โรคนี้เกิดขึ้นครั้งแรกโดย Tony Debre Fanconi กุมารแพทย์ชาวสวิส ผู้วินิจฉัยโรคนี้ในเด็กในปี 1931 ในเวลาเดียวกันแพทย์ได้อธิบายโรคทีละชิ้นค่อยๆเปิดเผยอาการและองค์ประกอบของกลุ่มอาการซึ่งส่วนใหญ่ควรพิจารณา glycosuria (การปรากฏตัวของกลูโคสในปัสสาวะ) และ albuminuria (การปรากฏตัวของโปรตีนใน ปัสสาวะ).
สาเหตุของโรคแฟนโคนี
โรคนี้มักเป็นโรครอง เกิดร่วมกับโรคอื่นๆ นอกจากนี้ยังเกิดขึ้นที่กลุ่มอาการ Fanconi เป็นโรคหลักในขณะที่สามารถได้มาและถ่ายทอดทางพันธุกรรม เหตุผลอาจเป็น:
- ความผิดปกติแต่กำเนิดของกระบวนการเผาผลาญ
- พิษโลหะหนักหรือสารพิษ (ปรอท ตะกั่ว เตตราไซคลินที่หมดอายุ);
- การปรากฏตัวของเนื้องอกและเนื้องอกร้าย (มะเร็งชนิดต่างๆ);
- ขาดวิตามินดี
บางครั้งอาการคล้ายคลึงกันอาจเกิดขึ้นจากอาการแทรกซ้อนหลังแผลไฟไหม้หรือโรคไตบางชนิด Fanconi syndrome ในผู้หญิงอาจเกิดจากความไม่สมดุลของฮอร์โมนที่เกิดขึ้นภายหลังการคลอดบุตร
อาการหลัก
อาการของโรคจะแตกต่างกันไปตามอายุของผู้ป่วย สำหรับผู้ใหญ่ สัญญาณแรกของโรคคือ: ปัสสาวะมาก กล้ามเนื้ออ่อนแรง และปวดกระดูกและข้อต่อ ผลกระทบนี้อธิบายได้จากข้อเท็จจริงที่ว่าโรคนี้ทำให้ร่างกายขาดสารอาหาร (โซเดียม โพแทสเซียม แคลเซียม) อย่างเฉียบพลัน
กลุ่มอาการแฟนโคนีเป็นอันตรายอย่างยิ่งต่อเด็ก เนื่องจากอาจทำให้เกิดความเสียหายอย่างถาวรต่อโครงสร้างของสิ่งมีชีวิตเล็กๆ บ่อยครั้งที่ผู้ป่วยอายุน้อยเป็นโรคกระดูกอ่อน การเจริญเติบโตช้า และกล้ามเนื้อด้อยพัฒนา ซึ่งเป็นผลมาจากการขาดแร่ธาตุที่สำคัญ เมื่อรวมกัน โรคนี้สามารถลดระดับภูมิคุ้มกันในเด็กได้อย่างมาก ทำให้เขาอ่อนแอต่อโรคติดเชื้อมากขึ้น
อย่างไรก็ตาม การปฏิบัติทางการแพทย์มีกรณีที่ผู้ป่วยในวัยต่างๆ ไม่มีอาการทางคลินิกใดๆ ของกลุ่มอาการแฟนโคนี ในกรณีนี้ ข้อสรุปบางประการสามารถดึงได้จากผลการตรวจเลือดและปัสสาวะเท่านั้น
วิธีวินิจฉัยโรค
ยืนยันการมีอยู่ของซินโดรมในผู้ป่วยได้โดยใช้การทดสอบของเหลวในห้องปฏิบัติการ (ปัสสาวะและเลือด) โดยเฉพาะ เช่นเดียวกับการตรวจเอ็กซ์เรย์ของกระดูกและข้อ ส่วนใหญ่แล้ว การ์ดวิเคราะห์บ่งชี้ว่ามีพยาธิสภาพบางอย่างในชีวเคมี
กลุ่มอาการแฟนโคนีมีลักษณะดังนี้:
- ระดับแคลเซียมและฟอสฟอรัสในเลือดลดลง
- ระบบขนส่งบกพร่องในท่อไต (ส่งผลให้สูญเสียอะลานีน ไกลซีน และโพรลีน)
- เมแทบอลิซึม (ระดับไบคาร์บอเนตในเลือดลดลง)
กลุ่มอาการแฟนโคนีสามารถวินิจฉัยได้โดยใช้อุปกรณ์พิเศษ เช่น เครื่องเอกซเรย์ ในกรณีนี้จะตรวจสอบการละเมิดและความผิดปกติของเนื้อเยื่อกระดูกและแขนขาโดยรวม อย่างไรก็ตาม ไม่ใช่ผู้ป่วยทุกรายที่มีอาการเหล่านี้ ดังนั้นการวิเคราะห์ในห้องปฏิบัติการจึงควรพิจารณาวิธีการตรวจหาโรคที่เชื่อถือได้มากขึ้น
วิธีรักษาโรค
เนื่องจากโรคนี้สร้างความเสียหายอย่างใหญ่หลวงต่อความสมดุลของกรด-เบสและอิเล็กโทรไลต์ในร่างกาย กลยุทธ์การรักษาควรมุ่งแก้ไขตัวบ่งชี้เหล่านี้ ผู้ป่วยควรดื่มน้ำปริมาณมาก อาหารพิเศษที่ช่วยให้คุณฟื้นฟูระดับสารอาหารที่ขาดหายไป (แคลเซียมและฟอสฟอรัส) และวิตามินดี
ในกรณีนี้ ควรแยกความแตกต่างระหว่างการรักษาด้วยยาและไม่ใช้ยาของกลุ่มอาการแฟนโคนี ประเภทแรกขึ้นอยู่กับการใช้สารเตรียมที่มีวิตามินดี 3 การใช้กลุ่มนี้ทำให้ปริมาณฟอสฟอรัสและแคลเซียมในเลือดเพิ่มขึ้น เมื่อค่าเหล่านี้ถึงระดับปกติควรหยุดวิตามิน
การรักษาโดยไม่ใช้ยาขึ้นอยู่กับการบำบัดด้วยอาหาร ซึ่งก็คือการจำกัดการบริโภคเกลือและอาหารที่ทำให้เกิดการสูญเสียกรดอะมิโนที่มีกำมะถัน ด้วยความสมดุลของค่า pH ที่ถูกรบกวน (ความเป็นกรด) ของเช่นมาตรการอาจไม่เพียงพอ ผู้ป่วยจึงกำหนดหลักสูตรยาเพิ่มเติม
พยากรณ์โรคและป้องกันโรค
การพยากรณ์โรคแฟนโคนีสัมพันธ์อย่างใกล้ชิดกับการเกิดภาวะแทรกซ้อนที่เกี่ยวข้องกับการทำงานของไต สิ่งนี้แสดงออกในรูปแบบของการละเมิดเนื้อเยื่อของไต (เนื้อเยื่อเฉพาะที่ห่อหุ้มอวัยวะนี้) การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้อาจทำให้เกิด pyelonephritis และไตวายได้
วิธีการป้องกันโรคในกรณีนี้คล้ายกับการรักษาโดยไม่ใช้ยา: ผู้ป่วยต้องรักษาเนื้อหาของสารอาหารและแร่ธาตุบางอย่างในอาหารของเขาอย่างต่อเนื่อง
การปรากฏตัวของโรคดังกล่าวในญาติและสมาชิกในครอบครัวอาจหมายถึงการแพร่ระบาดไปยังรุ่นน้องเพราะกลุ่มอาการ Fanconi เป็นโรคทางพันธุกรรมเช่นกัน หากมีการเชื่อมโยงดังกล่าวจริงๆ ก็จำเป็นต้องตรวจเลือดและปัสสาวะในเชิงลึกในเด็ก
โรคแฟนโคนีในสุนัข
เนื่องจากโรคนี้ไม่ได้เกิดจากการสัมผัสกับเชื้อจุลินทรีย์และไวรัสของบริษัทอื่น จึงเป็นไปไม่ได้ที่จะจับจากพาหะ กลุ่มอาการค่อนข้างเป็นผลมาจากความอ่อนแอทางพยาธิวิทยาของไตในบางคน และสัตว์ก็เป็นที่น่าสังเกตว่าอย่างน้อยสุนัขก็ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้ด้วย
สุนัขมีอาการคล้ายคลึงกันในสุนัขได้รับการวินิจฉัยช้ากว่าโรคของมนุษย์ที่เกี่ยวข้อง อย่างไรก็ตามมีลักษณะค่อนข้างคล้ายกัน
สุนัขบางสายพันธุ์อาจไม่ไวต่อโรคนี้ เธอเห็นกับบีเกิ้ลWhippets และ Norwegian Moose Dogs บ่อยครั้งที่สัตวแพทย์วินิจฉัยโรค Fanconi ใน Basenji ซึ่งเป็นหนึ่งในสุนัขสายพันธุ์ที่เก่าแก่ที่สุด
ผลกระทบของโรคต่อร่างกายของสุนัข
ในกรณีของมนุษย์ โรคนี้เข้าที่ไตของสัตว์ ระดับของสารที่มีประโยชน์ในเลือดทนทุกข์ทรมานและสารประกอบและแร่ธาตุที่ไม่เป็นธรรมชาติสำหรับสภาพแวดล้อมนี้ปรากฏในปัสสาวะ ร่างกายของสุนัขเริ่มขับกรดอะมิโนและวิตามินพร้อมกับอุจจาระ ซึ่งนำไปสู่การก่อตัวของกล้ามเนื้อและอวัยวะที่บกพร่อง
การสัมผัสกับโรคนี้เป็นเวลานานอาจทำให้น้ำหนักลด ขาดน้ำ และเสียชีวิตได้อย่างมาก กล้ามเนื้อของสุนัขเริ่มค่อยๆ ลีบเนื่องจากขาดสารในเลือดในปริมาณที่จำเป็น ดังนั้นสัตว์ป่วยจึงหยุดเคลื่อนไหว
สัญญาณของ Canine Syndrome
สัญญาณหลักของการเริ่มเป็นโรคควรได้รับการพิจารณาว่ามีการดื่มน้ำมาก ๆ และการถ่ายปัสสาวะในปริมาณที่เท่ากัน ร่างกายของสัตว์พยายามที่จะคืนสมดุลของน้ำ ซึ่งนำไปสู่การแลกเปลี่ยนของเหลวที่ไม่แข็งแรงอย่างต่อเนื่อง
ในกระบวนการนี้ สุนัขเริ่มลดน้ำหนัก แม้จะมีอาหารมากมายและสม่ำเสมอ มีอาการผมร่วง สูญเสียพลังงาน และเคลื่อนไหวคล่องตัว สัตว์ป่วยอาจรู้สึกปวดข้อและกระดูก เป็นที่น่าสังเกตว่าโรคนี้มักไม่ปรากฏตัวในช่วงแรกของชีวิตสุนัข (ต่างจากมนุษย์) แต่อยู่ที่ไหนสักแห่งที่อยู่ตรงกลางคือจุดสิ้นสุดของวงจรชีวิต (ระหว่างปีที่ 5 ถึง 7) สำหรับบาเซ็นจิ วัยนี้มีความสำคัญอย่างยิ่ง เนื่องจากมากกว่า 50% ของสุนัขเริ่มที่จะป่วยด้วยโรคที่คล้ายคลึงกันในช่วงเวลานี้ ดังนั้นเจ้าของสุนัขสายพันธุ์นี้จึงควรระมัดระวังอย่างยิ่งในการทำนายลักษณะอาการของโรค
เครื่องหมายทดสอบอาการสำหรับสุนัข
โพรบนี้พัฒนาโดยนักวิทยาศาสตร์ในเดือนกรกฎาคม 2550 ช่วยให้คุณสามารถระบุยีนที่ทำให้เกิดโรค Fanconi ในสุนัขได้ ในกรณีนี้ สัตว์ที่ทดสอบอาจปราศจากโอกาสเป็นโรคอย่างสมบูรณ์ อาจเป็นพาหะนำโรคจริงหรืออาจอ่อนแอต่อโรคได้
สุนัขบาเซ็นจิส่วนใหญ่มีความเชี่ยวชาญในคลังแสงของพวกเขา ซึ่งช่วยให้ผู้ซื้อวางใจได้ว่าจะได้ลูกสุนัขที่แข็งแรง ที่น่าสนใจคือ อินเทอร์เน็ตมีฐานข้อมูลทั้งหมดซึ่งมีการนำเสนอลูกสุนัขที่ลงทะเบียนจากคอกต่างๆ และผลการทดสอบในแต่ละกรณี
ผู้พัฒนาการทดสอบในห้องปฏิบัติการนี้กล่าวว่าการทดสอบนี้ไม่ใช่ตัวบ่งชี้ที่ชัดเจนถึงความอ่อนแอต่อโรคของลูกสุนัข อย่างไรก็ตาม 90% ของเวลาผลลัพธ์ถูกต้อง
โรควิสเลอร์-แฟนโคนีที่มีชื่อเดียวกัน
โรควิสเลอร์-แฟนโคนีในเด็กเป็นโรคที่ไม่เกี่ยวกับโรคที่กล่าวถึงในบทความนี้
พยาธิวิทยานี้สามารถสังเกตได้ในเด็กอายุระหว่างสามถึงเจ็ดขวบ แม้ว่าจะมีการบันทึกไว้ว่ากลุ่มอาการนี้เกิดขึ้นตั้งแต่อายุยังน้อย(เกือบสัปดาห์แรกของชีวิต)
โรคนี้ได้รับการวินิจฉัยโดยแพทย์ Wiessler และ Fanconi ในเวลาที่ต่างกันและในส่วนต่างๆ ของโลก ซึ่งเป็นเหตุผลว่าทำไมจึงมีชื่อที่มีชื่อของแพทย์ทั้งสองคน ไม่ใช่ Wissler's syndrome หรือ Fanconi's syndrome ภาพที่โพสต์ในบทความนี้แสดงอาการของโรคได้อย่างสมบูรณ์แบบ กล่าวคือ อาการแพ้ นอกจากนี้ เด็กที่ป่วยอาจมีไข้ และข้อต่อส่วนใหญ่มักเริ่มเจ็บและบวม ความซับซ้อนของการรักษารวมถึงการใช้ยาปฏิชีวนะและซาลิไซเลต
