การพัฒนาพันธุศาสตร์เมื่อเวลาผ่านไปได้ก้าวข้ามขอบเขตของหลักคำสอนทางวิทยาศาสตร์ล้วนๆ และย้ายไปสู่สาขาของการปฏิบัติ แพทย์สมัยใหม่หลายคนใช้ข้อมูลการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมเพื่อทำการวินิจฉัยที่ถูกต้อง คาดการณ์โรคที่เป็นไปได้ และขจัดปัจจัยที่ส่งผลต่อการพัฒนา ในการทำเช่นนี้ ผู้ป่วยเพียงแค่ต้องผ่านการวิเคราะห์ทางพันธุกรรม ซึ่งจะแสดงภาพที่สมบูรณ์ของความโน้มเอียงที่จะเป็นโรค
คำสองสามคำเกี่ยวกับ DNA
กรดนิวคลีอิกดีออกซีฟิช (DNA) คือชุดของนิวคลีโอไทด์ที่ซับซ้อนซึ่งก่อตัวเป็นสายโซ่ - ยีน นี่คือการก่อตัวในเซลล์ที่นำข้อมูลทางพันธุกรรมที่ได้รับจากผู้ปกครองและส่งต่อไปยังเด็ก
ในช่วงเวลาของการสร้างตัวอ่อน การแบ่งเซลล์อย่างรวดเร็วเกิดขึ้น ในขั้นตอนนี้ จะเกิดความล้มเหลวเล็กน้อย ซึ่งเรียกว่าการกลายพันธุ์ของยีน สิ่งเหล่านี้เป็นตัวกำหนดบุคลิกภาพของบุคคล การกลายพันธุ์สามารถเป็นได้ทั้งบวกหรือลบ
นักวิทยาศาสตร์สามารถถอดรหัสรหัสพันธุกรรมได้บางส่วน พวกเขารู้ว่ายีนใดทำให้เกิดโรคและมีส่วนทำให้เกิดการดื้อต่อโรคบางชนิด พันธุกรรมการวิเคราะห์ช่วยให้แพทย์เห็นภาพวิธีการรักษาผู้ป่วยได้ดีที่สุด โดยพิจารณาจากความโน้มเอียงของพวกเขา
โรคโมโนเจนิคและความหลากหลาย
หมอแนะนำให้ตรวจพันธุกรรมทุกคน เกิดขึ้นครั้งเดียวในชีวิต จากผลการวิจัยพบว่ามีการจัดทำหนังสือเดินทางทางพันธุกรรม มันบ่งบอกถึงโรคและความโน้มเอียงที่เป็นไปได้ทั้งหมด
โรคที่มีมาแต่กำเนิดรวมถึงการกลายพันธุ์โมโนเจนิก เกิดขึ้นจากการเปลี่ยนนิวคลีโอไทด์ในยีนหนึ่งไปเป็นอีกยีนหนึ่ง บ่อยครั้งที่การเปลี่ยนดังกล่าวไม่เป็นอันตรายอย่างสมบูรณ์ แต่บางครั้งอาจทำให้เกิดการเจ็บป่วยที่รุนแรงได้ ซึ่งรวมถึง ตัวอย่างเช่น ฟีนิลคีตานูเรียและกล้ามเนื้อเสื่อม
พหุสัณฐานเกี่ยวข้องกับการแทนที่นิวคลีโอไทด์ในยีน แต่ไม่ได้ทำให้เกิดโรคโดยตรง แต่ทำหน้าที่เป็นตัวบ่งชี้ถึงความโน้มเอียงที่จะเป็นโรคดังกล่าวเท่านั้น Polymorphism เป็นเหตุการณ์ที่ค่อนข้างธรรมดา มันเกิดขึ้นในมากกว่า 1% ของบุคคลในประชากร
การปรากฏตัวของความหลากหลายแสดงให้เห็นว่าภายใต้เงื่อนไขบางประการและอิทธิพลของปัจจัยที่เป็นอันตราย การพัฒนาของโรคโดยเฉพาะนั้นเป็นไปได้ แต่นี่ไม่ใช่การวินิจฉัย แต่เป็นทางเลือกเดียวเท่านั้น หากคุณดำเนินชีวิตอย่างมีสุขภาพ หลีกเลี่ยงปัจจัยที่เป็นอันตราย มีแนวโน้มว่าโรคจะไม่ปรากฏขึ้น
พยากรณ์โรคประจำตัว
การพัฒนาของพันธุศาสตร์สมัยใหม่ไม่เพียงแต่ช่วยให้ทราบถึงโรคที่มีมาแต่กำเนิดหรือความโน้มเอียงเท่านั้น แต่ยังช่วยทำนายสุขภาพของเด็กในครรภ์ได้อีกด้วย การทำเช่นนี้ผู้ปกครองที่อยู่ในขั้นตอนของการวางแผนการตั้งครรภ์ต้องผ่านกรรมพันธุ์การวิเคราะห์. นี่เป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งหากผู้ปกครองมีอาการป่วยที่ซับซ้อนอยู่แล้ว
สิ่งนี้ใช้กับโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมด้วย ในหมู่พวกเขาคือโรคฮีโมฟีเลีย ซึ่งได้รับความทุกข์ทรมานจากราชวงศ์กษัตริย์เกือบทั้งหมดของยุโรปเก่า ซึ่งการแต่งงานเป็นเรื่องธรรมดาเพื่อกระชับความสัมพันธ์ทางการเมือง
นอกจากนี้ การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมยังแสดงให้เห็นแนวโน้มของทารกในครรภ์ต่อมะเร็ง เบาหวาน ความดันโลหิตสูง โรคหลอดเลือดหัวใจ นี่เป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งหากผู้ปกครองในอนาคตคนใดคนหนึ่งในครอบครัวได้รับการวินิจฉัยดังกล่าว ยีนจูงใจอาจอยู่ในภาวะถดถอย (ระงับ) แต่มีแนวโน้มว่ายีนเหล่านี้จะปรากฏในเด็กในอนาคต
การทดสอบการตั้งครรภ์
หากในช่วงเวลาของการวางแผนมีลูก ขอแนะนำให้ทำการทดสอบพ่อแม่ ในระหว่างตั้งครรภ์ จะทำการศึกษาทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์ เพื่อจุดประสงค์นี้ นำน้ำคร่ำ เลือดจากสายสะดือ หรือบางส่วนของรกมาวิเคราะห์
การศึกษาดังกล่าวมีความจำเป็นเพื่อกำหนดความเป็นไปได้ของโรคที่มีมาแต่กำเนิด โรคเหล่านี้เป็นโรคที่คาดเดาไม่ได้อย่างสมบูรณ์ซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ของมดลูกที่ไม่สามารถคาดการณ์ล่วงหน้าได้ ดาวน์ซินโดรมเป็นหนึ่งในโรคเหล่านี้ เมื่อมีโครโมโซมพิเศษปรากฏในทารกในครรภ์ด้วยเหตุผลบางประการ จำนวนปกติของบุคคลคือ 46 โครโมโซม 23 คู่จากพ่อและแม่หนึ่งคู่ ดาวน์ซินโดรมโครโมโซมคู่ที่ 47 ปรากฏขึ้น
การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมด้วยเป็นไปได้หลังจากประสบโรคติดเชื้อที่ซับซ้อนระหว่างตั้งครรภ์: ซิฟิลิส, หัดเยอรมัน จากผลการวิเคราะห์ดังกล่าว การตัดสินใจทำแท้งสามารถทำได้ เนื่องจากเด็กที่ยังไม่เกิดจะไม่มีทางรอดได้อย่างสมบูรณ์
ผู้หญิงเสี่ยง
แน่นอนว่ามันจะดีกว่าสำหรับสตรีมีครรภ์ทุกคนที่ทำการวิเคราะห์โรคในมดลูก แต่มีข้อบ่งชี้หลายประการสำหรับขั้นตอนนี้ อย่างแรกเลยคืออายุ หลังจาก 30 ปีความเสี่ยงในการเกิดโรคในทารกในครรภ์จะสูงอยู่เสมอ นอกจากนี้ยังเพิ่มขึ้นหากมีกรณีการแท้งบุตร เพื่อให้ทราบถึงอันตรายในระยะแรกอยู่แล้ว ควรทำการทดสอบที่แสดงว่าทุกอย่างเรียบร้อยดีแล้ว
หญิงตั้งครรภ์มีทั้งโรคติดเชื้อและการบาดเจ็บ พวกเขายังสามารถมีอิทธิพลต่อการพัฒนาของทารกในครรภ์ ยิ่งเกิดขึ้นเร็วเท่าไร ความเสี่ยงของการกลายพันธุ์ที่อันตรายก็จะยิ่งมากขึ้น
ทารกในครรภ์มีพัฒนาการที่ไม่เหมาะสมอยู่เสมอ หากในช่วงเวลาของการปฏิสนธิหรือในระยะแรกหลังจากนั้น มารดาตกอยู่ภายใต้อิทธิพลของปัจจัยอันตราย ซึ่งรวมถึงแอลกอฮอล์ ยารุนแรง สารออกฤทธิ์ต่อจิตประสาท การเอ็กซ์เรย์ และการสัมผัสอื่นๆ
และแน่นอน จะดีกว่าถ้าเล่นอย่างปลอดภัยถ้าครอบครัวมีลูกที่มีโรคประจำตัวอยู่แล้ว
ทดสอบความเป็นพ่อ
มีบางสถานการณ์ในชีวิตที่ไม่สามารถสร้างความเป็นพ่อของเด็กได้ หรือมีเหตุผลบางอย่างที่สงสัยว่าพ่อกับลูกหรือแม่กับลูกเป็นญาติกัน ในกรณีนี้ คุณสามารถทำการตรวจเลือดทางพันธุกรรมเพื่อระบุความสัมพันธ์ในครอบครัว ความถูกต้องของการศึกษาดังกล่าวมีมากกว่า 90%
ใช่และขั้นตอนเองไม่ซับซ้อน แค่บริจาคโลหิตของพ่อแม่และลูกก็พอ จากตัวชี้วัดหลายๆ ตัว เป็นการง่ายที่จะตัดสินว่าสองคนนี้มียีนร่วมกันหรือไม่
การพิจารณาความเป็นพ่อเป็นกฎที่ใช้ในนิติวิทยาศาสตร์เพื่อพิสูจน์หรือหักล้างความจำเป็นในค่าเลี้ยงดู
ยาทำนาย
ทุกๆปี แพทย์พยายามไม่รักษาโรค แต่เพื่อป้องกันไว้ก่อนอาการแรกจะปรากฎ จากการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมแสดงให้เห็นว่า การทำเช่นนี้ทำได้ไม่ยาก เนื่องจากโดยจีโนไทป์ มันจึงเป็นไปได้ที่จะเดาว่าคนๆ หนึ่งมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคใดมากที่สุด
ทิศทางนี้เรียกว่ายาทำนาย (predictive) แพทย์เป็นผู้กำหนดวิถีชีวิตของผู้ป่วยตามหนังสือเดินทางทางพันธุกรรม โดยเตือนเขาถึงช่วงเวลาอันตรายที่อาจกลายเป็นตัวกระตุ้นให้เกิดการพัฒนาของโรคโดยเฉพาะ มันง่ายกว่าและถูกกว่าการรักษายาวๆ และบางครั้งก็ไม่ได้ผลมากนัก
ตรวจ HIV/AIDS
วันนี้ แม้แต่การตรวจ HIV/AIDS ก็ทำโดยการทดสอบทางพันธุกรรม ขั้นตอนไม่ซับซ้อน แต่ต้องใช้เวลาในการศึกษานาน แต่ผลการวิเคราะห์นั้นแม่นยำและเปิดเผยมากกว่า
ศูนย์วินิจฉัยโรคสมัยใหม่หลายแห่งทำการวิเคราะห์ทางพันธุกรรม ซึ่งมีราคาที่เอื้อมถึงได้สำหรับผู้ป่วยทั่วไปทุกราย ทุกอย่างขึ้นอยู่กับเป้าหมาย: ค่าใช้จ่ายแตกต่างกันไปจาก 300 รูเบิลถึงหมื่น ดังนั้นจึงไม่มีเหตุผลปฏิเสธที่จะทำการศึกษาข้อมูลดังกล่าว โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากมันสามารถช่วยชีวิตของคุณและลูก ๆ ของคุณได้
