วันนี้โรคของระบบประสาทซึ่งมีลักษณะทางพันธุกรรมมักไม่ได้รับการวินิจฉัยในทางการแพทย์ หนึ่งในนั้นคือโรค Unferricht-Lundborg หรือโรคลมบ้าหมู พยาธิวิทยานี้มีหลักสูตรที่ก้าวหน้าซึ่งนำไปสู่ภาวะสมองเสื่อมในคน นี่เป็นเพราะข้อบกพร่องในการสังเคราะห์ mucopolysaccharides และการพัฒนาของการเปลี่ยนแปลงความเสื่อมใน cerebellum, cerebral cortex และ thalamus
โรคนี้หายากและวินิจฉัยได้ผู้ป่วยรายเดียวจากแสนคน การรักษาทางพยาธิวิทยาเป็นเพียงอาการเท่านั้น มักนำไปสู่ความทุพพลภาพ สิ่งสำคัญคือต้องทำการวินิจฉัยที่ถูกต้องในเวลาที่เหมาะสมและกำหนดวิธีการรักษาที่จะชะลอการลุกลามของโรค
ลักษณะและคำอธิบายของปัญหา
Myoclonus-epilepsy เป็นโรคความเสื่อมของระบบประสาทที่มีลักษณะทางพันธุกรรม ซึ่งมีลักษณะเฉพาะจากการหดตัวของกล้ามเนื้อบางกลุ่มอย่างกะทันหัน อาการชักจากลมบ้าหมู และหลักสูตรที่ก้าวหน้า โรคถ่ายทอดในลักษณะถอยอัตโนมัติและเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของยีนบนโครโมโซม 21
พยาธิวิทยาเริ่มปรากฏให้เห็นระหว่างอายุระหว่างหกถึงสิบห้าปีในรูปแบบของอาการชักจากลมบ้าหมูร่วมกับกล้ามเนื้อกระตุกในตอนกลางคืน จากนั้นสังเกตการหดตัวของกล้ามเนื้อที่แขนขาบนลำตัวซึ่งนำไปสู่ปัญหาในการดูแลตนเองการกลืนและการเดินถูกรบกวน โดยเฉพาะอย่างยิ่งโรคนี้เกิดขึ้นจากการสัมผัสกับสิ่งเร้าทางประสาทสัมผัสที่รุนแรงเช่นแสงแฟลชที่สว่างจ้าเสียงแหลม ฯลฯ ในกรณีนี้บุคคลนั้นพัฒนาการโจมตีซึ่งอาจมาพร้อมกับการสูญเสียสติ ในช่วงปลายของการพัฒนา พยาธิวิทยาแสดงออกมาโดยอาการของ cerebellar ataxia, ความผิดปกติทางจิต, ภาวะสมองเสื่อม
ในทางพยาธิวิทยา มีการเปลี่ยนแปลงในนิวเคลียสของฐานดอก มะกอกล่าง และซับสแตนเทีย นิกรา สิ่งนี้แสดงให้เห็นในการลดจำนวนของเซลล์ประสาทและการตรวจพบในไซโตพลาสซึมของการก่อตัวของอะไมลอยด์จำเพาะ - ร่างกาย Lafora ซึ่งประกอบด้วยโพลีกลูโคซาน ร่างกายเหล่านี้ยังพบได้ในเซลล์ของหัวใจ ตับ ไขสันหลัง และอวัยวะอื่นๆ
ดังนั้น myoclonus-epilepsy เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีอาการเพิ่มขึ้นในรูปแบบของ myoclonus, โรคลมบ้าหมู และความบกพร่องทางสติปัญญา สัญญาณทั้งหมดเหล่านี้ถูกสังเกตร่วมกัน
เป็นครั้งแรกที่พวกเขาเริ่มพูดถึงพยาธิวิทยาในปี 1891 เมื่อมันถูกค้นพบโดยนักประสาทวิทยาชาวเยอรมัน G. Unferricht และในปี 1903 โดย G. Lunborg ดังนั้นโรคลมบ้าหมูแบบโปรเกรสซีฟจึงเรียกว่ายังเป็นโรค Unferricht-Lundborg
โรคส่วนใหญ่ได้รับการวินิจฉัยในฝรั่งเศสตอนใต้ สเปน และบอลข่าน เช่นเดียวกับในแอฟริกาเหนือ พยาธิสภาพส่งผลกระทบต่อผู้คนในเพศต่างกัน มักปรากฏในวัยเด็กหรือวัยรุ่น
สาเหตุของการเกิดโรค
สาเหตุหลักของโรคลมบ้าหมูคือการกลายพันธุ์ของยีน CSTB บนโครโมโซมที่ 21 สันนิษฐานได้ว่าข้อบกพร่องของมันนำไปสู่ความผิดปกติของกระบวนการเผาผลาญในเซลล์ประสาทซึ่งทำให้เกิดการพัฒนาของโรค
พยาธิวิทยานี้แตกต่างตรงที่เซลล์ประสาทส่วนกลางเท่านั้นที่ได้รับผลกระทบ ไม่ส่งผลต่อกล้ามเนื้อ
ในกรณีส่วนใหญ่ พยาธิวิทยาเกิดจากการเพิ่มขึ้นอย่างมากของจำนวนสำเนาของส่วนที่ซ้ำกันในบริเวณยีน โดยปกติ คนที่มีสุขภาพแข็งแรงจะมีจำนวนสำเนาสูงสุด 3 ชุด ในผู้ป่วยโรคนี้ จำนวนสำเนาถึง 90 ชุด
โรคทางพันธุกรรม
ในทางยา เป็นเรื่องปกติที่จะแยกแยะตัวเลือกต่างๆ สำหรับพยาธิวิทยา:
- ความผิดปกติทางพันธุกรรมด้อย autosomal ที่เกี่ยวข้องกับการสะสมของเยื่อเมือกในสมอง
- พยาธิวิทยาแบบลุกลามที่มีระยะการถ่ายทอดทางพันธุกรรมต่างกัน ซึ่งมีลักษณะเฉพาะโดยความเสียหายต่อสมองน้อยและพีระมิดของไขกระดูก
- สมองเสื่อม myoclonic.
อาการและสัญญาณ
อาการของโรคลมชัก myoclonus เริ่มปรากฏในวัยเด็กในรูปแบบของอาการชักจากโรคลมบ้าหมู หนึ่งเดือนต่อมาอาการร่วมmyoclonus ซึ่งไม่มีตำแหน่งเฉพาะ มันปรากฏขึ้นอย่างกะทันหันและมีลักษณะการหดตัวกระตุกในกล้ามเนื้อหนึ่งหรือหลายมัดในคราวเดียว อาการดังกล่าวอาจเป็นแบบเดี่ยวหรือแบบซ้ำ แบบสมมาตรและไม่สมมาตร อย่างแรก สังเกตพยาธิวิทยาในข้อต่อสะโพก การเคลื่อนไหวมีแอมพลิจูดเล็กน้อย
เมื่อ myoclonus แพร่กระจายไปยังระบบกล้ามเนื้อ คนๆ นั้นเคลื่อนไหวอย่างรวดเร็วของแขนขา จากนั้นพยาธิวิทยาจะกระจายไปที่ใบหน้า ลำตัว คอ และแม้แต่ลิ้น ในกรณีหลัง dysarthria พัฒนาขึ้น อาการกำเริบด้วยการเคลื่อนไหวที่ใช้งาน, การออกกำลังกาย, อารมณ์รุนแรง ระหว่างการนอนหลับ มักจะไม่มีสัญญาณเหล่านี้
ในขณะที่โรคดำเนินไป ความปั่นป่วน ความอิ่มเอิบ ภาพหลอน ความสับสน และความก้าวร้าวปรากฏขึ้น การตรวจทางระบบประสาทเผยให้เห็นความผิดปกติของแขนขาและลำตัว ความดันเลือดต่ำของกล้ามเนื้อ นอกจากนี้ในบางกรณียังสังเกตเห็นการรบกวนทางสายตาซึ่งอาจทำให้ตาบอดได้อย่างสมบูรณ์ ทั้งหมดนี้มาพร้อมกับอาการปวดหัว
ความก้าวหน้าของโรค
เนื่องจากอาการฉับไว ทำให้ผู้ป่วยเดิน ยืน กินเองไม่ได้ ด้วยโรคลมชักคนหมดสติอาการชักปรากฏขึ้นซ้ำเป็นระยะ อาการชักลดลงเมื่อ myoclonus ดำเนินไป เด็กอาจประสบกับพัฒนาการด้านจิตประสาทที่ล่าช้า
เมื่อเวลาผ่านไป ภาวะสมองเสื่อม, ataxia, ตัวสั่น, ความแข็งแกร่ง, dysarthria ปรากฏขึ้น บางครั้งโรคจิตก็พัฒนาโรคจิตเภทมีการพยายามฆ่าตัวตาย โรคนี้ดำเนินไปในรูปแบบเรื้อรังและมีความก้าวหน้าอย่างต่อเนื่อง การพยากรณ์โรคของเขาไม่ดี สิบสองปีหลังจากเริ่มมีอาการแรก ภาวะสมองเสื่อมโดยสมบูรณ์มักจะเกิดขึ้น บุคคลนั้นจะพิการ
มาตรการวินิจฉัย
การวินิจฉัยโรค myoclonus-epilepsy ในเด็ก เริ่มต้นด้วยการศึกษาประวัติการถ่ายทอดทางพันธุกรรม การตรวจผู้ป่วย การทำวิจัยทางพันธุกรรมก็มีความสำคัญเช่นกัน ในการตรวจสอบแพทย์จะกำหนด myoclonus หากเด็กอยู่ในวัยที่อยู่ในช่วงสูงสุดของการลุกลามของโรค นี่ก็เป็นปัจจัยยืนยัน ใช้เทคนิคทางประสาทในการวินิจฉัย
หมอสั่งตรวจดังนี้
- คลื่นไฟฟ้าสมองเพื่อตรวจจับจังหวะของพื้นหลังที่ลดลง
- การศึกษาทางพันธุกรรมเพื่อตรวจหาการกลายพันธุ์ในยีน CSTB ซึ่งเป็นการละเมิดโครงสร้าง
- PCR เพื่อตรวจหาสำเนาบางส่วนของยีนบนโครโมโซม 21 จำนวนมาก
- การแยกโครมาโตกราฟีของผลิตภัณฑ์ปฏิกิริยา
- การศึกษาเซลล์ตับสำหรับการปรากฏตัวของร่างกาย Lafora
- วิเคราะห์ซีรั่มในเลือดสำหรับระดับของเมือกโพลีแซคคาไรด์
- ตรวจชิ้นเนื้อผิวหนังด้วยการตรวจวัสดุชีวภาพเพิ่มเติม
MRI มักจะไม่ได้กำหนดเพราะเทคนิคนี้ไม่เปิดเผยความผิดปกติในโรคนี้
การวินิจฉัยแยกโรค
นอกจากนี้ แพทย์ยังแยกความแตกต่างทางพยาธิวิทยาด้วยโรคต่างๆ เช่น โรคไข้สมองอักเสบที่เกิดจากเห็บ, โรคลมบ้าหมูของ Kozhevnikov, กล้ามเนื้อสมองน้อยของ Hunt's myoclonic dyssynergy,การขาด myoclonic, sclerosing leukoencephalitis กึ่งเฉียบพลัน, ataxia เรื้อรัง, กลุ่มอาการ Tay-Sachs
บำบัด
หากเด็กได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคกล้ามเนื้อกระตุก (myoclonus-epilepsy) แพทย์จะแจ้งให้ทราบว่าใครจะเป็นผู้พัฒนากลยุทธ์การรักษา ในทางการแพทย์ไม่สามารถสร้างข้อบกพร่องหลักในพยาธิวิทยาได้ ดังนั้นจึงดำเนินการรักษาตามอาการเท่านั้น
หมอสั่งยารักษาโรคลมบ้าหมูดังนี้
- ยากันชัก: Benzonal, Clonazepam.
- หมายถึงกรด valproic ตัวอย่างเช่น "Convulex" ยากลุ่มนี้ทำให้ myoclonus อ่อนตัวลงได้ดี ลดความถี่ของการชักจากลมบ้าหมู
- ยา Nootropic: Piracetam, Nootropil. ยาเหล่านี้ช่วยชะลอการสำแดงของความบกพร่องทางสติปัญญา
- วิตามินคอมเพล็กซ์ กรดกลูตามิก
การรักษาที่ซับซ้อนเช่นนี้สามารถชะลอการพัฒนาของโรคลมบ้าหมู myoclonus ทำให้บุคคลสามารถอยู่ได้ถึงวัยชรา โดยปกติ แพทย์จะสั่งยากันชักสองหรือสามยาในคราวเดียว โดยเลือกขนาดยาเป็นรายบุคคลในแต่ละกรณี
สำหรับการรักษาทางพยาธิวิทยา ยา "Phenytoin" ไม่ได้ถูกใช้ เนื่องจากจะเพิ่มอาการของ cerebellar กระตุ้นการประสานงานของการเคลื่อนไหวและความผิดปกติของความรู้ความเข้าใจที่บกพร่อง เช่นเดียวกับ "Carbamazepine" เนื่องจากการรักษานี้ไม่ได้ผลในกรณีนี้.
การให้คำปรึกษาทางจิตวิทยาสำหรับความบกพร่องทางสติปัญญาในระดับต่างๆ เป็นสิ่งสำคัญเช่นกันอาการ.
พยากรณ์
การพยากรณ์โรค myoclonus-epilepsy นั้นไม่เอื้ออำนวย โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากเริ่มการรักษาช้า ในบางกรณีมีโรคที่ดื้อยาซึ่งรักษาได้ยาก ในกรณีนี้ใช้ยากันชักที่มีประสิทธิภาพ ในกรณีที่ไม่มีการรักษา ผู้ป่วยจะพิการเนื่องจากภาวะสมองเสื่อมและ ataxia ตามสถิติในคนส่วนใหญ่โรคนี้นำไปสู่การสูญเสียเลือดได้อย่างแม่นยำ แต่ยาแผนปัจจุบันทำให้ผู้ป่วยสามารถอยู่ได้ถึงเจ็ดสิบปี
การป้องกัน
เนื่องจากโรคนี้เป็นกรรมพันธุ์ จึงไม่มีมาตรการป้องกันพิเศษที่จะป้องกันได้ ขอแนะนำให้ดำเนินชีวิตอย่างมีสุขภาพและเมื่อมีอาการแรกของพยาธิวิทยา ให้ปรึกษาแพทย์เพื่อพัฒนากลยุทธ์การรักษาทันที
เพื่อบรรเทาอาการของโรคและชะลอการลุกลาม จำเป็นต้องปฏิบัติตามใบสั่งแพทย์อย่างเคร่งครัดเกี่ยวกับการบำบัดด้วยยา สิ่งสำคัญคือการไปที่กลุ่มและการบำบัดทางจิตแบบรายบุคคล เพื่อแก้ไขกระบวนการเรียนรู้
เด็กมักต้องการการแก้ไขทางจิตใจของทรงกลมทางอารมณ์ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในวัยรุ่น แพทย์แนะนำในวัยนี้ให้เข้ารับการตรวจโดยแพทย์ทุกหกเดือน สิ่งสำคัญคือต้องตรวจหาสัญญาณของภาวะซึมเศร้าในวัยรุ่นอย่างทันท่วงที เนื่องจากมีโอกาสสูงที่จะฆ่าตัวตาย ผู้ปกครองควรติดตามสุขภาพจิตของเด็กที่ได้รับการวินิจฉัยอย่างใกล้ชิดโรค.
สรุป
Myoclonus-epilepsy – พอ เป็นพยาธิสภาพทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งเริ่มปรากฏให้เห็นในวัยเด็ก การรักษาควรเป็นอาการหากเริ่มในเวลาที่เหมาะสมก็เป็นไปได้ที่จะชะลอการลุกลามของโรคซึ่งจะช่วยปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย ในกรณีที่รุนแรงโรคนี้นำไปสู่ความพิการบุคคลไม่สามารถเคลื่อนไหวได้อย่างอิสระกินอาหาร เขาเป็นโรคสมองเสื่อม
ยาแผนปัจจุบัน สาเหตุของการกลายพันธุ์ของยีนซึ่งนำไปสู่การพัฒนาของโรคยังไม่ได้รับการจัดตั้งขึ้น นอกจากนี้ยังไม่มีมาตรการป้องกันที่สามารถป้องกันการเกิดขึ้นได้ ประเด็นหลักในกรณีนี้คือการวินิจฉัยโรคอย่างทันท่วงที
ต้องจำไว้ว่าโรคลมบ้าหมู myoclonus นั้นแสดงโดยอาการสามอย่าง: อาการชักจากลมบ้าหมู, ความบกพร่องทางสติปัญญาและการหดตัวอย่างกะทันหันของกล้ามเนื้อบางกลุ่ม (myoclonus) ลักษณะเหล่านี้เป็นประเด็นหลักในการวินิจฉัยเบื้องต้น
