ่งสำคัญคือต้องมีส่วนร่วมไม่เพียง แต่ในการพัฒนาจิตใจของเด็กเท่านั้น แต่ยังรวมถึงทางร่างกายด้วย ผลลัพธ์ที่ดีได้มาจากการออกกำลังกายและกิจกรรมบำบัด ต้องสอนลูกให้ดูแลตัวเอง การจัดการกับเด็กที่ "แดดจัด" ตั้งแต่ยังเป็นทารกเป็นสิ่งสำคัญมาก มีหลายวิธีในการพัฒนาเด็กดังกล่าว และถ้าคนใกล้ชิดช่วยให้ทารกรับมือกับลักษณะเฉพาะของเขาก็มีโอกาสที่เด็กจะไม่แตกต่างจากคนรอบข้าง เขาไม่เพียงแต่สามารถไปโรงเรียนปกติได้เท่านั้น แต่ยังได้รับอาชีพอีกด้วย ซึ่งหมายถึงการเป็นสมาชิกสังคมที่เต็มเปี่ยม
