เมนเคสซินโดรม หรือที่เรียกว่าโรคผมหยิก เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากและร้ายแรงมาก มันส่งผลกระทบต่อเด็กน้อยและน่าเสียดายที่ไม่มีวิธีรักษา
สาเหตุของโรค
โรคเมนเกสเป็นผลจากความผิดปกติของยีน ATP7A อันเป็นผลมาจากความผิดปกติ ร่างกายไม่ดูดซับทองแดงซึ่งสะสมอยู่ในไตและอวัยวะอื่น ๆ ทั้งหมดประสบกับความบกพร่องอย่างเฉียบพลันซึ่งอยู่ระหว่างการทำลายอย่างรวดเร็ว ประการแรก หัวใจ สมอง กระดูก หลอดเลือดแดง และเส้นผมได้รับผลกระทบ โรคนี้เป็นกรรมพันธุ์และหายากมาก ความเสี่ยงอยู่ที่ประมาณ 1 รายใน 50-100,000 และใช้กับผู้ชายเป็นหลัก ในเด็กผู้หญิง โรคนี้แทบไม่เกิดขึ้นเลย
อาการแรกของ Menkes syndrome
ทารกที่เกิดมาพร้อมกับโรคนี้จะมีหน้าตาและประพฤติตัวตามปกติในสัปดาห์แรกของชีวิต และภายในเดือนที่สามเท่านั้นที่มีอาการแสดงว่าทารกกำลังพัฒนากลุ่มอาการเมนเคส:
- มีผมหยิกเป็นลอนเล็ก ๆ แทนขนปุยที่ร่วงหล่น พวกมันหายากและเบามาก เมื่อตรวจดูอย่างละเอียดแล้วจะเห็นได้ว่าว่าเส้นผมเปราะและพันกันมาก พวกเขาดูสับสน ขนคิ้วยังพันกัน
- ผิวมีสีซีดผิดธรรมชาติ
- หน้าเด็กค่อนข้างอวบ
- สันจมูกแบน
- อุณหภูมิลดลง
- การเลี้ยงลูกกลายเป็นปัญหา ความอยากอาหารขาดหายไป นอกจากนี้ยังมีการเบี่ยงเบนในการทำงานของลำไส้
- ลูกนิ่ง ง่วง และเซื่องซึม หน้าแทบไม่มีอารมณ์เลย สัญญาณของความไม่แยแสทั้งหมดปรากฏขึ้น
- เด็กมักมีอาการชัก
- พัฒนาการล่าช้าหลังเพื่อนอย่างเห็นได้ชัดและหยุดทำแม้สิ่งที่เรียนรู้ไปแล้ว
การวินิจฉัยโรค
ควรสังเกตว่าโรคหายากหลายชนิดวินิจฉัยยาก สาเหตุหนึ่งมาจากการรับรู้ที่ไม่ดีของกุมารแพทย์ ในกรณีของ Menkes syndrome กุมารแพทย์อาจได้รับการแจ้งเตือนจากลักษณะผมที่ผิดปกติของทารก อาการของโรคคืออาการชักในเด็กเป็นระยะ
อาการข้างต้นหลายอย่างเกิดขึ้นที่โรคอื่นๆ อันตรายน้อยกว่ามาก ดังนั้นเมื่อพบสิ่งเหล่านี้ในลูกของคุณ คุณไม่ควรตื่นตระหนก แต่มันเป็นสิ่งที่ต้องสำรวจมัน ประเภทหลักของการวินิจฉัยโรค Menkes คือการตรวจเลือดเพื่อหาระดับทองแดงในนั้นและการเอ็กซ์เรย์กระดูกซึ่งสามารถแสดงการเปลี่ยนแปลงลักษณะเฉพาะได้
ป้องกันโรค
น่าเสียดายที่ยายังไม่มีวิธีการป้องกันโรคเมนเคส ที่มีความเสี่ยงคือทารกเพศชายที่มีญาติเป็นโรคนี้ แทบเป็นไปไม่ได้เลยที่จะระบุโรคในระยะเริ่มต้นของการพัฒนาของตัวอ่อนและยิ่งไปกว่านั้นเพื่อป้องกันไม่ให้เกิด โดยธรรมชาติแล้วผู้หญิงบางคนถามตัวเองว่าเป็นไปได้หรือไม่ที่จะวางแผนการตั้งครรภ์ด้วยโรค Menkes ในครอบครัวของสามี? คำตอบนั้นสามารถให้ได้โดยนักพันธุศาสตร์ที่ดีเท่านั้น ซึ่งจะวิเคราะห์ข้อดีและข้อเสียทั้งหมด ทำการวินิจฉัย วาด "ต้นไม้ทางพันธุกรรม" แล้วจึงประกาศระดับความเสี่ยงเท่านั้น ขอแนะนำให้ตัดสินใจวางแผนลูกหลานหลังจากปรึกษากับผู้เชี่ยวชาญแล้วเท่านั้น
รักษาโรคผมหงอก
แต่น่าเสียดายที่ Menkes syndrome เป็นโรคที่รักษาไม่หาย การพยากรณ์โรคของเขาเป็นเรื่องยากมาก โรคนี้ดำเนินไปอย่างรวดเร็วทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในร่างกายที่ไม่สามารถย้อนกลับได้ นอกเหนือจากภาวะปัญญาอ่อนซึ่งมักจะมาพร้อมกับกลุ่มอาการนี้ การพัฒนาของระบบประสาทถูกยับยั้ง กิจกรรมของหัวใจถูกรบกวน และโครงสร้างของเนื้อเยื่อกระดูกเปลี่ยนแปลง
ชีวิตกับเมนเคสซินโดรมนั้นสั้น เด็กส่วนใหญ่เสียชีวิตหลังจากเกิดสองหรือสามปี มักจะเกิดขึ้นอย่างกะทันหัน - กับพื้นหลังของความมั่นคงทั่วไป - จากโรคปอดบวม การติดเชื้อหรือการแตกของหลอดเลือด
และถึงแม้ยาจะไม่ทราบวิธีการรักษาเช่นนี้ แต่ก็มีวิธีการบรรเทาอาการของผู้ป่วยได้ นี่คืออุปทานของร่างกายด้วยทองแดงซึ่งได้รับการฉีดเข้าเส้นเลือดดำ การรักษาดังกล่าวค่อนข้างยับยั้งการพัฒนาของโรคและกำจัดอาการบางส่วน แต่ภายใต้เงื่อนไขของการเริ่มต้นในเวลาที่เหมาะสมเท่านั้นคือตั้งแต่วันแรกหรือในกรณีที่รุนแรงสัปดาห์ของชีวิต (จนกว่าจะมีการเปลี่ยนแปลงในสมองที่ไม่สามารถย้อนกลับได้) ซึ่งอนิจจาเกือบจะไม่สมจริง - หลังจากทั้งหมดภาพอาการจะปรากฏขึ้นเพียงสามเดือนเท่านั้น ในกรณีอื่นๆ แพทย์สามารถให้การดูแลแบบประคับประคองเท่านั้น
ไม่ค่อยบ่อยนัก แต่มันเกิดขึ้นที่ Menkes syndrome เกิดขึ้นในรูปแบบที่ไม่รุนแรง โรคประเภทนี้เรียกว่าโรคแตรท้ายทอยและมีลักษณะเฉพาะโดยการทำลายเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยดังกล่าวไม่ได้ล้าหลังในการพัฒนาจิตใจ แต่ผลลัพธ์ก็ยังน่าเสียดาย สิ่งเดียวคือโรคเริ่มพัฒนาช้ามาก: ตอนอายุประมาณสิบขวบ
