แมคเลียดซินโดรม หมายถึง โรคร้ายแรงของระบบประสาทส่วนกลาง พยาธิวิทยานี้มีมา แต่กำเนิดซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน อย่างไรก็ตามอาการแรกของมันไม่ปรากฏในวัยเด็ก แต่ในวัยผู้ใหญ่ บ่อยครั้งที่ผู้คนรอบตัวแสดงอาการทางพยาธิวิทยานี้ในผู้ป่วยโรคทางจิต ท้ายที่สุดพฤติกรรมของผู้ป่วยก็แปลกมาก อะไรคือสาเหตุของความผิดปกตินี้? และเป็นไปได้ไหมที่จะกำจัดพยาธิสภาพดังกล่าว? ปัญหาเหล่านี้จะได้รับการแก้ไข
การเกิดโรค
McLeod Syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรม พยาธิวิทยาได้ชื่อมาจากชื่อของผู้ป่วยที่ความผิดปกตินี้ได้รับการยืนยันจากห้องปฏิบัติการครั้งแรก นี่เป็นโรคประจำตัวที่ค่อนข้างหายากซึ่งเกิดขึ้นเฉพาะในผู้ชายเท่านั้น ในพันธุศาสตร์ ยังมีชื่ออื่นอีก - ฟีโนไทป์ของ MacLeod
ในร่างกายมนุษย์มีโปรตีน - ไกลโคโปรตีนเคลล์. เป็นแอนติเจนที่พบบนผิวเซลล์เม็ดเลือดแดง ยีน XK พิเศษมีหน้าที่ในการเข้ารหัสโปรตีนนี้ โปรตีนกลุ่ม Kell มีความจำเป็นสำหรับการทำงานปกติของระบบภูมิคุ้มกัน ระบบประสาทส่วนกลาง และหัวใจ
ไม่พบแอนติเจนของกลุ่ม Kell บนผิวเซลล์เม็ดเลือดแดงในผู้ป่วย McLeod's syndrome นี่เป็นเพราะความผิดปกติ แต่กำเนิดในยีน HC อันเป็นผลมาจากความผิดปกติดังกล่าว การเข้ารหัสของโปรตีน Kell จึงหยุดชะงัก ซึ่งนำไปสู่การทำงานผิดปกติต่างๆ ในร่างกาย
มรดก
กลไกในการพัฒนาของพยาธิวิทยานี้สัมพันธ์กับการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซม X ผู้หญิงเป็นพาหะของยีนทางพยาธิวิทยา พวกเขาถ่ายทอดโรคนี้ไปยังลูกหลานชาย
การละเมิดนี้เป็นครอบครัวเสมอ สมมุติว่าพ่อมีสุขภาพแข็งแรงสมบูรณ์ และแม่เป็นพาหะของพยาธิวิทยา ความน่าจะเป็นที่จะมีลูกป่วยคือ 50% นอกจากนี้ ในครึ่งกรณี เด็กผู้หญิงเกิดมาคู่นี้ซึ่งกลายเป็นพาหะของยีนทางพยาธิวิทยา
ถ้าทั้งชายและหญิงมีโครโมโซมที่เปลี่ยนแปลงไป ความน่าจะเป็นที่เด็กผู้ชายที่ป่วยจะเกิดมาใกล้จะถึง 100%
ถ้าพ่อมีฟีโนไทป์ของ McLeod และแม่ไม่ใช่พาหะของพยาธิวิทยา เด็กผู้ชายของคู่สามีภรรยาคู่นี้จะเกิดมาค่อนข้างสมบูรณ์ อย่างไรก็ตาม ใน 100% ของกรณี ลูกสาวเกิดมาพร้อมกับยีนดัดแปลง พวกเขาสามารถส่งโรคนี้ไปยังลูกหลานได้
สาเหตุโดยตรงของ McLeod's syndrome คือความผิดปกติของยีนทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตาม ยาไม่ได้ระบุว่าอะไรทำให้เกิดความผิดปกติในโครโมโซมอย่างแน่นอน ดังนั้นการป้องกันโรคดังกล่าวจึงค่อนข้างยาก
อาการ
สัญญาณของโรคMcLeod มักปรากฏในผู้ชายในวัยกลางคน โรคเริ่มต้นด้วยความผิดปกติทางจิต ผู้ป่วยมีความวิตกกังวลและภาวะซึมเศร้าที่ไม่สมเหตุผลอย่างกะทันหัน พวกเขากลายเป็นอารมณ์ไม่มั่นคงและไม่ถูก จำกัด ทนทุกข์ทรมานจากอารมณ์แปรปรวน ความสงสัยที่มากเกินไปมักเกิดขึ้น
ในระยะเริ่มแรกของโรค แพทย์มักเข้าใจผิดว่าอาการเหล่านี้เป็นอาการของโรคสองขั้ว โรคจิตเภท และอาการป่วยทางจิตอื่นๆ และตัวผู้ป่วยเองและญาติของพวกเขาก็ไม่ได้เชื่อมโยงการเปลี่ยนแปลงพฤติกรรมกับพยาธิสภาพทางพันธุกรรมเสมอไป
ในขณะที่โรคดำเนินไป ผู้ป่วยจะมีอาการทางระบบประสาท มีสำบัดสำนวน, ทำหน้าบูดบึ้งโดยไม่สมัครใจ, แขนและขากระตุก กล้ามเนื้อขาของผู้ป่วยอ่อนแรงและลีบ ในครึ่งหนึ่งของกรณีอาการชักกระตุกปรากฏขึ้น เมื่ออายุมากขึ้น ผู้ป่วยจะพัฒนาความจำเสื่อมและภาวะสมองเสื่อม สำบัดสำนวนเสียงยังสังเกตได้: ผู้ป่วยส่งเสียงแปลกๆ โดยไม่สมัครใจ (ดม, คำราม)
กลุ่มอาการของ McLeod คืออะไร? โรคนี้ก่อให้เกิดความเสี่ยงต่อสุขภาพอย่างร้ายแรงต่อผู้ป่วย ท้ายที่สุดผู้ป่วยไม่เพียงประสบความผิดปกติทางจิตและระบบประสาทเท่านั้น ในขณะที่พยาธิวิทยาพัฒนาขึ้น พวกเขาอาจพบภาวะแทรกซ้อนดังต่อไปนี้:
- คาร์ดิโอไมโอแพที;
- การก่อตัวของก้อนบนผิวหนัง (granulomatosis);
- โลหิตจาง
นอกจากนี้ผู้ป่วยยังมีภูมิคุ้มกันลดลงอย่างรวดเร็ว ป่วยบ่อยต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคแบคทีเรียและเชื้อราที่รุนแรงในตัวพวกเขา
การวินิจฉัย
จะระบุโรคนี้ได้อย่างไร? วิธีการวินิจฉัยที่แม่นยำที่สุดคือการตรวจเลือดพิเศษสำหรับฟีโนไทป์ของเซลล์เม็ดเลือดแดง การศึกษานี้ตรวจพบการมีอยู่ของโปรตีนกลุ่ม Kell ในเซลล์เม็ดเลือดแดง การทดสอบดังกล่าวดำเนินการในห้องปฏิบัติการทางการแพทย์หลายแห่ง
นอกจากนี้ยังมีการศึกษาสัณฐานวิทยาของเซลล์เม็ดเลือดแดง ในการละเลงเลือดในผู้ป่วย พบเม็ดเลือดแดง - acanthocytes
กำหนด MRI ของสมอง คนที่มีฟีโนไทป์ McLeod มักจะมีสมองส่วนหน้าลดลง มีการเปลี่ยนแปลงในนิวเคลียสใต้เยื่อหุ้มสมองของสมอง
จำเป็นต้องตรวจระบบประสาทของผู้ป่วยด้วย ผู้ป่วยมักจะแสดงอาการอ่อนแรงในการตอบสนองของเอ็น
การรักษา
ปัจจุบันไม่มีการรักษาเฉพาะสำหรับโรค McLeod's เป็นไปได้ที่จะทำการรักษาตามอาการเท่านั้นซึ่งจะช่วยปรับปรุงสภาพของผู้ป่วยได้บ้าง มีการกำหนดกลุ่มยาต่อไปนี้:
- ยากันชัก: Finlepsin, Sodium Valproate, Phenazepam, Diazepam;
- ยารักษาโรคจิตผิดปกติ: Rispolept, Eglonil, Quetiapine, Olanzapine
- ยา nootropic (สำหรับภาวะสมองเสื่อม): Piracetam, Cerebrolysin, Vinpocetine, Phenibut, Actovegin
ยาเหล่านี้ไม่สามารถหยุดอาการของโรคได้อย่างสมบูรณ์ อย่างไรก็ตาม ช่วยลดอาการไม่พึงประสงค์และปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย
พยากรณ์
ถ้าเราพูดถึงความเป็นไปได้ของการรักษาที่สมบูรณ์ การพยากรณ์โรคก็ไม่เอื้ออำนวย ยาแผนปัจจุบันไม่สามารถมีอิทธิพลต่อการเปลี่ยนแปลงของยีน
อายุขัยของผู้ป่วยขึ้นอยู่กับลักษณะของการพัฒนาทางพยาธิวิทยา หากโรครุนแรง 5-10 ปีหลังจากสัญญาณแรกของพยาธิวิทยาปรากฏขึ้นผู้ป่วยมักเสียชีวิตจากภาวะหัวใจล้มเหลว หากอาการของโรคไม่เด่นชัด ฟีโนไทป์ของ MacLeod อาจไม่ส่งผลต่ออายุขัยแต่อย่างใด
การป้องกัน
การป้องกันโรค McLeod's โดยเฉพาะยังไม่ได้รับการพัฒนา พยาธิสภาพดังกล่าวไม่สามารถตรวจพบได้โดยการวินิจฉัยก่อนคลอด คู่สมรสที่วางแผนจะมีบุตรควรขอคำแนะนำจากนักพันธุศาสตร์ สิ่งนี้สำคัญอย่างยิ่งหากชายหรือหญิงมีประวัติโรคนี้ในครอบครัว
