ประเภทของมรดกเป็นแบบ autosomal dominant ประเภทของการสืบทอดลักษณะของมนุษย์

2024 ผู้เขียน: Curtis Blomfield | [email protected]. แก้ไขล่าสุด: 2023-12-16 21:38

ลักษณะเด่นทั้งหมดของร่างกายเรานั้นแสดงออกภายใต้อิทธิพลของยีน บางครั้งมียีนเพียงตัวเดียวที่รับผิดชอบต่อสิ่งนี้ แต่ส่วนใหญ่มักจะเกิดขึ้นที่การถ่ายทอดทางพันธุกรรมหลายหน่วยมีหน้าที่ในการสำแดงลักษณะเฉพาะในคราวเดียว

ได้รับการพิสูจน์ทางวิทยาศาสตร์แล้วว่าการสำแดงของสัญญาณต่างๆ เช่น สีผิว ผม ตา ระดับของการพัฒนาจิตใจนั้นขึ้นอยู่กับกิจกรรมของยีนหลายๆ ตัวในคราวเดียว มรดกนี้ไม่เป็นไปตามกฎหมายของเมนเดลอย่างแน่นอน แต่ไปไกลกว่านั้น

การศึกษาพันธุศาสตร์มนุษย์ไม่เพียงแต่น่าสนใจ แต่ยังมีความสำคัญในแง่ของการทำความเข้าใจการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคทางพันธุกรรมต่างๆ ตอนนี้กลายเป็นเรื่องที่เกี่ยวข้องกันมากขึ้นที่จะเปลี่ยนคู่หนุ่มสาวให้ปรึกษาหารือเกี่ยวกับพันธุกรรม เพื่อที่หลังจากวิเคราะห์สายเลือดของคู่สมรสแต่ละคนแล้ว เราสามารถพูดได้อย่างมั่นใจว่าเด็กจะเกิดมามีสุขภาพแข็งแรง

ประเภทการสืบทอดลักษณะของมนุษย์

ถ้าคุณรู้ว่าสิ่งนี้หรือลักษณะนั้นสืบทอดมาอย่างไร คุณสามารถทำนายความน่าจะเป็นที่มันจะปรากฎออกมาในลูกหลานได้ สัญญาณทั้งหมดในร่างกายสามารถแบ่งออกเป็นที่โดดเด่นและถอย. ปฏิสัมพันธ์ระหว่างพวกเขาไม่ง่ายนัก และบางครั้งก็ไม่เพียงพอที่จะรู้ว่าอันไหนอยู่ในหมวดหมู่ใด

ตอนนี้ในโลกวิทยาศาสตร์มีมรดกประเภทต่อไปนี้ในมนุษย์:

1. มรดกโมโนเจนิก
2. Polygenic.
3. แหวกแนว.

มรดกประเภทนี้ยังแบ่งออกเป็นหลายแบบ

มรดกโมโนเจนิกอิงตามกฎหมายที่หนึ่งและที่สองของเมนเดล polygenic ขึ้นอยู่กับกฎข้อที่สาม นี่แสดงถึงการสืบทอดของยีนหลายตัว ซึ่งส่วนใหญ่มักไม่ใช่อัลเลลิก

มรดกที่ไม่ใช่แบบดั้งเดิมไม่ปฏิบัติตามกฎหมายว่าด้วยกรรมพันธุ์และดำเนินการตามกฎของตัวเอง ไม่มีใครรู้

มรดกโมโนเจนิก

ลักษณะนิสัยแบบนี้ในมนุษย์เป็นไปตามกฎของเมนเดเลเยฟ จากข้อเท็จจริงที่ว่ามีอัลลีลสองอัลลีลของแต่ละยีนในจีโนไทป์ ปฏิสัมพันธ์ระหว่างจีโนมหญิงและชายจะพิจารณาแยกกันสำหรับแต่ละคู่

จากสิ่งนี้ การสืบทอดประเภทต่อไปนี้มีความโดดเด่น:

1. autosomal เด่น.
2. ถอยอัตโนมัติ
3. X-linked มรดกที่โดดเด่น
4. X-เชื่อมโยงถอย
5. มรดกโฮแลนดริก

มรดกแต่ละประเภทมีลักษณะและลักษณะเฉพาะของตัวเอง

สัญญาณของการสืบทอด autosomal ที่โดดเด่น

ประเภทของการสืบทอดเป็นแบบ autosomal dominant - นี่คือการสืบทอดของลักษณะเด่นซึ่งอยู่บนออโตโซม อาการแสดงฟีโนไทป์ของพวกมันอาจแตกต่างกันมาก สำหรับบางคนอาการอาจจะเล็กน้อยหรืออาจจะรุนแรงเกินไป

ประเภทการสืบทอดเป็น autosomal dominant มีคุณสมบัติดังต่อไปนี้:

1. ลักษณะป่วยมีให้เห็นทุกชั่วอายุคน
2. จำนวนผู้ป่วยและสุขภาพแข็งแรงใกล้เคียงกัน อัตราส่วนของพวกเขาคือ 1:1.
3. ถ้าลูกของพ่อแม่ป่วยเกิดมาแข็งแรง ลูกก็จะแข็งแรง
4. โรคนี้ส่งผลทั้งชายและหญิงอย่างเท่าเทียมกัน
5. โรคติดต่อจากชายและหญิงเท่าๆ กัน
6. ยิ่งมีผลต่อการทำงานของระบบสืบพันธุ์มากเท่าใด โอกาสในการกลายพันธุ์ต่างๆ ก็จะยิ่งมากขึ้น
7. ถ้าทั้งพ่อและแม่ป่วย ลูกที่เกิดเป็นโฮโมไซกัสเพราะลักษณะนี้ จะป่วยหนักกว่าเมื่อเปรียบเทียบกับลูกนอกรีต

สัญญาณทั้งหมดนี้เกิดขึ้นได้ภายใต้เงื่อนไขของการครอบงำอย่างสมบูรณ์เท่านั้น ในกรณีนี้ การมียีนเด่นเพียงยีนเดียวก็เพียงพอสำหรับการแสดงลักษณะดังกล่าว รูปแบบการสืบทอดที่โดดเด่นของ autosomal สามารถเห็นได้ในมนุษย์ที่มีกระ ผมหยิก ตาสีน้ำตาลและอื่น ๆ อีกมากมาย

ลักษณะเด่นอัตโนมัติ

คนส่วนใหญ่ที่เป็นพาหะของลักษณะทางพยาธิวิทยาที่โดดเด่น autosomal เป็น heterozygotes สำหรับมัน การศึกษาจำนวนมากยืนยันว่าโฮโมไซโกตสำหรับความผิดปกติที่เด่นชัดมีอาการรุนแรงและรุนแรงกว่าเมื่อเปรียบเทียบกับเฮเทอโรไซโกต

ประเภทนี้การถ่ายทอดทางพันธุกรรมในมนุษย์นั้นไม่เพียงแต่มีลักษณะเฉพาะสำหรับสัญญาณทางพยาธิวิทยาเท่านั้น แต่ยังมีการถ่ายทอดลักษณะที่ค่อนข้างปกติบางอย่างด้วยเช่นกัน

ลักษณะปกติของมรดกประเภทนี้คือ:

1. ผมหยิก
2. ตาดำ
3. จมูกตรง
4. โคกบนสันจมูก
5. ศีรษะล้านแบบชายตอนต้น
6. มือขวา
7. ความสามารถในการม้วนลิ้นของคุณ
8. ลักยิ้มที่คาง

ในบรรดาความผิดปกติที่มีการสืบทอดประเภทที่โดดเด่น autosomal สิ่งต่อไปนี้เป็นที่รู้จักกันเป็นอย่างดี:

1. ใช้มือและเท้าได้หลายนิ้ว
2. การรวมตัวของเนื้อเยื่อของนิ้วโป้ง
3. Brachydactyly.
4. กลุ่มอาการมาร์แฟน
5. สายตาสั้น

หากการครอบงำยังไม่สมบูรณ์ ลักษณะของลักษณะนี้จะไม่สามารถสังเกตได้ในทุกชั่วอายุคน

รูปแบบการสืบทอดแบบถอยอัตโนมัติ

สัญญาณสามารถปรากฏขึ้นพร้อมกับมรดกประเภทนี้ได้เฉพาะในกรณีของการก่อตัวของ homozygote สำหรับพยาธิสภาพนี้ โรคเหล่านี้รุนแรงกว่าเพราะอัลลีลทั้งสองของยีนเดียวกันมีข้อบกพร่อง

ความน่าจะเป็นของอาการดังกล่าวจะเพิ่มขึ้นเมื่อมีการแต่งงานที่เกี่ยวข้องกัน ดังนั้นในหลายประเทศจึงห้ามมิให้ญาติสนิทสนมกัน

เกณฑ์หลักสำหรับการรับมรดกดังกล่าวมีดังต่อไปนี้:

1. ถ้าทั้งพ่อและแม่แข็งแรงแต่มียีนผิดปกติ ลูกจะป่วย
2. เพศลูกในท้องไม่เล่นด้วยไม่มีการสืบทอดบทบาท
3. คู่แต่งงานหนึ่งคู่มีความเสี่ยง 25% ที่จะมีลูกคนที่สองที่มีพยาธิสภาพเหมือนกัน
4. ดูสายเลือดแล้วมีผู้ป่วยกระจายตามแนวนอน
5. ถ้าทั้งพ่อและแม่ป่วย ลูกทุกคนก็จะเกิดมาพร้อมกับพยาธิสภาพเดียวกัน
6. ถ้าพ่อแม่คนใดคนหนึ่งป่วยและอีกคนเป็นพาหะของยีนดังกล่าว ความน่าจะเป็นที่จะมีลูกป่วยคือ 50%

โรคเมตาบอลิซึมหลายชนิดเป็นกรรมพันธุ์

X-linked ประเภทมรดก

มรดกนี้สามารถครอบงำหรือถอยได้ สัญญาณของมรดกที่โดดเด่นมีดังต่อไปนี้:

1. อาจเกิดกับทั้งสองเพศ แต่ผู้หญิงมีโอกาสเป็นสองเท่า
2. ถ้าพ่อป่วย เขาสามารถถ่ายทอดยีนที่เป็นโรคนี้ให้ลูกสาวได้เท่านั้น เพราะลูกชายจะได้รับโครโมโซม Y จากเขา
3. แม่ที่ป่วยมีแนวโน้มที่จะให้รางวัลแก่เด็กทั้งสองเพศที่เป็นโรคนี้เท่าๆ กัน
4. โรคนี้รุนแรงกว่าในผู้ชายเพราะขาดโครโมโซม X ตัวที่สอง

หากมียีนด้อยบนโครโมโซม X การสืบทอดจะมีลักษณะดังต่อไปนี้:

1. ลูกป่วยเกิดจากพ่อแม่ที่มีสุขภาพแข็งแรงได้
2. ผู้ชายส่วนใหญ่ป่วยและผู้หญิงเป็นพาหะของยีนที่เป็นโรค
3. ถ้าพ่อป่วย คุณก็ไม่ต้องกังวลเกี่ยวกับสุขภาพของลูกชายของคุณ พวกเขาจะไม่ได้รับยีนที่บกพร่องจากเขา
4. ความน่าจะเป็นที่จะมีลูกป่วยเป็นพาหะของผู้หญิงคือ 25% หากเรากำลังพูดถึงเด็กผู้ชายก็จะเพิ่มขึ้นเป็น 50%

นี่คือโรคต่างๆ เช่น ฮีโมฟีเลีย ตาบอดสี โรคกล้ามเนื้อเสื่อม โรค Kallmann และโรคอื่นๆ

โรคเด่น autosomal

สำหรับการปรากฏตัวของโรคดังกล่าว ยีนที่บกพร่องเพียงยีนเดียวก็เพียงพอแล้ว หากเป็นยีนเด่น โรคเด่น autosomal มีลักษณะบางอย่าง:

1. ปัจจุบันมีโรคดังกล่าวประมาณ 4,000 โรค
2. ทั้งสองเพศได้รับผลกระทบเท่ากัน
3. การเสื่อมของฟีโนไทป์เป็นที่ประจักษ์อย่างชัดเจน
4. หากมีการกลายพันธุ์ของยีนเด่นในเซลล์สืบพันธุ์ ก็จะปรากฏในรุ่นแรกอย่างแน่นอน มันได้รับการพิสูจน์แล้วว่าเมื่อผู้ชายอายุมากขึ้น ความเสี่ยงของการกลายพันธุ์ดังกล่าวเพิ่มขึ้น ซึ่งหมายความว่าพวกเขาสามารถให้รางวัลกับเด็ก ๆ ด้วยโรคดังกล่าว
5. โรคมักปรากฏอยู่ในทุกชั่วอายุ

การสืบทอดยีนโรคเด่น autosomal ที่บกพร่องไม่เกี่ยวข้องกับเพศของเด็กและระดับการพัฒนาของโรคนี้ในผู้ปกครอง

โรคเด่น autosomal ได้แก่:

1. กลุ่มอาการมาร์แฟน
2. โรคฮันทิงตัน
3. โรคประสาทอักเสบ
4. เส้นโลหิตตีบท่อ
5. โรคไต Polycystic และอื่นๆ อีกมากมาย

โรคเหล่านี้สามารถแสดงออกถึงระดับที่แตกต่างกันในผู้ป่วยที่แตกต่างกัน

โรคมาร์แฟน

มันคือโรคลักษณะโดยความเสียหายต่อเนื้อเยื่อเกี่ยวพันและเป็นผลให้การทำงานของมัน แขนขาที่ยาวอย่างไม่สมส่วนและนิ้วบางๆ บ่งบอกถึงอาการของมาร์แฟน รูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคนี้คือ autosomal dominant

อาการของโรคนี้สามารถระบุได้:

1. หุ่นผอมเพรียว
2. นิ้วแมงมุมยาว
3. ระบบหัวใจและหลอดเลือดบกพร่อง
4. รอยแตกลายบนผิวหนังโดยไม่มีเหตุผลชัดเจน
5. ผู้ป่วยบางรายรายงานอาการปวดกล้ามเนื้อและกระดูก
6. การพัฒนาในช่วงต้นของโรคข้อเข่าเสื่อม
7. ความโค้งของกระดูกสันหลัง
8. ข้อต่อยืดหยุ่นเกินไป
9. การพูดบกพร่องได้
10. การมองเห็นไม่ชัด

คุณสามารถบอกอาการของโรคนี้ได้เป็นเวลานาน แต่ส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับระบบโครงกระดูก การวินิจฉัยขั้นสุดท้ายจะทำหลังจากการตรวจทั้งหมดเสร็จสิ้น และพบสัญญาณลักษณะเฉพาะในระบบอวัยวะอย่างน้อย 3 ระบบ

อาจสังเกตได้ว่าสำหรับบางคนอาการของโรคจะไม่ปรากฏในวัยเด็ก แต่จะค่อยๆ ชัดเจนขึ้นในภายหลัง

แม้ตอนนี้เมื่อระดับยาสูงพอ ก็ยังไม่สามารถรักษาโรคมาร์แฟนได้อย่างสมบูรณ์ การใช้ยาและเทคโนโลยีการรักษาที่ทันสมัยสามารถยืดอายุของผู้ป่วยด้วยความคลาดเคลื่อนและปรับปรุงคุณภาพได้

การรักษาที่สำคัญที่สุดคือการป้องกันหลอดเลือดโป่งพอง ต้องปรึกษากับแพทย์โรคหัวใจเป็นประจำ ในกรณีฉุกเฉินแสดงการผ่าตัดปลูกถ่ายเอออร์ตา

ฮันติงตันส์โคเรีย

โรคนี้มีรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นเช่นกัน เริ่มปรากฏตั้งแต่อายุ 35-50 ปี นี่เป็นเพราะการตายของเซลล์ประสาทที่ก้าวหน้า ในทางคลินิกสามารถระบุสัญญาณต่อไปนี้:

1. เคลื่อนไหวสุ่มรวมกับโทนเสียงที่ลดลง
2. พฤติกรรมสังคม
3. ไม่แยแสและหงุดหงิด
4. อาการแสดงของโรคจิตเภท
5. อารมณ์แปรปรวน

การรักษามุ่งไปที่การกำจัดหรือลดอาการเท่านั้น ใช้ Tranquilizers, neuroleptics ไม่มีการรักษาใดสามารถหยุดการพัฒนาของโรคได้ ดังนั้นการเสียชีวิตจะเกิดขึ้นประมาณ 15-17 ปีหลังจากเริ่มมีอาการครั้งแรก

การถ่ายทอดทางพันธุกรรม

ลักษณะและโรคหลายอย่างได้รับการถ่ายทอดในลักษณะเด่น autosomal มันชัดเจนอยู่แล้ว แต่ในกรณีส่วนใหญ่มันไม่ง่ายอย่างนั้น บ่อยครั้งไม่ใช่เพียงยีนเดียว แต่มียีนหลายตัวที่สืบทอดในเวลาเดียวกัน ปรากฏในสภาวะแวดล้อมเฉพาะ

ลักษณะเด่นของมรดกนี้คือความสามารถในการปรับปรุงการกระทำของแต่ละบุคคลของแต่ละยีน คุณสมบัติหลักของการสืบทอดดังกล่าวมีดังต่อไปนี้:

1. โรคยิ่งรุนแรงยิ่งเสี่ยงที่จะเป็นโรคนี้ในญาติ
2. ลักษณะพหุปัจจัยหลายอย่างส่งผลต่อเพศใดเพศหนึ่ง
3. ยิ่งมีญาตินิสัยแบบนี้เสี่ยงต่อโรคนี้ในลูกหลานในอนาคต

มรดกทุกประเภทที่ถือว่าเป็นพันธุ์ดั้งเดิม แต่น่าเสียดายที่สัญญาณและโรคจำนวนมากไม่สามารถอธิบายได้เนื่องจากเป็นมรดกที่ไม่ใช่แบบดั้งเดิม

เมื่อวางแผนการคลอดบุตร อย่าละเลยการเข้ารับการปรึกษาทางพันธุกรรม ผู้เชี่ยวชาญที่มีความสามารถจะช่วยให้คุณเข้าใจสายเลือดของคุณและประเมินความเสี่ยงของการมีลูกที่มีความผิดปกติ