โรคคาบูกิเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งเกิดขึ้นครั้งเดียวในเด็กแรกเกิด 32,000 คน การปรากฏตัวของเด็กป่วย (ฟีโนไทป์) คล้ายกับการแต่งหน้าของนักแสดงจากโรงละครคาบูกิโบราณของญี่ปุ่น
ก่อนขึ้นแสดง นักแสดงชายแต่งหน้านาน มุมด้านนอกของดวงตาถูกดึงขึ้นและไปด้านข้าง บางแหล่งใช้คำว่า "กลุ่มอาการแต่งหน้าคาบูกิ" บางครั้งก็มีชื่อเดียวกัน - Niikawa-Kuroki syndrome ฉันต้องการเน้นดวงตาเป็นพิเศษ นักแสดงหลายคนเสียสละสุขภาพและทาสีลูกตา คิ้วยังถูกเน้นทำให้โค้งเป็นส่วนโค้ง เมื่อการแสดงจบลง ตัวละครจะหยุดนิ่งอยู่กับที่ จ้องไปที่จุดหนึ่งแล้วหรี่ตา
โรคนี้แสดงอาการโดยลักษณะใบหน้าร่วมกับปัญญาอ่อน การศึกษาครอบครัวที่เป็นโรคคาบูกิเผยให้เห็นรูปแบบการสืบทอดที่โดดเด่นของ autosomal
ภูมิหลังทางประวัติศาสตร์
อธิบายในปี 1981 โดยแพทย์ชาวญี่ปุ่น Niikawa และ Kuroki เรียนครั้งแรกพบว่าเด็ก 60 คน เป็นชาวญี่ปุ่น 58 คน ในวงการแพทย์มานานกว่าทศวรรษ โรคนี้ถือเป็นโรคของญี่ปุ่น ในปีพ.ศ. 2535 ปรากฏชัดว่าผู้คนจากทุกเชื้อชาติมีความเสี่ยงต่อการเป็นโรคนี้ กรณีของโรคได้รับการระบุในอเมริกาเหนือ ประเทศอาหรับ เบลารุส จนถึงปัจจุบัน มีการศึกษาพยาธิวิทยามากกว่า 350 ราย
สาเหตุของอาการ
สาเหตุยังไม่เข้าใจอย่างถ่องแท้ มีการทำวิจัยมากมาย เราศึกษาอัตราส่วนระหว่างเพศต่อโรค (50/50) โดยไม่รวมความเกี่ยวข้องกับการแต่งงานที่เกี่ยวข้องอย่างใกล้ชิด ไม่ได้เปิดเผยผลกระทบทางพยาธิวิทยาใดๆ ต่อทารกในครรภ์ในระหว่างตั้งครรภ์ การทำคาริโอไทป์ของเด็กป่วยทั้งหมดและผู้ปกครองได้ดำเนินการ พวกเขาพบการกลายพันธุ์ของยีนและพยายามทำให้อยู่ภายใต้กลุ่มอาการนี้ แต่การศึกษาถูกข้องแวะ
ในปี 2554 มีการตรวจคัดกรอง 110 ครอบครัวที่เป็นโรคคาบูกิ และใน 81 กรณีพบการกลายพันธุ์ในยีน MLL2 แต่นี่ไม่ใช่ตัวบ่งชี้ที่แน่ชัดของโรค การวินิจฉัยยังคงทำบนพื้นฐานของภาพทางคลินิก การวิจัยยังคงดำเนินต่อไป
สัญญาณของโรค
จากผลการตรวจผู้ป่วยจำนวนมาก นักวิทยาศาสตร์ Niikawa และผู้เขียนร่วมระบุ 5 อาการสำคัญของโรค Kabuki
- ลักษณะใบหน้า - รอยแยกสีซีดยาว ขนตาหนา เปลือกตาล่างหลุด (ectropion) สันจมูกกว้าง ปลายจมูกแบน หูยื่นขนาดใหญ่ คิ้วในลักษณะโค้งที่มีการเติบโตที่หายาก ส่วนด้านข้างมีขนขึ้นต่ำ
- ความผิดปกติของโครงกระดูก - พยาธิสภาพของกะโหลกศีรษะและศีรษะเล็ก, เพดานโหว่ (สูง), เพดานโหว่รวมกับปากแหว่ง, ความผิดปกติทางทันตกรรม (ช่องว่างทางทันตกรรมกว้าง, ฟันไม่เพียงพอ, ความคลาดเคลื่อน), การเจริญเติบโตช้า, นิ้วสั้น (โดยเฉพาะข้อที่ 5), ไซนัส sacrococcygeal (ทางเยื่อบุผิว - coccygeal), การเคลื่อนไหวร่วมกันที่เพิ่มขึ้น, scoliosis
- เปลี่ยนผิวหนัง - แผ่นของทารกในครรภ์บนปลายนิ้ว
- ความบกพร่องทางสติปัญญาในระดับต่างๆ การทดสอบ IQ เฉลี่ย 60-80 คะแนน เด็กที่มีอาการ Kabuki มีแนวโน้มที่จะพัฒนาออทิสติก โดดเด่นด้วยการละเมิดพฤติกรรม, ความยากจนของอารมณ์, แนวโน้มที่จะเคี้ยวของกินไม่ได้
- แคระแกร็นหลังคลอด
อาการอื่นๆ
มันมากับอาการหลักของโรค ทุกระบบของร่างกายสามารถได้รับผลกระทบ
- พยาธิวิทยาของระบบหัวใจและหลอดเลือด. โรคหัวใจพิการแต่กำเนิด (tetralogy of Fallot, ventricular or atrial septal defect, coarctation or aortic aneurysm, Patent ductus arteriosus)
- พยาธิวิทยาของการผ่าตัด - ไส้เลื่อน (สะดือ ขาหนีบ กะบังลม) ทวารหนัก atresia
- การรบกวนในระบบย่อยอาหารในรูปแบบของการดูดซึมสารอาหารบกพร่อง (malabsorption), ดายสกินทางเดินน้ำดี
- พยาธิวิทยาของระบบทางเดินปัสสาวะ - dysplasia, ไตเกือกม้า, กระดูกเชิงกรานของไตแตก, การทำซ้ำและการอุดตันของท่อไต
- ความผิดปกติของอวัยวะสืบพันธุ์ภายนอก - cryptorchidism, micropenis
- ภูมิคุ้มกันบกพร่อง. เด็กมักจะติดเชื้อทางเดินหายใจส่วนบนและปอดบวม มีอาการกำเริบของหูชั้นกลางอักเสบ
- พยาธิวิทยาต่อมไร้ท่อ. ในวัยเด็กอาจมีภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ บางครั้งโรคเบาหวาน พร่อง แต่กำเนิด และโรคอ้วนพัฒนา ระดับฮอร์โมนโซมาโตทรอปิกอาจลดลง ผู้หญิงอาจมีวัยแรกรุ่น
- ความผิดปกติทางโลหิตวิทยา - purpura thrombocytopenic ไม่ทราบสาเหตุ, โรคโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดง autoimmune, polycythemia, hyperbilirubinemia ในทารกแรกเกิด
- ความผิดปกติทางประสาทสัมผัส. ความบกพร่องทางสายตา (สายตาสั้น สายตาเอียง เส้นประสาทตาเสื่อม ลดลงหรือสูญเสียการได้ยิน (65% ของกรณี)
- พยาธิวิทยาทางระบบประสาท. ตั้งแต่แรกเกิด การตอบสนองการดูดและการกลืนอาจลดลง ขาดเส้นประสาทอัมพาต, อาตา, ตาเหล่, เปลือกตาหลบตา. เด็กหนึ่งในสามมีความดันเลือดต่ำของกล้ามเนื้อซึ่งสามารถคงอยู่ได้นาน เมื่อเด็กโตขึ้น พวกเขาล้าหลังในการพัฒนาจิตใจและร่างกาย มีการละเมิดการประสานงานของการเคลื่อนไหว ความล่าช้าในการพัฒนาคำพูด อาจมีมือและเท้าสั่น การพัฒนาของโรคลมบ้าหมูเกิดขึ้นในทุกวัย เด็กผู้หญิงมีความอ่อนไหวมากขึ้น
การวินิจฉัยโรคคาบูกิ
การวินิจฉัยขึ้นอยู่กับภาพทางคลินิกและยืนยันโดยการศึกษาโครโมโซม การศึกษาระดับโมเลกุลกำลังอยู่ระหว่างการกลายพันธุ์ในยีน MLL2 โรคทางพันธุกรรมบางชนิดมีลักษณะที่คล้ายคลึงกันจึงจำเป็นต้องทำความแตกต่างการวินิจฉัย
การระบุความผิดปกติที่ร้ายแรงของอวัยวะและระบบโดยใช้การศึกษาในห้องปฏิบัติการและเครื่องมือที่หลากหลายเป็นสิ่งสำคัญ
การรักษากลุ่มอาการคาบูกิ
ไม่มีการรักษาเฉพาะ แก้ไขความผิดปกติที่มีอยู่ในร่างกาย การผ่าตัดรักษาข้อบกพร่องของหัวใจจะดำเนินการ ดำเนินการเพดานแข็งพลาสติก ในกรณีที่มีความบกพร่องทางการได้ยิน การรักษาโดยโสตศอนาสิกแพทย์และโสตศอนาสิกเป็นสิ่งจำเป็น ปัญหาของเครื่องช่วยฟังจะได้รับการแก้ไข การละเมิดอื่น ๆ จะได้รับการชดเชย เด็กที่มีอาการคาบูกิจำเป็นต้องปรับตัวให้เข้ากับสภาพแวดล้อมทางสังคม ครอบครัวต้องการการสนับสนุนด้านจิตใจและวัสดุเพื่อเลี้ยงดูเด็กเช่นนี้
ในวารสารชั้นนำของอเมริกา PNAS ฉบับเดือนมกราคม มีการเผยแพร่บทความเกี่ยวกับการรักษาภาวะปัญญาอ่อนในกลุ่มอาการคาบูกิ สาระสำคัญของการบำบัดคือการใช้อาหารคีโตนที่มีคาร์โบไฮเดรตต่ำ โภชนาการดังกล่าวช่วยเพิ่มระดับของการสร้างเซลล์ประสาท การศึกษาได้ดำเนินการกับหนูทดลองที่มหาวิทยาลัยจอห์นฮอปกิ้นส์ ได้รับการพิสูจน์แล้วว่าช่วยเพิ่มระดับการซ่อมแซมเนื้อเยื่อประสาทในสมองของสัตว์ได้
Doctor of Biological Sciences Varvara Dyakonova เพื่อนร่วมชาติของเราแสดงความคิดเห็นเกี่ยวกับการค้นพบเพื่อนร่วมงานชาวอเมริกัน เธอเชื่อว่าการแก้ไขทางโภชนาการนั้นปลอดภัยกว่ายาเคมีมาก มีข้อบ่งชี้ว่าวิธีการรักษานี้จะช่วยในการรักษาความผิดปกติทางพันธุกรรมอื่นๆ ที่เกี่ยวข้องกับภาวะปัญญาอ่อน
เป็นที่ทราบกันดีอยู่แล้วว่าร่างกายของคีโตนเป็นสารที่สลายไขมัน การก่อตัวของมันเกิดจากการขาดอาหารคาร์โบไฮเดรตและการเปลี่ยนไปสู่โภชนาการโปรตีน คีโตนให้สารอาหารแก่สมอง แต่ในขณะเดียวกัน ส่วนเกินก็ส่งผลเสียต่อระบบประสาทส่วนกลาง ดังนั้นการแนะนำอาหารดังกล่าวในอาหารของเด็กป่วยจึงจำเป็นต้องมีการทดสอบเพิ่มเติม กำลังวิจัย
วันรับรู้โรค - 23 ตุลาคม
ดังไปหลายประเทศทั่วโลก สมาคมเด็กพิการระดับภูมิภาคพิเศษและผู้ปกครอง "กลุ่มอาการคาบูกิ" ได้ถูกสร้างขึ้น งานขององค์กรสาธารณะคือการสนับสนุนครอบครัวที่ต้องเผชิญกับพยาธิสภาพนี้ ในเครือข่ายสังคมออนไลน์ มีบล็อกของผู้ปกครองที่แบ่งปันประสบการณ์ในการเลี้ยงดูและปรับตัวเด็กป่วย คนพูดถึงปัญหา จะอยู่อย่างไร
โรคและการพยากรณ์โรค
กลุ่มอาการคาบูกิพยากรณ์โรคได้ดี อายุขัยขึ้นอยู่กับการปรากฏตัวของพยาธิวิทยาจากระบบหัวใจและหลอดเลือดและระดับของการป้องกันภูมิคุ้มกัน
