บางครั้งการเกิดของเด็กก็บดบังการวินิจฉัยของแพทย์ - "กลุ่มอาการปลาสเตอร์-เวเบอร์-แครบเบ้" นี่คือรอยโรคหลอดเลือดหัวใจแต่กำเนิดที่หาได้ยากในตา ผิวหนัง และเยื่อหุ้มสมอง ภาวะนี้เกิดขึ้นใน 1 ใน 100,000 คน โรคนี้ได้รับการอธิบายครั้งแรกโดย Sturge ในปี 1879 และในปี 1922 Weber ได้จำแนกสัญญาณที่เปิดเผยโดยรังสีเอกซ์
Krabbe ในปี 1934 เสนอว่าร่วมกับ angiomas ของผิวหนัง ผู้ป่วยยังทนทุกข์ทรมานจาก angiomatosis ของเยื่อหุ้มสมอง เรามาลองค้นหากันว่า Sturge-Weber-Crabbe syndrome คืออะไร สาเหตุ อาการของพยาธิวิทยานี้
ลักษณะของโรค
โรคนี้เป็นโรคหลอดเลือดแดงที่มีมาแต่กำเนิด เช่น หลอดเลือดขยายตัวมากเกินไป พยาธิวิทยาส่งผลกระทบต่อระบบประสาทส่วนกลาง, อวัยวะของการมองเห็น, ผิวหนัง Weber's syndrome เกิดจาก angiomas ที่มีมา แต่กำเนิดจำนวนมากในบริเวณใบหน้า ต้อหิน โรคลมบ้าหมู ปัญญาอ่อน และอาการทางจักษุวิทยาและระบบประสาทอื่นๆ
โรคนี้วินิจฉัยได้ด้วยการเอกซเรย์ของกะโหลกศีรษะ, MRI หรือ CT ของโครงสร้างสมอง, การวัดความดันลูกตา, การส่องกล้องตรวจตา, การตรวจอัลตราซาวนด์ของดวงตา, การส่องกล้องส่องกล้อง การรักษาประกอบด้วยยากันชักและการบำบัดตามอาการ และโรคต้อหินจะถูกกำจัดอย่างระมัดระวังและโดยการผ่าตัด ในกรณีส่วนใหญ่ การพยากรณ์โรคไม่ดี
สาเหตุของการเกิดขึ้น
โรคเวเบอร์เกิดขึ้นจากการละเมิดการพัฒนาของตัวอ่อนซึ่งเป็นผลมาจากความเสียหายของชั้นเชื้อโรคสองชั้น: ectoderm และ mesoderm มันมาจากพวกเขาหลังจากนั้นครู่หนึ่งระบบประสาทผิวหนังหลอดเลือดและอวัยวะภายในของเด็กก็เริ่มพัฒนา
สาเหตุของความล้มเหลวอาจเป็นดังนี้:
- ความมึนเมาจากร่างกายของหญิงตั้งครรภ์ที่มีสารนิโคติน, ยา, แอลกอฮอล์, ยารักษาโรคต่างๆ;
- การติดเชื้อของทารกในครรภ์;
- ความผิดปกติของระบบเผาผลาญในร่างกายของสตรีมีครรภ์
อาการ
หากบุคคลหนึ่งได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคเวเบอร์ อาการของพยาธิสภาพนี้อาจแตกต่างออกไป หลักหนึ่งคือ angiomatosis ของผิวหนังของใบหน้า จุดหลอดเลือดในผู้ป่วยทุกรายนี้มีมา แต่กำเนิดและเมื่อเวลาผ่านไปขนาดก็เริ่มเพิ่มขึ้น ส่วนใหญ่มักจะอยู่ที่โหนกแก้มและใต้ตา และเมื่อกดลงไป มันจะเริ่มซีด ช่วงแรกๆ คราบจะเป็นสีชมพู หลังจากนั้นก็จะกลายเป็นสีแดงเชอรี่หรือสีแดงสด
Angiomas มีลักษณะและความชุกแตกต่างกันไปจุดโฟกัสเล็ก ๆ ที่กระจัดกระจายและจุดใหญ่หนึ่งจุดรวมเข้าด้วยกัน Angiomatosis สามารถปกคลุมคอหอยโพรงจมูกและปากได้ ในกรณีส่วนใหญ่ (70%) การขยายตัวของหลอดเลือดเป็นด้านเดียว และใน 40% ของการเปลี่ยนแปลงบนใบหน้ามักจะรวมกับ angiomas ของแขนขาและลำตัว อาการทางผิวหนังอื่นๆ อาจเกิดขึ้นได้เช่นกัน: เนื้อเยื่ออ่อนบวมน้ำ, hemangiomas ที่มีมา แต่กำเนิด, เนวิ
หากสงสัยว่ามีอาการของเวเบอร์ ประสาทวิทยาจะแสดงออกมาโดยความเสียหายต่อเส้นประสาทสมอง ส่งผลให้เกิดความผิดปกติของมอเตอร์และประสาทสัมผัสที่ด้านตรงข้ามของร่างกายจากการโฟกัสทางพยาธิวิทยา
ใน 85% ของกรณีในเด็กในปีแรกของชีวิต encephalotrigeminal angiomatosis ที่มีอาการกระตุกเป็นที่ประจักษ์โดยอาการชักจากโรคลมชักประเภท Jacksonian ในระหว่างที่แขนขามีอาการชัก โรคลมบ้าหมูมักนำไปสู่โรค oligophrenia, ปัญญาอ่อน, ในบางกรณี, งี่เง่า, hydrocephalus สังเกตได้
ในส่วนของอวัยวะที่มองเห็น, angiomas ของคอรอยด์, hemianopsia, heterochromia ของม่านตา, colobomas ผู้ป่วยหนึ่งในสามได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคต้อหิน ซึ่งทำให้กระจกตาขุ่นมัว
การวินิจฉัยโรค Sturge-Weber Syndrome
กลุ่มอาการของพยาธิวิทยานี้ได้รับการวินิจฉัยร่วมกันโดยนักประสาทวิทยา จักษุแพทย์ แพทย์โรคลมชัก และแพทย์ผิวหนัง
แพทย์ที่วิเคราะห์ประวัติโรคและข้อร้องเรียนของผู้ป่วย ระบุอายุที่อาการของโรคปรากฏขึ้นครั้งแรก ความไวของผิวหนังประเมินโดยการตรวจทางระบบประสาทและความแข็งแรงของกล้ามเนื้อแขนขาของร่างกาย
เอ็กซ์เรย์ของกะโหลกศีรษะเผยให้เห็นบริเวณที่เกิดการกลายเป็นปูนของคอร์เทกซ์ด้วยรูปทรงสองชั้น การตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ของสมองสามารถมองเห็นพื้นที่ขนาดใหญ่กว่าได้มาก MRI เผยให้เห็นบริเวณที่เปลือกสมองบาง ความเสื่อม และการฝ่อของสารในสมอง ยกเว้นเนื้องอกในสมอง ถุงน้ำในสมอง
คลื่นไฟฟ้าสมองกำหนดระดับของกิจกรรมทางไฟฟ้าชีวภาพของสมองและกำหนด epiactivity การตรวจทางจักษุวิทยาประกอบด้วยการทดสอบการมองเห็น, การวัดความดันลูกตา, เส้นรอบวง, gonioscopy, ophthalmoscopy, การสแกน AV และการตรวจอัลตราซาวนด์ของตา
บ่อยครั้งที่ผู้ป่วยถูกส่งตัวไปปรึกษากับนักพันธุศาสตร์ทางการแพทย์
การรักษา
หากวินิจฉัยว่าเป็นโรคเวเบอร์ การรักษาควรเป็นตามอาการเท่านั้น ซึ่งหมายความว่าผู้ป่วยจะโล่งใจจากอาการทางพยาธิวิทยาที่ทำให้ชีวิตของเขาแย่ลง เนื่องจากขณะนี้ยังไม่มีการรักษาที่มีประสิทธิภาพ
การบำบัดดำเนินการดังนี้:
- เพื่อกำจัดอาการชัก แพทย์สั่งยาพิเศษ: Valproate, Depakin, Keppra, Carbamazepine, Finlepsin, Topiramate;
- หากมีความผิดปกติทางจิตและอารมณ์ จะมีการสั่งยาออกฤทธิ์ต่อจิตประสาท
- สำหรับการรักษาโรคต้อหิน ใช้ยาหยอดตาเพื่อลดการหลั่งของของเหลวในลูกตา: Timolol, Azopt, Alphagan, Dorzolamide และอื่นๆ
หากโรคหลอดเลือดหัวใจตีบในโพรงกะโหลกส่งผลร้ายแรงต่อการทำงานของร่างกาย จะต้องผ่าตัดเอาออก
พยากรณ์
น่าเศร้า โรคเช่น Weber's syndrome มีการพยากรณ์โรคที่ไม่ดี ภาวะแทรกซ้อนต่อไปนี้อาจเกิดขึ้น:
- สูญเสียการมองเห็น;
- ความผิดปกติของหลอดเลือดที่นำไปสู่โรคหลอดเลือดสมอง
- ข้อบกพร่องที่เด่นชัดบนใบหน้าซึ่งไม่อนุญาตให้ปรับตัวตามปกติในสังคมและลดความนับถือตนเองลงอย่างมาก
- ชักโรคลมบ้าหมูมีส่วนทำให้ปัญญาอ่อนขั้นรุนแรง
ไม่มีมาตรการป้องกันเพื่อป้องกันการเกิดโรคนี้ เนื่องจากยังไม่มีการระบุสาเหตุที่แท้จริงของพยาธิวิทยา
สรุป
ดังนั้น เวเบอร์ซินโดรมจึงเป็นโรคที่มีมาแต่กำเนิดที่อันตรายมาก เด็กแรกเกิดมีพัฒนาการตามปกติในตอนแรก แต่อาการชักจากโรคลมชักจะเกิดขึ้นเมื่อสิ้นสุดปีแรกของชีวิต บ่อยครั้งที่มีความล่าช้าในการพัฒนาของแขนขาและหลังจากนั้นครู่หนึ่งอาการปัญญาอ่อนก็เกิดขึ้น โรคนี้รักษาไม่หาย ทานได้เฉพาะยาที่ไม่ให้สุขภาพทรุดโทรม
