เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน dysplasia เป็นโรคที่มีผลต่อระบบกล้ามเนื้อและกระดูกและอวัยวะภายใน มันเกิดขึ้นกับความถี่ที่เท่าเทียมกันในผู้ใหญ่และเด็ก อาการทางคลินิกของพยาธิวิทยานี้มาพร้อมกับอาการที่เป็นลักษณะเฉพาะของโรคทั่วไปอื่น ๆ ซึ่งเมื่อทำการวินิจฉัยผู้เชี่ยวชาญที่มีประสบการณ์จะเข้าใจผิด
การรักษาเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน dysplasia ควรเริ่มต้นโดยเร็วที่สุดหลังจากตรวจพบพยาธิวิทยา นี่เป็นวิธีเดียวที่จะหลีกเลี่ยงความทุพพลภาพและใช้ชีวิตที่สมบูรณ์ ซึ่งเป็นไปไม่ได้สำหรับผู้ป่วยทุกรายในสิบที่เป็นโรคนี้ขั้นสูง
สิ่งที่กระตุ้นพยาธิวิทยา
เมื่อต้องเผชิญกับการวินิจฉัยโรคนี้เป็นครั้งแรก ผู้ป่วยส่วนใหญ่ไม่เข้าใจว่าอะไรคือความเสี่ยง อันที่จริง dysplasia ของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันเป็นโรคที่แสดงอาการหลายอย่างและเกิดจากสาเหตุหลายประการ เด่นในหลายกรณี โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากญาติในสายตรงจากน้อยไปมาก ซึ่งเกิดขึ้นเนื่องจากความล้มเหลวในกระบวนการสังเคราะห์คอลลาเจนตามธรรมชาติ ด้วย dysplasia อวัยวะเกือบทั้งหมดและระบบกล้ามเนื้อและกระดูกได้รับผลกระทบ
การรบกวนในการพัฒนาองค์ประกอบโครงสร้างของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันย่อมนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงมากมายอย่างหลีกเลี่ยงไม่ได้ ประการแรกอาการปรากฏขึ้นจากด้านข้างของระบบกล้ามเนื้อและกระดูก - องค์ประกอบของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันมีการแสดงอย่างกว้างขวางที่สุด ดังที่คุณทราบในโครงสร้างของวัสดุนี้มีเส้นใย เซลล์ และสารระหว่างเซลล์ ความหนาแน่นขึ้นอยู่กับอัตราส่วน เนื้อเยื่อเกี่ยวพันจะหลวม แข็ง และยืดหยุ่นทั่วร่างกาย ในการก่อตัวของผิวหนัง กระดูก กระดูกอ่อน และผนังหลอดเลือด บทบาทหลักเป็นของเส้นใยคอลลาเจน ซึ่งมีอิทธิพลเหนือเนื้อเยื่อเกี่ยวพันและรักษารูปร่างไว้ ความสำคัญของอีลาสตินที่มองข้ามไม่ได้ - สารนี้ช่วยให้กล้ามเนื้อหดตัวและผ่อนคลาย
เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน dysplasia เกิดขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีนที่รับผิดชอบกระบวนการสังเคราะห์ตามธรรมชาติ การดัดแปลงสามารถมีความหลากหลายมาก ซึ่งส่งผลต่อการเชื่อมโยงใดๆ ของสายโซ่ดีเอ็นเอ เป็นผลให้โครงสร้างเนื้อเยื่อเกี่ยวพันซึ่งประกอบด้วยอีลาสตินและคอลลาเจนส่วนใหญ่เกิดขึ้นอย่างไม่ถูกต้อง และโครงสร้างที่เกิดขึ้นจากการละเมิดไม่สามารถทนต่อแรงกดทางกลโดยเฉลี่ย ยืดและอ่อนตัวได้
โรคต่างๆ
พยาธิวิทยาที่ได้รับผลกระทบเนื้อเยื่อเกี่ยวพันของอวัยวะภายใน ข้อต่อและกระดูก แบ่งออกเป็นรูปแบบ dysplasia ที่แตกต่างและไม่แตกต่างกันตามเงื่อนไข ในกรณีแรก อาการป่วยเป็นนัยโดยนัยซึ่งมีอาการเฉพาะและแสดงออกโดยยีนที่ศึกษามาอย่างดีหรือข้อบกพร่องทางชีวเคมี แพทย์ได้กำหนดโรคประเภทนี้ด้วยคำว่า "collagenopathy" ทั่วไป หมวดหมู่นี้รวมถึงเงื่อนไขทางพยาธิวิทยาต่อไปนี้:
- กลุ่มอาการมาร์แฟน. ผู้ป่วยโรคนี้มักจะสูง มีแขนขายาว และกระดูกสันหลังโค้ง การละเมิดอาจเกิดขึ้นกับอวัยวะที่มองเห็น จนถึงการหลุดของม่านตาและการลดระดับเลนส์ของเลนส์ ในเด็ก dysplasia ของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันกระตุ้นการพัฒนาของภาวะหัวใจล้มเหลวกับพื้นหลังของอาการห้อยยานของอวัยวะ mitral
- กลุ่มอาการผิวหย่อนคล้อย. โรคนี้พบได้น้อยกว่าโรคก่อนหน้านี้ ความจำเพาะของมันอยู่ที่การยืดของชั้นหนังกำพร้ามากเกินไป ในคอลลาเจนประเภทนี้จะเป็นเส้นใยอีลาสตินที่ได้รับผลกระทบ พยาธิวิทยามักเป็นกรรมพันธุ์
- อีเลอร์สซินโดรม - ดันโล. โรคทางพันธุกรรมที่ซับซ้อน ซึ่งแสดงออกโดยความหย่อนคล้อยของข้อต่ออย่างรุนแรง dysplasia ของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันดังกล่าวในผู้ใหญ่นำไปสู่ความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของผิวหนังและการก่อตัวของแผลเป็นแกร็น
- โรคกระดูกพรุน นี่เป็นความซับซ้อนทั้งหมดของพยาธิสภาพที่กำหนดทางพันธุกรรมซึ่งพัฒนาขึ้นเนื่องจากการสร้างกระดูกบกพร่อง เนื่องจาก dysplasia ที่ได้รับผลกระทบความหนาแน่นของมันลดลงอย่างรวดเร็วซึ่งนำไปสู่การแตกหักของแขนขากระดูกสันหลังและข้อต่ออย่างหลีกเลี่ยงไม่ได้และในวัยเด็ก - ถึงการเจริญเติบโตช้า, ความโค้งของท่าทาง, ความผิดปกติที่มีลักษณะเฉพาะ บ่อยครั้งผู้ป่วยมีปัญหาในการทำงานของระบบประสาทส่วนกลาง ระบบหัวใจและหลอดเลือด ระบบขับถ่าย และระบบทางเดินหายใจ เสียหายบ่อยครั้ง
รูปแบบไม่แตกต่าง
เพื่อวินิจฉัย dysplasia ประเภทนี้ ก็เพียงพอแล้วที่จะไม่มีอาการและการร้องเรียนของผู้ป่วยที่เกี่ยวข้องกับคอลลาเจนที่แยกจากกัน ในเด็ก dysplasia เนื้อเยื่อเกี่ยวพันประเภทนี้เกิดขึ้นใน 80% ของกรณี นอกจากเด็กทารกแล้ว คนหนุ่มสาวที่มีอายุต่ำกว่า 35 ปีมีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคนี้
สิ่งที่เปลี่ยนแปลงในร่างกาย
คุณอาจสงสัยว่าเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน dysplasia มีอาการหลายอย่าง ผู้ป่วยที่มีประกาศการวินิจฉัยนี้เพิ่มความคล่องตัวของข้อต่อและความยืดหยุ่นของผิวหนัง - นี่คืออาการหลักของโรคซึ่งเป็นลักษณะของคอลลาเจนในทุกรูปแบบและรูปแบบที่ไม่แตกต่างกันของโรค นอกจากอาการเหล่านี้แล้ว ภาพทางคลินิกยังสามารถเสริมด้วยความผิดปกติอื่นๆ ของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน:
- โครงกระดูกผิดรูป;
- คลาดเคลื่อน;
- เท้าแบน;
- หลอดเลือด.
อาการที่หายาก ได้แก่ ความผิดปกติในโครงสร้างของใบหู ฟันเปราะ และการเกิดไส้เลื่อน ในโรคที่รุนแรงการเปลี่ยนแปลงจะเกิดขึ้นในเนื้อเยื่อของอวัยวะภายใน Dysplasia ของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันของหัวใจ, อวัยวะระบบทางเดินหายใจและช่องท้องในกรณีส่วนใหญ่จะนำหน้าด้วยการพัฒนาของ dystonia อัตโนมัติ ส่วนใหญ่มักจะความผิดปกติของระบบประสาทอัตโนมัติพบได้ตั้งแต่อายุยังน้อย
สัญญาณของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน dysplasia ค่อยๆ ชัดเจนขึ้น เมื่อแรกเกิด เด็กอาจไม่มีลักษณะฟีโนไทป์เลย อย่างไรก็ตาม สิ่งนี้ใช้ได้กับ dysplasia ของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่ไม่แตกต่างกันเป็นหลัก เมื่ออายุมากขึ้น โรคก็จะลุกลามมากขึ้น และอัตราการลุกลามขึ้นอยู่กับสถานการณ์ทางนิเวศวิทยาในพื้นที่ที่อยู่อาศัยเป็นหลัก คุณภาพของโภชนาการ โรคเรื้อรัง ความเครียด และระดับของการป้องกันภูมิคุ้มกัน
อาการ
การเปลี่ยนแปลง Dysplastic ที่เกิดขึ้นในเนื้อเยื่อเกี่ยวพันของร่างกายแทบไม่มีสัญญาณภายนอกที่ชัดเจน ในหลาย ๆ ด้าน อาการทางคลินิกคล้ายกับอาการของโรคต่าง ๆ ที่พบในกุมารเวชศาสตร์ ระบบทางเดินอาหาร ศัลยกรรมกระดูก จักษุวิทยา โรคข้อ โรคปอด สายตาบุคคลที่มี dysplasia อาจดูมีสุขภาพดีอย่างสมบูรณ์ แต่ในขณะเดียวกันรูปร่างหน้าตาของเขาก็แตกต่างกันไปตามลักษณะเฉพาะหลายประการ ตามอัตภาพ คนที่เป็นโรคนี้สามารถแบ่งออกได้เป็น 2 ประเภท ได้แก่ แบบแรกสูง ไหล่กลม ผอม มีสะบักและกระดูกไหปลาร้ายื่นออกมา และแบบที่สองอ่อนแอ เปราะบาง รูปร่างเล็ก
ในบรรดาข้อร้องเรียนที่ผู้ป่วยอธิบายให้หมอฟัง เป็นเรื่องที่น่าสังเกต:
- ความอ่อนแอทั่วไปและอาการป่วยไข้;
- ปวดท้องและปวดหัว;
- ท้องอืด ท้องผูก ท้องเสีย
- ความดันโลหิตเพิ่มขึ้น;
- โรคทางเดินหายใจเรื้อรังกำเริบบ่อย;
- กล้ามความดันเลือดต่ำ;
- เบื่ออาหาร น้ำหนักลด
- หายใจถี่ด้วยความพยายามเพียงเล็กน้อย
อาการอื่นๆ บ่งบอกถึงเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน dysplasia ผู้ป่วยที่เป็นผู้ใหญ่มีร่างกายที่อ่อนล้าอย่างเห็นได้ชัดโดยมีพยาธิสภาพที่เด่นชัดของกระดูกสันหลัง (scoliosis, kyphosis, lordosis) ความผิดปกติของหน้าอกหรือแขนขาที่ต่ำกว่า (valgus foot) บ่อยครั้งที่ผู้ที่มี dysplasia สังเกตเห็นขนาดของเท้าหรือมือที่ไม่สมส่วนเมื่อเทียบกับความสูง ข้อต่อไฮเปอร์โมบิลิตี้ยังเป็นสัญญาณของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่เกิดขึ้นทางพยาธิวิทยา เด็กที่เป็นโรค dysplasia มักจะแสดง "ความสามารถ" ของตนให้เพื่อนฟัง พวกเขางอนิ้ว 90° คลายข้อศอกหรือข้อเข่า ดึงผิวหนังที่หน้าผาก หลังมือ และที่อื่นๆ อย่างไม่ลำบาก
ภาวะแทรกซ้อนที่น่าจะเป็น
โรคนี้ส่งผลเสียต่อการทำงานของทั้งร่างกายและสวัสดิภาพของบุคคล ในเด็กที่มี dysplasia การเจริญเติบโตของขากรรไกรบนและล่างมักจะช้าลงการรบกวนเกิดขึ้นในการทำงานของอวัยวะที่มองเห็น (สายตาสั้น, โรคหลอดเลือดหัวใจตีบม่านตาพัฒนา) ในส่วนของระบบหลอดเลือด อาจเกิดภาวะแทรกซ้อนได้ในรูปแบบของเส้นเลือดขอด ความเปราะบางที่เพิ่มขึ้น และการซึมผ่านของผนังหลอดเลือด
ขั้นตอนการวินิจฉัย
ผู้เชี่ยวชาญที่มีประสบการณ์สามารถรับรู้กลุ่มอาการของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน dysplasia หลังจากการตรวจครั้งแรกของผู้ป่วย อย่างไรก็ตาม เพื่อทำการวินิจฉัยอย่างเป็นทางการ ผู้เชี่ยวชาญจะส่งต่อผู้ป่วยให้เข้ารับการศึกษาหลายชุด จากนั้นนำโดยข้อสรุปผู้เชี่ยวชาญและผลการทดสอบที่จำเป็น แพทย์จะสามารถยุติคำจำกัดความของโรคและกำหนดการรักษาได้
อาการต่างๆ ของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน dysplasia รบกวนการวินิจฉัยที่ถูกต้อง นอกจากการทดสอบในห้องปฏิบัติการแล้ว ผู้ป่วยจะต้องผ่าน:
- อัลตราซาวนด์
- MRI;
- CT;
- คลื่นไฟฟ้า;
- การถ่ายภาพรังสี
การวินิจฉัยโรค dysplasia ที่ไม่แตกต่างกันอาจใช้เวลานาน เนื่องจากต้องใช้ทัศนคติที่อุตสาหะและแนวทางบูรณาการ ประการแรก ผู้ป่วยได้รับมอบหมายให้ตรวจทางพันธุกรรมสำหรับการกลายพันธุ์ในยีนที่เฉพาะเจาะจง บ่อยครั้งที่แพทย์หันไปใช้การวิจัยทางคลินิกและลำดับวงศ์ตระกูล (การวินิจฉัยสมาชิกในครอบครัวของผู้ป่วย การซักประวัติ) นอกจากนี้ ผู้ป่วยมักจะได้รับการแนะนำให้ตรวจอวัยวะภายในทั้งหมดเพื่อกำหนดระดับของความเสียหายต่อโรค ผู้ป่วยต้องวัดความยาวลำตัว ส่วนแต่ละส่วน และแขนขา ประเมินความคล่องตัวของข้อต่อ ความสามารถในการยืดของผิวหนัง
ความแตกต่างของการบำบัด
การรักษาเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน dysplasia ในผู้ใหญ่และเด็กสร้างขึ้นบนหลักการเดียวกัน วิทยาศาสตร์สมัยใหม่ใช้หลายวิธีในการต่อสู้กับการลุกลามของโรค dysplasia แต่ในกรณีส่วนใหญ่ สิ่งเหล่านี้ล้วนมาจากการทำให้อาการเป็นกลางของยาหรือการกำจัดโดยการผ่าตัด dysplasia ของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่ไม่แตกต่างกันนั้นแทบจะไม่สามารถรักษาได้เนื่องจากมันแสดงอาการหลายอย่างและขาดเกณฑ์การวินิจฉัยที่ชัดเจน
หลักสูตรยารวมถึงการเตรียมการที่มีแมกนีเซียม - ไมโครอิลิเมนต์นี้มีบทบาทสำคัญในกระบวนการสังเคราะห์คอลลาเจน นอกจากวิตามินและแร่ธาตุเชิงซ้อนแล้ว ผู้ป่วยยังได้รับยาที่สั่งจ่ายยาเพื่อแก้ไขการทำงานของอวัยวะภายใน (โรคหัวใจ, หลอดเลือดตีบ, vegetotropic, nootropic, ยา vasoactive, beta-blockers)
ไม่มีความสำคัญในการรักษาโรคเช่น collagenopathy เป็นการเสริมสร้างความเข้มแข็ง การรักษาน้ำเสียงของกล้ามเนื้อและเนื้อเยื่อกระดูก และการป้องกันการพัฒนาของภาวะแทรกซ้อนที่กลับไม่ได้ ต้องขอบคุณการรักษาที่ซับซ้อน ผู้ป่วยจึงมีโอกาสฟื้นฟูการทำงานของอวัยวะภายในและปรับปรุงคุณภาพชีวิตได้อย่างเต็มที่
ในเด็ก dysplasia ของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันมักจะได้รับการปฏิบัติอย่างระมัดระวัง การรับประทานวิตามินบีและซีเป็นประจำสามารถกระตุ้นการสังเคราะห์คอลลาเจนซึ่งทำให้เกิดการถดถอยของโรคได้ แพทย์แนะนำให้ทารกที่เป็นโรคนี้ดื่มยาที่ประกอบด้วยแมกนีเซียมและทองแดง ยาที่ทำให้การเผาผลาญคงที่ เพิ่มระดับของกรดอะมิโนที่จำเป็น
การผ่าตัดรักษาและฟื้นฟู
สำหรับการผ่าตัด ได้ตัดสินใจเปลี่ยนไปใช้วิธีการรักษาที่รุนแรงนี้โดยมีอาการ dysplasia ที่เด่นชัดซึ่งคุกคามชีวิตของผู้ป่วย: การย้อยของลิ้นหัวใจในระดับที่สองและสาม, ความผิดปกติของ หน้าอก ไส้เลื่อน intervertebral
แนะนำสำหรับการพักฟื้นของผู้ป่วยโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน dysplasiaเข้ารับการนวดบำบัดบริเวณหลัง คอ ไหล่ และแขนขา
เมื่อเด็กได้รับการวินิจฉัยว่ามีการติดตั้งลิ้นหัวใจแบนซึ่งเกิดจากเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน dysplasia คุณควรติดต่อแพทย์ศัลยกรรมกระดูก แพทย์จะกำหนดให้ใส่ผ้าพยุงอุ้งเท้า ยิมนาสติกเท้าทุกวัน อาบน้ำด้วยเกลือทะเล และนวดแขนขา
หากเด็กบ่นว่าปวดข้อ จำเป็นต้องเลือกรองเท้าที่มีพื้นรองเท้าทางออร์โธปิดิกส์ที่ถูกต้อง ในเด็กวัยหัดเดิน รองเท้าควรยึดตำแหน่งของส้นเท้า นิ้วเท้า และข้อเท้าอย่างแน่นหนา ในรุ่นศัลยกรรมกระดูกทั้งหมด ส้นสูงและยืดหยุ่นได้ และส้นสูงไม่เกิน 1-1.5 ซม.
คำแนะนำและการป้องกัน
ด้วยเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน dysplasia สิ่งสำคัญอย่างยิ่งที่ต้องปฏิบัติตามกิจวัตรประจำวัน: ผู้ใหญ่ควรจัดสรรเวลานอนอย่างน้อย 7-8 ชั่วโมงต่อคืน และเด็กจะได้นอนหลับอย่างเพียงพอ 10-12 ชั่วโมง ตั้งแต่อายุยังน้อย ทารกควรพักผ่อนระหว่างวันด้วย
ในตอนเช้า ขอแนะนำไม่ลืมเกี่ยวกับการออกกำลังกายเบื้องต้น - ประโยชน์ของมันเป็นเรื่องยากที่จะประเมินค่าสูงไปในโรคดังกล่าว หากไม่มีข้อจำกัดด้านกีฬาก็ควรฝึกไปตลอดชีวิต อย่างไรก็ตาม การฝึกอบรมวิชาชีพมีข้อห้ามสำหรับเด็กและผู้ใหญ่ และ dysplasia ด้วยข้อต่อไฮเปอร์โมบิลิตี้ของข้อต่อการเปลี่ยนแปลงความเสื่อม - dystrophic ในเนื้อเยื่อกระดูกอ่อนเอ็นพัฒนาอย่างรวดเร็วเนื่องจากการบาดเจ็บบ่อยครั้งการตกเลือดด้วยกล้องจุลทรรศน์ ทั้งหมดนี้สามารถนำไปสู่การอักเสบแบบปลอดเชื้อซ้ำ ๆ และการเปิดตัวของกระบวนการเสื่อม
ว่ายน้ำ สกี ปั่นจักรยาน แบดมินตัน ส่งผลดีเยี่ยม การเดินอย่างสงบในระหว่างการเดินนั้นมีประโยชน์ พลศึกษารายวันและกีฬาที่ไม่ใช่อาชีพช่วยเพิ่มความสามารถในการชดเชยและการปรับตัวของร่างกาย
