โรคไคลน์เฟลเตอร์เป็นพยาธิสภาพของโครโมโซม ซึ่งเกิดจากการมีโครโมโซมเพศหญิงเพิ่มเติมในโครโมโซมเพศชาย เป็นลักษณะ hypogonadism ขั้นต้น ลูกอัณฑะขนาดเล็ก ภาวะมีบุตรยาก gynecomastia และปัญญาลดลงตื้น บทบาทชี้ขาดในการวินิจฉัยโรค Klinefelter (รูปภาพจะนำเสนอในบทความ) ถูกกำหนดให้เป็น karyotyping
นอกจากนี้ พวกเขายังวิเคราะห์ลักษณะฟีโนไทป์ กำหนดโครมาตินเพศ การขับฮอร์โมนกระตุ้นรูขุมขนในปัสสาวะ สเปิร์มแกรม และอื่นๆ ในปัสสาวะ การรักษารวมถึงการรักษาด้วยฮอร์โมนควบคู่ไปกับการผ่าตัดแก้ไขนรีโคมาเซีย จริงอยู่การรักษาที่สมบูรณ์สำหรับโรคที่นำเสนอเป็นไปไม่ได้ในวันนี้ พิจารณาโรคนี้โดยละเอียด
เขาชอบอะไร
ไคลน์เฟลเตอร์ซินโดรมเป็นอาการวิตกจริตหรือพหูพจน์ซึ่งเพศชายมีโครโมโซม X และ Y อย่างน้อยสองตัว โรคในโลกสมัยใหม่เกิดขึ้นกับความถี่หนึ่งกรณีต่อเด็กแรกเกิดพันคน สาเหตุของโรค Klinefelter ได้อธิบายไว้ด้านล่าง ในบรรดาเด็กที่เป็นโรค oligophrenia ความชุกของพยาธิสภาพนี้สูงถึงสองเปอร์เซ็นต์ โรคนี้ได้รับการตั้งชื่อตามผู้เชี่ยวชาญชาวอเมริกัน แฮร์รี่ ไคลน์เฟลเตอร์ ซึ่งเป็นคนแรกที่อธิบายโรคนี้ในปี 2485 คาริโอไทป์ของผู้ป่วยดังกล่าวที่มีโครโมโซม X เกินมาถูกกำหนดให้เร็วที่สุดเท่าที่ 1959 เนื่องจากอาการทางคลินิกชั้นนำของโรคคือภาวะ hypogonadism ผู้ป่วยดังกล่าวจึงได้รับการรักษาโดยผู้เชี่ยวชาญจากสาขาต่อมไร้ท่อและวิทยาวิทยา
สาเหตุของโรคคืออะไร
คล้ายกับกรณีดาวน์ซินโดรม Klinefelter's syndrome สัมพันธ์กับการไม่แยกโครโมโซมระหว่างไมโอซิส หรืออาจเกิดจากการละเมิดการแบ่งไซโกต ในเวลาเดียวกัน บ่อยครั้ง ในหกสิบเปอร์เซ็นต์ของกรณี เด็กผู้ชายได้รับโครโมโซม X ของมารดาพิเศษแทนโครโมโซมของบิดา ในบรรดาสาเหตุที่เป็นไปได้ของความผิดปกติของโครโมโซมประเภทนี้ยังถือว่าเป็นการติดเชื้อไวรัสพร้อมกับการตั้งครรภ์ตอนปลาย ความด้อยกว่ากลไกการกำกับดูแลของระบบภูมิคุ้มกันของพ่อหรือแม่
เมื่อมีโครโมโซม X เกินมาในกลุ่มอาการของไคลน์เฟลเตอร์ ภาวะ aplasia ของเยื่อบุผิวอัณฑะสามารถพัฒนาไปพร้อมกับการทำให้เป็นน้ำหล่อเลี้ยงและฝ่อตามมา ซึ่งในวัยผู้ใหญ่จะมาพร้อมกับ azoospermia หรือภาวะมีบุตรยากของต่อมไร้ท่อ ในบรรดาสาเหตุของภาวะมีบุตรยากของผู้ชายโรคนี้ประมาณร้อยละสิบสิ่งที่ผู้เชี่ยวชาญด้านเวชศาสตร์การเจริญพันธุ์ต้องจำไว้เสมอ
ด้วยรูปแบบโมเสคของพยาธิวิทยาซึ่งประมาณร้อยละสิบเซลล์บางส่วนมีคาริโอไทป์ปกติดังนั้นผู้ชายที่มีอาการนี้สามารถพัฒนาได้ตามปกติและนอกจากนี้ต่อมทำงานของอวัยวะสืบพันธุ์ สามารถรักษาความสามารถในการสืบพันธุ์
คาริโอไทป์ของกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์แสดงออกอย่างไร
อาการ
เด็กที่เกิดมาพร้อมกับอาการป่วยนี้จะมีตัวบ่งชี้น้ำหนักปกติและมีความแตกต่างที่ถูกต้องของอวัยวะเพศภายนอกและขนาดปกติของลูกอัณฑะ ในวัยเด็กที่เป็นโรคนี้ สามารถสังเกตอุบัติการณ์ของโรคโสตศอนาสิกได้บ่อยครั้ง สัญญาณอื่น ๆ ของโรค Klinefelter คืออะไร? ผู้ป่วยมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคหลอดลมอักเสบและปอดบวมมากกว่าคนอื่นๆ ตามกฎแล้วเด็กเหล่านี้มักจะล้าหลังในการพัฒนายนต์เช่นพวกเขาอาจเริ่มจับศีรษะยืนนั่งหรือเดินช้ากว่าคนอื่น นอกจากนี้พวกเขายังมีความล่าช้าในการพัฒนาคำพูด เด็กอายุแปดขวบที่เป็นโรคนี้อาจสูงเกินไปพร้อมกับร่างกายที่ไม่สมส่วน ซึ่งจะแสดงออกเมื่อมีแขนขายาวและเอวสูง ในช่วงก่อนวัยอันควร บุคคลอาจมี cryptorchidism ทวิภาคี
อาการปัญญาอ่อนปานกลาง มีปัญหาในการติดต่อกับเพื่อนฝูง และความผิดปกติทางพฤติกรรมมักเกิดขึ้นในผู้ป่วยครึ่งหนึ่งป่วยด้วยโรคไคลน์เฟลเตอร์
ป้ายภายนอก
สัญญาณภายนอกที่บ่งบอกถึงการมีอยู่ของโรคนี้ในเด็ก ตามกฎแล้ว ปรากฏอยู่แล้วในช่วงก่อนวัยเจริญพันธุ์หรือช่วงวัยเจริญพันธุ์ เหล่านี้รวมถึงประเภทของขันที เด็กเหล่านี้พัฒนาลักษณะทางเพศทุติยภูมิในภายหลัง นอกจากนี้ ยังสังเกตอาการอัณฑะ hypoplasia องคชาตขนาดเล็ก และ gynecomastia ในช่วงหลังวัยเจริญพันธุ์จะสังเกตได้ว่าลูกอัณฑะจะเข้ามาร่วมด้วยซึ่งมาพร้อมกับการสูญเสียการเจริญพันธุ์
เมื่อตรวจวัยรุ่นที่เป็นโรคโครโมโซมของไคลน์เฟลเตอร์ พบว่าไม่มีอยู่ หรือในกรณีที่รุนแรง ขนขึ้นบางๆ บนใบหน้าและบริเวณรักแร้ ขนหัวหน่าวในวัยรุ่นนั้นเกิดขึ้นตามประเภทของผู้หญิง ผู้ป่วยส่วนใหญ่มักมีอาการฝันเปียกและการแข็งตัวที่ไม่ค่อยพบนัก พวกเขายังคงรักษาความต้องการทางเพศได้ อย่างไรก็ตาม เนื่องจากการขาดแอนโดรเจนอย่างเด่นชัด ส่วนใหญ่เมื่ออายุ 30 ปี ความใคร่ลดลงและความอ่อนแอก็พัฒนา
ลักษณะอาการของผู้ป่วยโรคนี้
กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ (ในภาพ) มักมีความผิดปกติของโครงกระดูกร่วมด้วย ซึ่งแสดงออกในทรวงอกที่ผิดรูปและโรคกระดูกพรุน ในผู้ป่วยดังกล่าว การกัดถูกรบกวน และยังมีข้อบกพร่องของหัวใจพิการแต่กำเนิด เป็นต้น เหนือสิ่งอื่นใดความเด่นของปฏิกิริยา vagotonic เป็นเรื่องปกติเช่น bradycardia, acrocyanosis, เหงื่อออกที่ฝ่ามือและเท้า ในส่วนของอวัยวะที่มองเห็น อาตามักพบร่วมกับสายตาเอียงและหนังตาตก
คนป่วยเป็นโรคนี้โดยเฉพาะอย่างยิ่งมีแนวโน้มที่จะเกิดโรคร่วมเช่น:
- โรคลมบ้าหมู
- มะเร็งเต้านม
- ถุงน้ำดี
- เบาหวาน.
- เส้นเลือดขอด
- ความดันโลหิตสูงกับโรคอ้วน
- โรคหัวใจขาดเลือด
- ข้ออักเสบรูมาตอยด์
- มะเร็งเม็ดเลือดขาวเฉียบพลันชนิดมัยอีลอยด์
คนดังกล่าวอาจมีอาการป่วยทางจิตต่างๆ ในรูปแบบของโรคจิตเภทและโรคจิตเภท มีหลักฐานว่าผู้ป่วยโรคนี้มีแนวโน้มจะติดสุรา รักร่วมเพศ และติดยา
ลักษณะทางปัญญาและจิตใจของผู้ป่วยโรคนี้
ไอคิวของผู้ป่วยต่ำกว่าค่าเฉลี่ย มีความไม่สมส่วนระหว่างความสามารถทางวาจาและระดับสติปัญญาทั่วไป ดังนั้นจึงเป็นเรื่องยากสำหรับพวกเขาที่จะรับรู้เนื้อหาจำนวนมากด้วยหู รวมทั้งการสร้างวลีที่มีโครงสร้างทางไวยากรณ์ที่ซับซ้อน สิ่งนี้ทำให้เกิดปัญหามากมายในกระบวนการเรียนรู้ สิ่งนี้สะท้อนให้เห็นในกิจกรรมระดับมืออาชีพด้วย ผู้เชี่ยวชาญมองว่าผู้ป่วยเป็นคนเจียมเนื้อเจียมตัว ขี้กลัว มีความนับถือตนเองต่ำและมีความรู้สึกไวเกินไป
การวินิจฉัยโรค
เช่นเดียวกับความผิดปกติของโครโมโซมอื่นๆ โรคของแฮร์รี่ ไคลน์เฟลเตอร์ในทารกในครรภ์สามารถตรวจพบได้แม้ในระยะของการตั้งครรภ์ของมารดาในระหว่างการวินิจฉัยก่อนคลอดแบบแพร่กระจาย สำหรับสิ่งนี้ การเจาะน้ำคร่ำ การตรวจชิ้นเนื้อ chorionic หรือ cordocentesis ด้วยการวิเคราะห์เพิ่มเติมของคาริโอไทป์จะดำเนินการ
การวินิจฉัยกลุ่มอาการหลังคลอดดำเนินการโดยแพทย์ต่อมไร้ท่อ นักวิทยาและวิทยาและนักพันธุศาสตร์ ในการศึกษาโครมาตินเพศนั้น มีบาร์บอดี้ในเซลล์ของเยื่อบุช่องปากซึ่งทำหน้าที่เป็นเครื่องหมายของการเบี่ยงเบนที่อธิบายไว้ ลักษณะเด่นอีกประการหนึ่งคือการเปลี่ยนแปลงพิเศษของลวดลายผิวหนังบนนิ้วมือ แต่ถึงกระนั้น การวินิจฉัยขั้นสุดท้ายของความผิดปกติของโครโมโซมสามารถเกิดขึ้นได้หลังจากการศึกษาโครโมโซมเท่านั้น
อัลตราซาวนด์ของถุงอัณฑะเผยปริมาณรวมของลูกอัณฑะลดลง เมื่อเทียบกับพื้นหลังของการศึกษาโปรไฟล์แอนโดรเจนปริมาณของฮอร์โมนเพศชายในเลือดของผู้ป่วยที่เป็นโรค Klinefelter จะลดลง แต่ระดับฮอร์โมนกระตุ้นรูขุมขนและ luteinizing จะเพิ่มขึ้น เมื่อวิเคราะห์สเปิร์มจะตรวจพบ oligo- หรือ azoospermia การตรวจทางสัณฐานวิทยาของวัสดุที่ได้จากการตรวจชิ้นเนื้ออัณฑะช่วยในการระบุ hyalinosis ของท่อ seminiferous พร้อมกับ hyperplasia และการลดจำนวนเซลล์ Sertoli และนอกจากนี้การขาดการสร้างสเปิร์ม
ในช่วงชีวิตนี้ ผู้ชายที่เป็นโรคนี้อาจขอความช่วยเหลือจากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านต่อมไร้ท่อ นักเพศศาสตร์ หรือแพทย์ต่อมไร้ท่อที่มีปัญหาเรื่องภาวะมีบุตรยาก ความอ่อนแอ และนอกจากนี้ นรีโคมาสเตียหรือโรคกระดูกพรุน อย่างไรก็ตาม มักเกิดโรคนี้ขึ้น ไม่รู้จัก
ไคลน์เฟลเตอร์ซินโดรม: การรักษา
รักษาให้หายขาดวันนี้ อนิจจา เป็นไปไม่ได้ อย่างไรก็ตาม ผู้ป่วยทุกรายจำเป็นต้องได้รับการรักษาตามอาการและการเกิดโรค ในวัยเด็กคนเหล่านี้จำเป็นต้องมีการป้องกันโรคติดเชื้อควบคู่ไปกับการทำให้แข็ง การบำบัดด้วยการออกกำลังกาย การแก้ไขความผิดปกติของคำพูด และอื่นๆ
ตั้งแต่วัยรุ่น ผู้ชายที่เป็นโรคนี้ต้องเข้ารับการบำบัดด้วยฮอร์โมนทดแทนตลอดชีวิต ส่วนหนึ่งของสิ่งนี้ การฉีดเข้ากล้ามจะทำโดยใช้ฮอร์โมนเพศชาย propionate นอกจากนี้ จำเป็นต้องมีเมทิลเทสโทสเตอโรนใต้ลิ้น เป็นต้น พฤติกรรมของการบำบัดด้วยฮอร์โมนในระยะเริ่มต้นและเพียงพอจะช่วยป้องกันอัณฑะฝ่อ ส่งผลให้มีความต้องการทางเพศเพิ่มขึ้น และนอกจากนี้ การพัฒนาลักษณะทางเพศทุติยภูมิตามปกติไม่มากก็น้อย ในกรณีที่ต่อมน้ำนมเพิ่มขึ้นอย่างเด่นชัด ผู้ป่วยดังกล่าวจะได้รับการผ่าตัดแก้ไข gynecomastia
เพื่อเพิ่มความสามารถในการทำงานและนอกจากนี้การปรับตัวทางสังคมเช่นเดียวกับการป้องกันโรคจิตของแต่ละบุคคลพร้อมกับการปฐมนิเทศทางสังคมที่กำหนดจิตบำบัด
การป้องกันโรคและการพยากรณ์โรค
ผู้ป่วยที่เป็นโรคไคลน์เฟลเตอร์จะมีอายุขัยเฉลี่ยเท่ากับคนอื่นๆ อย่างไรก็ตาม การมีแนวโน้มจะเกิดโรคเรื้อรังอาจเป็นปัจจัยในการเสียชีวิตก่อนวัยอันควร ผู้ป่วยเหล่านี้ส่วนใหญ่เป็นภาวะมีบุตรยาก ทางเลือกเดียวที่เป็นไปได้สำหรับการคลอดบุตรในครอบครัวที่คู่ครองป่วยคือการใช้น้ำอสุจิของผู้บริจาค แต่ถึงกระนั้น เมื่อมีรูปแบบโมเสคของกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ ผู้ชายยังสามารถเป็นพ่อได้ด้วยตัวเองหรือใช้เทคโนโลยีช่วยการเจริญพันธุ์เพื่อตัวอย่างเช่น การปฏิสนธินอกร่างกาย
เพื่อประเมินความเป็นไปได้ที่จะมีบุตรที่เป็นโรคนี้ สตรีจะได้รับการตรวจคัดกรองก่อนคลอดระหว่างการตรวจติดตามการตั้งครรภ์ จริงอยู่แม้ในกรณีที่ได้รับข้อมูลเชิงบวกเกี่ยวกับการปรากฏตัวของกลุ่มอาการดังกล่าวในทารกในครรภ์การยืนยันว่าผู้หญิงยุติการตั้งครรภ์นั้นเป็นสิ่งที่ยอมรับไม่ได้ในส่วนของนรีแพทย์อย่างแน่นอน ดังนั้นการตัดสินใจเกี่ยวกับความเหมาะสมของการตั้งครรภ์ต่อไปจึงควรทำโดยผู้ปกครองในอนาคตเท่านั้น ในการปรากฏตัวของคาริโอไทป์ปกติในพ่อแม่ ความเสี่ยงของเด็กที่มีโครโมโซมผิดปกติเหมือนกันจะไม่เกินหนึ่งเปอร์เซ็นต์ การสังเกตการจ่ายยาของผู้ป่วยที่เป็นโรคไคลน์เฟลเตอร์ดำเนินการโดยแพทย์ต่อมไร้ท่อ
คำอธิบายทางพันธุกรรมสำหรับการเบี่ยงเบน
ชุดโครโมโซมมนุษย์มี 46 โครโมโซม นั่นคือมีทั้งหมด 23 คู่ โครโมโซม 44 ตัวเป็นโซมาติก และคู่ที่ 23 ที่เหลือเป็นเพศ เธอเป็นผู้กำหนดว่าบุคคลนั้นเป็นเพศหญิงหรือชาย คาริโอไทป์ของเพศหญิงมีโครโมโซม X สองตัว ในขณะที่ตัวผู้มี X และ Y
สาระสำคัญทางพันธุกรรมของกลุ่มอาการที่อธิบายไว้คือแทนที่จะเป็นยีนปกติ ผู้ป่วยจะมีโครโมโซมเพศ "X" เกินหนึ่งหรือสองอัน จีโนไทป์ของชายคนนั้นจะผิด การเปลี่ยนแปลงชุดของโครโมโซมดังกล่าวนำไปสู่ข้อบกพร่องบางประการในลักษณะที่ปรากฏ พร้อมกับปัญหาสุขภาพและความบกพร่องทางสติปัญญา ในกรณีที่เราพิจารณาสิ่งนี้ในแง่ของการสืบทอดด้วยความสามารถในการวิเคราะห์ DNA ปรากฎว่าในกรณีส่วนใหญ่ซึ่งประมาณร้อยละหกสิบเจ็ดกลุ่มอาการ Klinefelter ในมนุษย์สามารถเกิดขึ้นได้เนื่องจากการละเมิดกระบวนการแบ่งระหว่างการก่อตัวของเซลล์สืบพันธุ์เพศหญิง.
ยังไม่ระบุสาเหตุที่แน่ชัดเพิ่มเติมสำหรับการเกิดโรคนี้ นักวิจัยส่วนใหญ่ปฏิเสธปัจจัยที่มีอิทธิพลของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม เนื่องจากผู้ชายที่เป็นโรคนี้มักจะมีลักษณะเป็นหมัน จริงอยู่ นักวิทยาศาสตร์สังเกตปัจจัยเสี่ยงต่อไปนี้ที่นำไปสู่การพัฒนาของพยาธิวิทยานี้:
- เด็กเกินไปหรือตรงกันข้ามกับวัยที่โตเต็มที่ของแม่มีครรภ์
- หญิงมีครรภ์อยู่ในสภาพแวดล้อมที่ไม่เอื้ออำนวย
- การแต่งงานระหว่างญาติทางสายเลือด
ชีวิตของคนที่เป็นโรคไคลน์เฟลเตอร์ karyotype
ความชุกของกลุ่มอาการที่อธิบายไว้ค่อนข้างน่าประทับใจ กล่าวคือ อันดับที่สามในบรรดาสเปกตรัมทั้งหมดของโรคต่อมไร้ท่อที่เป็นไปได้ เฉพาะโรคเบาหวานและปัญหาต่อมไทรอยด์เท่านั้นที่นำหน้าพยาธิวิทยานี้
อายุขัยของผู้ชายที่ได้รับผลกระทบจากการกลายพันธุ์ของยีนดังที่ได้กล่าวไปแล้วมักจะเหมือนกับของคนที่มีสุขภาพแข็งแรง แต่น่าเสียดายที่เส้นทางชีวิตที่มีการเบี่ยงเบนดังกล่าวในหลาย ๆ กรณีนั้นมาพร้อมกับปัญหาสุขภาพบางอย่างที่อาจนำไปสู่การเสียชีวิตก่อนวัยอันควร แพทย์เรียกอาการแทรกซ้อนที่อาจเกิดจากโรคนี้ว่า:
- การพัฒนาจิตใจไม่เพียงพอที่สามารถเข้าถึงขั้นของความอ่อนแอได้
- การพัฒนาของความผิดปกติทางจิตที่นำไปสู่โรคพิษสุราเรื้อรังและนอกจากนี้ยังมีความคิดฆ่าตัวตาย อาจมีการสังเกตวิถีชีวิตต่อต้านสังคม
- มีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นโรคเบาหวานควบคู่ไปกับโรคอ้วน
- โรคหัวใจพิการแต่กำเนิดที่แย่ลง
- การพัฒนาของโรคกระดูกพรุน
- โอกาสเกิดมะเร็งมากขึ้น เช่น มะเร็งเต้านม ซึ่งสามารถกระตุ้นโดย gynecomastia
ปัญหาที่สำคัญและยากอย่างหนึ่งของผู้ที่ทุกข์ทรมานจากอาการของโรคไคลน์เฟลเตอร์คือภาวะมีบุตรยาก ภาวะเจริญพันธุ์ลดลงเกิดจากการมีพยาธิสภาพของอวัยวะสืบพันธุ์พร้อมกับไม่มีตัวอสุจิที่แข็งแรงและทำงานได้ในน้ำอสุจิ
