พ่อแม่หลายคนกังวลว่าทำไมลูกแรกเกิดถึงถุย ไม่ยอมให้อาหาร ทำหน้าบูดบึ้ง บางครั้งในกรณีเช่นนี้ แพทย์จะวินิจฉัยทารกที่มีกาแลคโตซีเมีย มันคืออะไร? โรคนี้ร้ายแรงแค่ไหน? อะไรทำให้เกิดมัน? วิธีการรักษา? ในบทความของเรา เราจะพยายามตอบคำถามเหล่านี้ทั้งหมด
กาแลคโตซีเมีย - มันคืออะไร?
โรคนี้มีลักษณะเป็นการละเมิดกระบวนการปกติของการเผาผลาญคาร์โบไฮเดรต มันขึ้นอยู่กับการขาดการเปลี่ยนแปลงของกาแลคโตสเป็นกลูโคสเนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีนที่รับผิดชอบในเรื่องนี้ กาแลคโตซีเมียในเด็กนั้นหายากมาก ดังนั้น ใน 50,000 ราย มีเพียงรายเดียวที่มีการวินิจฉัยนี้ เนื่องจากร่างกายของเด็กไม่สามารถใช้กาแลคโตสได้ ระบบประสาท ภาพ และระบบย่อยอาหารจึงได้รับผลกระทบ
โรคนี้ได้รับการวินิจฉัยและอธิบายครั้งแรกในปี พ.ศ. 2451 เด็กได้รับความทุกข์ทรมานจากภาวะทุพโภชนาการอย่างรุนแรง หลังจากที่เรายกเลิกโภชนาการนม กาแลคโตซีเมีย อาการที่ทำให้ลูกวิตกกังวลมากก็หายไป
สาเหตุของโรค
สาเหตุหลักของกาแลคโตซีเมียคือพันธุกรรมการกลายพันธุ์ โรคนี้หมายถึงโรคที่มีมา แต่กำเนิดที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยกลับ ดังนั้น กาแลคโตซีเมียในทารกแรกเกิดจึงปรากฏขึ้นเมื่อทารกได้รับยีนกลายพันธุ์สองชุดจากพ่อและแม่
คนที่มีความบกพร่องนี้สามารถทนทุกข์ทรมานจากโรคนี้ซึ่งเกิดขึ้นทั้งในรูปแบบที่รุนแรงและไม่รุนแรง กาแลคโตสเข้าสู่ร่างกายมนุษย์พร้อมกับน้ำตาลนมซึ่งมีอยู่ในอาหาร ในผู้ที่เป็นโรคนี้ การเปลี่ยนกาแลคโตสเป็นกลูโคสจะไม่สมบูรณ์ สารตกค้างสะสมในเนื้อเยื่อของอวัยวะและในเลือด สิ่งนี้อันตรายมากเพราะเป็นพิษต่อตับ เลนส์ตา และระบบประสาท
กาแลคโตซีเมีย: อาการในทารกแรกเกิด
โรคมีสามประเภท: คลาสสิก นิโกร และ "ดูอาร์เต" หลังมีลักษณะที่ไม่มีสัญญาณใดๆ
โดยพื้นฐานแล้ว ในโรคนี้ จะเกิดการแพ้ผลิตภัณฑ์จากนมและนมเปรี้ยว ความเสียหายต่อไต ตาและตับ อ่อนเพลียอย่างรุนแรง เบื่ออาหาร ปัญญาอ่อนและเคลื่อนไหวได้
สัญญาณของโรคปรากฏขึ้นเกือบจะทันทีหลังคลอดลูก อาการต่างๆ จะขึ้นอยู่กับลักษณะของโรคในหลายๆ ด้าน
สัญญาณของโรคร้ายแรง
กาแลคโตซีเมียอาการปรากฏขึ้นหลังจากที่ทารกได้ลองนมผงหรือนมแม่แล้ว
โรคนี้มักเป็นลักษณะเฉพาะของทารกที่มีน้ำหนักมากกว่า 5 กก. และมีอาการตัวเหลืองในทารกแรกเกิด นอกจากนี้ เด็กเหล่านี้ยังมีระดับน้ำตาลในเลือดและอาการชักลดลงอีกด้วย ทารกจะเรอมากหลังจากให้นมแต่ละครั้ง อุจจาระเป็นน้ำ เนื่องจากขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือด จึงมีเลือดออกที่ผิวหนัง
เมื่อทารกอายุครบ 2 เดือน อาการต่างๆ เช่น ต้อกระจกทวิภาคี ไตวาย และภาวะทุพโภชนาการเนื่องจากเด็กไม่ยอมกินจะเพิ่มเข้าไป
เมื่ออายุ 3 เดือน (ในกรณีที่ไม่มีการรักษาที่เหมาะสม), โรคตับแข็ง, ตับแข็ง, ตับโต, น้ำในช่องท้อง และอาการทางจิตและการเคลื่อนไหวผิดปกติ จะถูกเพิ่มเข้าไปในสัญญาณที่อธิบายไว้ก่อนหน้านี้
ที่ระดับกาแลคโตซีเมียนี้ เด็กจะมีอาการตับและไตวายอย่างรุนแรง ติดเชื้อ และขาดสารอาหารอย่างรุนแรง ในกรณีนี้ หากการวินิจฉัยโรคไม่ตรงเวลา อาจส่งผลร้ายแรงได้
อาการของโรคปานกลางเป็นอย่างไร
ตามกฎแล้ว ในสถานการณ์เช่นนี้ เด็กแรกเกิดอาเจียนหลังจากให้อาหารหรือดื่มนมสูตร กุมารแพทย์ด้วยสายตาและตามผลของอัลตราซาวนด์สามารถวินิจฉัยตับโตได้ ยังมีอาการตัวเหลืองและโลหิตจางในทารก สัญญาณอื่นๆ ของกาแลคโตซีเมียในระดับปานกลาง ได้แก่ ต้อกระจก การเคลื่อนไหวช้าและพัฒนาการทางจิต
ในกรณีนี้อาการดีขึ้นมาก แต่ไม่ว่าโรคจะรุนแรงแค่ไหนก็ต้องตรวจพบและรักษา มิฉะนั้น อาจเกิดภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงกับสุขภาพของทารกได้
ง่ายระดับกาแลคโตซีเมีย
โรคนี้สามารถเกิดขึ้นได้โดยไม่มีอาการใดๆ คุณสามารถหาข้อมูลเกี่ยวกับการมีอยู่ของมันได้โดยผ่านการทดสอบสำหรับเอนไซม์ที่จำเป็น
กาแลคโตซีเมียเล็กน้อยยังสามารถทำลายระบบประสาทส่วนกลาง อาหารไม่ย่อย และต้อกระจกได้
อาการหลักของโรคนี้ได้แก่ การไม่ยอมให้นมลูก ถึงแม้ว่าเขาจะหิวก็ตาม น้ำหนักและส่วนสูงชุดเล็กก็ตาม มีการอาเจียนร่วมด้วยหลังจากกินนมและพัฒนาการพูดช้า ด้วยเหตุนี้ การรักษาอย่างทันท่วงทีจึงทำให้เกิดโรคตับเรื้อรัง
ภาวะแทรกซ้อนคืออะไร
หากไม่ได้รับการรักษา อาจเกิดผลร้ายแรงของกาแลคโตซีเมียได้:
- แบคทีเรีย. ภาวะแทรกซ้อนประเภทนี้พบได้ในทารก อันตรายมาก
- Oligophrenia.
- อาการเสียของรังไข่
- ตับแข็ง
- ประจำเดือนปฐมวัย
- มอเตอร์อาเลีย.
- เลือดออกในดวงตา.
ภาวะแทรกซ้อนเหล่านี้สามารถหลีกเลี่ยงได้ หากคุณสงสัยว่าเป็นโรค ควรติดต่อผู้เชี่ยวชาญทันทีและรับการรักษาที่ถูกต้อง จำไว้ว่าสุขภาพร่างกายของทารกอยู่ในมือคุณ
การวินิจฉัยทำอย่างไร
เพื่อหลีกเลี่ยงผลกระทบที่รุนแรงของโรค คุณควรตรวจหากาแลคโตซีเมีย สามารถวินิจฉัยโรคได้เมื่อทารกในครรภ์ยังอยู่ในครรภ์ ในกรณีนี้ จะทำการวิเคราะห์น้ำคร่ำหรือตรวจชิ้นเนื้อ chorionic
คัดกรองโรคสำหรับทารกแรกเกิดทุกคนอย่างแน่นอน ดังนั้นสำหรับทารกครบกำหนดจะดำเนินการในวันที่สี่และสำหรับทารกที่คลอดก่อนกำหนด - ในวันที่สิบ สำหรับการวิเคราะห์จะใช้เลือดฝอยซึ่งใช้กับกระดาษกรอง การวิเคราะห์จะถูกส่งไปยังห้องปฏิบัติการทางพันธุกรรมในรูปแบบของจุดแห้ง
หากสงสัยว่าจะเป็นโรคกาแลคโตซีเมียอันเป็นผลมาจากการตรวจคัดกรอง การวินิจฉัยครั้งที่สองจะดำเนินการเพื่อยืนยันหรือหักล้างการวินิจฉัย หากเป็นบวก การทดสอบควรแสดงระดับกาแลคโตสในระดับสูงหรือระดับเอนไซม์ขั้นต่ำที่ทำลายมัน
มีวิธีการวินิจฉัยอื่นๆ ดังนั้น บางครั้งในสถาบันการแพทย์ ผู้เชี่ยวชาญจะเก็บปัสสาวะเพื่อตรวจสอบระดับของกาแลคโตสในนั้น นอกจากนี้ ให้ตรวจเลือดจากทารกหลังจากที่เขาได้รับกลูโคสแล้ว
ทารกแรกเกิดที่ได้รับการยืนยันการวินิจฉัยได้รับการตรวจทางตา การตรวจคลื่นไฟฟ้าสมอง การตรวจชิ้นเนื้อตับแบบเจาะ และอัลตราซาวนด์ของช่องท้อง ในการกำหนดระดับความเสียหายต่ออวัยวะภายใน จะทำการวิเคราะห์เลือดและปัสสาวะทั่วไปและทางชีวเคมี หากการวินิจฉัยเบื้องต้นได้รับการยืนยัน ควรปรึกษาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ เช่น นักพันธุศาสตร์ จักษุแพทย์เด็ก และนักประสาทวิทยา
มีโรคอื่นที่มีอาการคล้ายคลึงกัน เรียกว่า ฟีนิลคีโตนูเรีย กาแลคโตซีเมียมีความแตกต่างที่สำคัญอย่างหนึ่งซึ่งก็คือมันเป็นกรรมพันธุ์นั่นคือมันเป็นมา แต่กำเนิด ด้วยฟีนิลคีโตนูเรีย ทารกแรกเกิดมีสุขภาพแข็งแรง อีกด้วยกาแลคโตซีเมียควรแยกออกจากโรคต่างๆ เช่น ตับอักเสบและซิสติก ไฟโบรซิส โรคดีซ่านของเม็ดเลือดแดงในเด็กแรกเกิด และเบาหวาน
ลักษณะทางโภชนาการของเด็กที่เป็นโรคนี้เป็นอย่างไร
ในกาแลคโตซีเมีย อาการในทารกแรกเกิดที่ได้รับการยืนยันจากผลการทดสอบต้องได้รับการรักษาอย่างระมัดระวัง อย่างหลังคือโภชนาการอาหารที่เหมาะสมของทารก ผลิตภัณฑ์นมไม่รวมอยู่ในอาหารสำหรับเด็กตลอดชีวิต
ทารกแรกเกิดที่กินนมแม่ถูกย้ายไปเทียม มีส่วนผสมของกรดอะมิโนสังเคราะห์หรือโปรตีนถั่วเหลืองไอโซเลตเท่านั้น ซึ่งรวมถึงผลิตภัณฑ์จาก Nutritek, Humana, Mid Johnson และ Nutricia ค่อยๆแนะนำส่วนผสมพิเศษ ในขณะเดียวกันปริมาณน้ำนมแม่ก็ลดลงในแต่ละครั้ง ทันทีที่ทารกพร้อมสำหรับการแนะนำอาหารเสริมคุณต้องระวังด้วย เด็กไม่ควรได้รับพืชตระกูลถั่วและผลิตภัณฑ์ที่มีนม
เด็กที่มีกาแลคโตซีเมียแต่กำเนิดสามารถดื่มน้ำผลไม้ น้ำซุปข้นผักและผลไม้ ไข่แดง ปลา น้ำมันพืช ห้ามบริโภคโจ๊กนม คอทเทจชีส ผลิตภัณฑ์นมเปรี้ยว และเนยโดยเด็ดขาด
เด็กที่อายุ 1 ขวบก็ต้องทานอาหารตามข้างบนนี้เช่นกัน นอกจากนี้ ผู้ที่เป็นโรคกาแลคโตซีเมียควรแยกอาหารที่มีกาแลคโตสออกจากอาหาร เช่น ผักโขม โกโก้และถั่ว ถั่ว ถั่ว ถั่วเลนทิล อาหารที่มีต้นกำเนิดจากสัตว์บางชนิดก็มีข้อห้ามเช่นกัน: ตับแข็ง, ตับและปาด.
รักษาโรคด้วยยา
เราตอบคำถามกาแลคโตซีเมียมันคืออะไร จำเป็นต้องรักษาไม่เพียง แต่ด้วยอาหาร แต่ยังรวมถึงยาด้วย ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรค เด็กทารกอาจได้รับยาหลายชนิดที่ทำหน้าที่ประคับประคอง
เพื่อปรับปรุงกระบวนการเผาผลาญวิตามินและยา "โพแทสเซียมโอโรเตต" ถูกกำหนด นอกจากนี้ยังมีการกำหนดการเตรียมแคลเซียมเนื่องจากร่างกายของเด็กขาดธาตุนี้เนื่องจากไม่มีผลิตภัณฑ์นมในอาหารของทารก นอกจากนี้ยังมีการกำหนดสารต้านอนุมูลอิสระยาหลอดเลือดและตับ ในกรณีที่ตับไม่สามารถสังเคราะห์ปัจจัยการแข็งตัวของเลือดได้ ให้ทำการแลกเปลี่ยนการถ่ายเลือด
พยากรณ์
ในกรณีที่วินิจฉัยโรคในระยะแรก การรักษาจะดำเนินการอย่างถูกต้องและปฏิบัติตามอย่างเคร่งครัด เพื่อหลีกเลี่ยงการเกิดภาวะแทรกซ้อน เช่น ต้อกระจก โรคตับแข็ง และโรค oligophrenia หากการรักษาเริ่มต้นช้าหลังจากความพ่ายแพ้ของระบบประสาทส่วนกลางเป้าหมายของการรักษาก็คือการชะลอการพัฒนาของโรคเท่านั้น น่าเสียดายที่ระดับกาแลคโตซีเมียในระดับรุนแรงอาจถึงแก่ชีวิตได้
เด็กที่ได้รับการยืนยันการวินิจฉัยได้รับกลุ่มผู้ทุพพลภาพ เขายังได้รับการขึ้นทะเบียนกับผู้เชี่ยวชาญมาตลอดชีวิต เช่น นักพันธุศาสตร์ กุมารแพทย์ นักประสาทวิทยา จักษุแพทย์
หลีกเลี่ยงโรคได้ไหม
ตอบคำถามกาแลคโตซีเมียมันคืออะไร เราอธิบายว่ามันคืออะไรโรคที่ค่อนข้างหายากซึ่งต้องการมาตรการป้องกันเช่นเดียวกับโรคอื่น ๆ ประกอบด้วยการวินิจฉัยเบื้องต้นและการประเมินโอกาสที่ทารกจะเป็นโรคกาแลคโตซีเมีย
ในการทำเช่นนี้ ให้ระบุครอบครัวที่มีความเสี่ยงสูงต่อโรคนี้ ทารกแรกเกิดได้รับการตรวจคัดกรองที่โรงพยาบาลคลอดบุตร นี้ทำเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนในภายหลัง หากตรวจพบโรคจะทำการถ่ายโอนไปยังการให้อาหารเทียมก่อน สำหรับครอบครัวที่มีผู้ป่วยโรคนี้ พวกเขาให้คำปรึกษาด้านพันธุกรรมทางการแพทย์
สตรีมีครรภ์ที่มีความเสี่ยงควรจำกัดการบริโภคผลิตภัณฑ์นมและผลิตภัณฑ์นมเปรี้ยว
ข้อควรจำ: การวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่นๆ การรักษาอย่างทันท่วงที การควบคุมอาหารที่ถูกต้อง การรับประทานอาหารอย่างสม่ำเสมอจะช่วยให้ลูกมีสุขภาพที่ดีและมีอนาคตที่ดี
