วันนี้เมื่อการวิจัยเกี่ยวกับการถอดรหัสจีโนมมนุษย์เสร็จสมบูรณ์แล้วและย้ายไปอยู่ในระนาบที่ใช้งานได้จริง เมื่อยาวินิจฉัยโรคสามารถระบุความผิดปกติทางพันธุกรรมในตัวอ่อนได้ สำหรับคนธรรมดาจำนวนมากก็ยังไม่ชัดเจนว่าคาริโอไทป์และจีโนมคืออะไร เป็น. ในบทความนี้ เราจะอธิบายและสรุปความแตกต่างระหว่างแนวคิดทั้งสองนี้
องค์ประกอบของอณูชีววิทยา
จีโนมคืออะไร? นี่คือวัสดุยีนทั้งชุด - ออโตโซม 22 ตัวและโครโมโซมเพศ 1 คู่ในนิวเคลียสและ DNA ของไมโตคอนเดรีย ซึ่งตามโครงการจีโนมมนุษย์ มีเบสคู่ 3.1 พันล้านคู่ (รีคอล - อะดีนีน กัวนีน ไซโตซีน และไทมีน)
คาริโอไทป์คืออะไร? นี่คือชุดของลักษณะเด่น (จำนวน รูปร่าง และขนาด) ของโครโมโซมที่เป็นลักษณะเฉพาะของแต่ละสปีชีส์ (คาริโอไทป์ของสปีชีส์) และแต่ละโครโมโซม (คาริโอไทป์เฉพาะตัว)
มาตรฐานและพยาธิวิทยา
คาริโอไทป์ ซึ่งเป็นบรรทัดฐานเฉพาะของสปีชีส์อย่างเคร่งครัด เป็นตัวจำกัดหลักในการข้ามแบบเฉพาะเจาะจง ตัวอย่างเช่น คาริโอไทป์ของแมวบ้านของคุณคือ 38,XY และคาริโอไทป์ของเพศชายคือ 46,XY หรือเพศหญิงคือ 46,XX หลักแรกระบุจำนวนออโตโซมที่จับคู่กัน (โครโมโซมคล้ายคลึงกัน) และตัวอักษร - บนโครโมโซมเพศที่กำหนดเพศของแต่ละบุคคล
ดังที่ทราบแล้ว โครโมโซมของสายพันธุ์ Homo sapiens ประกอบด้วยโครโมโซม 22 คู่ที่มีรูปร่างและขนาดเท่ากันและมีโครโมโซมเพศ 1 คู่ (XY - เพศชาย XX - karyotypes เพศหญิง) การเบี่ยงเบนใด ๆ จากคาริโอไทป์ของมนุษย์ปกติดังกล่าวนำไปสู่ความผิดปกติของพัฒนาการหลายประเภทและส่วนใหญ่มักเป็นอันตรายถึงชีวิต ตามสถิติสมัยใหม่ ผู้หญิงเพียง 0.5% ของทารกในครรภ์ที่มีการเบี่ยงเบนของคาริโอไทป์จะถูกอุ้มโดยผู้หญิงจนกว่าจะสิ้นสุดการตั้งครรภ์
ทำไมมันถึงเป็นแบบนี้
การรบกวนในคาริโอไทป์ เราเป็นหนี้กับความล้มเหลวหลายประเภทในกระบวนการสร้างเซลล์สืบพันธุ์ - ไข่และสเปิร์ม การสร้างเซลล์สืบพันธุ์เป็นกระบวนการที่ซับซ้อนโดยอาศัยรูปแบบเฉพาะของการแบ่งเซลล์ - ไมโอซิส ในระหว่างการก่อตัวของ gametes ความล้มเหลวในการกระจายของสารพันธุกรรมอาจเกิดขึ้นจากนั้น gametes จะมีชุดโครโมโซมผิดปกติซึ่งเป็นผลมาจากการหลอมรวม (การปฏิสนธิ) จะนำไปสู่การก่อตัวของไซโกตด้วย คาริโอไทป์ที่ผิดปกติ ไซโกตที่แยกจากกันจะถ่ายทอดพยาธิสภาพดังกล่าวไปยังเซลล์ของสิ่งมีชีวิตทั้งหมด
คาริโอไทป์ส่วนบุคคล
คาริโอไทป์คืออะไร? นี่เป็นขั้นตอนในการแยกและย้อมสีโครโมโซมของแต่ละบุคคลเพื่อการวิเคราะห์ในภายหลัง เซลล์ใดในร่างกายที่แบ่งตัวเหมาะสำหรับขั้นตอนนี้ ท้ายที่สุด การเกิดเกลียวของโครโมโซมดังที่เราเห็นในภาพ เกิดขึ้นที่ระยะเมตาเฟสของไมโทซิส (การแบ่งเซลล์อย่างง่าย)
สำหรับคาริโอไทป์ของมนุษย์สามารถใช้เซลล์ไขกระดูก ไฟโบรบลาสต์ของผิวหนัง หรือเม็ดเลือดขาวในเลือดได้ เป็นเลือดสำหรับคาริโอไทป์ที่มักใช้เนื่องจากสะดวกในการรับวัสดุ
หลังขั้นตอนการย้อมสี โครโมโซมของมนุษย์ทั้งหมดสามารถระบุและวิเคราะห์ได้ เนื่องจากโครโมโซมแต่ละโครโมโซมมีรูปแบบลายทางเป็นของตัวเอง และเป็นสิ่งที่ให้แนวคิดในการจัดเรียงใหม่ การแตกหัก และการลบ (การสูญเสีย) ในโครโมโซม โครงสร้าง
พาสปอร์ตโครโมโซม
การศึกษาโครโมโซมของแต่ละบุคคลทำให้สามารถกำหนดสถานะทางพันธุกรรมได้ - ความผิดปกติในเชิงปริมาณและเชิงคุณภาพของโครโมโซม เป็นการละเมิดโครโมโซมที่มักเป็นสาเหตุของการละเมิดหน้าที่การเจริญพันธุ์ พัฒนาการทางจิตหรือทางจิตของเด็ก และพยาธิสภาพอื่นๆ ที่เกี่ยวข้องกับชุดโครโมโซม
การละเมิดที่พบบ่อยที่สุดในจำนวนโครโมโซมในโครโมโซม (aneuploidy และ polyploidy) ความผิดปกติที่รู้จักกันดีที่สุดคือกลุ่มอาการดาวน์ (trisomy 21), กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดส์ (trisomy 18), กลุ่มอาการเทิร์นเนอร์ (monosomy X) และกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ในผู้ชาย (trisomy X)
ความผิดปกติของโครงสร้างของโครโมโซม (การลบ การทำซ้ำ การโยกย้าย การผกผัน) ส่วนใหญ่มักนำไปสู่โรคเมตาบอลิซึมต่างๆ
ให้อะไรเรา
เราทุกคนล้วนเป็นพาหะของความผิดปกติในคาริโอไทป์ ในขณะที่เราสามารถมีสุขภาพภายนอกที่ดีได้อย่างแน่นอน แต่อาจเป็นสาเหตุของภาวะมีบุตรยากการทำแท้ง นอกจากนี้ ความผิดปกติเหล่านี้karyotype ส่วนใหญ่มักนำไปสู่การเกิดของเด็กที่มีพัฒนาการผิดปกติในคู่ของพ่อแม่ที่มีสุขภาพดี
การสะกดคำของคู่รักที่กำลังวางแผนที่จะมีบุตรและมีปัญหาด้านการสืบพันธุ์ช่วยให้ที่ปรึกษาทางพันธุกรรมประเมินโอกาสในการมีลูกที่มีสุขภาพดีและพัฒนาโปรแกรมเพื่อแก้ไขปัญหาภาวะมีบุตรยากหรือการแท้งบุตร
แยกกัน ควรสังเกตการวินิจฉัยก่อนคลอดของคาริโอไทป์ ในกรณีนี้ เลือดจากสายสะดือของทารกในครรภ์จะถูกนำไปวิเคราะห์และวิเคราะห์คาริโอไทป์ ด้วยวิธีนี้ ความผิดปกติในการพัฒนาของทารกในครรภ์ในระยะแรกของการตั้งครรภ์สามารถระบุได้
หลังคลอด (หลังคลอด) karyotyping เกี่ยวข้องกับผู้ที่มีปัญหาสุขภาพร้ายแรง พัฒนาการล่าช้า ออทิสติก ความผิดปกติของวัยแรกรุ่น ภาวะมีบุตรยาก หรือการแท้งซ้ำเป็นซ้ำ ล้วนเป็นเหตุผลในการขอคำปรึกษาด้านพันธุกรรมทางการแพทย์