ปฏิกิริยา Gaucher เป็นโรคที่มีลักษณะทางพันธุกรรมซึ่งมีพื้นฐานมาจากการขาดเอนไซม์ที่เกี่ยวข้องกับกระบวนการเผาผลาญในระดับเซลล์ ด้วยการพัฒนาของโรคทำให้เกิดการสะสมของเซลล์ทางพยาธิวิทยาในเนื้อเยื่อและอวัยวะ
ประวัติโดยย่อ
ปฏิกิริยา Gaucher - มันคืออะไร? โรคนี้พบครั้งแรกในปี พ.ศ. 2425 เมื่อแพทย์ชาวฝรั่งเศส Charles Philippe Gaucher บรรยายอาการของผู้ป่วยที่ม้ามโต
ในปี 1924 แพทย์ได้สังเคราะห์สารไขมันที่มีเซลล์ทางพยาธิวิทยา ทำให้เกิดแนวคิดเกี่ยวกับสาเหตุหลักของโรค
ในปี 1965 ผู้เชี่ยวชาญจาก American National Institutes of He alth ได้พิสูจน์ว่าการก่อตัวของเซลล์ที่ไม่แข็งแรงเกิดขึ้นจากการขาดสารพันธุกรรมในร่างกายของเอนไซม์กลูโคเซอเรโบซิเดส ผลลัพธ์ของการวินิจฉัยที่ประสบความสำเร็จเป็นพื้นฐานสำหรับการพัฒนาวิธีการรักษาแบบเดียวโดยใช้วิธีการทดแทนเอนไซม์ การใช้แนวทางใหม่ในการรักษาไม่ได้กำจัดโรคอย่างสมบูรณ์ แต่ให้โอกาสในการลดอาการแสดงอย่างมีนัยสำคัญ
ปฏิกิริยาของ Gaucher: สังคมวิทยา. อะไรนี่หรอ
การศึกษาทางสังคมวิทยาแสดงให้เห็นว่าสำหรับประชากร 100,000 คน มีน้อยกว่า 1% ของผู้ที่มีพันธุกรรมทางพยาธิวิทยาที่ทำให้เกิดการพัฒนาของโรค ความถี่ที่ระบุเพิ่มขึ้นเล็กน้อยในหมู่ประชากรชาวยิว - ผู้อพยพจากภูมิภาคยุโรปตะวันออก ดังนั้นจึงเป็นที่ยอมรับกันโดยทั่วไปว่าปฏิกิริยาของ Gaucher เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีสัญชาติที่เป็นตัวแทน อันที่จริง อาการแสดงทางพยาธิวิทยามีความถี่ในการแพร่กระจายเท่ากันกับโรคฮีโมฟีเลียและโรคอื่นๆ ที่เซลล์ไลโซโซมได้รับผลกระทบ
ประเภท
ผู้เชี่ยวชาญระบุโรคได้หลายประเภท:
- ไม่มีเส้นประสาทส่วนปลายเป็นโรคที่พบได้บ่อยที่สุด ซึ่งในคนส่วนใหญ่ไม่มีอาการ เมื่อร่างกายอ่อนแอลงอย่างมากก็แสดงออกโดยการเติบโตอย่างรวดเร็วของเนื้อเยื่อทางพยาธิวิทยา ในขณะเดียวกัน เซลล์ที่ไม่แข็งแรงก็ไม่ส่งผลต่อระบบประสาทและสมอง
- มีอาการทางระบบประสาทเฉียบพลัน - โรคที่หายากมาก เป็นลักษณะการเกิดโรคทางระบบประสาทที่เด่นชัดในช่วงปีแรกของชีวิต ตามสถิติแสดงให้เห็นว่า หากไม่มีการวินิจฉัยและการพัฒนาวิธีการรักษาที่เหมาะสมอย่างทันท่วงที การเสียชีวิตจะเกิดขึ้นก่อนอายุ 2 ปี
- ด้วยโรคระบบประสาทเรื้อรัง - โรคนี้แสดงโดยความคืบหน้าช้าของอาการทางพยาธิวิทยาการปรากฏตัวของอาการทางระบบประสาทในลักษณะปานกลาง ในระยะหลังของการพัฒนา การเจริญเติบโตของเซลล์ที่ไม่แข็งแรงนำไปสู่การเพิ่มขึ้นของอวัยวะภายใน, ความเสียหายต่อระบบทางเดินหายใจ, การพัฒนาของภาวะสมองเสื่อม ปฏิกิริยา Gaucher เรื้อรังรุนแรงแค่ไหน? สังคมวิทยาแสดงให้เห็นว่าผู้ป่วยส่วนใหญ่อยู่รอดจนถึงวัยผู้ใหญ่
การวินิจฉัย
การระบุพยาธิวิทยาต้องตรวจร่างกายอย่างละเอียด โดยเฉพาะอย่างยิ่ง การวินิจฉัยที่ถูกต้องจำเป็นต้องไปพบนักประสาทวิทยา กุมารแพทย์ ผู้เชี่ยวชาญในสาขาพันธุศาสตร์ ปัจจุบันมีการใช้วิธีการที่มีประสิทธิภาพหลายวิธีซึ่งผลลัพธ์สามารถบ่งบอกถึงการพัฒนาของโรค:
- การตรวจเลือดเป็นวิธีการวินิจฉัยที่แม่นยำที่สุดที่ทำให้สามารถระบุปริมาณของเอนไซม์กลูโคเซอเรโบรซิเดสในเม็ดเลือดขาวและไฟโบรบลาสต์ด้วยกล้องจุลทรรศน์ได้
- การวิเคราะห์ DNA - ให้คุณระบุการกลายพันธุ์ของเซลล์ทางพันธุกรรม การวินิจฉัยด้วยวิธีนี้เป็นไปได้ด้วยความแม่นยำสูงถึง 90% แม้ในระยะของการพัฒนาของทารกในครรภ์ในครรภ์
- การตรวจไขกระดูก - มีวัตถุประสงค์เพื่อระบุการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาในลักษณะโครงสร้างเนื้อเยื่อของโรค การใช้วิธีการวินิจฉัยทำให้สามารถยืนยันโรคได้ แต่ไม่อนุญาตให้ระบุตำแหน่งของเซลล์ที่มียีนกลายพันธุ์
อาการและอาการของโรค
ดังที่ได้กล่าวไว้ก่อนหน้านี้ ระยะเริ่มต้นของปฏิกิริยา Gaucher นั้นไม่มีอาการ ในกรณีนี้การขาดเอนไซม์กลูโคเซอเรโบซิเดสจะไม่ส่งผลต่อการทำงานของอวัยวะภายในและไม่ส่งผลต่อระบบประสาท
เมื่อโรคลุกลามจะมีลักษณะเฉียบพลันและก้าวหน้า ในขั้นตอนนี้ ผู้ป่วยจะรู้สึกไม่สบายตัว ปวดท้องเป็นระยะ เนื่องจากการเจริญเติบโตของเซลล์ทางพยาธิวิทยาส่งผลต่อม้ามและตับเป็นหลัก อวัยวะเหล่านี้มีปริมาตรเพิ่มขึ้น และหากไม่มีการวินิจฉัยและการรักษาที่เหมาะสม อวัยวะเหล่านี้มักจะเกิดการแตกของเนื้อเยื่อ
นี่คือปฏิกิริยาของ Gaucher ที่แสดงออก ในสังคมวิทยาไม่มีคำดังกล่าวแม้ว่าตัวละครของ Will Smith จากภาพยนตร์เรื่อง "Focus" จะอ้างว่าตรงกันข้าม
อาการของโรคในวัยเด็กมักนำไปสู่การพัฒนาของพยาธิสภาพของกระดูก กระดูกของทารกพัฒนาช้า มีความล่าช้าในการเจริญเติบโตและการสร้างโครงกระดูก
ปฏิกิริยาของ Gaucher: จิตวิทยา
ปัญหาหลักอย่างหนึ่งที่ผู้ที่มีแนวโน้มเป็นโรคทางพันธุกรรมต้องเผชิญคืออาการป่วยไข้ทั่วไป สิ่งนี้ทำให้เกิดปัญหาทางจิตมากมาย ผู้ที่เป็นโรคนี้ในรูปแบบเฉียบพลันจะรู้สึกเหนื่อยแม้จะพักผ่อนเต็มที่แล้ว
ในเด็ก ปฏิกิริยาของ Gaucher ทำให้ขาดความแข็งแกร่งและสมาธิ ด้วยเหตุนี้พวกเขาจึงพบว่าเป็นการยากที่จะสื่อสารกับเพื่อนฝูง เล่นกับเพื่อน เล่นกีฬา มุ่งเน้นที่งานโรงเรียน มีส่วนร่วมในชีวิตทางสังคม
รูปร่างหน้าตาที่เปลี่ยนไปอาจทำให้สภาพจิตใจของผู้ป่วยแย่ลงได้ เด็กอาจถูกล้อเลียนเนื่องจากการเจริญเติบโตไม่เพียงพอ ความสมบูรณ์ มวลกล้ามเนื้อด้อยพัฒนา บุคคลที่สัมผัสกับอาการความเจ็บป่วยในรูปแบบเฉียบพลัน มักจะประสบกับความคลาดเคลื่อนระหว่างข้อมูลภายนอกและภาพตนเองที่ต้องการ การให้คำปรึกษาทางจิตวิทยาสามารถช่วยขจัดปัญหาข้างต้นได้
ผลที่ตามมา
หากไม่ได้รับการรักษา ผลที่ตามมามักจะเป็น:
- เลือดออกในอวัยวะย่อยอาหารมากมาย;
- ความเสียหายต่อเนื้อเยื่อตับและม้าม
- กล่องเสียงกระตุกจนหยุดหายใจ
- ระบบหายใจล้มเหลว ปอดบวมบ่อย
- กระบวนการทำลายเนื้อเยื่อกระดูก กระดูกหัก
- การติดเชื้อไขกระดูก
การรักษา
เมื่อไม่นานมานี้ การบำบัดหมายถึงการกำจัดอาการหลักของโรคเท่านั้น ตั้งแต่ช่วงทศวรรษที่ 1990 ของศตวรรษที่ผ่านมา การบำบัดด้วยเอนไซม์ทดแทนถูกใช้เป็นวิธีการรักษาหลัก ซึ่งเกี่ยวข้องกับการนำองค์ประกอบดัดแปลงของกลูโคเซอเรโบซิเดสเข้าสู่ร่างกาย เอ็นไซม์เทียมคัดลอกหน้าที่ของส่วนประกอบตามธรรมชาติในโครงสร้างของเลือดและชดเชยการขาดสารอาหารในร่างกาย การฉีดที่มีสารสามารถกำจัดอาการทางลบของโรคได้ และในบางกรณีจะหยุดการก่อตัวของเซลล์ทางพยาธิวิทยาโดยทั่วไป
เพื่อบรรเทาอาการทั่วไป คนป่วยจะได้รับยาแก้ปวด ด้วยความก้าวหน้าของโรคพวกเขาหันไปเอาส่วนหนึ่งของตับหรือม้ามออก ในบางกรณี การปลูกถ่ายไขกระดูกสามารถแก้ปัญหาได้
สรุป
ปฏิกิริยาของ Gaucher - มันคืออะไรแบบนี้? อย่างที่เห็น พยาธิวิทยาเป็นโรคที่มีอาการค่อนข้างคลุมเครือ ความสำเร็จของการรักษาที่นี่สะท้อนให้เห็นโดยตรงในการตรวจหาพยาธิวิทยาในระยะแรก ซึ่งเป็นการเริ่มต้นการบำบัดทดแทนในระยะเริ่มต้น การตอบสนองล่าช้าต่อปัญหานำไปสู่การพัฒนาของภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรง และผลของการขาดการรักษาที่เหมาะสมมักเป็นอันตรายถึงชีวิต
