รหัสพันธุกรรมของเรานั้นซับซ้อนจนแทบทุกความเสียหายร้ายแรงสามารถทำให้เกิดปฏิกิริยาลูกโซ่และส่งผลกระทบต่อบุคคลที่ไม่ได้มาจากด้านที่ดีที่สุด นักวิทยาศาสตร์มักค้นพบโรคใหม่ๆ อยู่เสมอ แต่ในคำพูดของพวกเขาเอง เก้าสิบเปอร์เซ็นต์ของจีโนมยังไม่ได้รับการสำรวจ
รายละเอียด
โรคลาร์เซ็น (ICD 10 - รหัส M89) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งมีอาการแสดงฟีโนไทป์ที่หลากหลาย สัญญาณที่มีลักษณะเฉพาะที่สุดคือความคลาดเคลื่อนและ subluxations ของข้อต่อขนาดใหญ่การปรากฏตัวของกระดูกกะโหลกศีรษะใบหน้าผิดปกติและปัญหาเกี่ยวกับการทำงานของแขนขา อาการเล็กน้อย ได้แก่ กระดูกสันหลังคด ตีนปุก เตี้ย และหายใจลำบาก
โรคลาร์เซ็นเกิดจากการกลายพันธุ์ของจุดที่เกิดขึ้นเองตามธรรมชาติหรือสืบทอดในลักษณะเด่น autosomal การเปลี่ยนแปลงของยีน FLNB นั้นสัมพันธ์กับโรคทั้งกลุ่มที่เกิดจากความผิดปกติในระบบโครงร่าง อาการเฉพาะอาจแตกต่างกันไปแม้ในหมู่ญาติ
เหตุผล
ต้องเกิดอะไรขึ้นกับร่างกายที่กำลังพัฒนาเพื่อให้โรคเสน่หาเกิดขึ้น? สาเหตุของโรคนี้ยังคงซ่อนเร้นอยู่ในพลบค่ำทางวิทยาศาสตร์ เป็นที่ทราบกันดีอยู่แล้วว่ามีลักษณะการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นแบบออโตโซม นั่นคือยีนที่เปลี่ยนแปลงไปเพียงสำเนาเดียวก็เพียงพอแล้วที่จะส่งต่อพยาธิวิทยาให้กับลูก ๆ ของคุณและแม้กระทั่งลูกหลาน ยีนสามารถรับได้จากพ่อแม่ (จากทั้งสองอย่างหรือจากที่หนึ่ง) หรือเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเอง ความเสี่ยงในการถ่ายทอดโรคนี้คือ 50/50 โดยไม่คำนึงถึงเพศของเด็กและจำนวนการตั้งครรภ์
ยีนที่เปลี่ยนแปลงนั้นอยู่ที่แขนสั้นของโครโมโซมที่สาม หากต้องการ นักวิจัยสามารถระบุสถานที่ที่ข้อมูลทางพันธุกรรมได้รับการเปลี่ยนแปลงได้อย่างถูกต้อง โดยปกติ ยีนนี้เข้ารหัสโปรตีนที่รู้จักในแวดวงวิทยาศาสตร์ว่าฟิลามิน บี ซึ่งมีบทบาทสำคัญในการพัฒนาโครงร่างโครงร่าง การกลายพันธุ์นำไปสู่ความจริงที่ว่าโปรตีนหยุดทำหน้าที่ที่ได้รับมอบหมายและเซลล์ของร่างกายต้องทนทุกข์ทรมานจากสิ่งนี้
ผู้ที่เป็นโรคนี้อาจมีโมเสก นั่นคือความรุนแรงและจำนวนของอาการของโรคขึ้นอยู่กับจำนวนเซลล์ที่ได้รับผลกระทบโดยตรง บางคนอาจไม่รู้ด้วยซ้ำว่ามีข้อบกพร่องในยีนนี้
ระบาดวิทยา
โรคลาร์เซ่นมีความถี่เท่ากันทั้งชายและหญิง ตามการประมาณการคร่าวๆ โรคนี้เกิดขึ้นในทารกแรกเกิดหนึ่งคนจากจำนวนแสนคน นี้โชคดีที่หายาก ประมาณการถือว่าไม่น่าเชื่อถือเนื่องจากมีปัญหาในการระบุโรคนี้
เป็นครั้งแรกในวรรณคดีทางการแพทย์ โรคนี้อธิบายไว้กลางศตวรรษที่ยี่สิบ Lauren Larsen et al พบและบันทึก 6 กรณีของโรคในเด็ก
อาการ
โรคลาร์เซน ดังที่ได้กล่าวมาแล้วสามารถแสดงออกในรูปแบบต่างๆ แม้กระทั่งระหว่างญาติสนิท สัญญาณที่มีลักษณะเฉพาะมากที่สุดของโรคคือการเปลี่ยนแปลงของกระดูกของใบหน้า ซึ่งรวมถึง: สันจมูกกว้างต่ำกว้างและหน้าผากกว้าง ใบหน้าแบน ริมฝีปากบนแหว่งหรือเพดานแข็ง นอกจากนี้ เด็กยังมีอาการเคลื่อนของข้อต่อขนาดใหญ่ (ต้นขา เข่า ข้อศอก) และ subluxation ไหล่
นิ้วของคนพวกนี้สั้น กว้าง มีข้อต่อหลวมเล็กน้อย อาจมีกระดูกเพิ่มเติมในข้อมือ ซึ่งจะหลอมรวมกับอายุและขัดขวางชีวกลศาสตร์ของการเคลื่อนไหว บางคนมีอาการ tracheomalacia ที่หายาก (หรือกระดูกอ่อนของหลอดลมอ่อนลง)
การวินิจฉัย
การวินิจฉัย "กลุ่มอาการของลาร์เซน" เกิดขึ้นหลังจากการตรวจร่างกายผู้ป่วยอย่างครบถ้วน การศึกษาประวัติทางการแพทย์อย่างละเอียด และการมีอาการเอ็กซ์เรย์ที่เป็นลักษณะเฉพาะเท่านั้น นอกจากนี้ การตรวจด้วยภาพรังสีอย่างเต็มรูปแบบยังสามารถเปิดเผยความผิดปกติที่เกิดขึ้นพร้อมกันในการพัฒนาโครงกระดูก ซึ่งเกี่ยวข้องทางอ้อมกับโรคนี้
การตรวจอัลตราซาวนด์แม้ในช่วงก่อนคลอดก็สามารถเปิดเผยกลุ่มอาการของลาร์เซ่นได้ ภาพของกระดูกการก่อตัวสำหรับผู้เชี่ยวชาญที่ผ่านการฝึกอบรมมาอย่างดีอัลตราซาวนด์อาจเป็นจุดเริ่มต้นสำหรับการค้นหาความผิดปกติทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์ เนื่องจากในแวบแรกมันเป็นไปไม่ได้ที่จะบอกว่าโรคชนิดใดที่นำไปสู่พยาธิสภาพของกะโหลกศีรษะใบหน้าและกระดูกของแขนขา สตรีมีครรภ์แนะนำให้ทำการเจาะน้ำคร่ำและทำการตรวจทางพันธุกรรมเพื่อค้นหาการกลายพันธุ์ในโครโมโซมที่สาม.
หากโรคได้รับการยืนยันแล้ว แต่คู่สมรสได้ตัดสินใจตั้งครรภ์ต่อแล้ว แนะนำให้สตรีมีครรภ์ทำการผ่าตัดคลอด เพื่อไม่ให้กระดูกของทารกเสียหายในกระบวนการผ่านกระดูกเชิงกรานของผู้หญิง ในระหว่างการคลอดบุตรตามธรรมชาติ
การรักษา
มาตรการรักษาไม่ได้มีจุดมุ่งหมายเพื่อกำจัดโรค แต่เพื่อลดอาการทางคลินิก ทำได้โดยกุมารแพทย์ ศัลยแพทย์กระดูก ผู้เชี่ยวชาญด้านศัลยกรรมใบหน้าขากรรไกรและพันธุศาสตร์ หลังจากประเมินสภาพเบื้องต้นของเด็กและประเมินความเสี่ยงทั้งหมดแล้ว ก็สามารถเริ่มแก้ไขการละเมิดที่มีอยู่ได้
ตัวเลือกที่อ่อนโยนที่สุดในการรักษาอาการของเสนคือการนวด มันเป็นสิ่งจำเป็นในการเสริมสร้างกล้ามเนื้อและเอ็นที่ยึดข้อต่อไว้ด้วยกัน รวมทั้งปรับปรุงการรองรับหลังและการจัดแนวกระดูกสันหลัง แต่ก่อนที่จะดำเนินการตามวิธีการรักษาจะต้องมีการดำเนินการหลายอย่าง สิ่งเหล่านี้มีความจำเป็นในการแก้ไขความผิดปกติของโครงกระดูกโดยรวมหรือความผิดปกติเพื่อให้กระดูกสันหลังมีเสถียรภาพ Tracheomalacia ต้องใส่ท่อช่วยหายใจแล้วใส่ท่อช่วยหายใจ (อย่างถาวร) เพื่อให้ทางเดินหายใจส่วนบนเปิดอยู่
รักษาให้หายโรคเป็นกระบวนการที่ยาวนานซึ่งอาจใช้เวลาหลายปี เมื่อเด็กโตขึ้น ภาระของกระดูกก็เพิ่มขึ้น และเขาอาจต้องการการฟื้นฟูร่างกาย การออกกำลังกายบำบัด และอาจต้องผ่าตัดอีกครั้ง
