De Toni-Debre-Fanconi Syndrome เป็นโรคที่มีมาแต่กำเนิดที่รุนแรงซึ่งมีความผิดปกติของการเผาผลาญที่หลากหลาย บ่อยครั้งที่เด็กในปีแรกของชีวิตต้องทนทุกข์ทรมาน ตามกฎแล้วมันเกิดขึ้นพร้อมกับโรคทางพันธุกรรมอื่น ๆ แต่ยังสามารถแสดงออกเป็นกลุ่มอาการอิสระได้
ประวัติโดยย่อ
โรคนี้ถูกค้นพบและศึกษาในปี 1931 โดย Dr. Fanconi จากสวิตเซอร์แลนด์ การตรวจเด็กที่เป็นโรคกระดูกอ่อน รูปร่างเตี้ย และการเปลี่ยนแปลงของการตรวจปัสสาวะ เขาได้ข้อสรุปว่าการรวมกันของสัญญาณนี้ควรได้รับการพิจารณาว่าเป็นพยาธิสภาพที่แยกจากกัน สองปีต่อมา เดอ โทนี่แก้ไขตัวเอง เพิ่มภาวะโพแทสเซียมในเลือดต่ำลงในคำอธิบายที่มีอยู่แล้ว และหลังจากนั้นไม่นาน Debre ก็เปิดเผยภาวะกรดอะมิโนในผู้ป่วยที่คล้ายคลึงกัน
ในวรรณคดีในประเทศ เงื่อนไขนี้เรียกว่า "โรคทางพันธุกรรม de Toni-Debré-Fanconi" และ "โรคเบาหวานกลูโคอะมิโนฟอสเฟต" ในต่างประเทศมักเรียกกันว่าโรคไตแฟนโคนี
สาเหตุของโรคแฟนโคนี
ในขณะนี้ ยังไม่สามารถระบุได้เต็มที่ว่าอะไรรองรับโรคร้ายแรงนี้ Fanconi syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรม ผู้เชี่ยวชาญเชื่อว่าการพัฒนาของพยาธิวิทยานี้เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของจุดซึ่งนำไปสู่การทำงานที่ไม่เหมาะสมของไต การศึกษาจำนวนมากยืนยันว่ามีการละเมิดการเผาผลาญของเซลล์ในร่างกาย เป็นไปได้ที่สารอะดีโนซีน ไตรฟอสเฟต (ATP) ซึ่งเป็นสารประกอบที่มีบทบาทสำคัญในการเผาผลาญพลังงาน มีส่วนเกี่ยวข้องในกรณีนี้ อันเป็นผลมาจากการทำงานที่ไม่ถูกต้องของเอ็นไซม์ กลูโคส กรดอะมิโน ฟอสเฟต และสารที่มีประโยชน์เท่าเทียมกันอื่นๆ จะหายไป ภายใต้สภาวะที่ไม่เอื้ออำนวยเช่นนี้ ท่อไตจะไม่ได้รับพลังงานที่จำเป็นต่อการทำงาน สารที่มีประโยชน์จะถูกขับออกมาพร้อมกับปัสสาวะ กระบวนการเผาผลาญถูกรบกวน การเปลี่ยนแปลงของเนื้อเยื่อกระดูกเหมือนโรคกระดูกอ่อนกำลังพัฒนา
กลุ่มอาการแฟนโคนีพบได้บ่อยในเด็กมากกว่าผู้ใหญ่ ตามสถิติความถี่ของพยาธิวิทยาคือ 1:350,000 ทารกแรกเกิด ทั้งชายและหญิงป่วยในสัดส่วนที่เท่ากัน
สัญญาณของกลุ่มอาการแฟนโคนี
โรคนี้สามารถเกิดขึ้นได้ทุกเพศทุกวัย แต่ส่วนใหญ่มักเกิดในเด็กปีแรกของชีวิต Glucosuria, hyperaminoaciduria ทั่วไปและ hyperphosphaturia - สัญญาณทั้งสามนี้บ่งบอกถึงกลุ่มอาการ Fanconi อาการพัฒนาค่อนข้างเร็ว ก่อนอื่นผู้ปกครองสังเกตว่าลูกเริ่มปัสสาวะบ่อยขึ้นและเขาก็กระหายน้ำตลอดเวลา แน่นอนว่าทารกไม่สามารถพูดเป็นคำพูดได้ แต่ด้วยพฤติกรรมที่ไม่แน่นอนและการห้อยอยู่บนหน้าอกหรือขวดนมอย่างต่อเนื่อง เห็นได้ชัดว่ามีบางอย่างผิดปกติกับเด็กดังนั้น
ยิ่งไปกว่านั้น พ่อแม่ยังกังวลว่าจะอาเจียนโดยไม่ทราบสาเหตุบ่อยๆ ท้องผูกเป็นเวลานาน และมีไข้สูงโดยไม่ทราบสาเหตุ ตามกฎแล้ว ในขั้นตอนนี้ เด็กจะได้ไปพบแพทย์ในที่สุด กุมารแพทย์ที่มีประสบการณ์อาจสงสัยว่าอาการรวมกันนี้ไม่เหมือนกับโรคไข้หวัดเลย ถ้าหมอมีความสามารถ เขาจะจำ Fanconi syndrome ได้ทันท่วงที
อาการขณะเดียวกันไม่หาย มีการเพิ่มความล่าช้าอย่างเห็นได้ชัดในการพัฒนาร่างกายและจิตใจโดยมีความโค้งเด่นชัดของกระดูกขนาดใหญ่ปรากฏขึ้น โดยปกติ การเปลี่ยนแปลงจะมีผลกับแขนขาที่ต่ำกว่าเท่านั้น ซึ่งนำไปสู่ความผิดปกติของชนิด varus หรือ valgus ในกรณีแรกขาของเด็กจะโค้งด้วยวงล้อในครั้งที่สอง - ในรูปแบบของตัวอักษร "X" แน่นอนว่าทั้งสองทางเลือกไม่เอื้ออำนวยต่อชีวิตในภายหลังของเด็ก
กลุ่มอาการแฟนโคนีในเด็กมักเป็นโรคกระดูกพรุน (การสูญเสียกระดูกก่อนวัยอันควร) รวมถึงการชะลอการเจริญเติบโตอย่างมีนัยสำคัญ ไม่รวมการแตกหักของกระดูกท่อยาวและเป็นอัมพาต แม้ว่าจนถึงตอนนี้พ่อแม่ยังไม่กังวลเกี่ยวกับสภาพของทารก แต่ในขั้นตอนนี้พวกเขาจะไม่ปฏิเสธความช่วยเหลือที่มีคุณภาพอย่างแน่นอน
กลุ่มอาการแฟนโคนีในผู้ใหญ่ค่อนข้างหายาก ประเด็นคือโรคร้ายแรงนี้นำไปสู่การพัฒนาของภาวะไตวายโดยธรรมชาติ ในสถานการณ์สมมตินี้ เป็นไปไม่ได้ที่จะให้การคาดการณ์ที่ชัดเจนและรับประกันอายุขัยที่ยืนยาวขึ้น ที่วรรณคดีอธิบายถึงกรณีที่เมื่ออายุ 7-8 ปี กลุ่มอาการแฟนโคนีเริ่มเสื่อมลง อาการของเด็กดีขึ้นอย่างเห็นได้ชัดและแม้กระทั่งการฟื้นตัว น่าเสียดายที่ตัวเลือกดังกล่าวในแนวทางปฏิบัติสมัยใหม่นั้นหายากพอที่จะสรุปผลอย่างจริงจัง
การวินิจฉัยกลุ่มอาการแฟนโคนี
นอกจากการซักประวัติและการตรวจอย่างละเอียดแล้ว แพทย์จะสั่งตรวจเพื่อยืนยันโรคนี้อย่างแน่นอน กลุ่มอาการ Fanconi ย่อมนำไปสู่การหยุดชะงักของไตซึ่งหมายความว่าการตรวจปัสสาวะเป็นประจำจะเป็นสิ่งจำเป็น แน่นอนว่ายังไม่เพียงพอที่จะเปิดเผยลักษณะทั้งหมดของโรค ไม่เพียง แต่ต้องดูเนื้อหาของโปรตีนและเม็ดเลือดขาวในปัสสาวะเท่านั้น แต่ยังพยายามตรวจหาไลโซไซม์ อิมมูโนโกลบูลิน และสารอื่นๆ ด้วย การวิเคราะห์ยังจำเป็นต้องเปิดเผยปริมาณน้ำตาลสูง (กลูโคซูเรีย) ฟอสเฟต (ฟอสฟาทูเรีย) การสูญเสียสารสำคัญต่อร่างกายอย่างมีนัยสำคัญ การตรวจดังกล่าวสามารถทำได้ทั้งแบบผู้ป่วยนอกและในโรงพยาบาล
การเปลี่ยนแปลงบางอย่างก็หลีกเลี่ยงไม่ได้ในการตรวจเลือดเช่นกัน ในการศึกษาทางชีวเคมีพบว่าธาตุที่มีนัยสำคัญเกือบทั้งหมดลดลง (โดยหลักคือแคลเซียมและฟอสฟอรัส) ภาวะเลือดเป็นกรดจากการเผาผลาญอย่างรุนแรงกำลังก่อตัว ซึ่งขัดขวางการทำงานปกติของสิ่งมีชีวิตทั้งหมด
เอ็กซ์เรย์ของโครงกระดูกจะแสดงโรคกระดูกพรุน (การทำลายเนื้อเยื่อกระดูก) และความผิดปกติของแขนขา ในกรณีส่วนใหญ่ จะพบว่าอัตราการเติบโตของกระดูกล่าช้าและไม่สอดคล้องกับอายุทางชีวภาพ ที่หากจำเป็น แพทย์อาจกำหนดให้สแกนอัลตราซาวนด์ของไตและอวัยวะภายในอื่น ๆ รวมทั้งการตรวจโดยผู้เชี่ยวชาญที่เกี่ยวข้อง
การวินิจฉัยแยกโรค
มีบางกรณีที่โรคอื่น ๆ ปลอมตัวเป็นกลุ่มอาการของแฟนโคนี แพทย์ต้องเผชิญกับงานที่ยากลำบากในการค้นหาว่าเกิดอะไรขึ้นกับผู้ป่วยรายเล็กๆ บางครั้งโรคเบาหวานกลูโคอะมิโนฟอสเฟตอาจสับสนกับโรคไตอักเสบเรื้อรังและโรคไตอื่นๆ การเปลี่ยนแปลงในการตรวจปัสสาวะ ตลอดจนลักษณะเฉพาะของความเสียหายของเนื้อเยื่อกระดูก จะช่วยให้กุมารแพทย์วินิจฉัยได้อย่างถูกต้อง
การรักษากลุ่มอาการแฟนโคนี
การพิจารณาว่าพยาธิสภาพนี้เป็นแบบเรื้อรัง มันค่อนข้างยากที่จะกำจัดอาการไม่พึงประสงค์อย่างสมบูรณ์คุณสามารถลดอาการของโรคได้ชั่วขณะหนึ่ง ยาแผนปัจจุบันเสนออะไรเพื่อช่วยเด็กป่วย
อาหารมาก่อน. ผู้ป่วยควรจำกัดการบริโภคเกลือ รวมทั้งอาหารรสเผ็ดและรมควันทั้งหมด นมและน้ำผลไม้หวานต่างๆ ถูกเติมลงในอาหาร อย่าลืมอาหารที่อุดมด้วยโพแทสเซียม (ลูกพรุน แอปริคอตแห้ง และลูกเกด) ในกรณีที่การขาดสารอาหารรองถึงขั้นวิกฤต แพทย์จะสั่งวิตามินคอมเพล็กซ์พิเศษ
เบื้องหลังของอาหาร จะมีการให้วิตามิน D ปริมาณมาก ผู้ป่วยจะได้รับการตรวจสอบสภาพของผู้ป่วยอย่างต่อเนื่อง - เขาต้องทำการตรวจเลือดและปัสสาวะเป็นครั้งคราว นี่เป็นสิ่งจำเป็นเพื่อตรวจหาภาวะ hypervitaminosis ในระยะเริ่มต้นและลดปริมาณวิตามินดี การรักษาจะใช้เวลานานในหลักสูตรระยะยาวโดยมีการหยุดชะงัก ที่ในกรณีส่วนใหญ่ การบำบัดนี้จะช่วยฟื้นฟูระบบเผาผลาญที่บกพร่องและป้องกันภาวะแทรกซ้อนร้ายแรง
โรคไปไกลคนไข้ตกไปอยู่ในมือศัลยแพทย์ นักศัลยกรรมกระดูกที่มีประสบการณ์จะสามารถแก้ไขความผิดปกติของกระดูกและปรับปรุงมาตรฐานการครองชีพของเด็กได้อย่างมาก การดำเนินการดังกล่าวจะดำเนินการเฉพาะในกรณีที่การให้อภัยอย่างคงที่และระยะยาว: อย่างน้อยหนึ่งปีครึ่ง
พยากรณ์
โชคไม่ดีที่การพยากรณ์โรคของผู้ป่วยเหล่านี้ไม่ดี ในกรณีส่วนใหญ่ โรคจะดำเนินไปอย่างช้าๆ ไม่ช้าก็เร็ว นำไปสู่ภาวะไตวาย ความผิดปกติของกระดูกโครงร่างย่อมนำไปสู่ความพิการและการเสื่อมสภาพในคุณภาพชีวิตโดยรวมอย่างหลีกเลี่ยงไม่ได้
โรคนี้สามารถหลีกเลี่ยงได้หรือไม่? คำถามที่คล้ายกันทำให้ทุกคนที่ต้องเผชิญกับโรค Fanconi รู้สึกกังวลอย่างไม่ต้องสงสัย ผู้ปกครองพยายามเข้าใจว่าพวกเขาทำอะไรผิดและไม่ได้ติดตามเด็กที่ไหน สิ่งสำคัญเท่าเทียมกันคือต้องรู้ว่าสถานการณ์ดังกล่าวคุกคามที่จะเกิดซ้ำกับเด็กคนอื่นๆ หรือไม่ ขออภัย ยังไม่มีการพัฒนามาตรการป้องกันในขณะนี้ คู่รักที่วางแผนจะมีลูกอีกคนควรปรึกษานักพันธุศาสตร์เพื่อขอข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับข้อกังวลของพวกเขา
Wissler-Fanconi syndrome (allergic subsepsis)
โรคนี้มีเฉพาะในเด็กอายุตั้งแต่ 4 ถึง 12 ปีเท่านั้น สาเหตุของพยาธิสภาพที่ร้ายแรงนี้ยังไม่ทราบ สามารถสันนิษฐานได้ว่าโรคนี้เป็นโรคภูมิต้านตนเองทั่วไป ซึ่งเป็นรูปแบบพิเศษของโรคข้ออักเสบรูมาตอยด์ มันเริ่มต้นอย่างเฉียบพลันเสมอ อุณหภูมิจะสูงขึ้น ซึ่งอาจอยู่ได้นานหลายสัปดาห์ให้อยู่ในรูป 39 องศา ในทุกกรณี ผื่น polymorphic จะปรากฏขึ้นที่แขนขา บางครั้งอาจขึ้นที่ใบหน้า หน้าอก หรือหน้าท้อง โดยปกติการฟื้นตัวจะเกิดขึ้นโดยไม่มีอาการแทรกซ้อนร้ายแรง อย่างไรก็ตาม ในผู้ป่วยอายุน้อยบางราย ความเสียหายที่ข้อต่ออย่างรุนแรงจะเกิดขึ้นเมื่อเวลาผ่านไป นำไปสู่ความทุพพลภาพ
