กลุ่มอาการไอคาร์ดีเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งแสดงออกโดยขาด corpus callosum อาการชักจากลมบ้าหมู และการเปลี่ยนแปลงของอวัยวะในตา นอกจากนี้ ผู้ป่วยยังมีความล่าช้าในการพัฒนาจิตใจและร่างกาย และการละเมิดโครงสร้างของกระดูกใบหน้าของกะโหลกศีรษะ
ประวัติศาสตร์
ในยุค 60 ของศตวรรษที่ 20 Jean Aicardi นักประสาทวิทยาชาวฝรั่งเศสได้บรรยายถึงกรณีต่างๆ มากมายเกี่ยวกับพยาธิสภาพนี้ มีการอ้างอิงถึงพวกเขาก่อนหน้านี้ในวรรณคดีทางการแพทย์ แต่จากนั้นก็ถือว่าเป็นอาการของการติดเชื้อที่มีมา แต่กำเนิด เจ็ดปีหลังจากการตีพิมพ์ครั้งแรก ชุมชนทางการแพทย์ได้แนะนำหน่วย nosological ใหม่ - กลุ่มอาการไอคาร์ดี
แต่การวิจัยโรคยังคงดำเนินต่อไป จำนวนอาการเพิ่มขึ้น และแม้แต่หน่อใหม่ก็โผล่ออกมา ตัวอย่างเช่น Aicardi-Gother syndrome ซึ่งแสดงออกโดย encephalopathy โดยมีการกลายเป็นปูนของปมประสาทฐานและ leukodystrophy
ความชุก
ตั้งแต่มีการรับรู้อย่างเป็นทางการ นักประสาทวิทยาพบอาการไอคาร์ดีประมาณครึ่งพันครั้ง ผู้ป่วยส่วนใหญ่อาศัยอยู่ในญี่ปุ่นและประเทศอื่นๆ ในเอเชีย นักวิจัยชาวสวิสระบุว่า อุบัติการณ์ของโรคอยู่ที่15กรณีต่อ 100,000 เด็ก น่าเสียดายที่สถิติมีแนวโน้มที่จะให้ตัวเลขที่ประเมินต่ำไป เนื่องจากผู้ป่วยส่วนใหญ่ยังไม่ได้รับการตรวจสอบ
โรคนี้พัฒนาในเด็กผู้หญิง และแพทย์แนะนำว่านี่เป็นสาเหตุส่วนใหญ่ของภาวะปัญญาอ่อนทางจิตและอาการกระตุกของทารก
พันธุศาสตร์
โรคไอคาร์ดีเป็นโรคที่สัมพันธ์กับเพศ ยีนบกพร่องจะอยู่บนโครโมโซม X มีรายงานผู้ป่วย 3 รายที่เด็กชายที่เป็นโรคไคลน์เฟลเตอร์มีอาการคล้ายคลึงกัน สำหรับเด็กผู้ชายที่มียีน XY ปกติ โรคนี้เป็นอันตรายถึงชีวิต
โรคนี้ทุกกรณีเกิดจากการกลายพันธุ์เป็นระยะๆ นั่นคือก่อนหน้านั้นไม่พบกรณีของโรค Aicardi ในครอบครัวของโพรแบนด์ ไม่น่าจะเป็นไปได้ที่การถ่ายทอดยีนที่บกพร่องจากแม่สู่ลูก ความเสี่ยงที่ลูกคนที่สองจะเกิดมาพร้อมกับพยาธิสภาพนี้มีน้อยมากและมีจำนวนน้อยกว่าหนึ่งเปอร์เซ็นต์
หากเราใช้กฎหมายของ Mendel ตัวเลือกต่อไปนี้เป็นไปได้สำหรับคู่สมรสที่มีลูกหลานที่เป็นโรคนี้อยู่แล้ว:
- เด็กคลอดก่อนกำหนด;
- สาวสุขภาพดี (33%);
- เด็กแข็งแรง (33%);
- ผู้หญิงป่วย (33%)
สาเหตุของโรคยังไม่เป็นที่ทราบ การวิจัยอยู่ในระหว่างดำเนินการ
พยาธิวิทยา
นักวิทยาศาสตร์และแพทย์ใช้วิธีการต่างๆ เพื่อสร้างกลุ่มอาการไอคาร์ดี ภาพสมองด้วยแม่เหล็กการตรวจเอกซเรย์ด้วยคลื่นเสียงเป็นสิ่งที่พบได้บ่อยที่สุด แต่สามารถมองเห็นภาพรวมได้เฉพาะในการชันสูตรพลิกศพเท่านั้น ในระหว่างการศึกษาสมอง สามารถตรวจพบความผิดปกติหลายประการในการพัฒนาท่อประสาทได้:
- ไม่มี corpus callosum ทั้งหมดหรือบางส่วน
- เปลี่ยนตำแหน่งของเปลือกสมอง
- ท่าบิดเบี้ยวผิดปกติ
- ซีสต์ที่มีเนื้อหาที่เป็นเซรุ่ม
การวิจัยภายใต้กล้องจุลทรรศน์เผยให้เห็นความผิดปกติในโครงสร้างเซลล์ของบริเวณที่ได้รับผลกระทบ นอกจากนี้ยังมีการเปลี่ยนแปลงลักษณะเฉพาะในอวัยวะ เช่น การบางของเนื้อเยื่อ จำนวนเส้นเลือดและเม็ดสีลดลง แต่ในขณะเดียวกัน การเจริญเติบโตของโคนและแท่งก็เช่นกัน
คลินิก
เด็กที่มีอาการไอคาร์ดีหน้าตาเป็นอย่างไร? อาการเริ่มแรกค่อนข้างไม่เฉพาะเจาะจง เนื่องจากทารกเกิดครบกำหนดคลอดทางช่องคลอดตามธรรมชาติ และดูแข็งแรง นานถึงสามเดือนทารกแรกเกิดพัฒนาโดยไม่มีอาการทางคลินิกจากนั้นจึงเกิดอาการชักจากโรคลมชัก พวกเขาถูกนำเสนอในรูปแบบของการชักแบบโทนิค - คลินิคแบบสมมาตรย้อนหลังแบบสมมาตรของแขนขา ในกรณีส่วนใหญ่อาการกระตุกของกล้ามเนื้องอในวัยแรกเกิดก็เข้าร่วมด้วย ในบางกรณีการเกิดโรคจะเกิดขึ้นในเดือนแรกของชีวิต โรคลมบ้าหมูไม่ได้หยุดด้วยยา
ในสถานะทางระบบประสาทของเด็กเหล่านี้ ขนาดของกะโหลกศีรษะจะลดลง กล้ามเนื้อลดลง แต่ในขณะเดียวกันก็กำจัดปฏิกิริยาตอบสนองด้านเดียว หรือในทางกลับกัน อัมพฤกษ์และอัมพาต นอกจากนี้ ผู้ป่วยครึ่งหนึ่งมีความผิดปกติในการพัฒนาโครงกระดูก:agenesis ของกระดูกสันหลังหรือไม่มีกระดูกซี่โครง สิ่งนี้นำไปสู่การเปลี่ยนแปลงท่าทาง scoliotic เด่นชัด
การวินิจฉัย
ปัจจุบันไม่มีการทดสอบที่เชื่อถือได้ที่จะช่วยระบุกลุ่มอาการไอคาร์ดี การวินิจฉัยทางพันธุกรรมในระยะก่อนคลอดนั้นเป็นไปไม่ได้ เนื่องจากยังไม่มีการระบุยีนที่รับผิดชอบในการพัฒนาโรคนี้
นักประสาทวิทยาอาจสั่งการทดสอบเพื่อตรวจหาอาการเฉพาะ ซึ่งรวมถึง:
- ตรวจสอบ;
- ophthalmoscopy;
- คลื่นไฟฟ้าสมอง;
- การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก
- เอ็กซ์เรย์กระดูกสันหลัง
สิ่งนี้ช่วยให้คุณตรวจจับการไม่มี corpus callosum และการละเมิดความสมมาตรของซีกสมองซีสต์ การปรากฏตัวของซีสต์
