ความพิการแต่กำเนิด - มันคืออะไร? คุณจะได้เรียนรู้คำตอบของคำถามจากบทความที่นำเสนอ นอกจากนี้ เราจะบอกคุณเกี่ยวกับประเภทของข้อบกพร่อง สาเหตุที่ทำให้เกิดข้อบกพร่อง และอื่นๆ
ข้อมูลทั่วไปเกี่ยวกับความพิการแต่กำเนิด
ข้อบกพร่องคือพัฒนาการที่ผิดปกติ เช่นเดียวกับชุดของการเบี่ยงเบนจากโครงสร้างปกติ (มาตรฐาน) ของร่างกายมนุษย์ที่เกิดขึ้นในกระบวนการของการพัฒนาของมดลูก (น้อยกว่าหลังคลอด)
ตามกฎแล้ว การเปลี่ยนแปลงดังกล่าวเกิดขึ้นภายใต้อิทธิพลของปัจจัยภายในและภายนอกต่างๆ (เช่น ความผิดปกติของฮอร์โมน การถ่ายทอดทางพันธุกรรม ความด้อยของเซลล์สืบพันธุ์ การติดเชื้อไวรัส การฉายรังสีไอออไนซ์ การขาดออกซิเจน ฯลฯ) ตั้งแต่ครึ่งหลังของศตวรรษที่ 20 ผู้เชี่ยวชาญเริ่มสังเกตเห็นการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาที่เพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ ความผิดปกติแต่กำเนิดส่วนใหญ่เกิดขึ้นกับคนที่อาศัยอยู่ในประเทศที่พัฒนาแล้ว
สาเหตุที่เป็นไปได้
ในคน 40-60% สาเหตุของการเบี่ยงเบนเหล่านี้ไม่เป็นที่รู้จัก ผู้ป่วยดังกล่าวใช้คำศัพท์ซึ่งฟังดูเหมือน "ข้อบกพร่องที่เกิดประปราย" นิพจน์นี้หมายถึงการสุ่มเกิดขึ้นหรือไม่ทราบสาเหตุ และลดความเสี่ยงที่จะเกิดซ้ำในรุ่นต่อๆ ไป
สำหรับคน 20-25% ความผิดปกติแต่กำเนิดเกิดจากสาเหตุ "หลายปัจจัย" กล่าวคือ ปฏิสัมพันธ์ที่ซับซ้อนของความบกพร่องทางพันธุกรรม (มักมีขนาดเล็ก) หรือปัจจัยเสี่ยงด้านสิ่งแวดล้อม ความผิดปกติ 10-13% เกี่ยวข้องกับอิทธิพลของสิ่งแวดล้อมเท่านั้น และข้อบกพร่องเพียง 12-25% เท่านั้นที่มีสาเหตุทางพันธุกรรมของการพัฒนาเท่านั้น
ลองมาดูกันว่าทำไมคนบางคนถึงมีรูปร่างผิดปกติแต่กำเนิดกัน
เทอราโตเจน
ผลของปัจจัยดังกล่าวขึ้นอยู่กับปริมาณการใช้ ความแตกต่างของผลในการทำให้ทารกอวัยวะพิการในสายพันธุ์ทางชีวภาพที่แตกต่างกันอาจสัมพันธ์กับลักษณะของการเผาผลาญ การดูดซึม ความสามารถของสารในการเจาะรกและแพร่กระจายไปทั่วร่างกาย
ปัจจัยที่ทำให้ทารกอวัยวะพิการซึ่งได้รับความนิยมและศึกษามากที่สุด
ความผิดปกติมักพบในผู้ที่สัมผัสสิ่งต่อไปนี้:
- โรคติดเชื้อที่ถ่ายทอดจากแม่สู่ลูกอ่อนในครรภ์ โรคไวรัสจำนวนหนึ่งที่ได้รับความทุกข์ทรมานระหว่างคลอดบุตร เช่น คางทูม หัดเยอรมัน หรือการรวมตัวของไซโตเมกาลี อาจมีส่วนช่วยในการพัฒนาของข้อบกพร่องได้ดี
- แอลกอฮอล์. สิ่งที่สำคัญเป็นพิเศษคือโรคพิษสุราเรื้อรังของพ่อแม่หรือแม่มากกว่า การดื่มแอลกอฮอล์ในระหว่างตั้งครรภ์สามารถนำไปสู่อาการติดสุราของทารกในครรภ์ได้อย่างง่ายดาย
- รังสีไอออไนซ์. การสัมผัสกับกัมมันตภาพรังสีไอโซโทปและรังสีเอกซ์สามารถส่งผลเสียต่อเครื่องมือทางพันธุกรรม ควรสังเกตด้วยว่าการแผ่รังสี (ไอออไนซ์) ก็มีผลเป็นพิษเช่นกัน ข้อเท็จจริงนี้เป็นสาเหตุของความผิดปกติแต่กำเนิดส่วนใหญ่
- ยา. จนถึงปัจจุบันยังไม่มียาดังกล่าวที่ได้รับการยอมรับว่าปลอดภัยอย่างสมบูรณ์สำหรับทารกในครรภ์ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในช่วง 2 ไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์
- นิโคติน. การสูบบุหรี่โดยแม่ที่กำลังจะเป็น (ระหว่างตั้งครรภ์) อาจทำให้เด็กล้าหลังในการพัฒนาร่างกายได้ไม่ยาก
- ขาดสารอาหาร. การขาดสารอาหาร (เช่น ไอโอดีน ไมโอ-อิโนซิทอล โฟเลต เป็นต้น) เป็นปัจจัยเสี่ยงที่พิสูจน์แล้วสำหรับโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดและความผิดปกติของท่อประสาท
ลองพิจารณาความผิดปกติทั่วไปเช่นโรคลิ้นหัวใจในรายละเอียดเพิ่มเติม
หัวใจวาย
โรคหัวใจคือการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิสภาพของลิ้นหัวใจ หลอดเลือดในทรวงอกขนาดใหญ่ เช่นเดียวกับผนังของหัวใจ ส่งผลให้เลือดเคลื่อนไหวตามปกติ ควรสังเกตว่าการเบี่ยงเบนดังกล่าวสามารถเกิดขึ้นได้และมีมา แต่กำเนิด
โรคลิ้นหัวใจมักเกิดขึ้นจากการที่ร่างกายต้องต่อสู้ดิ้นรนกับจุลินทรีย์ที่เป็นอันตรายซึ่งแทรกซึมเข้าไปในร่างกายมากเกินไป การรักษาส่วนเบี่ยงเบนนี้คือการเปลี่ยนวาล์วธรรมชาติแต่เสียหายด้วยลิ้นเทียมผ่านการผ่าตัด
เมื่อไรรองพัฒนา
ปรากฏการณ์ทางพยาธิวิทยานี้ (ชนิดใดก็ได้) มักเกิดขึ้นในช่วงระยะเวลาของการเปลี่ยนแปลงรูปร่างของตัวอ่อน (นั่นคือ ในสัปดาห์ที่ 3-10) ข้อเท็จจริงนี้เกิดจากความจริงที่ว่าขณะนี้กระบวนการของการสืบพันธุ์ ความแตกต่าง การอพยพและการตายของเซลล์ถูกรบกวน ปรากฏการณ์ดังกล่าวเกิดขึ้นที่ระดับ intertissue, intracellular, interorgan, extracellular, อวัยวะและเนื้อเยื่อ
ประเภทที่มีอยู่
ความผิดปกติแต่กำเนิดเป็นประเภทที่กว้างที่สุด ครอบคลุมเงื่อนไขตั้งแต่ความผิดปกติเล็กน้อยทางกายภาพ (เช่น ไฝขนาดใหญ่ ปาน ฯลฯ) ไปจนถึงความผิดปกติทางระบบที่สำคัญ (เช่น โรคลิ้นหัวใจ ความผิดปกติของแขนขา และอื่นๆ). นอกจากนี้ยังมีความผิดปกติแบบผสมผสานที่ส่งผลกระทบต่อส่วนต่างๆ ของร่างกายในเวลาเดียวกัน ความผิดปกติของเมตาบอลิซึมถือเป็นข้อบกพร่องที่เกิดด้วย
ในทางการแพทย์ ความพิการแต่กำเนิดมีสามประเภทหลัก:
- ความผิดพลาดแต่กำเนิดของการเผาผลาญ
- พิการแต่กำเนิด;
- ความบกพร่องทางพันธุกรรมอื่นๆ
ความถี่ของการเกิด
การศึกษาระยะยาวเกี่ยวกับความผิดปกติแต่กำเนิดแสดงให้เห็นว่าทารกในครรภ์มีรูปร่างผิดปกติอย่างใดอย่างหนึ่งหรืออย่างอื่นปรากฏขึ้นด้วยความถี่ที่แน่นอน ขึ้นอยู่กับเพศของเด็ก ตัวอย่างเช่น ตีบตีบและไพโลริกตีบเป็นส่วนใหญ่ในเด็กผู้ชาย ในขณะที่ความคลาดเคลื่อนของสะโพกโดยกำเนิดนั้นพบได้บ่อยในเด็กผู้หญิง
ในบรรดาเด็กที่เกิดมาพร้อมกับไตข้างเดียว มีตัวแทนของเพศที่แข็งแรงกว่า ควรสังเกตด้วยว่าส่วนใหญ่มักจะผิดปกติเช่นเด็กแรกเกิดพบซี่โครง ฟัน กระดูกสันหลัง และอวัยวะอื่นๆ มากเกินไป
รายการความผิดปกติ
วันนี้มีความผิดปกติจำนวนมาก ส่วนใหญ่มักตรวจพบในระหว่างการตรวจอัลตราซาวนด์ของมารดา หากความผิดปกตินั้นร้ายแรงเพียงพอ ผู้หญิงคนนั้นจะถูกเสนอให้ยุติการตั้งครรภ์ ประการแรกเกิดจากความจริงที่ว่าเด็กที่เกิดมาจะตกอยู่ในอันตรายตลอดชีวิตและรู้สึกด้อยกว่า (ขึ้นอยู่กับประเภทของความผิดปกติ)
มาสำรวจกันว่ามีความผิดปกติอะไรบ้าง:
- หลอดเลือดตีบ;
- jejunal atresia;
- อายุของปอด;
- acrania;
- อายุของไตทวิภาคี;
- anencephaly;
- สะโพกเคลื่อนแต่กำเนิด;
- อายุของไตข้างเดียว;
- หลอดอาหาร atresia;
- ส้วมซึมที่มีมาแต่กำเนิด;
- เผือก;
- สมาคมแวคเตอร์
- ปอด aplasia;
- ปากหมาป่า;
- ทวารหนัก atresia;
- ตีนปุก;
- โรคดาวน์;
- ปัญญาอ่อนแต่กำเนิด;
- megacolon แต่กำเนิด;
- หัวใจพิการแต่กำเนิด;
- น้ำคร่ำ;
- ไส้เลื่อน;
- ปอด hypoplasia;
- ผนังหลอดอาหาร;
- syndactyly;
- โครโมโซม X-โครโมโซม;
- ผนังกั้นของเมคเคล;
- กลุ่มอาการปาเตา;
- ปากกระต่าย;
- polytelia;
- ไคลน์เฟลเตอร์ซินโดรม;
- การเข้ารหัสลับ;
- อวัยวะสืบพันธุ์บกพร่อง;
- ตีนปุก;
- กลุ่มอาการคลิปเพล-ฟีล;
- megacolon;
- แมวร้องไห้;
- microcephaly;
- Shereshevsky-Turner syndrome;
- ด้อยพัฒนาของกระดูกหน้าแข้งและหน้าแข้ง
- อาการแอลกอฮอล์ในครรภ์;
- omphalocele;
- ไส้เลื่อนกระดูกสันหลัง;
- fibrodysplasia;
- ตีบ pyloric;
- polydactyly;
- โรคเอ็ดเวิร์ด;
- cyclopia;
- ไส้เลื่อนสมอง;
- การงอกของกระเพาะปัสสาวะ;
- epispadias;
- ectrodactyly.
สรุป
อย่างที่คุณเห็น มีความผิดปกติแต่กำเนิดบางอย่างที่เกิดขึ้นในทารกในครรภ์ในช่วงก่อนคลอดของการพัฒนา เพื่อหลีกเลี่ยงการเกิดความผิดปกติดังกล่าวในเด็ก ผู้ปกครองในอนาคตควรหลีกเลี่ยงการสัมผัสกับปัจจัยที่ส่งผลต่อการศึกษาของพวกเขา ดังนั้น สตรีมีครรภ์และบิดาควรหยุดดื่มเครื่องดื่มแอลกอฮอล์ก่อนตั้งครรภ์ 6-9 เดือน และห้ามใช้ในระหว่างตั้งครรภ์ (สำหรับผู้หญิง) นอกจากนี้ คุณควรเลิกสูบบุหรี่ หลีกเลี่ยงสถานที่ที่อาจมีรังสีไอออไนซ์ อย่าใช้ยาที่แพทย์ไม่ได้สั่ง อยู่กลางแจ้งให้บ่อยขึ้น และรับประทานวิตามินและแร่ธาตุที่จำเป็นทั้งหมด