ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา นักวิทยาศาสตร์ได้รับความสนใจเพิ่มขึ้นจากโรคทางพัฒนาการเล็กน้อย (MAP) และค่าการวินิจฉัยแยกโรคที่อนุญาตในโรคต่างๆ ตามคำตัดสินของ G. I. Lazyuk, Mehes et al. ความผิดปกติของพัฒนาการเล็กน้อยรวมถึงพัฒนาการทางพยาธิวิทยาที่ไม่นำไปสู่ความผิดปกติของอวัยวะและไม่ถือว่าเป็นข้อบกพร่องด้านเครื่องสำอางที่มีนัยสำคัญ จนถึงเวลาเหล่านี้ ไม่มีมุมมองทั่วไปในวรรณกรรมทางวิชาการเกี่ยวกับสิ่งที่ตัวแปรทางโครงสร้างโดยตรงที่ควรพิจารณาว่าเป็นความผิดปกติของพัฒนาการเล็กน้อย ใน ICD-10 ความผิดปกติเล็กน้อยของการพัฒนาของหัวใจในเด็กอยู่ภายใต้รหัส Q20.9 ICD-10 เป็นการจำแนกประเภทโรคระหว่างประเทศ การแก้ไขครั้งที่ 10 พัฒนาโดย WHO และเป็นการจัดประเภทที่ยอมรับโดยทั่วไปสำหรับการเข้ารหัสการวินิจฉัยทางการแพทย์
เหตุผล
โรคหรือความผิดปกติทางพันธุกรรมบางอย่าง เช่น ดาวน์ซินโดรม มีความเกี่ยวข้องกับโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด สารหรือโรคบางชนิดที่สตรีมีครรภ์สัมผัสสามารถนำไปสู่โรคหัวใจพิการแต่กำเนิดได้ลูกในท้องของเธอ ซึ่งรวมถึงยาที่ต้องสั่งโดยแพทย์ หัดเยอรมันและเบาหวาน
อาการ
อาการทั่วไปของโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดในผู้ใหญ่ ได้แก่:
- หายใจไม่ออกโดยเฉพาะระหว่างออกกำลังกาย
- เมื่อยล้า
- Cyanosis (โทนสีน้ำเงินที่ริมฝีปาก ผิวหนัง หรือเล็บที่เกิดจากการขาดออกซิเจน)
- ใจสั่น
- จังหวะการเต้นของหัวใจผิดปกติ (arrhythmias).
- แขนขาบวม
อาการเหล่านี้หลายๆ อาการอาจสับสนกับอาการของโรคอื่นๆ ที่ส่งผลต่อหัวใจ ปอด รวมถึงโรคที่ร้ายแรงน้อยกว่า ผลของอายุและการไม่ออกกำลังกาย
การวินิจฉัย
การทดสอบที่ใช้กันทั่วไปในการวินิจฉัยความผิดปกติของหัวใจเล็กน้อย (รหัส ICD-10 Q20.9) ได้แก่:
- Echocardiogram: เพื่อกำหนดโครงสร้างทางกายวิภาคของหัวใจตลอดจนปริมาตรของเลือดที่สูบฉีดโดยหัวใจและความดันภายในหัวใจ
- คลื่นไฟฟ้าหัวใจ: ระบุปัญหาเกี่ยวกับจังหวะการเต้นของหัวใจ
- เอ็กซ์เรย์หน้าอก: ดูขนาดและรูปร่างของหัวใจ
- สวนหลอดเลือดหัวใจ: การตรวจหาหลอดเลือดอุดตันหรือถูกจำกัด
- การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI): ภาพที่มีรายละเอียดของห้องหัวใจและหลอดเลือด
- Stress test (ออกกำลังกาย): เพื่อวัดว่าหัวใจทำงานได้ดีแค่ไหนเมื่อต้องทำงานหนักกว่าปกติ
การรักษา
รักษาโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดได้หลายวิธี ขึ้นอยู่กับชนิดและความรุนแรงของข้อบกพร่อง ควรเน้นประเด็นหลักของการรักษาโรค
การสังเกต
หัวใจพิการแต่กำเนิดเล็กน้อยที่พบในผู้ใหญ่ไม่จำเป็นต้องรักษาหรือแก้ไข อย่างไรก็ตาม ผู้ป่วยเหล่านี้ควรได้รับการตรวจหัวใจเป็นประจำเพื่อให้แน่ใจว่าข้อบกพร่องจะไม่เลวร้ายลงเมื่อเวลาผ่านไป
ยา
หัวใจพิการแต่กำเนิดเล็กน้อยสามารถรักษาได้ด้วยยาเพื่อช่วยให้หัวใจทำงานได้ดีขึ้น ซึ่งรวมถึง:
- ตัวปิดกั้นเบต้าสำหรับการเต้นของหัวใจช้า
- ตัวปิดกั้นช่องแคลเซียมจะช่วยให้หลอดเลือดผ่อนคลาย
- "วาร์ฟาริน" จะช่วยป้องกันลิ่มเลือด
- ยาขับปัสสาวะจะขับของเหลวส่วนเกินในร่างกาย
ยาบางชนิดใช้ไม่ได้กับโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดทุกประเภท ยาบางชนิดที่ช่วยแก้ไขข้อบกพร่องประเภทหนึ่งอาจทำให้ยาตัวอื่นๆ แย่ลง ผู้ป่วยโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดจำนวนมากมีความเสี่ยงที่จะเกิดการอักเสบของหัวใจ (เยื่อบุหัวใจอักเสบ) แม้ว่าข้อบกพร่องของพวกเขาจะได้รับการซ่อมแซมแล้วก็ตาม
ศัลยกรรม สอดสายสวน
ความผิดปกติแต่กำเนิดบางอย่าง เช่น สิทธิบัตร foramen ovale ที่มีความผิดปกติของหัวใจเล็กน้อย ที่ค้นพบในวัยผู้ใหญ่ จำเป็นต้องได้รับการแก้ไขการผ่าตัด สำหรับหลายๆ คน การผ่าตัดสามารถทำได้โดยใช้สายสวน ซึ่งเป็นท่อที่ผ่านหลอดเลือดไปยังหัวใจ เทคนิคของสายสวนอาจใช้เพื่อซ่อมแซมข้อบกพร่องของผนังกั้นขนาดเล็กและวาล์วที่ชำรุดบางส่วน เทคนิคการใส่สายสวนยังใช้ในการผ่าตัดขยายหลอดเลือดด้วยบอลลูน หรือเพื่อใส่ขดลวดเพื่อเปิดหลอดเลือดหรือลิ้นหัวใจ การปรับเปลี่ยนการรักษาเล็กน้อยในวัยเด็กสามารถทำได้โดยใช้สายสวน
การเปลี่ยนวาล์วและซ่อมแซมข้อบกพร่องของหัวใจพิการแต่กำเนิดที่ซับซ้อนมากขึ้น กล่าวคือการแก้ไขคอร์ดเพิ่มเติมที่มีความผิดปกติของหัวใจเล็กน้อยสามารถทำได้โดยใช้การผ่าตัดหัวใจแบบเปิด
ถึงแม้จะหายาก แต่ผู้ป่วยโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดที่คุกคามชีวิตอาจได้รับการปลูกถ่ายหัวใจหรือการปลูกถ่ายหัวใจและปอด หัตถการเหล่านี้ดำเนินการเฉพาะกับผู้ป่วยที่มีสุขภาพแข็งแรงพอที่จะรับการผ่าตัดใหญ่เท่านั้น
พัฒนาการผิดปกติของหัวใจในเด็ก
เด็กประมาณ 1 ใน 100 คนเกิดมาพร้อมกับโรคหัวใจ นี้เรียกว่าโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด ข้อบกพร่องบางอย่างไม่รุนแรงและไม่ทำให้การทำงานของหัวใจบกพร่องอย่างมีนัยสำคัญ อย่างไรก็ตาม เด็กมากกว่าครึ่งที่เป็นโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดมีภาวะที่ร้ายแรงจนต้องได้รับการรักษา ชั้นเรียนในกลุ่มเตรียมสุขภาพที่มีความผิดปกติเล็กน้อยในการพัฒนาของหัวใจนั้นมอบให้กับเด็กทุกคนที่เป็นโรคดังกล่าว
หัวใจทำงานอย่างไร
หัวใจเป็นปั๊มคู่มีสี่ห้อง บทบาทของมันคือการให้ออกซิเจนแก่ร่างกาย หัวใจได้รับเลือดหลายระยะ
หัวใจวายสามารถพัฒนาในมดลูกได้ หากหัวใจและหลอดเลือดไม่สามารถเติบโตได้ตามปกติในระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์ อาจทำให้:
- การอุดตันที่ป้องกันการไหลเวียนรอบอวัยวะและหลอดเลือด
- ส่วนด้อยของหัวใจเอง
เป็นโรคหัวใจ
ความเจ็บป่วยที่อาจนำไปสู่ปัญหาหัวใจ ได้แก่ กล้ามเนื้อหัวใจตาย (การอักเสบของกล้ามเนื้อหัวใจ), โรคหัวใจและหลอดเลือด (โรคของกล้ามเนื้อหัวใจ), โรคหัวใจรูมาติก (โรคที่สามารถติดตามการติดเชื้อแบคทีเรียสเตรปโทคอกคัส) และโรคคาวาซากิ (a โรคที่มีไข้ ผื่น และต่อมน้ำเหลืองบวมที่อาจส่งผลต่อหัวใจ) พวกเขาถูกเรียกว่าโรคหัวใจที่ได้มา
เด็กบางคนที่มีภาวะทางพันธุกรรมที่เรียกว่านูนันซินโดรมอาจมีการพัฒนาของผนังกั้นหัวใจผิดปกติเช่นกัน
สาเหตุของข้อบกพร่อง
ประมาณ 8 ใน 10 ราย ไม่ทราบสาเหตุของภาวะหัวใจพิการแต่กำเนิด สาเหตุที่ทราบบางส่วน ได้แก่:
- ยีน - 20% ของกรณีมีสาเหตุทางพันธุกรรม
- ความพิการแต่กำเนิดอื่นๆ - ทารกที่มีความผิดปกติแต่กำเนิดบางอย่างเช่นดาวน์ซินโดรมมีแนวโน้มที่จะมีข้อบกพร่องของหัวใจ
- แม่การเจ็บป่วย - การเจ็บป่วยในมารดาระหว่างตั้งครรภ์ (เช่น หัดเยอรมัน) อาจเพิ่มความเสี่ยงต่อโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดได้
- ยา (ที่จำหน่ายหน้าเคาน์เตอร์หรือใบสั่งยา) หรือยาผิดกฎหมายที่แม่ใช้ระหว่างตั้งครรภ์อาจเพิ่มความเสี่ยงต่อโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด
- แอลกอฮอล์ - มารดาที่ดื่มแอลกอฮอล์ปริมาณมากระหว่างตั้งครรภ์อาจเพิ่มความเสี่ยงต่อโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด
- สุขภาพแม่. ปัจจัยต่างๆ เช่น โรคเบาหวานที่ไม่มีการจัดการและภาวะโภชนาการที่ไม่ดีในระหว่างตั้งครรภ์ อาจเพิ่มความเสี่ยงได้
- อายุมารดา - เด็กของสตรีที่มีอายุมากกว่ามักมีความพิการแต่กำเนิดมากกว่าเด็กสาว
ทารกเกือบ 1 ใน 100 คนเกิดมาพร้อมกับโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด (CHD) บางรูปแบบ ในปี 1950 มีเพียง 15% ของเด็กที่เป็นโรคหัวใจขั้นรุนแรงเท่านั้นที่จะมีอายุครบ 18 ปี ปัจจุบัน ผู้ป่วย CAD เกือบ 90% เข้าสู่วัยผู้ใหญ่ด้วยความก้าวหน้าในการรักษาและการผ่าตัด ในทางกลับกัน ความสำเร็จอันน่าทึ่งนี้ก่อให้เกิดความท้าทายใหม่ๆ ในรูปแบบของประชากรผู้ใหญ่ที่เป็นโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด (CHD) ที่เพิ่มมากขึ้นเรื่อยๆ ผู้ป่วยที่อายุน้อยกว่าจำนวนมากต้องการการตรวจสอบอย่างต่อเนื่องตลอดชีวิตและจะต้องมีการแทรกแซงใหม่เพื่อรักษาการทำงานของหัวใจ
ความผิดปกติที่หลากหลายสามารถนำไปสู่ผลทางการแพทย์ที่หลากหลายเท่าๆ กัน แม้ว่าผู้ป่วยบางรายอาจมีภาวะหัวใจล้มเหลวซึ่งสามารถรักษาได้ด้วยยา แต่ผู้ป่วยบางรายอาจถึงที่สุดต้องมีการปลูกถ่าย ผู้ป่วยบางรายมักประสบปัญหาเกี่ยวกับจังหวะการเต้นของหัวใจ (arrhythmias) ยังมีอีกหลายคนที่ได้รับการไหลเวียนของเลือดมากเกินไปไปยังปอดและในที่สุดก็พัฒนาความดันโลหิตสูงในปอด ผู้ที่มีปัญหาลิ้นหัวใจหรือมีข้อบกพร่องในหลอดเลือดแดงใหญ่ต้องได้รับการผ่าตัดแก้ไข
“การรักษาโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดนั้นสัมพันธ์กับโรคหัวใจทางคลินิกจริงๆ และผู้ป่วยทุกรายมีความแตกต่างกัน แม้ในการวินิจฉัยโรค มีความแปรปรวนมากในการรักษาผู้ป่วยแต่ละราย” Dr. Bowchesne อธิบาย "ความก้าวหน้าอย่างมากในเทคนิคการผ่าตัด การระงับความรู้สึก การแทรกแซงโดยไม่ผ่าตัด และการถ่ายภาพ" เขากล่าวต่อ "ส่งผลให้ผลลัพธ์ที่ดีขึ้นอย่างมากในเด็กที่เป็นโรค CAD และจำนวนผู้ใหญ่ที่ป่วยด้วย CHD เพิ่มขึ้นอย่างต่อเนื่อง"
“ปัญหาของ CHD คือไม่มีใครรู้วิธีป้องกัน พันธุกรรมมีความซับซ้อนและเข้าใจยาก และอุบัติการณ์ก็ไม่เปลี่ยนแปลง” ดร.โบว์เชเน่กล่าว
แนะนำให้มีองค์ประกอบทางพันธุกรรมเนื่องจากผู้ปกครองที่มี CHD เพิ่มความเสี่ยงของการมีบุตรที่เป็นโรคหัวใจจากน้อยกว่าหนึ่งเปอร์เซ็นต์เป็นสามถึงหกเปอร์เซ็นต์ แต่ปัจจัยทางพันธุกรรมในการพัฒนาของโรคยังคงเป็นปริศนา การรักษาสุขภาพของผู้ที่เป็นโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดในระยะยาวอาจเป็นเรื่องที่ท้าทาย
อุปสรรคแรกคือการเปลี่ยนตัวผู้ป่วยจากสถานพยาบาลเด็ก ซึ่งจนถึงตอนนี้พวกเขาได้รับการดูแลที่จำเป็นทั้งหมด ไปจนถึงคลินิกผู้ใหญ่ที่โรงพยาบาลแห่งใหม่ “เมื่อพวกมันย้ายไปยังตำแหน่งใหม่ ระดับความอ่อนล้าค่อนข้างสูง” Joanne Morin พยาบาลฝึกหัดขั้นสูงของ Adult Congenital Heart Clinic กล่าว
“ปัญหาในการเปลี่ยนผู้ป่วย CAD” Maureen อธิบาย “คือพวกเขามักจะรู้สึกมีสุขภาพดีอย่างสมบูรณ์ ซึ่งอาจทำให้พวกเขาละเลยการดูแลติดตามผลเป็นประจำ เราพยายามทำให้พวกเขารู้สึกว่าแม้ว่าพวกเขาจะรู้สึกดีและทุกอย่างเรียบร้อยดีในตอนนี้ แต่อาจไม่เป็นเช่นนั้นในอนาคต เราสามารถเห็นการเปลี่ยนแปลงในผลการทดสอบและแจ้งให้ผู้ป่วยทราบถึงความผิดปกติในการตรวจของพวกเขา เป้าหมายของเราคือการป้องกันการลุกลามของโรค เราไม่ต้องการให้ใครมาปรากฏตัวที่หน้าประตูของเราเมื่อมันสายเกินไป” เธอเน้นย้ำ
"ข้อความสำคัญประการหนึ่งสำหรับผู้ป่วยคือมีการรักษาที่มีประสิทธิภาพในทางการแพทย์ แต่การฟื้นตัวอย่างสมบูรณ์ไม่สามารถทำได้เสมอไป" Dr. Bowchesne กล่าว - หากคุณมีไส้ติ่งอักเสบ คุณจะทำการผ่าตัดและทุกอย่างจะได้รับการแก้ไข นี่คือวิธีที่ผู้คนมักจะคิดเกี่ยวกับการผ่าตัด แต่ในกรณีของ UPU สถานการณ์จะแตกต่างออกไป ผู้ป่วยจำนวนหนึ่งจะมีปัญหาที่จะเกิดขึ้นและผู้คนจำเป็นต้องเข้าใจสิ่งนั้น”
การรักษาแบบเรื้อรังแนะนำว่าคลินิกจะติดตามผลกับผู้ป่วยเป็นเวลานาน แต่ก็มักจะเป็นเรื่องยาก “ผู้ป่วยของเราส่วนใหญ่อายุยังน้อยและต้องย้ายไปรอบๆ บ่อยครั้ง ที่อยู่และหมายเลขโทรศัพท์ของพวกเขาเปลี่ยนไป หญิงสาวแต่งงานและเปลี่ยนชื่อ สิ่งสำคัญคือต้องติดต่อกับผู้ที่เป็นโรค CHD” Maureen กล่าว
ประมาณหนึ่งในสี่ของผู้ป่วยโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดมีข้อจำกัดที่ชัดเจนในการออกกำลังกาย โดย 5-10% มีข้อจำกัดที่รุนแรง บางคนไม่ควรทำกิจกรรมที่ส่งผลเสียต่อการทำงานของหัวใจ
งานส่วนใหญ่ที่แพทย์โรคหัวใจทำกับคนที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค CHD คือการให้คำปรึกษาผู้ป่วยอายุน้อยในหัวข้อต่างๆ เช่น การมีส่วนร่วมในกีฬาหรือการเลือกงานที่ปลอดภัยยิ่งขึ้น ปัญหาเกี่ยวกับความสวยงามของร่างกายไม่ใช่เรื่องแปลกโดยเฉพาะกับผู้ป่วยที่มีแผลเป็นที่สำคัญ
การตั้งครรภ์เป็นอีกปัญหาหนึ่ง โรคหัวใจพิการแต่กำเนิดบางประเภทแม้ว่าจะกำจัดได้สำเร็จ แต่ก็อาจทำให้การตั้งครรภ์เป็นอันตรายสำหรับผู้หญิงได้ - หัวใจมีภาระงานเพิ่มขึ้น 30-50% หน้าที่ของแพทย์โรคหัวใจคือการช่วยให้ผู้หญิงที่เป็นโรคหัวใจมีความอดทนและให้กำเนิดบุตรที่แข็งแรง บางครั้งในระหว่างตั้งครรภ์ปรากฎว่าสตรีมีครรภ์มีข้อบกพร่องของหัวใจ ในกรณีนี้ หญิงตั้งครรภ์ควรเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาลเพื่อวินิจฉัยและแก้ไขอาการ ปัญหาของการรักษาด้วยยากำลังถูกแก้ไข
Mutafyan OA ในหนังสือ "ความผิดปกติในการพัฒนาของหัวใจในเด็ก" อธิบายรายละเอียดข้อบกพร่องทุกประเภท ลักษณะเฉพาะของพยาธิสภาพโลหิตวิทยาในข้อบกพร่องที่มีมา แต่กำเนิดและได้มาความผิดปกติเล็กน้อยของหัวใจและธรรมชาติของการสะท้อนทางการแพทย์ของพวกเขานั้นถูกอธิบายอย่างละเอียด ข้อมูลได้รับการจัดทำขึ้นอย่างชัดเจนสำหรับการรักษาแบบอนุรักษ์นิยมและการแก้ไขข้อบกพร่องในการผ่าตัด การจัดการก่อนและหลังการผ่าตัดและการรักษาของผู้ป่วย ส่วนใหญ่ทุ่มเทให้กับภาวะแทรกซ้อนหลักของข้อบกพร่องและการเบี่ยงเบนเล็กน้อยหัวใจ การรักษาและการป้องกันอย่างมีเหตุมีผล