กลุ่มอาการโอตาฮาระ: อาการ การวินิจฉัยโรค สาเหตุ วิธีรักษา

2024 ผู้เขียน: Curtis Blomfield | [email protected]. แก้ไขล่าสุด: 2023-12-16 21:38

กลุ่มอาการโอทาฮาระในปี 2544 รวมอยู่ในรายชื่อโรคที่มีลักษณะเป็นโรคลมบ้าหมูที่เพิ่มขึ้น เช่นเดียวกับโรคลมบ้าหมูในพารามิเตอร์อิเล็กโทรเซฟาโลแกรม การละเมิดดังกล่าวทำให้เกิดการเสื่อมสภาพในการทำงานของสมอง ในปี 2544 เดียวกัน สมมติฐานของชื่อเดียวกันถูกนำมาใช้โดยบอกว่าในกรณีส่วนใหญ่กลุ่มอาการโอตาฮาระนั้นสังเกตได้จากการเปลี่ยนแปลงไปสู่กลุ่มอาการตะวันตก นอกจากนี้ยังมีกรณีที่ในอนาคตพยาธิวิทยาพัฒนาเป็นกลุ่มอาการเลนน็อกซ์-กาสเตาต์

รายละเอียด

โรค Markand-Blume-Otahara เป็นระยะเริ่มต้นในการพัฒนาโรคไข้สมองอักเสบชนิดโรคลมบ้าหมูที่เกิดขึ้นในทารกแรกเกิดในช่วงเดือนแรกของชีวิต พยาธิวิทยาแสดงออกโดยการโจมตีแบบเฉียบพลันที่เกิดขึ้นในช่วง 10 วันของชีวิตเด็ก ในบางกรณีโรคนี้สามารถแสดงออกได้ทันทีหลังคลอด โรคทางพันธุกรรมสามารถทำให้เกิดการพัฒนาของความผิดปกติของการเผาผลาญซึ่งในที่สุดจะนำไปสู่อาการของโรคในรูปแบบเฉียบพลันกับพื้นหลังของการมีสุขภาพที่ดี

เหตุผล

แพทย์มักจะเชื่อว่าสาเหตุที่เป็นไปได้มากที่สุดของการเกิดกลุ่มอาการโอตาฮาระในเด็กคือความผิดปกติในการก่อตัวของสมอง เช่น porencephaly, megalencephaly ข้างเดียว เป็นต้น ในบางกรณี ความล้มเหลวในกระบวนการเผาผลาญ เช่น ความผิดปกติของการทำแผนที่ นำไปสู่พยาธิวิทยา

สำหรับการศึกษาส่วนบุคคล Otahar พิจารณา 10 กรณี เป็นผลให้สามารถระบุได้ว่าผู้ป่วยสองรายมีถุงน้ำในสมองซีกหนึ่งซึ่งมีลักษณะเป็น porencephaly ผู้ป่วยอีก 2 รายมีกลุ่มอาการไอคาร์ดี เช่นเดียวกับโรคไข้สมองอักเสบแบบผสมกึ่งเฉียบพลัน สิ่งนี้นำไปสู่การเปลี่ยนแปลงในเนื้อเยื่อสมองที่มีลักษณะ dystrophic และส่งผลให้เกิดการละเมิดการทำงานของสมอง ในผู้ป่วยที่เหลือ 6 ราย ไม่สามารถระบุสาเหตุของโรคโอตาฮาระได้

การสำรวจอื่นที่สำรวจทารกแรกเกิด 11 คน หนึ่งในนั้นมีอาการขาดอากาศหายใจในระหว่างการคลอดบุตรคนที่สองได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นพยาธิสภาพที่มีมา แต่กำเนิดการพัฒนาและการแพร่กระจายซึ่งเกิดจากความผิดปกติในระดับพันธุกรรม เด็กอีกคนหนึ่งถูกพบว่ามีภาวะน้ำตาลในเลือดสูงที่ไม่ใช่คีโตน ในขณะที่เด็กคนอื่นๆ ไม่สามารถระบุสาเหตุของโรคนี้ได้ และมีเด็กเพียงคนเดียวเท่านั้นที่เป็นโรคลมชักมีความคล้ายคลึงกับพยาธิสภาพที่พบในญาติสนิท

ชลัมเบอร์เกอร์ทำการทดลองกับเด็ก 8 คนด้วย ทั้งหมดได้รับการวินิจฉัยว่ามีข้อบกพร่องของสมอง ในเวลาเดียวกัน เด็ก 6 คนได้รับความทุกข์ทรมานจาก megalencephaly ข้างเดียว และในกรณีหนึ่งพบว่ากลุ่มอาการไอคาร์ดี

ผิดปกติ

ข้อเสนอแนะอื่นเกี่ยวกับสาเหตุของการพัฒนาพยาธิวิทยาของโอทาฮาระมีขึ้นในบทความปี 1995 ที่บรรยายถึงโรคลมบ้าหมูในวัยเด็ก บทความนี้กล่าวถึงความผิดปกติว่าเป็นสาเหตุของโรค ความผิดปกติคือการเบี่ยงเบนไปจากบรรทัดฐานในการพัฒนาทางกายภาพ อันเป็นผลมาจากการที่การทำงานและโครงสร้างของสมองบกพร่องอย่างมีนัยสำคัญ

ดังนั้น แต่กำเนิดหรือได้รับบาดเจ็บที่สมองหรือโรคอื่น ๆ ของอวัยวะสามารถนำไปสู่การพัฒนาของโรคในทารกแรกเกิด ไม่ค่อยมีกรณีที่การรบกวนในกระบวนการเผาผลาญกลายเป็นสิ่งยั่วยุทางพยาธิวิทยา ด้วยเหตุนี้ บนพื้นฐานของข้อมูลที่รวบรวมระหว่างการวิจัย เป็นที่ตกลงกันโดยทั่วไปว่าผู้ก่อกวนทางพยาธิวิทยาเป็นการรบกวนในโครงสร้างของซีกสมอง

อาการ

ลักษณะสำคัญของพยาธิวิทยาตามข้อมูลที่ Aicardi และ Otahara ให้มาคือ:

1. โรคนี้เป็นเรื่องปกติในเด็กทันทีหลังคลอดหรือตั้งแต่อายุสิบวัน
2. ประเภทของอาการชักอาจแตกต่างกันไป แต่อาการกระตุกที่พบบ่อยที่สุดคืออาการกระตุกเมื่อกล้ามเนื้อยืดออก อาการกระตุกปรากฏเป็นกลางวันและกลางคืน
3. การชะลอตัวผิดปกติในรูปแบบทางจิต มักจะจบลงด้วยการตายของเด็กในวัยแรกเกิด
4. การเปลี่ยนแปลงของโรคไปสู่โรคอื่น
5. ในกรณีส่วนใหญ่ สาเหตุของอาการคือความผิดปกติของสมอง

การเสื่อมสภาพแบบก้าวหน้า

โรค Otahara มีอาการแย่ลงเรื่อยๆ ในเวลาเดียวกัน การโจมตีจะบ่อยขึ้นเมื่อเวลาผ่านไป และการพัฒนาของจิตจะช้าลงอย่างมาก เด็กที่มีอาการคล้ายคลึงกันยังคงพิการอยู่ อาการชักอาจเป็นได้ทั้งแบบสมมาตรหรือด้านข้างของซีกสมอง กับพื้นหลังของโรคอาการชักประเภทอื่นสามารถปรากฏขึ้นได้ไม่เพียง แต่อาการกระตุกที่เกิดจากการกระตุ้นเท่านั้น ระยะเวลาของการชักคือ 10 วินาที ช่วงเวลาระหว่างการชักจะอยู่ที่ประมาณ 10-15 วินาที

เด็กที่เป็นโรค Otahara ไม่ได้ใช้งาน บ่อยครั้งที่โรคนี้มาพร้อมกับความดันเลือดต่ำ การเปลี่ยนแปลงไปสู่กลุ่มอาการตะวันตกเกิดขึ้นโดยเฉลี่ย 2-6 เดือนหลังคลอด การเปลี่ยนแปลงนี้เกิดขึ้นในทุกกรณีที่สามในสี่กรณี ในอนาคต มีความเป็นไปได้สูงที่การเปลี่ยนแปลงของพยาธิวิทยาไปสู่กลุ่มอาการเลนน็อกซ์-กาสเตาต์

การวินิจฉัย

วิธีการวินิจฉัยหลักในการตรวจหาพยาธิสภาพของโอตาฮาระคือการสร้างภาพประสาท เป็นการผสมผสานระหว่างเทคนิคต่างๆ ที่ทำให้ได้ภาพโครงสร้าง หน้าที่ และคุณสมบัติของสมองจากมุมมองทางชีวเคมี การประยุกต์ใช้สิ่งเหล่านี้วิธีการช่วยให้คุณระบุสาเหตุของการพัฒนาของโรคและกำหนดวิธีการรักษาที่ถูกต้อง

Neuroimaging ช่วยในการตรวจจับความผิดปกติที่สำคัญในสมองรวมถึงความผิดปกติ หากวิธีการเหล่านี้ตรวจพบค่าปกติ การตรวจที่เรียกว่าเมตาบอลิซึมจะดำเนินการ วิธีนี้แสดงการรบกวนในกระบวนการเผาผลาญ ซึ่งอาจทำให้เกิดโรคโอตาฮาระได้เช่นกัน

การตรวจคลื่นไฟฟ้าสมองในช่องท้อง

ในช่วงเริ่มต้นของการพัฒนาของโรค การศึกษานี้ทดสอบการตอบสนองต่อรูปแบบการปราบปรามการแตกของแอมพลิจูดสูง การปลดปล่อย Paroxysmal แยกออกจากกันโดยเส้นโค้งแบน ระยะเวลาประมาณ 18 วินาที รูปแบบการปราบปรามแฟลชมักไม่สมมาตรและมีแนวโน้มแย่ลงในช่วงพัก หากอายุได้ 3-5 เดือน เด็กมีรูปแบบการทดแทนภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ เราสามารถพูดคุยเกี่ยวกับการเปลี่ยนแปลงของโรค Otahara ไปสู่โรค West's ได้ ในทางกลับกัน กิจกรรมคลื่นแหลมอย่างช้าๆ เป็นลักษณะสำคัญของโรค Lennox-Gastaut

ในกรณีอื่นๆ พยาธิวิทยาของ Otahara จะกลายเป็นโรคลมบ้าหมูบางส่วน ซึ่งมีลักษณะเฉพาะจากการทำงานของเซลล์สมองที่เพิ่มขึ้นในซีกโลกหนึ่ง

การถ่ายภาพประสาทเกี่ยวข้องกับ MRI และ CT ของศีรษะ จากการศึกษาเหล่านี้ เป็นไปได้ที่จะเห็นภาพการเปลี่ยนแปลงทั้งหมดในโครงสร้าง รูปภาพของเด็กที่เป็นโรค Otahara แสดงอยู่ด้านล่าง

การรักษา

ประสิทธิผลของการรักษาในกรณีของโรคนี้ น่าเสียดาย ที่ต่ำมาก ตามกฎแล้ว พื้นฐานของการบำบัดคือยากันชัก เช่น ฟีโนบาร์บิทัล หรือที่เรียกว่าลูมินัล ยานี้ช่วยลดจำนวนการชัก แต่ไม่สามารถหยุดการก่อตัวของปัจจัยทางจิตได้

ฮอร์โมน Adrenocorticotropic และแคลเซียมคู่อริไม่ได้ให้การเปลี่ยนแปลงในเชิงบวกในสภาพของผู้ป่วย Otahara ในปีพ.ศ. 2544 มีการศึกษาวิจัยซึ่งในระหว่างนั้นสามารถระบุแนวโน้มเชิงบวกของการรักษาด้วยวิตามินบี 6 ได้ นอกจากนี้ผลการรักษายังให้ยา "โซนิซาไมด์"

ด้วย hemimegalencephaly และ dysplasia ของเยื่อหุ้มสมอง คุณควรใช้ความช่วยเหลือของประสาทศัลยแพทย์ มีโปรโตคอลระดับสากลสำหรับการรักษาโรค Otahara ซึ่งรวมถึง Vigabatrin, Sinakten รวมถึงการแนะนำของอิมมูโนโกลบูลิน

พยากรณ์

วันนี้ โชคไม่ดีที่ไม่มีระบบการรักษาที่ได้ผลสำหรับโรคนี้ ผู้ป่วยมากกว่าครึ่งที่เป็นโรคนี้เสียชีวิตในเดือนแรกของชีวิต ผู้ที่สามารถเอาชีวิตรอดได้ต้องทนทุกข์ทรมานจากความล้าหลังทางด้านจิตใจและระบบประสาท มีหลายกรณีที่ไม่สามารถแม้แต่จะหยุดอาการชักจากโรคลมชักได้

ในบางกรณีอาการจะผ่านไปสู่โรคอื่นๆ ในขณะเดียวกัน การพัฒนาของจิตก็เป็นปกติ อย่างไรก็ตาม การพยากรณ์โรคยังไม่เอื้ออำนวย

เราดูสาเหตุหลักของกลุ่มอาการโอตาฮาระ