ดาวน์ซินโดรมหรือที่เรียกว่า trisomy 21 เป็นโรคทางพันธุกรรมที่นำไปสู่ความบกพร่องทางสติปัญญา พยาธิวิทยาเกิดขึ้นในทารกแรกเกิดโดยเฉลี่ยหนึ่งในแปดร้อย สัญญาณของดาวน์ซินโดรมเป็นที่ประจักษ์ในพัฒนาการล่าช้าซึ่งอาจไม่รุนแรงหรือปานกลางการก่อตัวของลักษณะใบหน้าและกล้ามเนื้อต่ำ คนที่ทุกข์ทรมานจากพยาธิวิทยามักมีโรคเกี่ยวกับระบบทางเดินอาหาร หัวใจบกพร่อง และปัญหาอื่นๆ
สาเหตุของดาวน์ซินโดรม
ชื่อของพยาธิวิทยามอบให้เพื่อเป็นเกียรติแก่แลงดอน ดาวน์ แพทย์ผู้บรรยายโรคนี้เป็นครั้งแรกในปี พ.ศ. 2409 แพทย์สามารถระบุอาการพื้นฐานของเขาได้ แต่ไม่สามารถระบุสาเหตุของพยาธิสภาพได้อย่างถูกต้อง สิ่งนี้เกิดขึ้นเฉพาะในปี 2502 เมื่อนักวิทยาศาสตร์พบว่าดาวน์ซินโดรมมีต้นกำเนิดทางพันธุกรรม เซลล์มนุษย์แต่ละเซลล์ประกอบด้วยโครโมโซม 23 คู่ที่มียีนที่จำเป็นสำหรับการพัฒนาร่างกายตามปกติ โครโมโซม 23 ตัวได้รับการถ่ายทอดทางไข่จากแม่ และคู่ของโครโมโซมประกอบกันเป็น 23 โครโมโซมที่สืบทอดผ่านสเปิร์มของพ่อ แต่มันเกิดขึ้นที่เด็กจากพ่อแม่คนใดคนหนึ่งได้รับโครโมโซมเพิ่มเติม เมื่อเขาได้รับโครโมโซมที่ 21 อันเดียวจากแม่ของเขา 2 อัน (โดยพิจารณาโครโมโซมที่ 21 ที่ได้รับจากพ่อของเขา) จะมีอยู่สามโครโมโซม นี่คือสิ่งที่ทำให้เกิดดาวน์ซินโดรม
สัญญาณดาวน์ซินโดรม
อาการของความผิดปกติอาจแตกต่างกันไปจากรูปแบบเล็กน้อยถึงรุนแรง แต่คนส่วนใหญ่ที่มีพยาธิสภาพมีลักษณะภายนอกที่เด่นชัด ดังนั้น อาการภายนอกของดาวน์ซินโดรม ได้แก่
- หน้าแบน ปากเล็ก หูเล็ก คอสั้น ตาเอียง;
- มือกว้างและนิ้วสั้น
- ท้องฟ้าโค้ง ฟันคุด สะพานจมูกแบน
- หน้าอกโค้ง ฯลฯ
ความบกพร่องทางปัญญา
เด็กที่เป็นโรคนี้มีปัญหาในการสื่อสาร สิ่งนี้แสดงให้เห็นในความจริงที่ว่าพวกเขาแทบจะไม่ได้รับการฝึกอบรม นอกจากนี้ปัญหานี้ยังคงมีอยู่ตลอดชีวิต ยังไม่ชัดเจนว่าโครโมโซมพิเศษ 21 จะส่งผลต่อพัฒนาการทางปัญญาได้อย่างไร สมองของคนที่มีดาวน์ซินโดรมมีขนาดเกือบเท่ากับสมองของคนที่มีสุขภาพแข็งแรง แต่โครงสร้างของพื้นที่ที่แยกจากกัน - สมองน้อยและสมองส่วนฮิปโปแคมปัส - ค่อนข้างเปลี่ยนแปลงไป โดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับฮิปโปแคมปัสซึ่งมีหน้าที่ในการจำ
หัวใจพิการและโรคทางเดินอาหาร
สัญญาณดาวน์ซินโดรมที่กล่าวถึงข้างต้นเป็นเรื่องเกี่ยวกับเด็กครึ่งหนึ่งมีอาการหัวใจพิการแต่กำเนิดร่วมด้วย ในบางกรณี เพื่อแก้ไขข้อบกพร่อง จำเป็นต้องผ่าตัดทันทีหลังคลอด นอกจากนี้ โรคทางเดินอาหารจำนวนมากยังเป็นลักษณะเฉพาะของเด็กที่เป็นโรคนี้ โดยเฉพาะอย่างยิ่ง ทวารหลอดอาหาร และ atresia หลอดอาหาร
การละเมิดอื่นๆ
เด็กที่มีพยาธิสภาพมักจะชอบเป็นโรคต่างๆ เช่น:
- ไทรอยด์เป็นพิษ;
- เด็กกระตุก ชัก;
- หูชั้นกลางอักเสบ;
- การได้ยินและการมองเห็นบกพร่อง;
- กระดูกสันหลังที่คอไม่มั่นคง;
- อ้วน;
- สมาธิสั้นและสมาธิสั้น;
- โรคซึมเศร้า
ดาวน์ซินโดรม
จนถึงวันนี้ยังไม่มีวิธีรักษาโรคนี้ ทำได้เฉพาะการรักษาสำหรับความผิดปกติร่วม เช่น โรคหัวใจหรือโรคทางเดินอาหาร แต่คุณภาพชีวิตของเด็กที่มีพยาธิสภาพนี้ยังสามารถปรับปรุงได้ มีการใช้วิธีการต่างๆ เช่น การพูด กายภาพบำบัด กิจกรรมบำบัด