ความผิดปกติของการเผาผลาญเม็ดสีประเภทหนึ่งคือกลุ่มอาการ "หัวล้าน" ที่หาได้ยาก มีลักษณะเป็นหย่อมๆ ของเส้นผมบนศีรษะ นี่ยังห่างไกลจากข้อบกพร่องด้านเครื่องสำอางที่ไม่เป็นอันตราย แต่เป็นอาการของโรคร้ายแรงจำนวนมาก
ในบทความนี้ เราจะพิจารณาถึง "ความซ้ำซากจำเจ" อย่างละเอียด จะอธิบายสาเหตุ อาการ การวินิจฉัย การรักษา
สาเหตุของการฟอกสีผม
การละเมิดเมแทบอลิซึมของเม็ดสีเกิดขึ้นในรูปแบบของการเสื่อมสภาพ - การสูญเสียเม็ดสี, รอยดำ - การย้อมสีที่เพิ่มขึ้น
ในสีผม 2 เม็ดสีมีความสำคัญ - ยูเมลินิน ฟีโอเมลานิน พวกมันอยู่ในชั้นคอร์เทกซ์ของเส้นผม ยูเมลานินทำให้ผมมีสีน้ำตาลดำ ฟีโอเมลานินสีเหลืองแดง การรวมกันของเม็ดสีเหล่านี้ในปริมาณของแต่ละบุคคลและปฏิสัมพันธ์กับอากาศทำให้ผมมีสีที่แน่นอน สีผมถูกโปรแกรมพันธุกรรม
ธรรมดาไหมpiebaldism syndrome โรคนี้คืออะไร
เมื่อเมลาโนไซต์ที่สังเคราะห์เม็ดสีผมทำงานผิดปกติ ผมหงอกจะพัฒนาตามอายุ หากอาการนี้เริ่มตั้งแต่อายุยังน้อย แสดงว่าเป็นโรคทางพันธุกรรมหรือโรคร้ายแรง
โรคที่เมตาบอลิซึมของเม็ดสี
ทำไมจึงเกิดกลุ่มอาการ "หัวล้าน" ความคลาดเคลื่อนนี้คืออะไร
เมื่อเมลาโนไซต์ทำงานผิดปกติ เงื่อนไขต่อไปนี้จะพัฒนา:
- หัวล้านอย่างโดดเดี่ยว
- เผือก;
- ศีรษะล้านรวมกับความเสียหายต่อดวงตา อวัยวะการได้ยิน ผิวหนัง ระบบประสาท ระบบกล้ามเนื้อและกระดูก
ภาพทางคลินิก
กลุ่มอาการ "หัวล้าน" ปรากฏชัดอย่างไร หมายความว่าอย่างไร
การร่วงของเม็ดสีผมที่เป็นผมหงอกบนศีรษะอาจเกิดขึ้นได้ตั้งแต่แรกเกิดจนโต
ยิ่งเกิดการละเมิดการเผาผลาญของเม็ดสีเร็วเท่าไร สาเหตุของมันยิ่งร้ายแรง ผลที่ตามมาก็จะยิ่งรุนแรงขึ้น
การเปลี่ยนสีของลอนผมที่แยกออกมารวมกับบริเวณที่เกิดการเปลี่ยนสีบนหน้าผาก มันมาพร้อมกับการปรากฏตัวของจุดโฟกัสของรอยดำ เช่น พื้นที่ผิวคล้ำซ้อนบนพื้นผิวด้านหน้าของหน้าท้อง, ต้นขา, ขา, หน้าอก, แขน ขนาดตั้งแต่ 1 มม. ถึง 6 ซม.
โรคหลังศีรษะล้าน
โรคและความผิดปกติทางพัฒนาการเป็นกลุ่มใหญ่ที่ประกอบกันพร้อมกับการฟอกสีผมทำให้เกิดความเสียหายอย่างร้ายแรงต่ออวัยวะและระบบต่างๆ การตรวจหาพยาธิวิทยาในระยะเริ่มต้นจะช่วยชีวิตลูกและปกป้องพ่อแม่จากปัญหามากมาย
วอร์เดนเบิร์ก-ไคลน์ซินโดรม
โรคนี้มีลักษณะเด่นของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม กล่าวคือ มักพบในเด็กชายและเด็กหญิงไม่เท่ากัน ความบกพร่องทางพันธุกรรมสามารถสืบทอดมาจากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่ง
นอกจากการฟอกของเส้นผมแล้ว ยังพบอาการทั่วไปและโรคทางตาอีกด้วย
อาการทางตาของโรคนี้:
- ขนตาไม่สวย;
- ผมหงอกที่คิ้วด้านใน;
- รอยแยกของฝ่ามือแคบ
- ตาหลากสี;
- สายตายาว;
- เบิกตากว้าง
อาการทั่วไปอาจมีความรุนแรงแตกต่างกันไป:
- เผือกบางส่วน;
- สันจมูกกว้าง;
- แนวราบ;
- พัฒนาการผิดปกติของฟัน
- คนหูหนวก-กลายพันธุ์หรือสูญเสียการได้ยินแยก;
- ความผิดปกติในการพัฒนาอวัยวะภายใน
- เปลี่ยนขนาดกระโหลก
เนื่องจากในตอนแรกความรุนแรงของโรคมีน้อยและแสดงออกเฉพาะในโรคกระดูกพรุนเท่านั้น จึงจำเป็นต้องเข้ารับการตรวจเพื่อแยกแยะพยาธิสภาพที่ร้ายแรง นั่นคือสิ่งที่เป็นวงกลม
วูลฟ์ซินโดรม
heterochromia ที่แยกได้ กล่าวคือ สีตาต่างกันจะพบในสัตว์เป็นหลัก ในมนุษย์ ความถี่ของประชากรทั้งหมดคือ 1%
คนดังที่มีสีตาต่างกัน: มิลา คูนิส ("ออซผู้ยิ่งใหญ่และทรงพลัง","Blood Ties", "Jupiter Ascending") นักแสดงหญิงชาวอังกฤษ Jane Seymour ที่รู้จักจากภาพยนตร์เรื่อง "Live and Let Die", David Bowie - นักร้องร็อคชาวอังกฤษ นักแต่งเพลง โปรดิวเซอร์ วิศวกรเสียง ศิลปิน นักแสดง
heterochrony ที่แยกออกมาเป็นโรค และเมื่อใช้ร่วมกับ piebaldism จะเรียกว่า Wolfe's syndrome และนำไปสู่อาการหูหนวกที่พัฒนาอย่างรวดเร็ว
จำเป็นต้องแยกแยะโรคนี้ด้วย retinitis pigmentosa - dystrophy ของเยื่อบุผิวเม็ดสีของดวงตา โรคนี้มีความแตกต่างกัน - retinitis pigmentosa โดยไม่มีเม็ดสี
แม่และลูกสาวที่มีอาการ piebaldism
โรคนี้มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยซึ่งเชื่อมโยงกับโครโมโซมเพศหญิง ผู้หญิงคนหนึ่งถ่ายทอดยีนนี้ให้ลูกชายของเธอ และเขาก็เป็นโรค ลูกสาวของผู้ชายเหล่านี้แข็งแรงถ้าแม่ของพวกเขาแข็งแรง การสำแดงเพียงอย่างเดียวจะเป็น piebaldism
ถ้าแม่มีสุขภาพแข็งแรงแต่เป็นพาหะของยีนนี้ ลูกก็จะป่วย
จักษุแพทย์ใช้ในการวินิจฉัยโรคนี้ ซึ่งเผยให้เห็นจุดสีบนอวัยวะที่ดูเหมือนหนอนมอด
อิโตะไฮโปเมลาโนซิส
โรคเกิดตั้งแต่เกิด. เด็กของทั้งสองเพศมักประสบอย่างเท่าเทียมกัน การถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากพ่อแม่ไปสู่ลูกหลานยังไม่ได้รับการพิสูจน์ แต่โรคนี้มักจะรวมกับข้อบกพร่องที่มีมา แต่กำเนิดในการพัฒนาอวัยวะภายใน
วินิจฉัยทางคลินิกตามอาการต่อไปนี้:
- บริเวณที่ไม่มีเม็ดสีปรากฏบนผิวหนังรูปร่างแปลกประหลาดในรูปแบบของลอนผม, เกล็ดหิมะ;
- บนฝ่าเท้า ผิวฝ่าเท้า และเยื่อเมือก การเปลี่ยนแปลงดังกล่าวจะไม่เกิดขึ้น
- ในบริเวณขมับ ส่วนหนึ่งของผมฟอกขาว - ศีรษะล้าน
- บริเวณอายุที่มีรอยคล้ำจะค่อยๆ ลดลง
- ระบบประสาทเสียหายตลอดเวลา มีอาการปัญญาอ่อน อาการชัก กล้ามเนื้อลดลง
- พยาธิสภาพของดวงตามีอาการตาเหล่ที่มีความรุนแรงต่างกัน
- ร่วมกับ scoliosis, หน้าอกผิดรูป, แขนขาใน 25% ของกรณี;
- ที่มีความถี่ 10% รวมกับโรคหัวใจ
ทำให้โรคนี้แตกต่างจากภาวะที่เรียกว่าภาวะเม็ดสีไม่หยุดยั้ง พวกเขามีอาการทางคลินิกคล้ายคลึงกัน แต่ระยะหลังเป็นกรรมพันธุ์
เม็ดสีไม่หยุดยั้ง
โรค piebaldism หายากส่งหรือไม่
โรคติดต่อจากแม่สู่ลูก ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของภาพทางคลินิก โดยจะมีอาการดังต่อไปนี้:
- การปะทุบนผิวหนังในลักษณะเป็นแถบยาว ซึ่งหลังจากการทำให้แห้งและลอกเปลือกออก จะทิ้งคราบของเม็ดสีไว้ ผื่นมีลักษณะเป็นลูกคลื่นพร้อมองค์ประกอบผิวใหม่เป็นระยะๆ เมื่อเด็กโตขึ้น พื้นที่เหล่านี้จะสูญเสียเม็ดสีและกลายเป็นสีซีด
- การละเมิดการเจริญเติบโตและโครงสร้างของฟัน เล็บ ผมในรูปแบบของการตกตะกอนและศีรษะล้าน
- ความผิดปกติทางระบบประสาทเกิดขึ้นจากความล่าช้าในการพัฒนาคำพูดเพิ่มความดันในกะโหลกศีรษะ ชัก แขนและขาอ่อนแรง
- ความผิดปกติของดวงตาเป็นระยะและปรากฏเป็นตาเหล่ อาตา ต้อกระจก การมองเห็นลดลง ตาบอด
กริสเซลลีซินโดรม
นี่คือกลุ่มของโรคที่สามารถเกิดขึ้นได้สามประเภท ความคล้ายคลึงกันหลักคือการปรากฏตัวของบริเวณที่มีผมเปลี่ยนสีบนศีรษะ มีอาการดังต่อไปนี้:
- ความผิดปกติของระบบประสาทที่มีการสร้างเม็ดสีน้อย
- โรคที่อันตรายที่สุด โดยกลุ่มอาการ "หัวล้าน" รวมกับภาวะโลหิตจาง อาการทางคลินิก: อุณหภูมิร่างกายสูงขึ้นปานกลาง ไม่คล้อยตามคำอธิบายและการรักษา ความรุนแรงของไข้ค่อยๆเพิ่มขึ้น, การเพิ่มขึ้นของตับ, ม้าม, การลดลงของเม็ดเลือดแดง, เม็ดเลือดขาว, เกล็ดเลือด, ไฟบรินในเลือดเข้าร่วม ระบบประสาทเป็นส่วนสุดท้ายที่มีส่วนร่วมในกระบวนการ
- ผิวและขนที่มีสีซีดจางซึ่งมีความรุนแรงต่างกันไป ซึ่งขณะนี้ดำเนินการโดยไม่ทำลายเซลล์เม็ดเลือดและระบบประสาท สำหรับการวินิจฉัยทางพยาธิวิทยาที่เป็นอันตรายในเวลาที่เหมาะสมนั้นจำเป็นต้องปรึกษาแพทย์ทางโลหิตวิทยา, แพทย์ผิวหนัง, พันธุศาสตร์ การมีอยู่ของความผิดปกติของเมตาบอลิซึมของเม็ดสีต่างๆ ในครอบครัวนั้นจำเป็นต้องนำมาพิจารณา การวิเคราะห์ดำเนินการเพื่อแยกการกลายพันธุ์ของยีนออกจากกัน
ความเกี่ยวข้องและอันตรายของโรคนี้อธิบายได้ด้วยความถี่สูงของการรวมกันกับกลุ่มอาการดาวน์, เอ็ดเวิร์ดส์, เชอเชเชฟสกี-เทิร์นเนอร์
สามารถตรวจพบการเสื่อมสภาพของผิวหนังและขนตั้งแต่แรกเกิด แต่เพื่อสร้างกลุ่มอาการของ Sheshevsky-เทิร์นเนอร์เป็นไปได้เฉพาะเมื่อคนที่โตขึ้นเมื่อมีรูปร่างสั้น, ต่อมน้ำเหลือง, หัวใจบกพร่อง, ความดันโลหิตเพิ่มขึ้น, พัฒนาการของต่อมน้ำนม, หัวนมต่ำ, การเปลี่ยนอวัยวะสืบพันธุ์ภายในด้วยเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ความฉลาดของผู้ป่วยเหล่านี้แทบไม่ต้องทนทุกข์ทรมาน พื้นหลังของอารมณ์มักจะสูงขึ้น มีความอิ่มอกอิ่มใจในเชิงบวก ซึ่งอธิบายถึงการปรับตัวทางสังคมที่ดีของผู้ป่วยเหล่านี้
สรุป
ในมนุษย์ ยีนสำหรับการสร้างเม็ดสีผิวธรรมดามักจะมีความเกี่ยวข้องสัมพันธ์กับยีนที่รับผิดชอบต่อการละเมิดการเผาผลาญของเม็ดสี
ปัญหาสีคล้ำคือเป็นสัญญาณบ่งบอกถึงโรคโครโมโซมอันตราย ความผิดปกติแต่กำเนิดหลายแบบ
ในกรณีที่มีการละเมิดเมแทบอลิซึมของเม็ดสีผิว เยื่อเมือก ผม การปรึกษาผู้เชี่ยวชาญเป็นสิ่งจำเป็น เราตรวจสอบกลุ่มอาการ "หัวล้าน" มันคืออะไรก็ชัดเจน
