Ataxia - โรคที่แสดงออกในการไม่ประสานกันของการเคลื่อนไหวทักษะยนต์บกพร่องพร้อมความแข็งแกร่งของแขนขาลดลงเล็กน้อย ประเภทหนึ่งคือ ataxia ทางครอบครัวของ Friedreich ซึ่งเป็นรูปแบบทั่วไปของความผิดปกติทางพันธุกรรม มันเกิดขึ้นระหว่าง 2 ถึง 7 คนจาก 100,000.
โรคนี้มักเริ่มในวัยเด็กในช่วงทศวรรษที่ 1-2 ของชีวิต (แม้ว่าจะมีบางกรณีที่ตรวจพบหลังจาก 20 ปี) โดยปกติสมาชิกในครอบครัวหลายคนต้องทนทุกข์ทรมานจาก ataxia - พี่น้องและในกรณีส่วนใหญ่เกิดขึ้นในครอบครัวที่มีการแต่งงานร่วมกัน อาการต่างๆ ดูเหมือนไม่ชัดเจน โรคดำเนินไปอย่างช้าๆ นานหลายสิบปี และทำให้รู้สึกไม่สบายอย่างมากโดยไม่ต้องให้แพทย์ช่วยเหลือ
สัญญาณของโรค
อาการหลักของอาการเสียสมดุลของฟรีดริชคือการเดินของผู้ป่วย เขาเดินงุ่มง่าม วางเท้าให้กว้างและกวาดเบี่ยงเบนจากศูนย์กลางไปด้านข้าง เมื่อโรคดำเนินไป มือ กล้ามเนื้อหน้าอกและใบหน้า จะได้รับผลกระทบจากความผิดปกติของการประสานงาน สีหน้าเปลี่ยนไป พูดช้า กระตุก การตอบสนองของเอ็นและ periosteal ลดลงหรือหายไป (ครั้งแรกที่ขาแล้วกระจายไปที่แขน) การได้ยินมักจะบกพร่อง กระดูกสันหลังคด
สาเหตุของโรค
ataxia ประเภทนี้เป็นกรรมพันธุ์ประเภทเรื้อรังก้าวหน้า มันเป็นของ spinocerebellar ataxias ซึ่งเป็นกลุ่มของโรคที่มีอาการคล้ายคลึงกันซึ่งเกิดจากความเสียหายต่อสมองน้อย ก้านสมอง ไขสันหลัง และเส้นประสาทไขสันหลัง ซึ่งมักรบกวนการวินิจฉัยที่ถูกต้อง อย่างไรก็ตามในบรรดา ataxias ของ cerebellar โรคของ Friedreich มีความโดดเด่นด้วยการปรากฏตัวของรูปแบบด้อยในขณะที่ประเภทอื่น ๆ จะถูกส่งในลักษณะที่โดดเด่น autosomal กล่าวคือ เด็กที่ป่วยเกิดจากคู่สามีภรรยาที่พ่อแม่เป็นพาหะของเชื้อโรค แต่มีสุขภาพแข็งแรงดี
ataxia นี้เกิดจากการเสื่อมของเส้นประสาทไขสันหลังด้านข้างและด้านหลังรวมกัน ซึ่งเกิดจากความผิดปกติของเอนไซม์และเคมีในลักษณะที่ไม่สามารถอธิบายได้ ซึ่งสืบทอดมา เมื่อโรคส่งผลกระทบต่อกลุ่มกอลล์ เซลล์ของเสาคลาร์กและทางเดินกระดูกสันหลังส่วนกระดูกสันหลัง
ประวัติคดี
โรคฟรีดรีคถูกแยกออกเป็นรูปแบบอิสระเมื่อกว่า 100 ปีที่แล้วโดยศาสตราจารย์แพทย์ชาวเยอรมัน N. Friedreich ตั้งแต่ปี 1860 โรคนี้ได้รับการศึกษาอย่างแข็งขัน หลังจากมีข้อเสนอแนะใน พ.ศ. 2525 ว่าสาเหตุของความเสื่อมนี้คือความผิดปกติของไมโตคอนเดรีย ด้วยเหตุนี้ แทนที่จะใช้ชื่อที่ยอมรับกันทั่วไปว่า "Friedreich's ataxia" คำว่า "โรคของฟรีดริช" จึงถูกเสนอให้สะท้อนให้เห็นได้อย่างแม่นยำมากขึ้นถึงอาการแสดงของโรคต่างๆ นานา ทั้งทางระบบประสาทและภายนอกประสาท
อาการทางระบบประสาท
หากผู้ป่วยมีอาการผิดปกติของ Friedreich อาการที่สังเกตได้บ่อยที่สุดก่อนคือความอึดอัดและความไม่แน่นอนเมื่อเดิน โดยเฉพาะอย่างยิ่งในความมืด, เซื่องซึม, สะดุด จากนั้นอาการนี้จะเกิดจากการไม่ประสานกันของแขนขาตอนบนความอ่อนแอของกล้ามเนื้อขา ที่จุดเริ่มต้นของโรคอาจมีการเปลี่ยนแปลงในการเขียนด้วยลายมือ dysarthria ในคำพูดมีลักษณะของการระเบิด staccato
การยับยั้งปฏิกิริยาตอบสนอง (เอ็นและกระดูกเชิงกราน) สามารถสังเกตได้ทั้งในระหว่างการแสดงอาการอื่นๆ และก่อนหน้านั้นนาน ด้วยความก้าวหน้าของ ataxia จึงสามารถสังเกตอาการ areflexia ทั้งหมดได้ อาการที่สำคัญอีกอย่างคือ อาการของ Babinski กล้ามเนื้อความดันเลือดต่ำ ต่อมากล้ามเนื้อขาอ่อนแรง ลีบ
อาการแสดงภายนอกและอาการอื่นๆ ของภาวะขาดออกซิเจน
โรคฟรีดรีคมีลักษณะผิดปกติของโครงกระดูก ผู้ป่วยมีแนวโน้มที่จะ scoliosis, kyphoscoliosis, ความผิดปกติของนิ้วมือและนิ้วเท้า ที่เรียกว่าเท้าของ Friedreich (หรือเท้าของ Friedreich) เป็นลักษณะเฉพาะในโรค ataxia ของ Friedreich ภาพถ่ายของเท้าดังกล่าวให้ความเข้าใจที่ชัดเจนว่าความผิดปกติดังกล่าวไม่เป็นเรื่องปกติสำหรับร่างกายที่แข็งแรง: นิ้วจะงอใน phalanges หลักและงอในข้อต่อระหว่างช่วงที่มีส่วนโค้งเว้าสูงของเท้า เหมือนการเปลี่ยนแปลงเกิดขึ้นได้ด้วยแปรง
นอกจากนี้ ผู้ป่วยมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคต่อมไร้ท่อ: พวกเขามักจะมีความผิดปกติเช่น เบาหวาน ความผิดปกติของรังไข่ ทารก ภาวะ hypogonadism ฯลฯ ต้อกระจกเป็นไปได้จากอวัยวะของการมองเห็น
หากตรวจพบความผิดปกติของกล้ามเนื้อหัวใจขาดเลือดของฟรีดริช ใน 90% ของผู้ป่วยจะมีอาการหัวใจวายร่วมด้วย การพัฒนาของคาร์ดิโอไมโอแพทีแบบก้าวหน้า ซึ่งส่วนใหญ่เป็นภาวะไขมันในเลือดสูง ผู้ป่วยบ่นถึงความเจ็บปวดในหัวใจ ใจสั่น หายใจถี่เมื่อออกแรง ฯลฯ ในเกือบร้อยละ 50 ของผู้ป่วย cardiomyopathy ทำให้เสียชีวิต
ในระยะสุดท้ายของโรค ผู้ป่วยมีภาวะขาดน้ำ อัมพฤกษ์ อัมพาต มือไว สูญเสียการได้ยิน, ฝ่อของเส้นประสาทตา, อาตาเป็นไปได้, การทำงานของอวัยวะอุ้งเชิงกรานบางครั้งถูกรบกวนและผู้ป่วยทนทุกข์ทรมานจากการเก็บปัสสาวะหรือในทางกลับกัน, ภาวะกลั้นปัสสาวะไม่อยู่ เมื่อเวลาผ่านไป ผู้ป่วยจะสูญเสียความสามารถในการเดินและให้บริการตนเองโดยไม่ได้รับความช่วยเหลือ อย่างไรก็ตาม ยังไม่พบอาการอัมพาตที่เกิดจากภาวะขาดออกซิเจนใดๆ รวมทั้งโรคของฟรีดรีช
สำหรับภาวะสมองเสื่อม ด้วยโรคเช่นภาวะสมองเสื่อมในสมองน้อยของ Friedreich ยังไม่มีข้อมูลที่แน่นอน: ภาวะสมองเสื่อมเกิดขึ้นในผู้ใหญ่ มีการอธิบายไว้ แต่ในเด็กนั้นพบได้ยากมาก เช่นเดียวกับความบกพร่องทางสติปัญญา
ภาวะแทรกซ้อนของ ataxia
ความผิดปกติทางกรรมพันธุ์ของฟรีดริช ในกรณีส่วนใหญ่มีความซับซ้อนจากภาวะหัวใจล้มเหลวเรื้อรัง เช่นเดียวกับภาวะหายใจล้มเหลวทุกประเภท นอกจากนี้ผู้ป่วยยังมีโอกาสสูงเสี่ยงต่อการติดเชื้อซ้ำ
เกณฑ์การวินิจฉัยภาวะขาดออกซิเจนของฟรีดริช
เกณฑ์การวินิจฉัยโรคที่ชัดเจนคือ
- โรคถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์;
- โรคเริ่มก่อนอายุ 25 บ่อยขึ้นในวัยเด็ก
- ataxia แบบก้าวหน้า;
- เอ็นกล้ามเนื้ออ่อนแรงและลีบ ภายหลังและมือ
- สูญเสียความรู้สึกลึก ๆ ครั้งแรกที่แขนขาล่าง จากนั้นในท่อนบน
- พูดไม่ชัด;
- โครงกระดูกผิดรูป;
- ความผิดปกติของต่อมไร้ท่อ;
- คาร์ดิโอไมโอแพที;
- ต้อกระจก;
- ไขสันหลังฝ่อ
ในขณะเดียวกัน การตรวจ DNA ก็ยืนยันว่ามียีนที่บกพร่อง
การวินิจฉัย
เมื่อพูดถึงโรคเช่น ataxia ของ Friedreich การวินิจฉัยควรรวมถึงการทำ anamnesis การตรวจร่างกายอย่างครบถ้วนและการศึกษาประวัติทางการแพทย์ของผู้ป่วยและครอบครัวของเขา ความสนใจเป็นพิเศษในระหว่างการตรวจจะจ่ายให้กับปัญหาเกี่ยวกับระบบประสาทโดยเฉพาะอย่างยิ่งความสมดุลที่ไม่ดีเมื่อตรวจสอบการเดินและสถิตยภาพของเด็กไม่มีการตอบสนองและความรู้สึกในข้อต่อ ผู้ป่วยไม่สามารถใช้ศอกแตะเข่าอีกข้างได้ พลาดการทดสอบด้วยนิ้ว-จมูก และอาจมีอาการมือสั่นเมื่อเหยียดแขน
ระหว่างการศึกษาในห้องปฏิบัติการ มีการละเมิดการเผาผลาญกรดอะมิโน
คลื่นไฟฟ้าสมองด้วย ataxia ของ Friedreich เผยเดลต้ากระจายและกิจกรรม theta การลดจังหวะอัลฟา Electromyography เผยให้เห็นรอยโรค axonal-demyelinating ของเส้นใยประสาทสัมผัสของเส้นประสาทส่วนปลาย
ทำการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อตรวจหายีนที่บกพร่อง ด้วยความช่วยเหลือของการวินิจฉัยดีเอ็นเอทำให้เกิดความเป็นไปได้ในการสืบทอดเชื้อโรคโดยเด็กคนอื่น ๆ ในครอบครัว การวินิจฉัย DNA ที่ครอบคลุมสำหรับทั้งครอบครัวก็สามารถทำได้เช่นกัน ในบางกรณีจำเป็นต้องตรวจ DNA ก่อนคลอด
เมื่อวินิจฉัยและในอนาคตหลังวินิจฉัย ผู้ป่วยต้องเอกซเรย์ศีรษะ กระดูกสันหลัง หน้าอกเป็นประจำ หากจำเป็น ให้กำหนดการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็กและคำนวณ ใน MRI ของสมอง ในกรณีนี้ เราสามารถสังเกตเห็นการฝ่อของไขสันหลังและก้านสมอง ซึ่งเป็นส่วนบนของ cerebellar vermis การตรวจด้วย ECG และ EchoEG ก็เป็นสิ่งจำเป็นเช่นกัน
การวินิจฉัยแยกโรค
เมื่อทำการวินิจฉัย จำเป็นต้องแยกความแตกต่างโรคของฟรีดริชออกจากโรคปลอกประสาทเสื่อมแข็ง โรคเส้นประสาทเสื่อม โรคอัมพาตขาในครอบครัว และความผิดปกติประเภทอื่นๆ โดยเฉพาะโรค Louis-Bar ซึ่งเป็นอาการผิดปกติที่พบมากเป็นอันดับสอง โรค Louis-Bahr หรือ telangiectasia ก็เริ่มขึ้นในวัยเด็กและแตกต่างทางคลินิกจากโรคของ Friedreich เมื่อมีการขยายหลอดเลือดขนาดเล็กอย่างกว้างขวางโดยไม่มีความผิดปกติของโครงกระดูก
จำเป็นต้องแยกโรคออกจากกลุ่มอาการบาสเซ่น-คอร์นซไวก์และภาวะขาดวิตามินอีที่เกิดจากการขาดวิตามินอี ในกรณีนี้ ต้องตรวจวินิจฉัยในเลือดปริมาณวิตามินอี มี/ไม่มี acanthocytosis และศึกษาสเปกตรัมของไขมัน
ในช่วงเวลาของการวินิจฉัยโรค จำเป็นต้องแยกโรคเมตาบอลิซึมที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมถอยอัตโนมัติ ร่วมกับความผิดปกติของกระดูกสันหลังส่วนสมองน้อยในรูปแบบอื่นๆ
ข้อแตกต่างระหว่างโรคปลอกประสาทเสื่อมแข็งและโรคฟรีดรีชคือการไม่มีเส้นเอ็นที่บิดงอ (areflexia) ของเส้นเอ็น โดยไม่มีภาวะความดันเลือดต่ำของกล้ามเนื้อและกล้ามเนื้อลีบ นอกจากนี้ ด้วยเส้นโลหิตตีบ จะไม่พบอาการแสดงนอกระบบประสาท ไม่มีการเปลี่ยนแปลงใน CT และ MRI
ทรีทเม้นท์ Axia
ผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคขาดออกซิเจนของ Friedreich ควรได้รับการรักษาโดยนักประสาทวิทยา ในระดับที่มากขึ้นการรักษาเป็นอาการโดยมุ่งเป้าไปที่การกำจัดอาการของโรคให้ได้มากที่สุด รวมถึงการบำบัดเพื่อเสริมสร้างความเข้มแข็งทั่วไป รวมถึงการแต่งตั้งการเตรียมเอทีพี เซเรโบรลีซิน วิตามินบี และสารต้านโคลีนเอสเตอเรส นอกจากนี้ ยาที่ทำหน้าที่รักษาไมโตคอนเดรีย เช่น กรดซัคซินิก ไรโบฟลาวิน วิตามินอี มีบทบาทสำคัญในการรักษาภาวะ ataxia นี้ มีการกำหนด Riboxin, cocarboxylase ฯลฯ เพื่อปรับปรุงการเผาผลาญของกล้ามเนื้อหัวใจ
บำรุงด้วยวิตามิน. ควรทำการรักษาซ้ำเป็นระยะ
เนื่องจากสาเหตุหลักของอาการปวดในโรคนี้คือโรคกระดูกสันหลังคด ผู้ป่วยจึงสวมเครื่องรัดตัวกระดูกและข้อ หากเครื่องรัดตัวไม่ช่วย จะดำเนินการผ่าตัดเป็นชุด (สอดแท่งไททาเนียมเข้าไปในกระดูกสันหลังเพื่อป้องกันไม่ให้เกิด scoliosis ขึ้นอีก)
มาตรการทั้งหมดนี้มุ่งเป้าไปที่รักษาสภาพของผู้ป่วยให้นานที่สุดและหยุดความก้าวหน้าของโรค
พยากรณ์โรค Axia
การพยากรณ์โรคดังกล่าวโดยทั่วไปจะไม่เอื้ออำนวย ความผิดปกติทางจิตเวชดำเนินไปอย่างช้าๆ ระยะเวลาของโรคแตกต่างกันอย่างมาก แต่ในกรณีส่วนใหญ่ไม่เกิน 20 ปีในผู้ชาย 63% (สำหรับผู้หญิง การพยากรณ์โรคจะดีกว่า - หลังจากเริ่มมีอาการเกือบ 100% จะอยู่ได้นานขึ้น กว่า 20 ปี)
สาเหตุการตายที่พบบ่อยที่สุดคือ หัวใจและปอดล้มเหลว ภาวะแทรกซ้อนจากโรคติดเชื้อ หากผู้ป่วยไม่ป่วยด้วยโรคเบาหวานและโรคหัวใจ ชีวิตของเขาสามารถอยู่ได้นานถึงหลายปี แต่กรณีดังกล่าวค่อนข้างหายาก อย่างไรก็ตาม เนื่องจากการรักษาตามอาการ ทำให้ผู้ป่วยมีคุณภาพและอายุขัยเฉลี่ยเพิ่มขึ้น
การป้องกัน
การป้องกันโรคฟรีดริชขึ้นอยู่กับการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์
ผู้ป่วยที่มีภาวะ ataxia จะได้รับกายภาพบำบัดที่ซับซ้อน เนื่องจากกล้ามเนื้อแข็งแรงขึ้น การไม่ประสานกันจึงลดลง การออกกำลังกายควรมุ่งเป้าไปที่การฝึกความสมดุลและความแข็งแรงของกล้ามเนื้อเป็นหลัก กายภาพบำบัดและการออกกำลังกายแก้ไขช่วยให้ผู้ป่วยมีการเคลื่อนไหวได้นานที่สุด นอกจากนี้ ในกรณีนี้ จะป้องกันไม่ให้เกิดภาวะกล้ามเนื้อหัวใจตายได้
นอกจากนี้ ผู้ป่วยสามารถใช้อุปกรณ์ช่วยเหลือเพื่อพัฒนาคุณภาพชีวิตของพวกเขา - ไม้เท้า ไม้เท้า รถเข็น
ในอาหารจำเป็นต้องลดปริมาณคาร์โบไฮเดรตลงเหลือ 10 กรัม / กิโลกรัมเพื่อไม่ให้กระตุ้นการเสริมสร้างความบกพร่องของการเผาผลาญพลังงาน
ยังต้องหลีกเลี่ยงโรคติดเชื้อ การบาดเจ็บ และความมึนเมา
ปัจจัยสำคัญในการป้องกันโรคคือการป้องกันการถ่ายทอดของ ataxia โดยการถ่ายทอดทางพันธุกรรม หากเป็นไปได้ ควรหลีกเลี่ยงการคลอดบุตรหากครอบครัวมีกรณีของอาการเสียเลือดของฟรีดริช เช่นเดียวกับการแต่งงานระหว่างญาติพี่น้อง
