McCune-Albright Syndrome ได้รับการตั้งชื่อตามแพทย์ที่มีชื่อเสียงสองคนที่บรรยายเรื่องนี้เมื่อครึ่งศตวรรษก่อน พวกเขาบอกสังคมเกี่ยวกับเด็ก ๆ ซึ่งส่วนใหญ่เป็นเด็กผู้หญิง หลายคนมีรูปร่างสั้น ใบหน้ากลม คอสั้น กระดูกฝ่าเท้าหรือกระดูกฝ่ามือฝ่าเท้าสั้นลง กล้ามเนื้อกระตุก โครงกระดูกเปลี่ยนแปลง การงอกของฟันล่าช้า และเคลือบฟันไฮโปพลาเซีย ปัญญาอ่อนและความผิดปกติของต่อมไร้ท่อยังสังเกตได้จากวัยแรกรุ่นซึ่งมีเลือดออกประจำเดือน พัฒนาการของเต้านม ขนหัวหน่าวและขนหน้าอก อัตราการเจริญเติบโตของเด็กเพิ่มขึ้น และผิวหนังเปลี่ยนแปลง
ในการแพทย์แผนปัจจุบัน คำว่า "กลุ่มอาการของอัลไบรท์" ใช้กับผู้ป่วยที่มีความผิดปกติของต่อมไร้ท่อและผิวหนังเพียงบางส่วนหรือทั้งหมด มีหลายกรณีที่การวินิจฉัยเกิดขึ้นในวัยเด็ก อย่างไรก็ตามในกรณีทั่วไปให้เด็กอายุ 5-10 ปีโดยพิจารณาจากสัญญาณที่เป็นลักษณะของโรคนี้ โดยทั่วไปแล้วจะหายากและสืบทอดมา ไม่ทราบสาเหตุและการเกิดโรคของโรคนี้ มาดูอาการของโรคกัน
ความผิดปกติในระบบต่อมไร้ท่อ
พบมากในเด็กผู้หญิงที่เป็นโรคอัลไบรท์มีการสังเกตวัยแรกรุ่นซึ่งเกิดจากเอสโตรเจนที่ปล่อยเข้าสู่กระแสเลือดจากถุงน้ำรังไข่ ซีสต์อาจขยายใหญ่ขึ้น แล้วลดขนาดลงในหลายสัปดาห์หรือหลายวัน ด้วยความช่วยเหลือของขั้นตอนอัลตราซาวนด์ คุณสามารถดูและวัดขนาดของเนื้องอกได้ ซีสต์สามารถเติบโตได้ในขนาดที่เหมาะสม มีหลายกรณีที่มันโตจนมีขนาดเท่ากับลูกกอล์ฟ นั่นคือ เส้นผ่านศูนย์กลางมากกว่า 50 มม.
เต้านมขยายและมีเลือดออกตามประจำเดือนพร้อมกับการเจริญเติบโตของซีสต์ หากเด็กผู้หญิงเริ่มมีประจำเดือนก่อนอายุ 2 ขวบนี่เป็นอาการแรกของกลุ่มอาการของ Albright อย่างไรก็ตาม การมีประจำเดือนมาไม่ปกติและซีสต์ของรังไข่สามารถสังเกตได้ทั้งในวัยรุ่นและผู้ใหญ่ สิ่งนี้ไม่ได้ป้องกันการมีบุตรที่แข็งแรง
การรักษาเด็กวัยแรกรุ่นค่อนข้างยากและไม่ได้ผล แม้ว่าซีสต์จะถูกลบออกโดยการผ่าตัด แต่ก็อาจปรากฏขึ้นอีกครั้ง เมื่อใช้ฮอร์โมนโปรเจสเตอโรนสามารถหยุดมีประจำเดือนได้ แต่อัตราเร็วของการพัฒนาและการเติบโตของกระดูกจะไม่ช้าลง ผลเสียที่อาจเกิดขึ้นกับการทำงานของต่อมหมวกไต การรักษาด้วยยารับประทานที่ขัดขวางการสังเคราะห์เอสโตรเจน
ต่อมไทรอยด์ทำงาน
50 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่มีอาการอัลไบรท์มีปัญหาเกี่ยวกับต่อมไทรอยด์ นี่คือสิ่งที่เรียกว่าคอพอก ก้อนเนื้อ และซีสต์ ในบางกรณี การเปลี่ยนแปลงโครงสร้างที่ละเอียดอ่อนเป็นไปได้ ในผู้ป่วยเหล่านี้ ระดับของฮอร์โมนกระตุ้นต่อมไทรอยด์ที่ผลิตโดยต่อมใต้สมองนั้นต่ำและระดับฮอร์โมนไทรอยด์เป็นปกติหรือสูงขึ้นเล็กน้อย การรักษาจะดำเนินการโดยใช้การสังเคราะห์ฮอร์โมนไทรอยด์ลดลง มันถูกระบุในกรณีที่ระดับของฮอร์โมนหลั่งสูงเพียงพอ
การหลั่งฮอร์โมนการเจริญเติบโตมากเกินไป
เมื่อเป็นโรค ต่อมใต้สมองจะหลั่งฮอร์โมนการเจริญเติบโตจำนวนมาก พบ Acromegaly ในเด็กที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Albright's ชายหนุ่มเริ่มมีใบหน้าที่หยาบกร้าน แขนและขาของพวกเขาเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็ว พวกเขาสามารถทนทุกข์ทรมานจากโรคข้ออักเสบ การรักษาเด็กที่มีอาการดังกล่าวจะลดลงจนถึงการผ่าตัดเอาต่อมใต้สมองออกและการใช้ฮอร์โมนสังเคราะห์ที่คล้ายคลึงกัน somatostatin ซึ่งยับยั้งการผลิตฮอร์โมนการเจริญเติบโต
ความผิดปกติของต่อมไร้ท่ออื่นๆ
ไม่ค่อยมีการหลั่งและการขยายตัวของต่อมหมวกไตมากเกินไป การละเมิดดังกล่าวสามารถนำไปสู่โรคอ้วนของลำตัวและใบหน้า น้ำหนักที่เพิ่มขึ้น การหยุดชะงักของการเจริญเติบโตและความเปราะบางของผิวหนัง อาการทั้งหมดเหล่านี้เรียกว่า Cushing's syndrome ด้วยการเปลี่ยนแปลงดังกล่าว ต่อมหมวกไตที่ได้รับผลกระทบจะถูกลบออกหรือใช้ยาที่ลดการสังเคราะห์คอร์ติซอล
บางครั้ง เด็กที่เป็นโรคอัลไบรท์จะมีระดับฟอสฟอรัสในเลือดต่ำมากเนื่องจากสูญเสียฟอสเฟตในปัสสาวะเป็นจำนวนมาก ความผิดปกตินี้อาจส่งผลต่อการเปลี่ยนแปลงของกระดูกที่เกี่ยวข้องกับโรคกระดูกอ่อน การรักษาโดยใช้ฟอสเฟตในช่องปากและอาหารเสริมวิตามินดี
ความผิดปกติเกี่ยวกับผิวหนัง
ติดผิวตั้งแต่แรกเกิดหรือหลังจากนั้นไม่นาน จุดคาเฟ่-au-lait ก็ปรากฏขึ้น ส่วนใหญ่มักเกิดขึ้นที่ sacrum, ลำตัว, แขนขา, ก้น, หลังคอ, หน้าผาก, หนังศีรษะ, ท้ายทอย ทั้งหมดนี้เป็นสัญญาณว่าเด็กมีอาการ Albright สามารถดูภาพของจุดเหล่านี้ได้ที่ด้านล่าง
แม้ว่า neurofibromatosis ก็มีร้านกาแฟ-au-lait เช่นกัน อย่างไรก็ตาม กลุ่มอาการของ Albright มีลักษณะเป็นจุดที่ใหญ่ขึ้นและมีโครงร่างไม่ปกติ ซึ่งมีจำนวนน้อยกว่า มีเส้นผ่านศูนย์กลาง 1 ถึงหลายเซนติเมตร สีน้ำตาลอ่อน พวกมันทั้งหมดมีสีเดียวกัน พวกมันมีรูปร่างเป็นวงรี มีลักษณะเป็นพื้นผิวเรียบ การศึกษาทางจุลพยาธิวิทยาส่วนใหญ่มักเปิดเผยว่าผิวหนังชั้นนอกไม่มีการเปลี่ยนแปลงในโครงสร้างของมัน แต่ปริมาณของเมลานินใน keratinocytes เพิ่มขึ้นเล็กน้อย
ประเภทนี้อาจเกิดขึ้นได้ในคนที่มีสุขภาพดีเช่นกัน หากพวกเขาไม่สนใจและไม่เติบโตก็ไม่จำเป็นต้องรักษา หากสังเกตการเจริญเติบโตอย่างเข้มข้นมีจุดที่มีรูปร่างผิดปกติแนะนำให้ตรวจสอบเนื้อเยื่อ แล้วก็ผ่าออก
สรุป
ดังนั้น เราสามารถพูดได้ว่ากลุ่มอาการของ Albright มีลักษณะเฉพาะโดยความเสียหายต่อกระดูกหรือกะโหลกศีรษะ การปรากฏตัวของจุดอายุบนผิวหนัง วัยแรกรุ่น แม้ว่าจะมีบางครั้งที่มีอาการเพียงสองอาการแรกเท่านั้น โดยทั่วไปอาการหลักของโรคนี้คือรอยโรคกระดูก (osteodysplasia) อย่างไรก็ตาม เมื่อเกิดเหตุขึ้นเมื่อถึงวัยแรกรุ่น กระบวนการนี้จะหยุดลง ในผู้ใหญ่ การเปลี่ยนแปลงของกระดูกจะไม่คืบหน้า โดยทั่วไป ด้วยการระบุและการรักษาที่เหมาะสม การพยากรณ์โรคในการรักษาโรคนี้ค่อนข้างดี
