ยาแผนปัจจุบันสามารถให้พ่อแม่ในอนาคตได้ ไม่เพียงแต่เพื่อค้นหาเพศของเด็กและเห็นลักษณะใบหน้าของเขาเท่านั้น แต่ยังเพื่อกำหนดล่วงหน้าว่าโรคใดที่รอลูกหลานของพวกเขาในอนาคต ช่วยในการศึกษาเซลล์พันธุศาสตร์นี้ สำหรับการใช้งานเลือดสองสามมิลลิลิตรหรือของเหลว / เนื้อเยื่ออื่น ๆ ของทารกในครรภ์ก็เพียงพอแล้ว หลังจากจัดการสารเคมีและทางกายภาพที่ซับซ้อนด้วยวัสดุแล้ว นักพันธุศาสตร์สามารถให้คำตอบสำหรับคำถามที่ครอบครัวสนใจได้
คำจำกัดความ
การศึกษาทางพันธุกรรมเป็นการศึกษาทางจุลชีววิทยาของสารพันธุกรรมของมนุษย์เพื่อตรวจหาการกลายพันธุ์ของยีน โครโมโซมหรือการกลายพันธุ์ของยล ตลอดจนโรคเนื้องอกวิทยา ความสำคัญของการศึกษานี้พิจารณาจากความพร้อมของเซลล์สำหรับคาริโอไทป์และการศึกษาการเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นในเซลล์
ลักษณะที่ปรากฏของโมเลกุลดีเอ็นเอในนิวเคลียสของเซลล์จะแตกต่างกันไปตามเฟสของวัฏจักรเซลล์ เพื่อที่จะทำการวิเคราะห์ จำเป็นต้องมีการผันโครโมโซมเกิดขึ้น ซึ่งเกิดขึ้นในเมตาเฟสของไมโอซิส ที่ในการสุ่มตัวอย่างวัสดุเชิงคุณภาพ โครโมโซมแต่ละตัวจะมองเห็นได้เป็นโครมาทิดที่แยกจากกันสองอันที่ตั้งอยู่ตรงกลางเซลล์ นี่เป็นตัวเลือกในอุดมคติที่จะทำการศึกษาเกี่ยวกับเซลล์พันธุศาสตร์ โครโมโซมของมนุษย์โดยปกติประกอบด้วยออโตโซม 22 คู่และโครโมโซมเพศสองโครโมโซม สำหรับผู้หญิง มันคือ XX และสำหรับผู้ชาย มันคือ XY
สิ่งบ่งชี้
การตรวจทางเซลล์วิทยาจะดำเนินการต่อหน้าสิ่งบ่งชี้เฉพาะจากทั้งผู้ปกครองและเด็ก:
- ภาวะมีบุตรยากในผู้ชาย;
- ประจำเดือนหมดประจำเดือน;
- การแท้งโดยปกติ;
- ประวัติของการตายคลอด;
- การปรากฏตัวของเด็กที่มีโครโมโซมผิดปกติ;
- การปรากฏตัวของเด็กที่มีความผิดปกติ;
- ก่อนขั้นตอนการปฏิสนธินอกร่างกาย (IVF);- การปรากฏตัวของประวัติการทำเด็กหลอดแก้วที่ไม่ประสบความสำเร็จ
มีสิ่งบ่งชี้แยกสำหรับทารกในครรภ์:
- การปรากฏตัวของความผิดปกติในเด็กแรกเกิด;
- ปัญญาอ่อน;
- ปัญญาอ่อน;- ความผิดปกติทางเพศ
ตรวจเลือดและไขกระดูก
การตรวจทางพันธุกรรมของเลือดและไขกระดูกจะดำเนินการเพื่อกำหนดคาริโอไทป์ ระบุความผิดปกติเชิงปริมาณและคุณภาพในโครงสร้างของโครโมโซม และยืนยันมะเร็ง เซลล์เม็ดเลือดที่มีนิวเคลียส (เม็ดเลือดขาว) ได้รับการปลูกฝังในอาหารที่มีสารอาหารเป็นเวลาสามวัน จากนั้นวัสดุที่ได้จะได้รับการแก้ไขบนสไลด์แก้วและตรวจดูด้วยกล้องจุลทรรศน์ ในขั้นตอนนี้ สิ่งสำคัญคือการย้อมสีแบบตายตัวในเชิงคุณภาพวัสดุและระดับการฝึกอบรมผู้ช่วยห้องปฏิบัติการที่จะทำการศึกษา
สำหรับการวิเคราะห์ไขกระดูกต้องได้รับเซลล์อย่างน้อยยี่สิบเซลล์จากการตรวจชิ้นเนื้อ ควรสุ่มตัวอย่างวัสดุในสถาบันทางการแพทย์เท่านั้น เนื่องจากขั้นตอนดังกล่าวมีความเจ็บปวด และจำเป็นต้องมีสภาวะปลอดเชื้อเพื่อป้องกันการติดเชื้อที่บริเวณที่เจาะ
ตรวจทารกในครรภ์
การตรวจทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์ได้รับการแต่งตั้งโดยนักพันธุศาสตร์หลังจากการปรึกษาหารือของทั้งคู่ มีหลายตัวเลือกสำหรับการสุ่มตัวอย่างวัสดุสำหรับการวิเคราะห์นี้ เร็วที่สุดคือการตรวจชิ้นเนื้อของรก การสุ่มตัวอย่างวัสดุสำหรับการศึกษาไซโตเจเนติกส์ของคอริออนจะดำเนินการผ่านช่องคลอด ภายใต้การควบคุมอัลตราซาวนด์ ด้วยเข็มสำลัก villi ของรกในอนาคตหลายตัวถูกนำมาใช้ซึ่งมี DNA ของตัวอ่อนอยู่แล้ว ขั้นตอนสามารถทำได้ตั้งแต่สัปดาห์ที่ 10 ของการตั้งครรภ์ เริ่มตั้งแต่เดือนที่สาม การเจาะน้ำคร่ำจะได้รับอนุญาต นี่คือความทะเยอทะยานของน้ำคร่ำซึ่งมีเซลล์เยื่อบุผิวของทารกในครรภ์ที่สามารถใช้เป็นวัสดุสำหรับการวิจัยได้
ตัวเลือกที่สามคือ Cordocentesis ขั้นตอนนี้อาจเป็นอันตรายต่อเด็ก ดังนั้นหลักฐานต้องแข็งแรงเพียงพอ เข็มถูกสอดเข้าไปในผนังช่องท้องด้านหน้าเข้าไปในถุงน้ำคร่ำซึ่งจะต้องเข้าไปในหลอดเลือดดำของสายสะดือและเจาะเลือดบางส่วน ขั้นตอนทั้งหมดดำเนินการภายใต้การควบคุมด้วยอัลตราซาวนด์
โดยใช้วิธีการเหล่านี้ เป็นไปได้ที่จะระบุพยาธิสภาพของโมโนเจนิก โครโมโซมและไมโตคอนเดรียของเด็กในครรภ์และตัดสินใจยืดอายุหรือการทำแท้ง
การวิเคราะห์เซลล์เนื้องอก
การศึกษาเซลล์พันธุศาสตร์ระดับโมเลกุลของโครโมโซมของเซลล์มะเร็งนั้นทำได้ยากเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงทางสัณฐานวิทยาของพวกมัน รวมทั้งการมองเห็นของแถบนั้นไม่ดี นี่อาจเป็นการโยกย้าย การลบ ฯลฯ ในระดับปัจจุบัน การผสมพันธุ์ในแหล่งกำเนิด (กล่าวคือ “ในแหล่งกำเนิด”) ถูกใช้เพื่อศึกษาตัวอย่างดังกล่าว สิ่งนี้ช่วยให้คุณระบุตำแหน่งของโครโมโซมในโมเลกุล DNA หรือ RNA คุณยังสามารถมองหาเครื่องหมายของโรคอื่นๆ ได้ด้วยวิธีนี้ การวิจัยสามารถทำได้ไม่เฉพาะในเมตาเฟสเท่านั้น แต่ยังรวมถึงในเฟสด้วย ซึ่งจะเป็นการเพิ่มปริมาณของวัสดุ
ปัญหาหลักอยู่ที่เครื่องหมายของโรคมะเร็ง เนื่องจากในแต่ละกรณี จำเป็นต้องเตรียมลำดับนิวคลีโอไทด์แต่ละลำดับและเพิ่มจำนวนขึ้น จากนั้น หลังจากสะสม DNA ที่ศึกษาในปริมาณที่เพียงพอแล้ว การผสมพันธุ์ที่เกิดขึ้นจริงก็ดำเนินไป ในตอนท้าย คุณต้องแยกส่วนที่ระบุและสรุปผลการศึกษา
ประเภทของโครโมโซมผิดปกติ
วันนี้มีความผิดปกติของโครโมโซมหลายประเภท:
- monosomy - มีโครโมโซมเพียงอันเดียวจากคู่ (โรค Shereshevsky-Turner);
- trisomy - การเพิ่มโครโมโซมอีกหนึ่งอัน (ยอดมนุษย์และซูเปอร์แมนไซเดอร์, ดาวน์, พาเทา, เอ็ดเวิร์ด);
- การลบ - การลบส่วนหนึ่งของโครโมโซม (รูปแบบโมเสคของโครโมโซม);
- การทำซ้ำ - การทำซ้ำส่วนหนึ่งของแขนโครโมโซม;
- ผกผัน - การหมุนของโครโมโซมหนึ่งร้อยแปดสิบองศา; - การโยกย้าย - การถ่ายโอนส่วนจีโนมจากโครโมโซมหนึ่งไปยังอีกโครโมโซม
ความผิดปกติของโครงสร้างโครโมโซมส่งต่อไปยังรุ่นต่อไปและสามารถสะสมได้ ดังนั้นความเสี่ยงของการมีบุตรที่ป่วยจึงเพิ่มขึ้น วัสดุของการศึกษาไซโตเจเนติกได้รับการศึกษาอย่างละเอียดถึงความเสียหาย และมีการสรุปเกี่ยวกับสถานะของสิ่งมีชีวิตทั้งหมด
ความสำคัญทางคลินิก
เซลล์ที่มีความผิดปกติที่ได้มาหรือมีมาแต่กำเนิดสามารถกลายเป็นสารตั้งต้นของกลุ่มเซลล์ทั้งหมดที่จะก่อตัวเป็นเนื้องอกหรือมลทินจากการกำเนิดของยีน การตรวจจับอย่างทันท่วงทีมีส่วนช่วยในการวินิจฉัยและการตัดสินใจเกี่ยวกับกลยุทธ์การรักษาในระยะเริ่มต้น การวิจัยทางไซโตเจเนติกส์ช่วยให้คู่รักหลายคู่ที่มียีนด้อยที่มีข้อบกพร่องสามารถให้กำเนิดบุตรที่มีสุขภาพแข็งแรง หรือหากเป็นไปไม่ได้ ให้พิจารณาทำเด็กหลอดแก้วและการตั้งครรภ์แทน