โรคกระดูกพรุนหรือโรคหินอ่อนเป็นความเสียหายร้ายแรงต่อเนื้อเยื่อกระดูก ซึ่งเป็นอาการจูงใจที่จะถ่ายทอดทางพันธุกรรม พยาธิวิทยาได้ชื่อมาจากความจริงที่ว่าเมื่อตัดรังสีเอกซ์กระดูกที่ได้รับผลกระทบดูเหมือนหินอ่อน อีกชื่อหนึ่งสำหรับโรคนี้คือหินอ่อนมรณะ สามารถพัฒนาได้กับคนทุกวัย แต่มักพบในเด็ก
พยาธิวิทยาได้รับการอธิบายและวิเคราะห์โดยละเอียดในปี 1904 โดยแพทย์ชาวเยอรมัน Albers-Schoenberg นี่เป็นอาการที่หายาก ส่งผลกระทบต่อหนึ่งใน 500,000 คนเท่านั้น
สาเหตุของพยาธิสภาพนี้
สาเหตุหลักของการเกิดโรคหินอ่อนมักเรียกว่าการละเมิดกระบวนการเผาผลาญของฟอสฟอรัสและแคลเซียมในร่างกาย เนื้อเยื่อเกี่ยวพันมีส่วนร่วมในการทำงานของอวัยวะและระบบต่างๆ แต่ไม่สามารถควบคุมได้กิจกรรมและการทำงาน เมื่อพยาธิวิทยาปรากฏขึ้น เนื้อเยื่อจะเริ่มทำงานผิดปกติ โดยกักเก็บเกลือไว้ ซึ่งในที่สุดจะนำไปสู่การพัฒนาของรอยโรคและเส้นโลหิตตีบ
วันนี้วิทยาศาสตร์การแพทย์ไม่สามารถอธิบายสาเหตุของความล้มเหลวในการทำงานของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันได้อย่างเต็มที่ ยังไม่ค่อยเข้าใจปัจจัยที่มีอิทธิพลต่อการพัฒนาของโรคหินอ่อน ในเวลาเดียวกัน ยาสามารถระบุยีนที่สามารถขัดขวางการสร้างโปรตีนในช่วงระยะเวลาการกลายพันธุ์ ยีนมีหน้าที่สร้างเซลล์สร้างกระดูก เนื่องจากเป็นยีนที่ทำให้เกิดเนื้อร้ายกระดูกชนิดปลอดเชื้อ โปรตีนกลายพันธุ์ไม่เกี่ยวข้องกับการสังเคราะห์ osteosynthesis อีกต่อไป ซึ่งนำไปสู่การพัฒนาของ osteopetrosis
นักวิทยาศาสตร์การแพทย์หลายคนในปัจจุบันมีความเห็นว่าเรามีโรคทางพันธุกรรม นั่นคือ โรคที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรม ซึ่งอธิบายการเกิดขึ้นบ่อยครั้งในเด็ก แม้แต่ผลการศึกษายืนยันว่าชื่อพยาธิวิทยามักเกิดขึ้นในผู้ป่วยที่มีความเกี่ยวข้องอย่างใกล้ชิด
มาดูอาการหลักของโรคหินอ่อนกันดีกว่า
อาการของโรค
เนื้อเยื่อที่บีบอัดในกระดูกเริ่มเคลื่อนไขกระดูกออกจากพวกมันในที่สุด ส่งผลให้ภาวะโลหิตจาง ภาวะเกล็ดเลือดต่ำ และเนื้อร้ายปลอดเชื้อเกิดขึ้นในผู้ใหญ่และเด็ก นอกจากนี้ กระบวนการสร้างเม็ดเลือดในผู้ป่วยดังกล่าวยังเกิดขึ้นนอกไขกระดูก ได้แก่ ในม้าม ตับ ต่อมน้ำเหลือง ค่อยๆ ส่งผลให้อวัยวะและระบบทั้งหมดของร่างกายเพิ่มขึ้น
คนที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคกระดูกพรุนจะมีลักษณะหนาขึ้นและมีความเปราะบางของกระดูกเพิ่มขึ้นร่วมด้วย นอกจากนี้ยังมีการพัฒนาเนื้อร้ายซึ่งกระตุ้นให้เกิดการแตกหัก กระดูกสะโพกหักเป็นเรื่องธรรมดาที่สุด
อาการป่วยอื่นๆ
ยังมีอาการแสดงอื่นๆ อีกหลายประการที่มีลักษณะเฉพาะของโรคหินอ่อน:
- เด็ก ๆ มีอาการเส้นโลหิตตีบของกราม ซึ่งขัดขวางกระบวนการงอกและฟันของฟัน
- กระดูกพรุนมักทำให้เกิดฟันผุ
ผู้ป่วยมี:
- เจ็บแขน
- เมื่อยล้าขณะเดิน
- เนื้อตายปลอดเชื้อและกระดูกหักทางพยาธิวิทยา
- โรคโลหิตจางประเภท hypochromic ที่เกิดจากเส้นโลหิตตีบของฟันผุที่มีกระดูกแดงที่ส่งเสริมการผลิตเลือด
- ต่อมน้ำเหลืองโต ม้าม และตับ
- กราม หน้าอก และกะโหลกเสียรูป
- Hydrocephalus ในเด็กอายุต่ำกว่า 1 ปี (พยาธิวิทยานี้นำไปสู่พัฒนาการล่าช้า)
- การมองเห็นแย่ลงจากการกดทับเส้นประสาทตาในช่องที่ได้รับผลกระทบจากโรค
หลักสูตรของโรคและระยะของพยาธิวิทยา
โรคหินอ่อนมีสองรูปแบบหลักขึ้นอยู่กับระดับของการพัฒนาของพยาธิวิทยา:
- โรคกระดูกพรุนในระยะแรก ส่วนใหญ่มักจะวินิจฉัยโรคหินอ่อนในเด็กและในขั้นตอนนี้พวกเขามีการพัฒนาที่ชะลอตัวเนื้อเยื่อกระดูกรวมทั้งขากรรไกร นอกจากนี้แบบฟอร์มนี้มาพร้อมกับพยาธิสภาพเช่นเนื้อร้ายซึ่งอาจทำให้เสียชีวิตได้ ลักษณะเด่นของระยะแรกคือปวดและเมื่อยล้าที่แขนขาตอนล่าง
- แบบฟอร์มล่าช้า. ปรากฏในผู้ใหญ่ ตามกฎแล้วแบบฟอร์มนี้จะดำเนินการในเวลาแฝง ความเปราะบางของกระดูกในกรณีนี้เปิดเผยจากการตรวจเอ็กซ์เรย์เท่านั้น
ควรชี้แจงว่าลักษณะที่ปรากฏของกระดูกที่ได้รับผลกระทบในระยะแรกจะไม่เปลี่ยนแปลง อย่างไรก็ตาม ด้วยการพัฒนาทางพยาธิวิทยาและการเสื่อมสภาพของผู้ป่วย โรคนี้ทำให้เนื้อเยื่อกระดูกเสียรูปและเสียชีวิตได้
หมอจะสนใจอะไร
ในระหว่างการตรวจเบื้องต้นของเด็ก ผู้เชี่ยวชาญให้ความสนใจกับสัญญาณต่อไปนี้:
- ผิวซีด
- ล้าหลังในการเติบโตตลอดจนพัฒนาการทางร่างกายและจิตใจ
- ปัญหาฟัน - ฟันผุรุนแรง โตช้า และฟันขึ้น
- กระดูกผิดรูป. ส่วนใหญ่แล้วพยาธิวิทยาจะส่งผลต่อส่วนหน้าของกะโหลกศีรษะและสะโพก
กระดูกหักบ่อยครั้งแม้จากแรงโน้มถ่วงของน้ำหนักของตัวเองอย่าทำลายเชิงกรานดังนั้นเนื้อเยื่อจึงเติบโตไปด้วยกันตามปกติ
การวินิจฉัยโรคหินอ่อนในผู้ใหญ่และเด็กเป็นอย่างไร
การวินิจฉัยโรค
ในการแพทย์แผนปัจจุบัน มีหลายวิธีในการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมที่อธิบายไว้ ข้อมูลต่อไปนี้จะช่วยให้คุณทราบสาเหตุวิจัย:
- รวบรวมข้อมูลและประวัติที่เกี่ยวข้อง ตรวจญาติสนิทของผู้ป่วย
- ตรวจเอ็กซ์เรย์และนิวไคลด์กัมมันตรังสี หากคนเป็นโรคหินอ่อน กระดูกของเขาก็จะแข็งและทึบแสงจากการเอ็กซเรย์
- ตรวจเลือดทางชีวเคมี. การวิเคราะห์นี้จำเป็นสำหรับการกำหนดระดับของฟอสฟอรัสและแคลเซียมไอออน คุณต้องผ่านการทดสอบเลือดทั่วไปด้วย
- เอกซเรย์คอมพิวเตอร์และ MRI. วิธีการวิจัยเหล่านี้ทำให้คุณสามารถศึกษาเนื้อเยื่อที่ได้รับผลกระทบเป็นชั้นๆ และสร้างระดับของเส้นโลหิตตีบได้
- ทำการวินิจฉัยก่อนคลอด
รักษาโรคหินอ่อน
น่าเสียดายที่ยาไม่สามารถให้การรักษาที่จะช่วยกำจัดโรคกระดูกพรุนได้อย่างสมบูรณ์ แพทย์ในกรณีเช่นนี้จะทำการรักษาตามอาการโดยมุ่งเป้าไปที่การเสริมสร้างกล้ามเนื้อ ประสาท ตลอดจนเนื้อเยื่อกระดูกของแขนขา ขากรรไกร และกระดูกอก
ผู้ป่วยที่ได้รับการยืนยันว่าเป็นโรคหินอ่อน แนะนำให้ปฏิบัติตามกฎการรับประทานอาหารพิเศษ รวมถึงอาหารที่มีวิตามินในอาหารมากขึ้น เช่น ผลไม้และผัก น้ำผลไม้ และผลิตภัณฑ์จากนม นอกจากนี้ผู้ป่วยที่เป็นโรคกระดูกพรุนจะได้รับการฝึกกายภาพบำบัดและการนวดพิเศษ มีประโยชน์สำหรับพวกเขาและการรักษาในสภาพรีสอร์ทและสถานพยาบาล หากตรวจพบเนื้อร้ายประเภทปลอดเชื้อผู้ป่วยจะได้รับยาที่มีธาตุเหล็กสูง ในกรณีที่รุนแรงโดยเฉพาะอย่างยิ่ง อาจทำการถ่ายเซลล์เม็ดเลือดแดงน้ำหนัก.
หากโรคหินอ่อนกระตุ้นให้กระดูกหัก การรักษาแบบมาตรฐานสำหรับกรณีดังกล่าวจะดำเนินการ ซึ่งรวมถึง:
- เปลี่ยนตำแหน่ง;
- ปูนปลาสเตอร์;
- ยืดโครงกระดูก;
- การติดตั้งเอ็นโดโปรตีสสำหรับกระดูกสะโพกหัก
- และหากเป็นขาท่อนล่างหัก ให้ทำการผ่าตัดกระดูก
ด้วยการป้องกันและรักษาอย่างทันท่วงที โรคที่อธิบายไว้มีการพยากรณ์โรคในเชิงบวก อย่างไรก็ตามในกรณีของพยาธิวิทยาที่เป็นมะเร็งเนื้อร้ายของเนื้อเยื่อ myelogenous เกิดขึ้นและจากนั้นการพยากรณ์โรคจะไม่เอื้ออำนวย เนื้อร้ายปลอดเชื้อ โลหิตจาง ภาวะโลหิตเป็นพิษที่เกิดจากแขนขา กราม และกระดูกสันอกหักอย่างรุนแรง รวมถึงจากกระบวนการอักเสบของยีนเดี่ยว อาจถึงแก่ชีวิตได้
การปลูกถ่ายไขกระดูกในปัจจุบันถือเป็นการรักษาที่ได้ผลที่สุดสำหรับโรคหินอ่อน
การป้องกัน
หลายคนสนใจว่ามีมาตรการเฉพาะในการป้องกันโรคหินอ่อนหรือไม่ เนื่องจากความโน้มเอียงไปสู่พยาธิวิทยาเป็นกรรมพันธุ์ มีวิธีการพิเศษที่ทำให้สามารถวินิจฉัยโรคกระดูกพรุนในเด็กได้แม้ในระยะตั้งครรภ์ ท้ายที่สุดความเสี่ยงในการคลอดบุตรที่มีพยาธิสภาพนี้สูงมากหากในหมู่ญาติสนิทมีคนป่วยด้วยโรคหินอ่อน แม้ว่ามาตรการนี้จะไม่ป้องกัน แต่ก็ให้ผู้ปกครองเลือกได้
มาตรการป้องกันโรคกระดูกพรุนถือเป็นการเฝ้าระวังอย่างต่อเนื่องนักศัลยกรรมกระดูก ผู้เชี่ยวชาญนี้จะตรวจสอบความเบี่ยงเบนในการพัฒนากระดูกและปัญหา หากจำเป็น การอ้างอิงสำหรับการผ่าตัดกระดูกเพื่อแก้ไข หลังเป็นขั้นตอนที่ปรับปรุงการทำงานของระบบกล้ามเนื้อและกระดูกผ่านการแตกหักเทียม มันเป็นกระดูกหักที่ทำให้กระดูกมีโอกาสอยู่ในตำแหน่งที่เหมาะสม
สบายตัวสำหรับผู้ป่วยโรคกระดูกพรุน
ผู้ป่วยโรคกระดูกพรุนเป็นสิ่งสำคัญมากในการสร้างความสบายสูงสุด สิ่งนี้จะต้องมีสิ่งต่อไปนี้:
- อ่างอาบน้ำขอบเตี้ยหรือฝักบัว
- เก้าอี้และเก้าอี้มีพนักพิงสูงเพื่อไม่ให้ปวดหลัง
- รถที่มีที่นั่งพิเศษ
- ถ้าเป็นไปได้ จำเป็นต้องกำจัดธรณีประตูและขั้นตอนทั้งหมดในบ้าน
- ไม่ยกของหนัก
- เปลี่ยนไปใช้รองเท้าออร์โธปิดิกส์พิเศษ
แน่นอนว่ามาตรการดังกล่าวไม่สามารถแก้ปัญหาโรคหินอ่อนได้ อย่างไรก็ตาม สิ่งนี้จะทำให้ชีวิตผู้ป่วยง่ายขึ้นและคุณภาพชีวิตดีขึ้น
ปลูกถ่ายไขกระดูก
การปลูกถ่ายไขกระดูกเป็นวิธีเดียวที่จะกำจัดโรคกระดูกพรุนได้ในขณะนี้ เทคนิคนี้เกี่ยวข้องกับการผ่าตัดอย่างจริงจัง แต่มีประสิทธิภาพในระดับสูง
ประเด็นสำคัญในกรณีนี้คือการค้นหาผู้บริจาคซึ่งอาจใช้เวลานานกว่าหนึ่งปี ผู้ป่วยเข้าสู่รายการพิเศษในคิวการปลูกถ่ายและรอผล นอกจากนี้ยังมีจุดลบจำนวนหนึ่ง ใช่ การปลูกถ่ายกระดูกของสมองเป็นการผ่าตัดร้ายแรงที่มีความเสี่ยงต่อชีวิต ไม่ใช่ในทุกกรณี ไขกระดูกจะหยั่งรากในร่างกายของผู้ป่วย บางครั้งอาจถูกปฏิเสธได้ ดังนั้นการผ่าตัดจึงเกี่ยวข้องกับการปราบปรามระบบภูมิคุ้มกันของมนุษย์ ซึ่งอาจส่งผลร้ายแรงต่อสุขภาพของเขาในอนาคต
พยากรณ์
โรคกระดูกพรุน (หินอ่อนมรณะ) ในระยะแรกทำให้มีความเสี่ยงสูงต่อการเสียชีวิตของทารก มีหลายกรณีที่โรคหยุดเองและเป็นเวลาหลายปีที่ไม่รู้สึกตัว ในกรณีอื่นๆ มีอาการรุนแรงขึ้น โลหิตจางรุนแรงขึ้น ผู้ป่วยมักติดเชื้อเป็นหนอง
โอกาสเกิดโรคแทรกซ้อนร้ายแรงและเสียชีวิตมีสูงในเด็กเล็ก ในวัยผู้ใหญ่ โรคนี้จะเกิดขึ้นในรูปแบบที่ไม่ค่อยเคลื่อนไหวและแสดงออกโดยความเปราะบางของเนื้อเยื่อกระดูกที่เพิ่มขึ้นเท่านั้น
ไม่ว่าโรคหินอ่อนจะรุนแรงแค่ไหน ผู้ป่วยควรอยู่ภายใต้การดูแลของนักศัลยกรรมกระดูกตลอดชีวิต ผู้เชี่ยวชาญสามารถสังเกตเห็นความก้าวหน้าของพยาธิวิทยาได้ทันเวลาและใช้มาตรการที่เหมาะสม
การปฏิบัติตามคำแนะนำของผู้เชี่ยวชาญและดูแลสุขภาพเป็นสิ่งสำคัญมาก โรคกระดูกหินอ่อนเป็นพยาธิสภาพที่ร้ายแรงซึ่งต้องใช้มาตรการทั้งหมดที่จำเป็นสำหรับการกู้คืนและบำรุงรักษาร่างกาย
