ตลอดเวลาในประวัติศาสตร์ของมนุษยชาติ มีกรณีการเกิดของเด็กที่มีโรคทางร่างกายและจิตใจที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมต่างๆ ในโลกสมัยใหม่ แม้จะมีความก้าวหน้าทางวิทยาศาสตร์ สาเหตุของความล้มเหลวทางพันธุกรรมในร่างกายมนุษย์ยังไม่เป็นที่เข้าใจอย่างถ่องแท้ แต่ต้องขอบคุณการค้นพบครั้งใหม่ในด้านการแพทย์ ตอนนี้คุณจึงสามารถค้นหาข้อมูลเกี่ยวกับพยาธิวิทยาได้แม้กระทั่งก่อนการคลอดบุตร และในบางกรณีแม้กระทั่งก่อนการปฏิสนธิของเขาด้วยซ้ำ เรากำลังพูดถึง karyotyping ของทารกในครรภ์ - การวิเคราะห์โดยที่นักพันธุศาสตร์สามารถรับรู้ความผิดปกติทางพันธุกรรมในทารกในครรภ์ได้
พื้นฐานของพันธุศาสตร์มนุษย์
ร่างกายมนุษย์ประกอบด้วยเซลล์ที่มีชีวิต ในนิวเคลียสซึ่งมีโครโมโซม - การก่อตัวที่ประกอบด้วย จัดเก็บและส่งข้อมูลทางพันธุกรรม ทั้งชุดของการก่อตัวดังกล่าว เช่นเดียวกับจำนวน ขนาด และโครงสร้าง ถูกเรียกว่าคาริโอไทป์ในพันธุศาสตร์ตั้งแต่ต้นศตวรรษที่ 20
สำหรับคนที่มีสุขภาพแข็งแรงทุกคนจะมีโครโมโซม 46 ชุด หรือ 23 คู่ในหมู่พวกเขามีความโดดเด่น:
- autosomes (มีและสืบทอดข้อมูลเกี่ยวกับส่วนสูง ตา และสีผม และอื่นๆ มี 22 คู่);
- เรื่องเพศ (เพศของคนขึ้นอยู่กับคู่นี้ ผู้หญิงในคู่นี้มีโครโมโซมเหมือนกัน ผู้ชายมีโครโมโซมต่างกัน)
ระหว่างการวิจัยในยุค 70 โครโมโซมทุกคู่ได้รับการศึกษาและกำหนดหมายเลข เป็นที่ยอมรับกันว่าโครโมโซมเพศหญิงปกติถูกกำหนดโครโมโซม 46,XX ชาย - 46,XY ความผิดปกติของโครโมโซมที่ทราบแต่ละรายการนั้นจะถูกระบุด้วย
สาระสำคัญของวิธีการคาริโอไทป์
โครโมโซมครึ่งหนึ่งของทารกถ่ายทอดจากโครโมโซมของแม่ อีกครึ่งหนึ่งมาจากพ่อ ดังนั้น แม้กระทั่งก่อนที่จะตั้งครรภ์ คู่รักสามารถหันไปหานักพันธุศาสตร์เพื่อศึกษาคาริโอไทป์ของตนเองเพื่อทำความเข้าใจว่าพวกมันเข้ากันได้ทางพันธุกรรมอย่างไร เพื่อแยกความผิดปกติที่อาจเกิดขึ้นในระหว่างตั้งครรภ์หรือพัฒนาการของทารกในครรภ์
ในระหว่างตั้งครรภ์ ถ้าจำเป็น ให้ทำคาริโอไทป์ของทารกในครรภ์ ในช่วงแรก ขั้นตอนนี้จะช่วยให้คุณทราบว่าทารกในอนาคตมีความบกพร่องทางพันธุกรรมหรือไม่
การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์หรือการทำคาริโอไทป์ก่อนคลอดจำเป็นต้องมีการแทรกแซงในโพรงมดลูก ดังนั้นขั้นตอนนี้จึงไม่สามารถเรียกได้ว่าปลอดภัย 100% แนะนำให้ทำการทดสอบคาริโอไทป์ก่อนตั้งครรภ์เพื่อหลีกเลี่ยงความเสี่ยงต่อมารดาและทารกหากมีการระบุไว้
ข้อบ่งชี้สำหรับพ่อแม่ในอนาคต
แน่นอนว่าไม่จำเป็นต้องไปหานักพันธุศาสตร์สำหรับคู่รักทุกคนที่ตัดสินใจมีบุตร มีรายการสถานการณ์ที่ทำให้จำเป็น
สิ่งบ่งชี้สำหรับการวิเคราะห์คาริโอไทป์ของผู้ปกครอง:
- age - หนึ่งหรือทั้งพ่อและแม่ที่อายุเกิน 35 ปี;
- โรคทางพันธุกรรมในครอบครัวของหนึ่งในคู่สมรส;
- ภาวะมีบุตรยากของหญิงไม่ทราบสาเหตุ
- การแท้งหลายครั้งหรือพลาดการตั้งครรภ์ในประวัติศาสตร์;
- ความสนิทสนมของคู่สมรส;
- ฮอร์โมนล้มเหลวในผู้หญิง;
- อสุจิตัวผู้มีเจริญพันธุ์ต่ำ;
- พยายามทำเด็กหลอดแก้ว (IVF) ไม่สำเร็จหลายครั้ง
- สภาพการทำงานที่เป็นอันตรายสำหรับผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งหรือทั้งพ่อและแม่;
- สูบบุหรี่ ติดสุรา ติดยาเสพติด
- ลูกที่เกิดก่อนหน้านี้มีความผิดปกติทางพันธุกรรม
หากมีปัจจัยใด ๆ เหล่านี้ มีการทำคาริโอไทป์ การวิเคราะห์จะช่วยให้แน่ใจว่าเด็กในครรภ์ไม่มีโครโมโซมผิดปกติ
เตรียมตรวจวินิจฉัย
หากพ่อแม่ในอนาคตยังคงตัดสินใจที่จะไม่ใช้วิธีคาริโอไทป์ของทารกในครรภ์ แต่เพื่อแยกพยาธิสภาพที่เป็นไปได้ในขั้นตอนของการวางแผนการตั้งครรภ์ คุณจะต้องเตรียมพร้อมสำหรับการวิเคราะห์
สิ่งที่ต้องทำก่อนตรวจพันธุกรรม:
- เลิกนิสัยไม่ดี (สูบบุหรี่,แอลกอฮอล์);
- รักษาโรคเรื้อรังทั้งหมดเพื่อป้องกันการลุกเป็นไฟ;
- รักษากระบวนการอักเสบเฉียบพลันและโรคอื่นๆ
- หยุดกินยาปฏิชีวนะ ยาแรงอื่นๆ
คาริโอไทป์ของพ่อแม่ในอนาคตจะถูกตรวจโดยอาศัยเลือดดำของพวกเขา หรือมากกว่านั้นคือลิมโฟไซต์ที่แยกได้จากมัน แพทย์จะสังเกตการเปลี่ยนแปลง วิเคราะห์ปริมาณและโครงสร้างเป็นเวลาหลายวัน ในตอนท้ายของขั้นตอน นักพันธุศาสตร์จะตีความผลลัพธ์ ซึ่งจะเห็นได้ชัดเจนว่ามีการคุกคามของการเกิดของทารกที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมหรือไม่
วาดคาริโอไทป์ของทารกในครรภ์เสร็จเมื่อไหร่
มีสถานการณ์ที่ไม่เกิดปัญหาภาวะมีบุตรยากและการคลอดบุตร แต่แล้วในระหว่างที่ตั้งครรภ์ แพทย์ที่เข้าร่วมอาจระบุความจำเป็นในการทำคาริโอไทป์ของทารกในครรภ์ ในกรณีนี้ จะทำการวิเคราะห์เพื่อตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมโดยตรงในทารกในครรภ์
ความจำเป็นในการวิเคราะห์อาจเกิดขึ้นในกรณีของ:
- สงสัยว่าทารกในครรภ์จะมีความผิดปกติของอัลตราซาวนด์ที่วางแผนไว้
- ลูกที่เกิดมาเป็นคู่สามีภรรยาที่เป็นโรคทางพันธุกรรม
- แม่อายุมากกว่า 35;
- พึ่งแอลกอฮอล์หรือยาเสพติดในสตรีมีครรภ์ (แม้ในอดีต);
- การตรวจเลือดผิดปกติ
- สถานการณ์ทางนิเวศวิทยาที่ไม่เอื้ออำนวยในภูมิภาคที่ทั้งคู่อาศัยอยู่
- ความเจ็บป่วยของแม่ในไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์
- สภาพการทำงานที่เป็นอันตรายของทั้งคู่หรือหนึ่งในพันธมิตร
ในกรณีที่ผลการทดสอบเป็นลบ นักพันธุศาสตร์ต้องแจ้งให้ผู้ปกครองทราบถึงความเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้น อธิบายการคาดการณ์และทางเลือกสำหรับการพัฒนาสถานการณ์ แม้แต่ในช่วง 3 เดือนแรกของการพัฒนา การคาริโอไทป์ระดับโมเลกุลของทารกในครรภ์สามารถระบุความผิดปกติของโครโมโซมได้
การกำหนดคาริโอไทป์ของทารกในครรภ์แช่แข็ง
นอกเหนือจากปัจจัยข้างต้นทั้งหมดที่ส่งผลต่อความจำเป็นในการทดสอบทางพันธุกรรมของเด็กในครรภ์ แพทย์อาจแนะนำให้ทำคาริโอไทป์ของทารกในครรภ์ในระหว่างที่ไม่ได้รับการตั้งครรภ์ สิ่งนี้ทำขึ้นเพื่อระบุสาเหตุของการหยุดพัฒนาของทารกในครรภ์ ตลอดจนช่วยป้องกันผลลัพธ์ที่คล้ายคลึงกันในการตั้งครรภ์ครั้งต่อไป
วิธีการคาริโอไทป์ทางพันธุกรรม
พ่อแม่หลายคนไม่เห็นด้วยกับการวิเคราะห์ทางพันธุกรรม กลัวว่าการตั้งครรภ์จะดำเนินต่อไป ในการประเมินความเสี่ยงของการวิเคราะห์อย่างเป็นกลาง จำเป็นต้องเข้าใจวิธีการที่มีอยู่ของคาริโอไทป์ของทารกในครรภ์
วิธีวิจัย:
- รุกราน. วิธีที่แม่นยำที่สุดคือการเจาะเข้าไปในโพรงมดลูกเพื่อเก็บตัวอย่างเนื้อเยื่อเพื่อการวิเคราะห์ การแทรกแซงดังกล่าวทำให้เกิดความกังวลมากที่สุด แต่มีเหตุผลเพียง 2-3% ของกรณีเท่านั้น นั่นคือตามสถิติ ไม่เกิน 3 ใน 100 ขั้นตอนดังกล่าวนำไปสู่การแท้งบุตร น้ำคร่ำรั่วไหล เลือดออกหรือรกลอก
- ไม่รุกราน. อยู่ในการเปรียบเทียบผลการตรวจอัลตราซาวนด์และการวิเคราะห์ทางชีวเคมีของเลือดมารดา เทคนิคนี้ปลอดภัยสำหรับแม่และเด็กอย่างแน่นอน แต่ไม่สามารถรับประกันความถูกต้องของผลลัพธ์ได้ โดยพื้นฐานแล้ว การศึกษาดังกล่าวแสดงโอกาสเพียง % ที่จะมีลูกโดยมีความคลาดเคลื่อน
ในทางปฏิบัติ การเลือกวิธีการขึ้นอยู่กับความวิตกของแพทย์ การปรากฏตัวของปัจจัยหลายประการที่มีอิทธิพลต่อการปรากฏตัวของความผิดปกติของโครโมโซมพูดถึงเทคนิคการบุกรุก
ขั้นตอนการวิเคราะห์
หากมีการนัดหมายตามกำหนดเวลากับนรีแพทย์เกี่ยวกับการทำคาริโอไทป์ของทารกในครรภ์ วิธีการวิเคราะห์คือหนึ่งในคำถามแรกๆ ที่ผู้หญิงมี ในการศึกษาโครโมโซมของทารกในครรภ์จำเป็นต้องใช้สารพันธุกรรม เลือดจากสายสะดือ chorionic villi และน้ำคร่ำเหมาะสำหรับการวิเคราะห์ เพื่อให้ได้มาซึ่งแพทย์ใช้เข็มยาวเจาะผ่านผนังช่องท้องเข้าไปในโพรงมดลูก หากเราพูดถึงความเจ็บปวดของวิธีการรุกรานของคาริโอไทป์ของทารกในครรภ์ บทวิจารณ์ของผู้หญิงที่ผ่านพ้นผ่านเหตุการณ์นั้นมาพูดถึงความรู้สึกไม่สบายมากกว่าความเจ็บปวด
การวิจัยมีสองทางเลือก:
- คุณสามารถตรวจสอบโครโมโซมทุกคู่ได้ แต่จะใช้เวลามากกว่านั้น (ประมาณสองสัปดาห์)
- เป็นเวลา 7 วัน นักพันธุศาสตร์ตรวจสอบคู่โครโมโซมที่อาจมีสาเหตุของความผิดปกติทางพันธุกรรม (13, 18, 21 คู่และโครโมโซมเพศ)
ต้องขอบคุณการศึกษาโครโมโซมคู่ที่รับผิดชอบต่อเพศของเด็ก ซึ่งอยู่ในระยะเริ่มต้นของการตั้งครรภ์ คุณสามารถค้นหาว่าใครจะเป็นชายหรือหญิง แต่ได้รับความเสี่ยงดำเนินการแทรกแซง ไม่แนะนำให้วิเคราะห์เพื่อจุดประสงค์นี้เท่านั้น
การวิเคราะห์สามารถเปิดเผยพยาธิสภาพอะไรได้บ้าง
ยาแผนปัจจุบันรู้มากกว่า 700 โรคที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม กลุ่มอาการที่พบบ่อย ได้แก่:
- ลง - โครโมโซมที่สามในคู่ที่ 21 ผู้ป่วยมีลักษณะปัญญาอ่อน ลักษณะที่ปรากฏ (กระดูกจมูกสั้น กะโหลกสั้น ตาเฉียง หูเล็ก ขาสั้นและนิ้ว ลิ้นขยาย,คอสั้นหนา).
- Patau เป็นโครโมโซมเสริมในคู่ที่ 13 ซึ่งเป็นพยาธิสภาพที่ร้ายแรงเมื่อเด็ก ๆ ไม่ค่อยมีชีวิตอยู่มากกว่า 10 ปี
- Edwards - trisomy ในคู่ที่ 18, ข้อบกพร่องในระบบหัวใจและหลอดเลือดเป็นลักษณะเฉพาะ, ข้อบกพร่องภายนอกก็มีอยู่เช่นกัน (รูปร่างผิดปกติของกะโหลกศีรษะ, ตาแคบ, กรามล่างเล็ก)
- Shershevsky-Turner - ไม่มีโครโมโซม X ในโครโมโซมเพศคู่ โรคนี้มีลักษณะรูปร่างสั้น ข้อต่อผิดรูป วัยแรกรุ่นไม่เพียงพอ
นอกจากอาการข้างต้นแล้ว ความผิดปกติในชุดโครโมโซมของเด็กสามารถกระตุ้นให้เกิดโรคอื่นๆ ได้มากมาย รวมถึง:
- ปัญญาอ่อน;
- โรคจิต;
- เพิ่มความก้าวร้าว
- ความผิดปกติของอวัยวะภายใน
- งี่เง่า;
- ความผิดปกติ "เสียงร้องของแมว" - นอกจากความผิดปกติแต่กำเนิดแล้ว พยาธิวิทยายังแสดงอาการของเด็กร้องไห้อย่างตีโพยตีพายเป็นเวลานาน
น่าเสียดายโรคทางพันธุกรรมไม่คล้อยตามการรักษา การตัดสินใจรักษาการตั้งครรภ์ในกรณีของพยาธิวิทยาควรดำเนินการโดยพ่อแม่ในอนาคตด้วยตัวเองโดยไม่ต้องกดดันจากเจ้าหน้าที่ทางการแพทย์เพียงเล็กน้อย
วิเคราะห์ด้วยความคลาดเคลื่อน
ความคลาดเคลื่อนเรียกว่าความผิดปกติในจำนวนหรือโครงสร้างของโครโมโซม การวิเคราะห์ด้วยความคลาดเคลื่อนไม่ได้ทำในทารกในครรภ์ แต่ทำกับผู้หญิงที่ต้องการการตรวจที่แม่นยำยิ่งขึ้น เนื่องจากมีการนำวัสดุชีวภาพจำนวนมากมาใช้
ความต้องการดังกล่าวอาจเกิดขึ้นในกรณีของ:
- สันนิษฐานว่าเป็นหมัน;
- แท้งบุตรเรื้อรัง (แท้งเกิน 3 ครั้ง ประวัติการตั้งครรภ์ซีดจาง);
- ทำเด็กหลอดแก้วไม่สำเร็จหลายครั้ง
นรีแพทย์ไม่ได้กำหนดให้มีการปรึกษากับนักพันธุศาสตร์และการทำคาริโอไทป์โดยไม่มีเหตุผลสำคัญ การเข้าถึงผู้เชี่ยวชาญในเวลาที่เหมาะสมสามารถช่วยรักษาสุขภาพของแม่และเด็ก
