ดาวน์ซินโดรม: สัญญาณของการตั้งครรภ์, สาเหตุ

2024 ผู้เขียน: Curtis Blomfield | [email protected]. แก้ไขล่าสุด: 2023-12-16 21:38

เด็กทุกคนไม่ว่าปัญหาที่อาจเกิดขึ้นควรได้รับความรักและปรารถนาจากพ่อแม่ของพวกเขา ในบทความนี้ ฉันอยากจะพูดถึงว่าการตั้งครรภ์ของเด็กดาวน์ซินโดรมเกิดขึ้นได้อย่างไร และปัญหาที่อาจเกิดขึ้น

คำสองสามคำเกี่ยวกับโรค

โรคนี้ได้ชื่อมาเพื่อเป็นเกียรติแก่แพทย์ผู้วิจัย - John Langdon Down. แพทย์เริ่มทำงานในปี พ.ศ. 2425 แต่ตีพิมพ์ผล 4 ปีต่อมา จะพูดอะไรเกี่ยวกับโรคนี้ได้บ้าง? นี่เป็นพยาธิวิทยาที่มีลักษณะโครโมโซม: ความล้มเหลวเกิดขึ้นในกระบวนการแบ่งเซลล์ นักวิทยาศาสตร์ได้พิสูจน์แล้วว่าเด็กที่เกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการดาวน์มีโครโมโซมที่ 47 เพิ่มเติม (ในคนที่มีสุขภาพดี แต่ละเซลล์มีโครโมโซม 46 ตัวที่มีข้อมูลทางพันธุกรรมที่สำคัญ) พูดง่ายๆ ก็คือ ผู้ที่เป็นโรคนี้ถือว่าเป็นคนปัญญาอ่อน (ทั้งๆ ที่ไม่ควรเรียกว่าเป็นไปตามมาตรฐานทางศีลธรรมและจริยธรรม)

ข้อเท็จจริง

ข้อเท็จจริงสำคัญเกี่ยวกับโรคนี้:

1. ดาวน์ซินโดรมระหว่างตั้งครรภ์ส่งผลทั้งชายและหญิงอย่างเท่าเทียมกัน
2. สถิติ: ทารกที่เป็นโรคนี้ 1 คนเกิดมาเพื่อทารกที่มีสุขภาพดีทุกๆ 1100 คน
3. 21 มีนาคม เป็นวันสามัคคีกับคนกลุ่มอาการดาวน์ ที่น่าสนใจคือวันที่ไม่ได้ถูกเลือกโดยบังเอิญ ท้ายที่สุดสาเหตุของโรคคือ trisomy บนโครโมโซม 21 (ตัวเลขคือ 21 เลขลำดับของเดือนคือ 3)
4. คนที่เป็นโรคนี้สามารถอยู่ได้ถึง 60 ปี และต้องขอบคุณการพัฒนาที่ทันสมัย พวกเขาสามารถนำไปสู่ชีวิตที่สมบูรณ์แบบปกติได้อย่างสมบูรณ์ (พวกเขาสามารถอ่าน เขียน มีส่วนร่วมในชีวิตสาธารณะ)
5. โรคไม่มีขอบเขตหรือกลุ่มเสี่ยง เด็กคนนี้สามารถเกิดมาเป็นผู้หญิงได้โดยไม่คำนึงถึงระดับการศึกษา สถานะทางสังคม สีผิว หรือสภาวะสุขภาพ

เหตุผล

เราพิจารณาเพิ่มเติมในหัวข้อ: "ดาวน์ซินโดรม: สัญญาณระหว่างตั้งครรภ์" สาเหตุอะไรที่สามารถนำไปสู่การเกิดโรคนี้? ดังที่ได้กล่าวมาแล้วโครโมโซมที่ 47 พิเศษมีหน้าที่รับผิดชอบทุกอย่าง กระบวนการทั้งหมดที่นำไปสู่การเกิดดาวน์ซินโดรมเกิดขึ้นในช่วงเวลาของการสร้างมดลูกของทารกในครรภ์ในช่วงระยะเวลาของการแบ่งเซลล์ ผู้เชี่ยวชาญสมัยใหม่กล่าวว่าสิ่งเหล่านี้เป็นการสุ่มการกลายพันธุ์ของโครโมโซมที่ไม่ขึ้นกับปัจจัยภายนอกโดยสิ้นเชิง

กลุ่มเสี่ยงและสถิติ

ความเสี่ยงของดาวน์ซินโดรมระหว่างตั้งครรภ์แตกต่างกันไปสำหรับผู้หญิงแต่ละกลุ่ม:

1. อายุ 20-25 ปี. ความเสี่ยงของอาการนี้ในเด็กคือ 1/1562.
2. อายุ 25-35 ปี. ความเสี่ยงเพิ่มขึ้น: 1/1000.
3. 35-39:1/214.
4. อายุเกิน 45 ปี ความเสี่ยงที่ยิ่งใหญ่ที่สุด ในกรณีนี้ เด็ก 19 คน เกิดมาพร้อมกับดาวน์ซินโดรม

สำหรับพ่อ บทสรุปของหมอไม่ได้คลุมเครือนัก อย่างไรก็ตาม ผู้เชี่ยวชาญส่วนใหญ่กล่าวว่าพ่อที่มีอายุมากกว่า 42 ปีมีโอกาสตั้งครรภ์ "เด็กที่มีแดดจัด" มากขึ้น

การทดสอบ

นักวิทยาศาสตร์สมัยใหม่ได้คิดค้นการทดสอบพิเศษที่สามารถขจัดความเสี่ยงของดาวน์ซินโดรมในระหว่างตั้งครรภ์ ในกรณีนี้ ผู้หญิงจะต้องตอบคำถามที่สำคัญต่อไปนี้

1. อายุ
2. เชื้อชาติ
3. นิสัยไม่ดี (สูบบุหรี่).
4. น้ำหนักตัว
5. เป็นเบาหวาน
6. จำนวนการตั้งครรภ์
7. การปฏิสนธิ: มีการทำเด็กหลอดแก้ว

อย่างไรก็ตาม ก็ยังคุ้มที่จะบอกว่าต้องขอบคุณโปรแกรมทดสอบเพียงอย่างเดียว เป็นไปไม่ได้ที่จะขจัดความเสี่ยงที่ทารกจะเป็นโรคนี้โดยสิ้นเชิง ในการดำเนินการนี้ คุณต้องใช้เงินเพิ่มเติม

ฉันจะรู้ได้อย่างไร

เรายังคงสนทนาในหัวข้อ: "ดาวน์ซินโดรม: สัญญาณระหว่างตั้งครรภ์" ดังที่ได้กล่าวไว้ข้างต้น พยาธิวิทยานี้มีลักษณะทางพันธุกรรม ดังนั้น คุณสามารถเรียนรู้เกี่ยวกับมันได้แม้ในเวลาที่ทารกอยู่ในกระบวนการของการพัฒนาของมดลูก งานวิจัยนี้จะเกี่ยวข้องอะไรในกรณีนี้

1. อัลตราซาวนด์. ควรทำครั้งแรกในช่วง 11 ถึง 13 สัปดาห์ ในกรณีนั้นก็จะตรวจสอบพื้นที่คอของทารกซึ่งจะทำให้สามารถบอกได้ว่าเด็กมีพยาธิสภาพนี้หรือไม่ (อาจมองเห็นรอยพับเพิ่มเติมในการตรวจอัลตราซาวนด์หรือความหนาที่อนุญาตของบริเวณคอจะมากกว่า 3 มม.)
2. ตรวจเลือดแม่. ในการทำเช่นนี้ คุณจะต้องบริจาคเลือดจากเส้นเลือด หากทารกในครรภ์มีพยาธิสภาพ มารดาจะมีหน่วยย่อย β-CHG เพิ่มขึ้น (จะมากกว่า 2 MoM)
3. วิเคราะห์พลาสม่า. ความเสี่ยงที่จะมีอาการในเด็กในครรภ์อาจเป็นได้หากตัวบ่งชี้ PAPP-A น้อยกว่า 0.5 MoM

การศึกษานี้เรียกว่า "การวิเคราะห์แบบคัดกรองรวม" (หรือการทดสอบคัดกรองครั้งแรก) เมื่อรวมกันแล้วคุณจะได้ผลลัพธ์ที่ถูกต้อง 86%

การศึกษาเพิ่มเติม

ดาวน์ซินโดรม สัญญาณของการตั้งครรภ์ อัลตราซาวนด์เป็นวิธีการวิจัยไม่เพียงพอสำหรับการวินิจฉัยที่ถูกต้อง หากการตรวจคัดกรองครั้งแรกระบุว่าทารกมีไซเดอร์นี้ แพทย์อาจแนะนำให้สตรีมีครรภ์รับการศึกษาอื่น (จำเป็นหากผู้หญิงจะตัดสินใจทำแท้ง) นี่คือการเจาะน้ำคร่ำผ่านปากมดลูก ในระหว่างขั้นตอนนี้ จะมีการเก็บตัวอย่าง chorionic villi ซึ่งจะถูกส่งไปยังห้องปฏิบัติการเพื่อทำการประมวลผลอย่างละเอียด ผลลัพธ์ในกรณีนี้ถูกต้อง 100% จุดสำคัญ: ขั้นตอนนี้อาจเป็นอันตรายต่อชีวิตของเด็ก ดังนั้นในการตัดสินใจ ผู้ปกครองควรคิดให้รอบคอบ บังคับหมอผู้หญิงไม่ได้รับอนุญาตให้ศึกษาเรื่องนี้

ฉายรอบสอง

เราศึกษาเพิ่มเติมในหัวข้อ: "ดาวน์ซินโดรม: สัญญาณระหว่างตั้งครรภ์" ดังนั้นการตรวจคัดกรองครั้งที่สองจึงมีความสำคัญในระหว่างการคลอดบุตร จะดำเนินการในไตรมาสที่สองระหว่างสัปดาห์ที่ 16 และ 18 ของการตั้งครรภ์ สัญญาณของโรคในการศึกษาเลือดมารดา:

1. HCG เกิน 2 เดือนขึ้นไป
2. AFP น้อยกว่า 0.5 เดือน
3. ฟรี estriol - น้อยกว่า 0.5 เดือน
4. Inhibin A - มากกว่า 2 เดือน

การวินิจฉัยอัลตราซาวนด์ก็มีความสำคัญเช่นกัน:

1. ขนาดทารกในครรภ์เล็กกว่าปกติ
2. การย่อหรือขาดของกระดูกจมูกในทารก
3. ตัดโคนขาและกระดูกต้นแขน
4. กรามบนของทารกจะเล็กกว่าปกติ
5. สายสะดือของทารกจะมีหลอดเลือดแดงหนึ่งเส้นแทนที่จะเป็นสองเส้น
6. กระเพาะปัสสาวะของทารกในครรภ์จะขยาย
7. เด็กมักจะมีอาการใจสั่น
8. ผู้หญิงอาจมี oligohydramnios หรืออาจจะไม่มีน้ำคร่ำเลย

ทำแท้ง

ผู้หญิงที่พิจารณาหัวข้อ “ดาวน์ซินโดรม: สัญญาณของการตั้งครรภ์” ควรรู้อะไรอีกบ้าง ดังนั้นจึงไม่มีใครสามารถชักชวนให้พวกเขายุติการตั้งครรภ์ได้ เรื่องนี้ต้องจำไว้ให้ดี แพทย์สามารถแนะนำการดำเนินการต่อไปนี้เท่านั้น:

1. การทำแท้งและการกำจัดทารกในครรภ์ที่มีพยาธิสภาพ
2. ให้กำเนิดทารกที่มีความต้องการพิเศษทั้งๆ ที่มีทุกอย่าง (ในกรณีนี้ ไม่เพียงแต่จะต้องใช้กำลังเพิ่มเติม แต่ยังต้องใช้เงินทุนด้วย)

รับการตัดสินใจว่าเหตุการณ์จะพัฒนาต่อไปอย่างไรต้องเป็นพ่อแม่ของเด็กเท่านั้น

เกี่ยวกับแม่

แล้วดาวน์ซินโดรม สมมุติว่าสัญญาณระหว่างตั้งครรภ์มีทุกสิ่งที่ตรวจพบในพยาธิสภาพนี้อย่างแท้จริง สตรีมีครรภ์จะรู้สึกอย่างไรขณะอุ้มลูกคนพิเศษเช่นนี้ ไม่มีอะไรผิดปกติ ซึ่งจะไม่ส่งผลต่อสภาพภายนอกและสุขภาพของผู้หญิงเลย เหล่านั้น. ทุกสิ่งทุกอย่างที่เกิดขึ้นกับหญิงตั้งครรภ์คนอื่น ๆ ก็จะเกิดขึ้นกับแม่ที่ลูกในครรภ์มีพยาธิสภาพด้วย ดังนั้นด้วยสัญญาณภายนอกเพียงสัญญาณเดียวหรือมีอาการบางอย่าง ผู้หญิงจะไม่สามารถบอกได้ว่าลูกของเธอมีความผิดปกติหรือไม่

ความน่าจะเป็น

เรายังพิจารณาถึงพยาธิสภาพดังกล่าวว่าดาวน์ซินโดรม ในระหว่างตั้งครรภ์ โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากมีการวินิจฉัยโรคเฉพาะ ผู้ปกครองหลายคนสนใจ: หากเด็กคนหนึ่งเกิดมาพร้อมกับพยาธิวิทยา มีโอกาสที่ทารกคนที่สองจะเกิดโดยไม่มีการเบี่ยงเบนหรือไม่? มีสองตัวเลือกที่นี่:

1. หากเด็กมีโครโมโซมที่ 21 เพิ่มขึ้นสามเท่าโดยทั่วไป ความน่าจะเป็นของการตั้งครรภ์ครั้งต่อไปที่มีพยาธิสภาพเดียวกันคือ 1%
2. หากเป็นรูปแบบการโยกย้ายที่สืบทอดมาจากพ่อหรือแม่ ความน่าจะเป็นจะสูงขึ้น อย่างไรก็ตาม หมอไม่มีตัวเลขที่แน่นอน

เกี่ยวกับเด็ก

อาจไม่ใช่ทุกคนที่รู้ว่าเด็กที่เป็นโรคนี้ถูกเรียกว่า "เด็กที่มีแดดจัด" คนเหล่านี้มีภาวะปัญญาอ่อน (อาจมีตั้งแต่เล็กน้อยจนถึงในรูปแบบที่ซับซ้อนมากขึ้น) แต่นี่ไม่ใช่ประโยค ด้วยโปรแกรมการศึกษาที่ทันสมัยและการพัฒนาของนักวิทยาศาสตร์ เด็กเหล่านี้สามารถมีชีวิตที่ปกติได้อย่างสมบูรณ์ หากทำทุกอย่างถูกต้อง เด็กไม่เพียงแต่สามารถ แต่ยังเรียนรู้ที่จะเขียนและอ่านอีกด้วย เด็กเหล่านี้ชอบที่จะ "ออกไป" เดินดูสิ่งใหม่ ๆ ที่สดใสและสวยงามเหมือนคนอื่น ๆ ในเมืองใหญ่มีศูนย์พิเศษที่พวกเขาจัดการกับทารกด้วยการวินิจฉัยดังกล่าว มีบางโรงเรียนสำหรับผู้ป่วยดาวน์ซินโดรม ไม่ต้องสงสัยเลยว่าคนที่เป็นโรคนี้บางครั้งไม่สามารถทำได้โดยปราศจากความช่วยเหลือจากภายนอกซึ่งต้องจำไว้ ดังนั้น หากทารกในครรภ์ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นดาวน์ซินโดรม ในระหว่างตั้งครรภ์ ผู้ปกครองควรชั่งน้ำหนักข้อดีข้อเสียอย่างรอบคอบเพื่อการตัดสินใจที่ถูกต้อง