สารพันธุกรรมทั้งหมดอยู่ในโครโมโซมเพียง 46 คู่ และโครโมโซมอย่างที่เราทราบจากชีววิทยานั้นอยู่ในนิวเคลียสของเซลล์ คนที่มีสุขภาพดีจะมีโครโมโซมแบบดิพลอยด์ 23 คู่ นั่นคือ 46 XX คือชุดโครโมโซมเพศหญิง และ 46 XY คือชุดโครโมโซมของผู้ชาย เมื่อโครโมโซมแตก "พาหะ" หลักของรหัสพันธุกรรม จะเกิดการละเมิดประเภทต่างๆ
การกลายพันธุ์ไม่ได้มีลักษณะเฉพาะของมนุษย์ การเปลี่ยนแปลงเล็กน้อยในสารพันธุกรรมมีส่วนทำให้เกิดความหลากหลายของการสำแดงของธรรมชาติ ด้วยการโยกย้ายที่สมดุลที่เรียกว่าการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมเกิดขึ้นโดยไม่สูญเสียข้อมูลและไม่มีการทำซ้ำที่ไม่จำเป็น ส่วนใหญ่มักเกิดขึ้นระหว่างไมโอซิส (การแบ่งโครโมโซม) นอกจากนี้บางครั้งโครโมโซมบางส่วนจะทำซ้ำ (เกิดการซ้ำซ้อน) และผลที่ตามมาก็คาดเดาไม่ได้ แต่เราจะพิจารณาเฉพาะการโยกย้ายของ Robertsonian คุณลักษณะและผลที่ตามมา
การเคลื่อนตัวของ Robertsonian - มันคืออะไร? ปัญหายีนของมนุษยชาติ
เนื่องจากช่องว่างโครโมโซมใกล้เซนโทรเมียร์ การเปลี่ยนแปลงทางโครงสร้างเกิดขึ้นในรหัสพันธุกรรมของมนุษย์ ช่องว่างอาจเป็นโสดและบางครั้งก็เกิดซ้ำ แขนข้างหนึ่งของโครโมโซมหลังหัก (ปกติคือแขนสั้น) จะหายไป แต่มีบางกรณีที่การแตกเกิดขึ้นพร้อมกันใน 2 โครโมโซมซึ่งมีการเปลี่ยนแขนสั้น มันเกิดขึ้นที่เฉพาะบางส่วนของไหล่ที่ได้รับการเคลื่อนย้าย แต่แขนสั้นดังกล่าวในโครโมโซมประเภท acrocentric (ซึ่ง centromere แบ่งโครโมโซมออกเป็นแขนที่ยาวกว่าและสั้นกว่า) ไม่เคยมีข้อมูลที่สำคัญ นอกจากนี้ การสูญเสียองค์ประกอบดังกล่าวไม่สำคัญนัก เนื่องจากเนื้อหาทางพันธุกรรมนี้ถูกคัดลอกในโครโมโซม acrocentric อื่นๆ
แต่เมื่อแขนสั้นที่แยกจากกันผสมกับแขนสั้นของยีนอื่น และแขนยาวที่เหลือถูกบัดกรีเข้าด้วยกัน การโยกย้ายดังกล่าวจะไม่สมดุลอีกต่อไป "การจัดเรียงใหม่" ของสารพันธุกรรมดังกล่าวเป็นการโยกย้ายแบบโรเบิร์ตโซเนียน
W. Robertson ศึกษาและอธิบายการโยกย้ายประเภทนี้ในปี 1916 และความผิดปกตินั้นได้รับการตั้งชื่อตามเขา การเคลื่อนย้ายของ Robertsonian สามารถนำไปสู่การพัฒนาของมะเร็ง แต่อาจไม่ส่งผลต่อลักษณะที่ปรากฏและสุขภาพของผู้ให้บริการ อย่างไรก็ตาม เด็กส่วนใหญ่ หากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งมีการโยกย้ายดังกล่าว จะเกิดมาพร้อมกับความเบี่ยงเบน
การกลายพันธุ์เกิดขึ้นบ่อยแค่ไหน
ต้องขอบคุณการพัฒนาเทคโนโลยีและการพัฒนาทางพันธุศาสตร์เป็นวิทยาศาสตร์ วันนี้สามารถทราบล่วงหน้าว่ามีสิ่งผิดปกติในคาริโอไทป์ของเด็กในครรภ์ ตอนนี้เป็นไปได้ที่จะทำสถิติ: ความผิดปกติของยีนปรากฏขึ้นบ่อยแค่ไหน? จากข้อมูลปัจจุบัน การโยกย้ายของโรเบิร์ตโซเนียนเกิดขึ้นในทารกแรกเกิดหนึ่งคนจากทั้งหมดพันครั้ง ส่วนใหญ่มักจะตรวจพบการโยกย้ายของโครโมโซม 21
การเคลื่อนตัวของโครโมโซมขนาดเล็กไม่เป็นอันตรายต่อตัวพาหะอย่างแน่นอน แต่เมื่อองค์ประกอบสำคัญของรหัสได้รับผลกระทบ เด็กอาจยังไม่ตายหรือตายหลังจากผ่านไปสองสามเดือน เช่น เกิดขึ้นกับกลุ่มอาการพาทู แต่โรค Patau นั้นหายากมาก ประมาณ 1 ใน 15,000 คนเกิด
ปัจจัยที่ทำให้เกิดการเคลื่อนตัวของโครโมโซม
โดยธรรมชาติแล้ว มีการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองซึ่งไม่ได้เกิดจากอะไรเลย แต่สิ่งแวดล้อมทำการปรับเปลี่ยนเพื่อการพัฒนาจีโนมด้วยตัวมันเอง ปัจจัยหลายประการมีส่วนทำให้การเปลี่ยนแปลงการกลายพันธุ์เพิ่มขึ้น ปัจจัยเหล่านี้เรียกว่าการกลายพันธุ์ ปัจจัยต่อไปนี้เป็นที่รู้จัก:
- ผลของเบสไนโตรเจน
- DNA biopolymers ต่างประเทศ
- แม่ดื่มสุราระหว่างตั้งครรภ์
- ผลกระทบของไวรัสระหว่างตั้งครรภ์
การเคลื่อนตัวบ่อยที่สุดเกิดจากการแผ่รังสีที่เป็นอันตรายต่อร่างกาย ส่งผลต่อรังสีอัลตราไวโอเลต โปรตอน และรังสีเอกซ์ ตลอดจนรังสีแกมมา
โครโมโซมใดมีการเปลี่ยนแปลงบ้าง
โครโมโซม 13, 14, 15 และ 21 ได้รับการโยกย้าย การโยกย้ายที่ได้รับความนิยมและอันตรายที่สุดคือการโยกย้าย Robertsonian ระหว่าง 14 ถึง 21โครโมโซม
ถ้าไมโอซิสสร้างโครโมโซมพิเศษ (trisomy) ในทารกในครรภ์ที่มีการโยกย้ายนี้ ทารกจะเกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการดาวน์ แบบอย่างเดียวกันนี้เป็นไปได้หากมีการโยกย้ายของ Robertsonian ระหว่างโครโมโซม 15 และ 21
การเคลื่อนตัวของโครโมโซมกลุ่ม D
การเคลื่อนตัวของโครโมโซมกลุ่ม D ของ Robertsonian มีผลกับโครโมโซมแบบ acrocentric เท่านั้น โครโมโซม 13 และ 14 เกี่ยวข้องกับการโยกย้ายใน 74% ของกรณีและถูกเรียกว่าการโยกย้ายที่ไม่สมดุลซึ่งมักจะไม่มีผลที่คุกคามชีวิต
อย่างไรก็ตาม มีกรณีหนึ่งที่อาจมาพร้อมกับความผิดปกติดังกล่าว Robertsonian translocation 13, 14 ในผู้ชายสามารถนำไปสู่ภาวะเจริญพันธุ์ที่บกพร่องของผู้ให้บริการชาย (ชุดโครโมโซม 45 XY) เนื่องจากขาดโครโมโซม 2 คู่ เนื่องจากขาดแขนสั้นทั้งสองข้าง จึงเหลือเพียงโครโมโซมเพียงอันเดียว มีอันยาว 2 อัน เซลล์สืบพันธุ์ของชายผู้นั้นไม่สามารถให้กำเนิดบุตรได้
การโยกย้ายแบบเดียวกับ Robertsonian อายุ 13, 14 ปีในผู้หญิงคนหนึ่งยังลดความสามารถในการมีลูกของเธอด้วย มีประจำเดือนในสตรีเหล่านี้ และยังมีบางกรณีที่พวกเขาให้กำเนิดบุตรที่มีสุขภาพดี แต่สถิติยังคงแสดงให้เห็นว่ากรณีเหล่านี้เป็นกรณีที่หายาก ลูกส่วนใหญ่ของพวกเขาไม่มีชีวิต
ผลที่ตามมาของการโยกย้าย
เราพบว่าการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างบางอย่างเป็นเรื่องปกติและไม่ก่อให้เกิดภัยคุกคาม การโยกย้ายของ Robertsonian เพียงครั้งเดียวจะถูกกำหนดโดยการวิเคราะห์เท่านั้น แต่ย้ายซ้ำไปโครโมโซมรุ่นต่อไปนั้นอันตรายแล้ว
การเคลื่อนย้าย Robertsonian 15 และ 21 ร่วมกับการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างอื่นๆ อาจทำให้น่าเสียดาย เราจะอธิบายผลที่ตามมาทั้งหมดของการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างแต่ละรายการในคาริโอไทป์โดยละเอียดยิ่งขึ้น จำได้ว่าคาริโอไทป์คือชุดของโครโมโซมที่มีอยู่ในตัวบุคคลในนิวเคลียส
ทริโซมีและเคลื่อนย้าย
นอกเหนือจากการโยกย้าย นักพันธุศาสตร์ยังแยกแยะความผิดปกติเช่นไทรโซมีในโครโมโซม Trisomy หมายความว่า karyotype ของทารกในครรภ์มีชุด triploid ของโครโมโซมตัวใดตัวหนึ่งแทนที่จะเป็น 2 ชุดที่กำหนดไว้ บางครั้ง mosaic trisomy ก็เกิดขึ้น นั่นคือชุด triploid ไม่พบในทุกเซลล์ของร่างกาย
Trisomy ร่วมกับการโยกย้ายของ Robertsonian นำไปสู่ผลลัพธ์ที่ร้ายแรงมาก: เช่น Patau syndrome, Edwards syndrome และกลุ่มอาการดาวน์ทั่วไป ในบางกรณี ชุดของความผิดปกติดังกล่าวนำไปสู่การแท้งบุตรก่อนกำหนด
ดาวน์ซินโดรม. อาการ
ควรสังเกตว่าการโยกย้ายที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซม 21 และ 22 ตัวนั้นเสถียรกว่า ความผิดปกติดังกล่าวไม่นำไปสู่ความตาย ไม่กึ่งอันตราย แต่เพียงนำไปสู่การเบี่ยงเบนในการพัฒนา ดังนั้น trisomy 21 ร่วมกับการโยกย้ายแบบโรเบิร์ตโซเนียนในคาริโอไทป์ในการวิเคราะห์คาริโอไทป์ของทารกในครรภ์จึงเป็น "สัญญาณ" ที่ชัดเจนของดาวน์ซินโดรม ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรม
ดาวน์ซินโดรมมีลักษณะผิดปกติทั้งทางร่างกายและจิตใจ การพยากรณ์ชีวิตในคนเหล่านี้เป็นสิ่งที่ดี แม้จะมีข้อบกพร่องของหัวใจและการเปลี่ยนแปลงทางสรีรวิทยาบางอย่างในโครงกระดูกร่างกายทำงานได้ตามปกติ
ลักษณะอาการของโรค:
- หน้าแบน;
- ลิ้นเพิ่มขึ้น;
- ผิวหนังบริเวณคอเยอะเป็นพับ;
- clinodactyly (ความโค้งของนิ้ว);
- epicanthus;
- โรคหัวใจเป็นไปได้ใน 40% ของกรณี
คนที่เป็นโรคนี้เริ่มเดินช้าลงเพื่อออกเสียงคำ และยังยากสำหรับพวกเขาที่จะเรียนรู้มากกว่าเด็กคนอื่นๆ ในวัยเดียวกัน
ถึงกระนั้น พวกเขาสามารถทำงานอย่างมีประสิทธิผลในสังคม และด้วยการสนับสนุนและการทำงานที่เหมาะสมกับเด็กเหล่านี้ พวกเขาจะเข้าสังคมได้ดีในอนาคต
พาเตาซินโดรม
กลุ่มอาการนี้พบได้น้อยกว่ากลุ่มอาการดาวน์ แต่เด็กคนนี้มีข้อบกพร่องหลายประเภท เด็กเกือบ 80% ที่เป็นโรคนี้เสียชีวิตภายใน 1 ปี
ในปี 1960 Klaus Patau ได้ศึกษาความผิดปกตินี้และพบสาเหตุของความล้มเหลวทางพันธุกรรม แม้ว่าก่อนหน้าเขาในปี 1657 เขาได้บรรยายถึงกลุ่มอาการของ T. Bartolini ความเสี่ยงของความผิดปกติดังกล่าวจะเพิ่มขึ้นในสตรีที่คลอดบุตรหลังวันที่ 31
ในเด็กเหล่านี้ ความบกพร่องทางร่างกายจำนวนมากรวมกับความผิดปกติของพัฒนาการทางจิตอย่างรุนแรง ลักษณะอาการ:
- microcephaly;
- มือผิดปกติมักใช้นิ้วเสริม
- หูตั้งต่ำผิดปกติ;
- ปากกระต่าย;
- คอสั้น;
- ตาแคบ;
- สะพานจมูก "จม" อย่างเห็นได้ชัด
- ข้อบกพร่องของไตและหัวใจ;
- ปากแหว่งหรือเพดานโหว่;
- การตั้งครรภ์มีหลอดเลือดแดงสะดือเพียงเส้นเดียว
ทารกที่รอดตายจำนวนน้อยได้รับการรักษาพยาบาล และสามารถอยู่ได้นาน แต่ความผิดปกติแต่กำเนิดยังคงส่งผลกระทบต่อธรรมชาติของชีวิตและความสั้นของมัน
เอ็ดเวิร์ดซินโดรม
ไทรโซมีของโครโมโซม 18 เนื่องจากการเคลื่อนตัวทำให้เกิดโรคเอ็ดเวิร์ด โรคนี้ไม่ค่อยมีใครรู้จัก ด้วยการวินิจฉัยนี้ เด็กแทบจะไม่มีชีวิตอยู่ถึงหกเดือน กฎการคัดเลือกโดยธรรมชาติจะไม่อนุญาตให้สิ่งมีชีวิตที่มีความเบี่ยงเบนมากมายพัฒนา
โดยทั่วไป จำนวนของข้อบกพร่องที่แตกต่างกันในกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดคือประมาณ 150 มีความผิดปกติของหลอดเลือด หัวใจ และอวัยวะภายใน Cerebellar hypoplasia มักมีอยู่ในทารกแรกเกิดเช่นนี้ ความผิดปกติในโครงสร้างของนิ้วมือเป็นไปได้ บ่อยครั้งที่ความผิดปกติที่โดดเด่นเช่นความผิดปกติของเท้าปรากฏขึ้น
การทดสอบใดที่ตรวจพบความผิดปกติระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์
ในการวิเคราะห์คาริโอไทป์ของทารกในครรภ์ จำเป็นต้องได้รับวัสดุ - เซลล์ของทารกในครรภ์
มีแบบทดสอบหลายแบบ มาดูกันว่าจะเป็นยังไง
1. การตรวจชิ้นเนื้อของ chorionic villi การวิเคราะห์จะดำเนินการในสัปดาห์ที่ 10 วิลลี่เหล่านี้เป็นส่วนโดยตรงของรก อนุภาคของสารชีวภาพนี้จะบอกทุกอย่างเกี่ยวกับทารกในครรภ์ในอนาคต
2. การเจาะน้ำคร่ำ ด้วยความช่วยเหลือของเข็มจะใช้เซลล์ของทารกในครรภ์และน้ำคร่ำจำนวนมาก มักจะพาพวกเขาไปในสัปดาห์ที่ 16 ของการตั้งครรภ์และหลังจากนั้นสองสามสัปดาห์ทั้งคู่จะได้รับรายละเอียดข้อมูลสวัสดิการเด็ก
มารดาที่มีความเสี่ยงที่จะคลอดบุตรที่มีความผิดปกติมากขึ้นจะถูกส่งไปวิเคราะห์ โดยปกติ คู่รักที่มี:
1) มีการแท้งโดยไม่ทราบสาเหตุ;
2) ทั้งคู่ไม่สามารถตั้งครรภ์ได้เป็นเวลานาน
3) มีความเกี่ยวพันอย่างใกล้ชิดในสกุล
คนหนุ่มสาวเหล่านี้อาจมีการเคลื่อนตัวของโครโมโซมแบบโรเบิร์ตโซเนียน ดังนั้นพวกเขาจึงต้องทำการวิเคราะห์คาริโอไทป์ของพวกเขาล่วงหน้าเพื่อที่จะรู้ว่ามีโอกาสรอดและให้กำเนิดลูกที่แข็งแรงแค่ไหน
