คุณรู้สึกว่าลูกน้อยของคุณกำลังเติบโตขาหรือแขนอย่างช้าๆ หรือไม่? บางทีเขาอาจเป็นโรคของโอลิเออร์ นี่เป็นโรคที่มีความผิดปกติในการพัฒนาโครงกระดูกนั่นคือ dysplasia ของมันเกิดขึ้น ชื่ออื่นสำหรับโรคดังกล่าว ได้แก่ โรคกระดูกพรุนหลายจุด โรคกระดูกพรุนข้างเดียว หรือโรคกระดูกเสื่อม โรคนี้ได้ชื่อหลักมาจากชื่อศัลยแพทย์โอลิเยร์ของลียง เขาค้นพบและอธิบายโรคนี้โดยใช้รังสีเอกซ์ในปี พ.ศ. 2442
โรคของ Olier คืออะไร
โรคนี้หมายถึงความผิดปกติในการพัฒนาโครงกระดูกซึ่งรวมถึงโรคต่างๆ รวมถึงสะโพก dysplasia ที่มารดาของทารกหลายคนรู้จักเป็นอย่างดี
โรคนี้มักปรากฏในวัยเด็ก จึงเคยคิดว่าเป็นโรคในเด็ก ตอนนี้ได้รับการพิสูจน์แล้วว่าพยาธิวิทยาสามารถเปิดตัวในผู้ใหญ่ได้ (สัญญาณสามารถปรากฏได้แม้อายุ 20-40 ปี) นี่เป็นพยาธิสภาพที่มีมา แต่กำเนิด แต่ตรวจพบหลังจากผ่านไประยะหนึ่ง - ในวัยเด็กหรือวัยรุ่น - นั่นคือในช่วงการเติบโตอย่างเข้มข้นเมื่อกระดูกผิดรูปและ/หรือพัฒนาการของแขนและขาที่ผิดปกติ
เมื่อโรคของ Olier ใน metaphyses ของกระดูกท่อยาวของแขนขา การเติบโตของกระดูกอ่อนปรากฏขึ้น โรคนี้มักเกิดขึ้นที่กระดูก กระดูกอ่อน และข้อต่อของแขนและขา โดยเฉพาะที่เท้าและมือ เช่นเดียวกับในกระดูกเชิงกราน แต่ก็เกิดที่กระดูกซี่โครง กระดูกสันอก หรือกะโหลกศีรษะด้วย
การเจริญเติบโตหรือเอนคอนโดรมาทำให้กระดูกชั้นนอกบางและเปราะ อันที่จริง เนื้องอกเหล่านี้เป็นเนื้องอกที่ไม่ร้ายแรงซึ่งสามารถพัฒนาเป็นเนื้องอกร้ายได้ (เช่น chondrosarcomas) โชคดีที่สิ่งนี้ไม่ค่อยเกิดขึ้น
ในช่วงวัยแรกรุ่น การเจริญเติบโตจะทรงตัวและถูกแทนที่ด้วยกระดูก
ดังนั้น โรค Ollie เป็นโรคทางพันธุกรรมที่รุนแรง การแข็งตัวของโครงกระดูกกระดูกอ่อน ซึ่งทำให้ metaphyses หนาขึ้น (คอของกระดูกท่อ) สาเหตุของการเกิดขึ้นยังไม่ทราบ ในบางกรณี มันมีลักษณะทางพันธุกรรมที่โดดเด่น autosomal
คล้ายกับโรค dyschondroplasia คือกลุ่มอาการ Maffucci และ Proteus ที่หายาก ในกรณีแรกนอกเหนือจากการเจริญเติบโตของกระดูกอ่อนที่เป็นพิษเป็นภัยและความผิดปกติของโครงกระดูก hemangiomas ยังเกิดขึ้นบนผิวหนัง - จุดสีแดงเข้มที่มีรูปร่างผิดปกติซึ่งประกอบด้วยหลอดเลือด ในช่วงที่สอง เนื้องอกที่ไม่ร้ายแรงจะพัฒนาตามส่วนต่างๆ ของร่างกาย
ใครได้รับผลกระทบ
เมื่อก่อนโรคกระดูกพรุนนั้นหายาก แต่ตอนนี้ เมื่อทำการตรวจเอ็กซ์เรย์อย่างกว้างขวาง กลับกลายเป็นว่าไม่สามารถเรียกได้ว่าเป็นสิ่งที่หายากถ้า 20 ปีที่แล้ว 30 เคสถูกอธิบาย ตอนนี้มีมากเป็นสองเท่า
มักเป็นไปไม่ได้ที่จะระบุการเริ่มมีอาการ เว้นแต่จะมีการตรวจเอ็กซ์เรย์แบบไดนามิกเป็นประจำตั้งแต่แรกเกิด โดยเฉพาะอย่างยิ่งในวัยเด็กตอนต้นและพัฒนาการของมดลูก เมื่อในความเป็นจริง โรคของ Olier เกิดขึ้น อย่างไรก็ตาม โรคนี้พบได้ในเด็กผู้หญิงเกือบสองเท่าของเด็กผู้ชาย
อาการของโรค
เพื่อไม่ให้พลาดสัญญาณของโรค ผู้ปกครองควรระวังหากเด็ก:
- ล่าช้าในการพัฒนาบางส่วนของแขนขา/แขนขา
- มีความไม่สมมาตรและย่อให้สั้นลง
- มีความอ่อนแอ;
- มีกระดูกเชิงกรานเอียง
- มีความโค้งของข้อต่อประเภท valgus หรือ varus
ปัจจัยทั้งหมดนี้ทำให้สามารถสันนิษฐานได้ว่าเด็กเป็นโรคของ Olier
โรคไม่ได้เกิดขึ้นทันทีตั้งแต่แรกเกิดเสมอไป แต่เมื่ออายุได้ 1-4 ปี คุณจะสังเกตได้ว่าขาหรือแขนของเด็กโตช้ากว่าที่คาดไว้ ซึ่งเป็นอาการหลักของโรคที่ไม่ควรละเลย มิฉะนั้น ทารกจะมีพัฒนาการตามปกติ ทั้งๆ ที่เขาได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคของ Olier
Dyschondroplasia มักเกิดกับแขนขาเดียว อย่างไรก็ตาม ไม่ใช่เรื่องแปลกที่แขนทั้งสองข้างจะได้รับผลกระทบ หากโรคได้สัมผัสกับขา เด็กจะสั้นเนื่องจากการสั้นลง กระดูกมีการเจริญเติบโตช้าเป็นพิเศษหากกระบวนการทางพยาธิวิทยาเริ่มต้นเร็วมาก ความผิดปกตินั้นเจ็บปวดและคืบหน้าอย่างช้าๆ แขนขาขึ้นอยู่กับโรคก็สั้นลงหนาขึ้นการเดินเปลี่ยนความอ่อนแอ อาจมีความผิดปกติของ varus หรือ valgus ของหัวเข่า (น้อยกว่า - ส่วนปลายของต้นขาหรือเท้าใกล้เคียง), scoliosis ของกระดูกสันหลัง โรคนี้ไม่มีกล้ามเนื้อลีบ
phalanges, metatarsal และในบางกรณี metacarpal bone มีการเปลี่ยนแปลงอย่างมาก พวกมันสั้นลง กว้างขึ้น งุ่มง่าม และมีการตรัสรู้ของกระดูกอ่อนจำนวนมาก
ทุกข์จากโรคโอลิเย่ร์ กระดูกหักได้ง่าย เนื่องจากโรคนี้ทำให้เนื้อเยื่อกระดูกไม่พัฒนาอย่างถูกต้อง อย่างไรก็ตาม กระดูกหักมักจะหายโดยไม่มีปัญหา
โรคร่วม
Dyschondroplasia อาจมีแผลที่อวัยวะอื่นร่วมด้วย แม้ว่าโรคที่เกิดขึ้นพร้อมกันจะไม่เกิดขึ้นเสมอไป โดยเฉพาะอย่างยิ่งในเด็กผู้หญิง ร่วมกับโรค Olier, teratoma ของรังไข่ และความผิดปกติของต่อมไร้ท่อ รวมถึงโรคที่รุนแรง สามารถสังเกตได้ รวมถึงการมีประจำเดือนเร็วมากและวัยแรกรุ่นก่อนวัยอันควรที่มีการแข็งตัวเร็ว
อย่างไรก็ตาม การพัฒนาจะกลับมาเป็นปกติเมื่อเนื้องอกในรังไข่ถูกกำจัดออกไป
การวินิจฉัย
ในการตรวจหาโรค Olier ก่อนอื่นต้องเอ็กซเรย์ ควรทำการตรวจชิ้นเนื้อกระดูกและการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็กด้วย หากตรวจพบโรค ผู้ป่วยจะต้องได้รับการตรวจจากแพทย์เป็นประจำเพื่อตรวจหาการเปลี่ยนแปลงของมะเร็งเป็น chondrosarcoma ได้ทันท่วงทีหากจำเป็น
การวินิจฉัยแยกโรค
การวินิจฉัยแยกโรคในโรค Olier นั้นไม่จำเป็นหลังจากการตรวจเอ็กซ์เรย์แล้ว เนื่องจากภาพ chondromatosis มีความเฉพาะเจาะจงมาก อย่างไรก็ตาม แต่ละกรณีมีความแตกต่างกัน และชุดของอาการเจ็บปวดแทบจะไม่เคยเกิดขึ้นซ้ำ ดังนั้นแพทย์จึงควรแยกโรคที่คล้ายกันออกไปจำนวนหนึ่ง
เอ็กซ์เรย์ไม่รวม chondrodystrophy ผิดปรกติ, hemihypertrophy หรือ hemiatrophy ของกระดูก, rachitic deformities และโรคอื่นๆ นอกจากนี้ยังไม่รวมโรค Recklinghausen ซึ่งมักจะสับสนกับโรคของ Olier ด้วยรังสีเอกซ์ หลักการสำคัญคือจำเป็นต้องเอ็กซเรย์โครงกระดูกทั้งหมด ไม่ใช่ส่วนหนึ่งของโครงกระดูก
หลักการรักษา
Dischondroplasia น่าเสียดายที่ไม่มีการรักษาที่สมเหตุสมผลในขณะนี้ ตัวอย่างเช่นโรคเช่น dysplasia สะโพก chondromatosis ได้รับการรักษาด้วยการผ่าตัดแก้ไขความผิดปกติเท่านั้น ในบางกรณีจะมีการระบุ endoprosthesis เทียม การรักษาที่เหลือที่ผู้ป่วยควรได้รับคืออาการและประคับประคอง
การผ่าตัดมีไว้สำหรับผู้ใหญ่เป็นหลัก เนื่องจากจากการสังเกตสมัยใหม่พบว่าไม่มีผลลัพธ์ที่คงที่ด้วยการแก้ไขการผ่าตัดในวัยเรียน ซึ่งหมายความว่าควรทำศัลยกรรมเฉพาะกับรูปร่างที่ผิดรูปเท่านั้น แบบไดนามิก อย่างไรก็ตาม ในกรณีที่เป็นแผลรุนแรง เด็กก็สามารถทำศัลยกรรมได้เช่นกัน โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อพูดถึงนิ้วซึ่งมีความโค้งอย่างมากในโรคของ Olier
โรคนี้ต้องบำรุงข้อต่อและกระดูก: ผู้ป่วยจะต้องสวมรองเท้าออร์โธปิดิกส์ ใช้เครื่องมือเกี่ยวกับกระดูก และอุปกรณ์อื่น ๆ เพื่อซ่อมแซมข้อต่อ ผู้ป่วยต้องมีส่วนร่วมในการออกกำลังกายของศูนย์บำบัดและวัฒนธรรมทางกายภาพที่ออกแบบมาโดยเฉพาะสำหรับพยาธิวิทยานี้
ยิมนาสติกและการออกกำลังกายบนเครื่องจำลองพิเศษก็มีประโยชน์เช่นกัน ซึ่งจะช่วยฟื้นฟูกล้ามเนื้อและเสริมสร้างเอ็น
พยากรณ์
จากการวิจัยพบว่า เนื้อเยื่อกระดูกอ่อนมักถูกแทนที่ด้วยเนื้อเยื่อกระดูกในช่วงวัยแรกรุ่น อย่างไรก็ตาม ในเด็กเล็ก การพยากรณ์โรคจะไม่ค่อยสดใส: ความผิดปกติแม้จะค่อยๆ คืบหน้า นี่คือสิ่งที่โรคของ Ollie เป็นอันตราย
โรคนี้แสดงออกอย่างเป็นรายบุคคลในแต่ละกรณีจนยากต่อการประเมินการพยากรณ์โรคโดยทั่วไป ด้วยรอยโรคหลายจุด จะดีกว่าในกรณีของการเปลี่ยนแปลงเดี่ยวที่แปลเป็นภาษาท้องถิ่น ความผิดปกติเพียงครั้งเดียวทำให้แขนขาข้างหนึ่งสั้นลง ส่งผลให้แขนขาขาดความสมส่วน โดยเฉพาะอย่างยิ่งในเด็กเล็ก และสิ่งนี้ไม่สามารถแก้ไขได้ นอกจากนี้ ด้วยการพัฒนาในช่วงต้นของเนื้องอก ความเสี่ยงของความผิดปกติของนิ้วต่างๆ จึงเพิ่มขึ้น
แปลงร่างเป็น chondrosarcoma
แม้ว่าการเปลี่ยนแปลงไปเป็นรูปแบบร้าย - chondrosarcoma - เกิดขึ้นไม่บ่อยนัก แต่ก็ยังมีโอกาสเป็นมะเร็งได้ ส่วนใหญ่เกิดขึ้นในช่วงวัยรุ่นถึงแม้ว่าจะมีจำนวนการวิจัยในปัจจุบันแสดงให้เห็นว่าสิ่งนี้สามารถเกิดขึ้นได้ในภายหลัง ด้วยเหตุผลนี้ ขอแนะนำให้ปรึกษาแพทย์และการตรวจร่างกายเป็นประจำสำหรับผู้ป่วยที่มีอาการ dyschondroplasia
