ลักษณะเด่นทั้งหมดของร่างกายเรานั้นแสดงออกภายใต้อิทธิพลของยีน บางครั้งมียีนเพียงตัวเดียวที่รับผิดชอบต่อสิ่งนี้ แต่ส่วนใหญ่มักจะเกิดขึ้นที่การถ่ายทอดทางพันธุกรรมหลายหน่วยมีหน้าที่ในการสำแดงลักษณะเฉพาะในคราวเดียว
ได้รับการพิสูจน์ทางวิทยาศาสตร์แล้วว่าการสำแดงของสัญญาณต่างๆ เช่น สีผิว ผม ตา ระดับของการพัฒนาจิตใจนั้นขึ้นอยู่กับกิจกรรมของยีนหลายๆ ตัวในคราวเดียว มรดกนี้ไม่เป็นไปตามกฎหมายของเมนเดลอย่างแน่นอน แต่ไปไกลกว่านั้น
การศึกษาพันธุศาสตร์มนุษย์ไม่เพียงแต่น่าสนใจ แต่ยังมีความสำคัญในแง่ของการทำความเข้าใจการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคทางพันธุกรรมต่างๆ ตอนนี้กลายเป็นเรื่องที่เกี่ยวข้องกันมากขึ้นที่จะเปลี่ยนคู่หนุ่มสาวให้ปรึกษาหารือเกี่ยวกับพันธุกรรม เพื่อที่หลังจากวิเคราะห์สายเลือดของคู่สมรสแต่ละคนแล้ว เราสามารถพูดได้อย่างมั่นใจว่าเด็กจะเกิดมามีสุขภาพแข็งแรง
ประเภทการสืบทอดลักษณะของมนุษย์
ถ้าคุณรู้ว่าสิ่งนี้หรือลักษณะนั้นสืบทอดมาอย่างไร คุณสามารถทำนายความน่าจะเป็นที่มันจะปรากฎออกมาในลูกหลานได้ สัญญาณทั้งหมดในร่างกายสามารถแบ่งออกเป็นที่โดดเด่นและถอย. ปฏิสัมพันธ์ระหว่างพวกเขาไม่ง่ายนัก และบางครั้งก็ไม่เพียงพอที่จะรู้ว่าอันไหนอยู่ในหมวดหมู่ใด
ตอนนี้ในโลกวิทยาศาสตร์มีมรดกประเภทต่อไปนี้ในมนุษย์:
- มรดกโมโนเจนิก
- Polygenic.
- แหวกแนว.
มรดกประเภทนี้ยังแบ่งออกเป็นหลายแบบ
มรดกโมโนเจนิกอิงตามกฎหมายที่หนึ่งและที่สองของเมนเดล polygenic ขึ้นอยู่กับกฎข้อที่สาม นี่แสดงถึงการสืบทอดของยีนหลายตัว ซึ่งส่วนใหญ่มักไม่ใช่อัลเลลิก
มรดกที่ไม่ใช่แบบดั้งเดิมไม่ปฏิบัติตามกฎหมายว่าด้วยกรรมพันธุ์และดำเนินการตามกฎของตัวเอง ไม่มีใครรู้
มรดกโมโนเจนิก
ลักษณะนิสัยแบบนี้ในมนุษย์เป็นไปตามกฎของเมนเดเลเยฟ จากข้อเท็จจริงที่ว่ามีอัลลีลสองอัลลีลของแต่ละยีนในจีโนไทป์ ปฏิสัมพันธ์ระหว่างจีโนมหญิงและชายจะพิจารณาแยกกันสำหรับแต่ละคู่
จากสิ่งนี้ การสืบทอดประเภทต่อไปนี้มีความโดดเด่น:
- autosomal เด่น.
- ถอยอัตโนมัติ
- X-linked มรดกที่โดดเด่น
- X-เชื่อมโยงถอย
- มรดกโฮแลนดริก
มรดกแต่ละประเภทมีลักษณะและลักษณะเฉพาะของตัวเอง
สัญญาณของการสืบทอด autosomal ที่โดดเด่น
ประเภทของการสืบทอดเป็นแบบ autosomal dominant - นี่คือการสืบทอดของลักษณะเด่นซึ่งอยู่บนออโตโซม อาการแสดงฟีโนไทป์ของพวกมันอาจแตกต่างกันมาก สำหรับบางคนอาการอาจจะเล็กน้อยหรืออาจจะรุนแรงเกินไป
ประเภทการสืบทอดเป็น autosomal dominant มีคุณสมบัติดังต่อไปนี้:
- ลักษณะป่วยมีให้เห็นทุกชั่วอายุคน
- จำนวนผู้ป่วยและสุขภาพแข็งแรงใกล้เคียงกัน อัตราส่วนของพวกเขาคือ 1:1.
- ถ้าลูกของพ่อแม่ป่วยเกิดมาแข็งแรง ลูกก็จะแข็งแรง
- โรคนี้ส่งผลทั้งชายและหญิงอย่างเท่าเทียมกัน
- โรคติดต่อจากชายและหญิงเท่าๆ กัน
- ยิ่งมีผลต่อการทำงานของระบบสืบพันธุ์มากเท่าใด โอกาสในการกลายพันธุ์ต่างๆ ก็จะยิ่งมากขึ้น
- ถ้าทั้งพ่อและแม่ป่วย ลูกที่เกิดเป็นโฮโมไซกัสเพราะลักษณะนี้ จะป่วยหนักกว่าเมื่อเปรียบเทียบกับลูกนอกรีต
สัญญาณทั้งหมดนี้เกิดขึ้นได้ภายใต้เงื่อนไขของการครอบงำอย่างสมบูรณ์เท่านั้น ในกรณีนี้ การมียีนเด่นเพียงยีนเดียวก็เพียงพอสำหรับการแสดงลักษณะดังกล่าว รูปแบบการสืบทอดที่โดดเด่นของ autosomal สามารถเห็นได้ในมนุษย์ที่มีกระ ผมหยิก ตาสีน้ำตาลและอื่น ๆ อีกมากมาย
ลักษณะเด่นอัตโนมัติ
คนส่วนใหญ่ที่เป็นพาหะของลักษณะทางพยาธิวิทยาที่โดดเด่น autosomal เป็น heterozygotes สำหรับมัน การศึกษาจำนวนมากยืนยันว่าโฮโมไซโกตสำหรับความผิดปกติที่เด่นชัดมีอาการรุนแรงและรุนแรงกว่าเมื่อเปรียบเทียบกับเฮเทอโรไซโกต
ประเภทนี้การถ่ายทอดทางพันธุกรรมในมนุษย์นั้นไม่เพียงแต่มีลักษณะเฉพาะสำหรับสัญญาณทางพยาธิวิทยาเท่านั้น แต่ยังมีการถ่ายทอดลักษณะที่ค่อนข้างปกติบางอย่างด้วยเช่นกัน
ลักษณะปกติของมรดกประเภทนี้คือ:
- ผมหยิก
- ตาดำ
- จมูกตรง
- โคกบนสันจมูก
- ศีรษะล้านแบบชายตอนต้น
- มือขวา
- ความสามารถในการม้วนลิ้นของคุณ
- ลักยิ้มที่คาง
ในบรรดาความผิดปกติที่มีการสืบทอดประเภทที่โดดเด่น autosomal สิ่งต่อไปนี้เป็นที่รู้จักกันเป็นอย่างดี:
- ใช้มือและเท้าได้หลายนิ้ว
- การรวมตัวของเนื้อเยื่อของนิ้วโป้ง
- Brachydactyly.
- กลุ่มอาการมาร์แฟน
- สายตาสั้น
หากการครอบงำยังไม่สมบูรณ์ ลักษณะของลักษณะนี้จะไม่สามารถสังเกตได้ในทุกชั่วอายุคน
รูปแบบการสืบทอดแบบถอยอัตโนมัติ
สัญญาณสามารถปรากฏขึ้นพร้อมกับมรดกประเภทนี้ได้เฉพาะในกรณีของการก่อตัวของ homozygote สำหรับพยาธิสภาพนี้ โรคเหล่านี้รุนแรงกว่าเพราะอัลลีลทั้งสองของยีนเดียวกันมีข้อบกพร่อง
ความน่าจะเป็นของอาการดังกล่าวจะเพิ่มขึ้นเมื่อมีการแต่งงานที่เกี่ยวข้องกัน ดังนั้นในหลายประเทศจึงห้ามมิให้ญาติสนิทสนมกัน
เกณฑ์หลักสำหรับการรับมรดกดังกล่าวมีดังต่อไปนี้:
- ถ้าทั้งพ่อและแม่แข็งแรงแต่มียีนผิดปกติ ลูกจะป่วย
- เพศลูกในท้องไม่เล่นด้วยไม่มีการสืบทอดบทบาท
- คู่แต่งงานหนึ่งคู่มีความเสี่ยง 25% ที่จะมีลูกคนที่สองที่มีพยาธิสภาพเหมือนกัน
- ดูสายเลือดแล้วมีผู้ป่วยกระจายตามแนวนอน
- ถ้าทั้งพ่อและแม่ป่วย ลูกทุกคนก็จะเกิดมาพร้อมกับพยาธิสภาพเดียวกัน
- ถ้าพ่อแม่คนใดคนหนึ่งป่วยและอีกคนเป็นพาหะของยีนดังกล่าว ความน่าจะเป็นที่จะมีลูกป่วยคือ 50%
โรคเมตาบอลิซึมหลายชนิดเป็นกรรมพันธุ์
X-linked ประเภทมรดก
มรดกนี้สามารถครอบงำหรือถอยได้ สัญญาณของมรดกที่โดดเด่นมีดังต่อไปนี้:
- อาจเกิดกับทั้งสองเพศ แต่ผู้หญิงมีโอกาสเป็นสองเท่า
- ถ้าพ่อป่วย เขาสามารถถ่ายทอดยีนที่เป็นโรคนี้ให้ลูกสาวได้เท่านั้น เพราะลูกชายจะได้รับโครโมโซม Y จากเขา
- แม่ที่ป่วยมีแนวโน้มที่จะให้รางวัลแก่เด็กทั้งสองเพศที่เป็นโรคนี้เท่าๆ กัน
- โรคนี้รุนแรงกว่าในผู้ชายเพราะขาดโครโมโซม X ตัวที่สอง
หากมียีนด้อยบนโครโมโซม X การสืบทอดจะมีลักษณะดังต่อไปนี้:
- ลูกป่วยเกิดจากพ่อแม่ที่มีสุขภาพแข็งแรงได้
- ผู้ชายส่วนใหญ่ป่วยและผู้หญิงเป็นพาหะของยีนที่เป็นโรค
- ถ้าพ่อป่วย คุณก็ไม่ต้องกังวลเกี่ยวกับสุขภาพของลูกชายของคุณ พวกเขาจะไม่ได้รับยีนที่บกพร่องจากเขา
- ความน่าจะเป็นที่จะมีลูกป่วยเป็นพาหะของผู้หญิงคือ 25% หากเรากำลังพูดถึงเด็กผู้ชายก็จะเพิ่มขึ้นเป็น 50%
นี่คือโรคต่างๆ เช่น ฮีโมฟีเลีย ตาบอดสี โรคกล้ามเนื้อเสื่อม โรค Kallmann และโรคอื่นๆ
โรคเด่น autosomal
สำหรับการปรากฏตัวของโรคดังกล่าว ยีนที่บกพร่องเพียงยีนเดียวก็เพียงพอแล้ว หากเป็นยีนเด่น โรคเด่น autosomal มีลักษณะบางอย่าง:
- ปัจจุบันมีโรคดังกล่าวประมาณ 4,000 โรค
- ทั้งสองเพศได้รับผลกระทบเท่ากัน
- การเสื่อมของฟีโนไทป์เป็นที่ประจักษ์อย่างชัดเจน
- หากมีการกลายพันธุ์ของยีนเด่นในเซลล์สืบพันธุ์ ก็จะปรากฏในรุ่นแรกอย่างแน่นอน มันได้รับการพิสูจน์แล้วว่าเมื่อผู้ชายอายุมากขึ้น ความเสี่ยงของการกลายพันธุ์ดังกล่าวเพิ่มขึ้น ซึ่งหมายความว่าพวกเขาสามารถให้รางวัลกับเด็ก ๆ ด้วยโรคดังกล่าว
- โรคมักปรากฏอยู่ในทุกชั่วอายุ
การสืบทอดยีนโรคเด่น autosomal ที่บกพร่องไม่เกี่ยวข้องกับเพศของเด็กและระดับการพัฒนาของโรคนี้ในผู้ปกครอง
โรคเด่น autosomal ได้แก่:
- กลุ่มอาการมาร์แฟน
- โรคฮันทิงตัน
- โรคประสาทอักเสบ
- เส้นโลหิตตีบท่อ
- โรคไต Polycystic และอื่นๆ อีกมากมาย
โรคเหล่านี้สามารถแสดงออกถึงระดับที่แตกต่างกันในผู้ป่วยที่แตกต่างกัน
โรคมาร์แฟน
มันคือโรคลักษณะโดยความเสียหายต่อเนื้อเยื่อเกี่ยวพันและเป็นผลให้การทำงานของมัน แขนขาที่ยาวอย่างไม่สมส่วนและนิ้วบางๆ บ่งบอกถึงอาการของมาร์แฟน รูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคนี้คือ autosomal dominant
อาการของโรคนี้สามารถระบุได้:
- หุ่นผอมเพรียว
- นิ้วแมงมุมยาว
- ระบบหัวใจและหลอดเลือดบกพร่อง
- รอยแตกลายบนผิวหนังโดยไม่มีเหตุผลชัดเจน
- ผู้ป่วยบางรายรายงานอาการปวดกล้ามเนื้อและกระดูก
- การพัฒนาในช่วงต้นของโรคข้อเข่าเสื่อม
- ความโค้งของกระดูกสันหลัง
- ข้อต่อยืดหยุ่นเกินไป
- การพูดบกพร่องได้
- การมองเห็นไม่ชัด
คุณสามารถบอกอาการของโรคนี้ได้เป็นเวลานาน แต่ส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับระบบโครงกระดูก การวินิจฉัยขั้นสุดท้ายจะทำหลังจากการตรวจทั้งหมดเสร็จสิ้น และพบสัญญาณลักษณะเฉพาะในระบบอวัยวะอย่างน้อย 3 ระบบ
อาจสังเกตได้ว่าสำหรับบางคนอาการของโรคจะไม่ปรากฏในวัยเด็ก แต่จะค่อยๆ ชัดเจนขึ้นในภายหลัง
แม้ตอนนี้เมื่อระดับยาสูงพอ ก็ยังไม่สามารถรักษาโรคมาร์แฟนได้อย่างสมบูรณ์ การใช้ยาและเทคโนโลยีการรักษาที่ทันสมัยสามารถยืดอายุของผู้ป่วยด้วยความคลาดเคลื่อนและปรับปรุงคุณภาพได้
การรักษาที่สำคัญที่สุดคือการป้องกันหลอดเลือดโป่งพอง ต้องปรึกษากับแพทย์โรคหัวใจเป็นประจำ ในกรณีฉุกเฉินแสดงการผ่าตัดปลูกถ่ายเอออร์ตา
ฮันติงตันส์โคเรีย
โรคนี้มีรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นเช่นกัน เริ่มปรากฏตั้งแต่อายุ 35-50 ปี นี่เป็นเพราะการตายของเซลล์ประสาทที่ก้าวหน้า ในทางคลินิกสามารถระบุสัญญาณต่อไปนี้:
- เคลื่อนไหวสุ่มรวมกับโทนเสียงที่ลดลง
- พฤติกรรมสังคม
- ไม่แยแสและหงุดหงิด
- อาการแสดงของโรคจิตเภท
- อารมณ์แปรปรวน
การรักษามุ่งไปที่การกำจัดหรือลดอาการเท่านั้น ใช้ Tranquilizers, neuroleptics ไม่มีการรักษาใดสามารถหยุดการพัฒนาของโรคได้ ดังนั้นการเสียชีวิตจะเกิดขึ้นประมาณ 15-17 ปีหลังจากเริ่มมีอาการครั้งแรก
การถ่ายทอดทางพันธุกรรม
ลักษณะและโรคหลายอย่างได้รับการถ่ายทอดในลักษณะเด่น autosomal มันชัดเจนอยู่แล้ว แต่ในกรณีส่วนใหญ่มันไม่ง่ายอย่างนั้น บ่อยครั้งไม่ใช่เพียงยีนเดียว แต่มียีนหลายตัวที่สืบทอดในเวลาเดียวกัน ปรากฏในสภาวะแวดล้อมเฉพาะ
ลักษณะเด่นของมรดกนี้คือความสามารถในการปรับปรุงการกระทำของแต่ละบุคคลของแต่ละยีน คุณสมบัติหลักของการสืบทอดดังกล่าวมีดังต่อไปนี้:
- โรคยิ่งรุนแรงยิ่งเสี่ยงที่จะเป็นโรคนี้ในญาติ
- ลักษณะพหุปัจจัยหลายอย่างส่งผลต่อเพศใดเพศหนึ่ง
- ยิ่งมีญาตินิสัยแบบนี้เสี่ยงต่อโรคนี้ในลูกหลานในอนาคต
มรดกทุกประเภทที่ถือว่าเป็นพันธุ์ดั้งเดิม แต่น่าเสียดายที่สัญญาณและโรคจำนวนมากไม่สามารถอธิบายได้เนื่องจากเป็นมรดกที่ไม่ใช่แบบดั้งเดิม
เมื่อวางแผนการคลอดบุตร อย่าละเลยการเข้ารับการปรึกษาทางพันธุกรรม ผู้เชี่ยวชาญที่มีความสามารถจะช่วยให้คุณเข้าใจสายเลือดของคุณและประเมินความเสี่ยงของการมีลูกที่มีความผิดปกติ
