โรคเลือดตามกรรมพันธุ์นั้นค่อนข้างหายาก แต่เป็นอันตรายต่อมนุษย์อย่างใหญ่หลวง หนึ่งในโรคดังกล่าวคือVandelström macroglobulinemia
มันมีลักษณะอย่างไร
โรคนี้ในการแพทย์แผนปัจจุบันเป็นที่เข้าใจกันว่าเป็นกลุ่มอาการทางโลหิตวิทยา ร่วมกับการมีมาโครโกลบูลินในเลือด โปรตีนนี้เกิดขึ้นจากการทำงานของโมโนโคลนอลบี-ลิมฟอยด์ในเลือด (บี-ลิมโฟไซต์)
โดยปกติเซลล์เหล่านี้มีหน้าที่ในการสังเคราะห์ M-globulin ในเลือด เมื่อการทำงานของไขกระดูกบกพร่อง (บ่อยครั้งในระหว่างการพัฒนาของกระบวนการเนื้องอก) จะเกิดการเปลี่ยนแปลงในองค์ประกอบของกรดอะมิโนและลำดับยีน ซึ่งนำไปสู่การสังเคราะห์มาโครโกลบูลิน กล่าวคือ การพัฒนา macroglobulinemia ของ Waldenström
โรคค่อนข้างหายาก ประมาณ 3 รายต่อล้านคน มันพัฒนาส่วนใหญ่ในผู้ชายอายุมากกว่า 55 ปี จนถึงอายุ 40 พยาธิวิทยานี้ไม่เกิดขึ้นจริง
โรคนี้แสดงออกถึงระดับเซลล์และเนื้อเยื่ออย่างไร? ชนิดไหนโครงสร้างได้รับผลกระทบก่อนแล้วจะเกิดอะไรขึ้น
การเกิดโรค
การเกิดโรคของโรคนี้ขึ้นอยู่กับการสืบพันธุ์ของเซลล์ของโคลนร้ายขององค์ประกอบพลาสม่าที่สามารถผลิตอิมมูโนโกลบูลินคลาส M เซลล์เหล่านี้เจาะเข้าไปในไขกระดูก ตับ ม้าม ซึ่งพวกมันเริ่มที่จะทวีคูณอย่างแข็งขันและ หลั่งมาโครโกลบูลินที่ทำให้เกิดโรค ดังนั้น macroglobulinemia ของ Waldenström จึงพัฒนาขึ้น
การสะสมของโปรตีนที่ทำให้เกิดโรคในเลือดนำไปสู่การพัฒนาความหนืด เป็นผลให้ความเร็วของการไหลเวียนของเลือดผ่านหลอดเลือดลดลงซึ่งนำไปสู่ความเมื่อยล้า นอกจากนี้ ปัจจัยการแข็งตัวของเลือดในพลาสมายังถูกยับยั้ง (เนื่องจากการห่อหุ้มและการหยุดทำงานของ macroglobulins) ด้วยเหตุนี้ ลิ่มเลือดอุดตันตามปกติจึงหยุดชะงัก ซึ่งท้ายที่สุดแล้วจะทำให้เลือดออกเพิ่มขึ้น
ด้วยสายตา หากคุณตรวจดูเซลล์ไขกระดูกด้วยกล้องจุลทรรศน์ คุณจะเห็นกลุ่มของลิมโฟไซต์ "พลาสม่า" บี-ลิมโฟไซต์ที่โตเต็มที่จำนวนมาก และสารสื่อกลางการอักเสบของแมสต์เซลล์ เซลล์ทั้งหมดเหล่านี้บ่งชี้ว่ามาโครโกลบูลินเมียของวัลเดนสตรอมกำลังเกิดขึ้น
อาการ
ทางคลินิกจะสงสัยว่ามีการพัฒนาของโรคนี้ได้อย่างไร
อย่างแรกเลย คนไข้จะบ่นเรื่องอาการไม่เฉพาะเจาะจง - อ่อนเพลียทั่วไป มีไข้ย่อยเป็นเวลานาน เหงื่อออก น้ำหนักลดโดยไม่ทราบสาเหตุ
อาการหลักขึ้นอยู่กับซึ่งเราสามารถสงสัยว่ามีการพัฒนา macroglobulinemia ของ Vandelstrom คือมีเลือดออกเพิ่มขึ้นจากจมูกและเยื่อเมือกของเหงือก รอยฟกช้ำใต้ผิวหนังพบได้น้อยมาก
ตับและต่อมน้ำเหลืองโต (ต่อมน้ำเหลืองโต) อาจเกิดขึ้นเมื่อเวลาผ่านไป นอกจากนี้ยังเป็นไปได้ในการพัฒนาภาวะแทรกซ้อนของ macroglobulinemia
หากไม่มีการดูแลทางการแพทย์อย่างทันท่วงที อาจมีความเสี่ยงที่ผู้ป่วยจะโคม่าและอาจถึงแก่ชีวิตได้ สาเหตุของการเสียชีวิตเป็นผลมาจากภาวะแทรกซ้อนที่เกิดขึ้น
ภาวะแทรกซ้อนของโรค
อะไรทำให้โรคนี้ซับซ้อนได้
ประการแรก ระบบหัวใจและหลอดเลือดมีส่วนร่วมในกระบวนการทางพยาธิวิทยา กล่าวคือ เรือขนาดเล็ก - เส้นเลือดฝอย หลอดเลือดแดง และหลอดเลือดฝอย เนื่องจากการไหลเวียนของเลือดลดลงทำให้เกิดการพัฒนาของจอประสาทตาและโรคไต ไตได้รับผลกระทบ ในกรณีนี้ การพัฒนาของการอุดตันของหลอดเลือดไตและ urolithiasis ที่มีการสะสมของเกลือยูเรตเป็นลักษณะเฉพาะ
macroglobulinemia ของ Waldenstrom นั้นมีลักษณะโดยภูมิคุ้มกันลดลงและการติดเชื้อฉวยโอกาสที่เพิ่มความซับซ้อนในหลักสูตรและการวินิจฉัยโรคพื้นเดิม
ในขณะที่กระบวนการดำเนินไป การยับยั้งเชื้อโรคเม็ดเลือดเกือบทั้งหมดและการพัฒนาของ pancytopenia จะถูกบันทึกไว้ โดดเด่นด้วยการพัฒนาของ amyloidosis และความเสียหายต่อข้อมูลโปรตีนทางพยาธิวิทยาของหลอดเลือดในตับและม้าม ซึ่งทำให้การทำงานของพวกมันแย่ลงไปอีก
การวินิจฉัย
ตัวชี้วัดใดจะช่วยให้เข้าใจว่ามาโครโกลบูลินีเมียได้พัฒนาขึ้น
ก่อนอื่นคุณควรให้ความสนใจกับการตรวจเลือดทั่วไป ตัวบ่งชี้หลักที่บ่งบอกถึงโรคคือการเพิ่มขึ้นของ ESR และการก่อตัวของ "คอลัมน์เหรียญ" ที่เฉพาะเจาะจง - เม็ดเลือดแดงติดกัน สูตรเม็ดเลือดขาวมักจะระบุจำนวนที่เพิ่มขึ้นของลิมโฟไซต์และการปรากฏตัวของเม็ดเลือดขาวในรูปแบบที่ยังไม่บรรลุนิติภาวะในการวิเคราะห์
Immunoelectrophoresis เพื่อยืนยันการวินิจฉัย หลังจากทำการศึกษานี้ เป็นไปได้ที่จะตรวจพบจำนวนที่เพิ่มขึ้นของอิมมูโนโกลบูลินคลาส M ในเลือด
โมโนโคลนอลอิมมูโนโกลบูลินตรวจพบในเลือดหลังจากเติมซีรั่มที่ติดฉลาก
เพิ่มเติมแต่ไม่เฉพาะเจาะจง อาการคือการขยายตัวของตับและม้าม การตรวจหาอะไมลอยด์ในเส้นเลือดฝอยของไตจากการตรวจชิ้นเนื้อ และการลดลงของปัจจัยการแข็งตัวของเลือดในพลาสมา (โดยเฉพาะปัจจัยที่ 8)
การรักษา
ในระยะแรกของโรค หากไม่มีความเสียหายอย่างมีนัยสำคัญต่ออวัยวะภายใน การรักษาเฉพาะจะไม่ระบุ บ่อยครั้งที่ผู้ป่วยดังกล่าวอยู่ภายใต้การดูแลของร้านขายยาที่นักโลหิตวิทยาในพื้นที่
เมื่ออาการแรกปรากฏขึ้นและได้รับการยืนยันว่าเป็นโรคนี้คือมาโครโกลบูลินเมียของ Waldenström การบำบัดด้วยเซลล์เฉพาะจะเริ่มขึ้น สำหรับการรักษาใช้ยาดังกล่าวเช่น คลอบูติน ไซโคลฟอสฟาไมด์ พวกมันมีผล cytostatic และยับยั้งการทำงานของโคลนร้ายของ B-lymphocytes
อย่างแรกเลย "คลอบูติน" กำหนด 6 มก. ต่อวัน รับประทานเป็นเวลา 3-4 สัปดาห์ การเพิ่มขนาดยาจะเต็มไปด้วยการพัฒนา aplasia ของไขกระดูก หลังจากเสร็จสิ้นการรักษาหลักแล้ว จะมีการกำหนดปริมาณยาบำรุงรักษา (2-4 มก.) ทุกวันเว้นวัน
พลาสมาเฟียเรซิสใช้เพื่อปรับปรุงพารามิเตอร์การไหลของเลือด การรักษาด้วย plasmapheresis จะดำเนินการระหว่างการใช้ cytostatics ขั้นตอนแสดงการกำจัดพลาสมามากถึง 2 ลิตรโดยแทนที่ด้วยผู้บริจาคที่ปิดใช้งาน
การป้องกัน
โรคนี้เป็นกรรมพันธุ์ ยากที่จะมีอิทธิพลต่อการพัฒนาในทุกวิถีทาง เพราะมันอยู่ในยีนอยู่แล้ว วิธีเดียวที่จะหลีกเลี่ยงการพัฒนาคือการวินิจฉัยโรคอย่างทันท่วงทีและแผนการรักษาที่ออกแบบมาอย่างดี
โรคนี้อาจได้รับผลกระทบทางอ้อมจากการรักษาวิถีชีวิตที่มีสุขภาพดี การเลิกบุหรี่และแอลกอฮอล์ การจำกัดอาหารที่รมควันและรสเผ็ด
โรคนี้เป็นกรรมพันธุ์ สภาวะที่เป็นอันตรายบางอย่างสามารถกระตุ้นการพัฒนาของมันได้เช่นกัน - ทำงานกับสีย้อม, สี, วาร์นิช
การติดเชื้อไวรัสบ่อยครั้งก็สามารถเปลี่ยนจีโนมมนุษย์ได้เช่นกัน การรักษาโรคดังกล่าวอย่างทันท่วงทีจะช่วยป้องกันการเปลี่ยนแปลงของยีนและป้องกันการพัฒนาmacroglobulinemia
มาตรการป้องกันรวมถึงการทำความคุ้นเคยกับลักษณะของโรคและกระตุ้นให้พวกเขาปฏิบัติตามวิถีชีวิตที่มีสุขภาพดี
พยากรณ์โรค
ผู้ป่วยที่พัฒนามาโครโกลบูลิเมียของ Waldenström จะรออะไรอยู่? การพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรค ภาวะแทรกซ้อนที่พัฒนาแล้ว และความทันท่วงทีของการรักษาที่เริ่มต้น
หากโรคอยู่ในระยะเริ่มต้นของการพัฒนา ในกรณีส่วนใหญ่ก็สามารถป้องกันความก้าวหน้าของโรคได้ แม้ว่าผู้ป่วยดังกล่าวจะไม่มีโอกาสรักษาให้หายขาดได้ แต่การใช้ยารักษาระดับไซโตสแตติกส์ในขนาดยาเพื่อการรักษายังคงสามารถยืดอายุขัยได้อย่างมีนัยสำคัญ
สถานการณ์นี้เลวร้ายกว่ามากสำหรับผู้ที่มีมาโครโกลบูลินเมียของ Waldenström ที่ซับซ้อน อาการ, การพยากรณ์โรคที่น่าผิดหวังอย่างยิ่ง - ความเสียหายของอะไมลอยด์ต่อตับและไต, เลือดออกบ่อยและการพัฒนาของอาการโคม่า paraproteinemic หากผู้ป่วยดังกล่าวไม่ได้รับการรักษาอย่างทันท่วงที โอกาสที่จะเสียชีวิตมีสูง
อายุขัยเฉลี่ยของผู้ป่วยโรคนี้อยู่ที่ประมาณ 4-5 ปี ด้วยแผนการรักษาที่วาดขึ้นอย่างถูกต้อง สามารถเพิ่มได้ถึง 9-12 ปี
อันตรายจากโรค
เนื่องจากโรคนี้พัฒนาได้ค่อนข้างน้อย จึงเป็นเรื่องยากมากที่จะสงสัยว่ามีการพัฒนาต่อคนที่ไม่เคยพบเขาเลยจริงๆ พิจารณาว่า ประการแรก นักบำบัดโรคประจำตำบลกำลังติดต่อกับผู้ป่วย อยู่บนบ่าของพวกเขาที่มีหน้าที่รับผิดชอบในการสร้างความมั่นใจว่าmacroglobulinemia ของ Waldenström ได้รับการวินิจฉัย ไม่ใช่แพทย์ทุกคนจะจำได้ว่าเป็นโรคอะไร อย่างไรก็ตาม นักบำบัดโรคควรคิดว่าผู้ป่วยมีพยาธิสภาพเฉพาะนี้ โดยคำนึงถึงอาการทางคลินิกทั้งหมดด้วย
ในอนาคต ผู้ป่วยรายนี้จะได้รับการจัดการโดยนักโลหิตวิทยา อย่างไรก็ตาม การวินิจฉัยเบื้องต้นอยู่ที่ไหล่ของแพทย์เฉพาะทางเท่านั้น
คำจำกัดความของโรคนี้อย่างไม่เหมาะสมนำไปสู่ผลร้ายแรงเมื่อเคมีบำบัดไม่มีประสิทธิภาพอีกต่อไป นั่นคือเหตุผลที่คุณควรรู้ทุกอย่างเกี่ยวกับโรคนี้เพื่อไม่ให้พลาดและไม่ทำให้มันอยู่ในสภาพที่ถูกทอดทิ้ง
