โรคฮิปเปล-ลินเดาแสดงออกอย่างไร?

2024 ผู้เขียน: Curtis Blomfield | [email protected]. แก้ไขล่าสุด: 2023-12-16 21:38

โรคนี้จะกล่าวถึงในบทความต่อไป โดยปกติแล้วจะจัดเป็นกลุ่มของโรคทางพันธุกรรมที่ซับซ้อน ลักษณะเด่นของมันคือการก่อตัวของเนื้องอกหลายชนิดที่เกิดจากเนื้อเยื่อของอวัยวะต่างๆ ขึ้นอยู่กับว่าอวัยวะใดได้รับผลกระทบรุนแรงกว่า อาการฮิปเปล-ลินเดาแสดงออกมาอย่างไร

อย่างไรก็ตาม มีกรณีที่ทราบกันดีว่ามีผู้ป่วยแปดรายที่มาจากครอบครัวเดียวกัน ซึ่งอาการเพียงอย่างเดียวของพยาธิวิทยาคือโรคไตถุงน้ำหลายใบ การวินิจฉัยในกรณีนี้เกิดขึ้นจากการระบุความบกพร่องทางพันธุกรรม (การกลายพันธุ์)

โรคฮิปเปล-ลินเดาจัดเป็นโรคที่หายาก โดยมีอุบัติการณ์ 1 ใน 36,000 ทารกแรกเกิด

กลไกการพัฒนาทางพยาธิวิทยา

โรคฮิพเพิล-ลินเดาเป็นความผิดปกติทางกรรมพันธุ์โดยทั่วๆ ไป โดยมีลักษณะเฉพาะคือการเจริญเติบโตของเนื้อเยื่อเส้นเลือดฝอยมากเกินไปและทำให้เกิดเนื้องอกเนื้องอกจำนวนมากเป็นผลให้

โรคนี้ถ่ายทอดสู่รุ่นต่อไปในลักษณะเด่น autosomal นั่นคือถ้าผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งมียีนที่เข้ารหัสทางพยาธิวิทยาความน่าจะเป็นที่จะเป็นโรคของลูกหลานคือ 50%

ข้อบกพร่อง (การกลายพันธุ์) นำไปสู่การปราบปรามของยีนซึ่งเป็นตัวยับยั้งการเติบโตของเนื้องอก

อาการแสดง - กระบวนการเนื้องอก

อาการหลักของโรคฮิปเปล-ลินเดาคือเนื้องอกของต่อมใต้สมอง ซีรีเบลลัม ไขสันหลัง เรตินา และอวัยวะภายใน เราแสดงรายการเนื้องอกที่เป็นไปได้:

• Hemangioblastomas - มีการแปลเป็นภาษาท้องถิ่นในซีรีเบลลัมหรือเรตินา มาจากเนื้อเยื่อประสาท เนื้องอกในระบบประสาทส่วนกลางมีความถี่อย่างน้อย 60% ในผู้ป่วยโรคฮิปเปล-ลินเดา อายุเฉลี่ยของผู้ป่วยเนื้องอกในระบบประสาทส่วนกลางชนิดนี้คือ 42 ปี
• Angiomas เป็นเนื้องอกของต้นกำเนิดของหลอดเลือดที่อยู่ในไขสันหลัง
• ซีสต์. เหล่านี้เป็นเนื้องอกที่มีโพรงที่เต็มไปด้วยของเหลวภายใน องค์ประกอบดังกล่าวสามารถเกิดขึ้นได้ในตับ ไต ลูกอัณฑะ และตับอ่อน โดยเฉพาะซีสต์ของไตและตับอ่อนเกิดขึ้นใน 33-54% ของกรณี
• Pheochromocytoma เป็นเนื้องอกที่เกิดจากเซลล์ของต่อมหมวกไต ความถี่ของการเกิดประมาณ 7% ของกรณี อายุเฉลี่ยของผู้ป่วย pheochromocytoma อยู่ที่ประมาณ 25 ปี

• มะเร็งเซลล์. โดยเฉพาะอย่างยิ่งอายุเฉลี่ยของผู้ป่วยที่เป็นเนื้องอกนี้คือ 43 ปี
• ผู้ชายที่เป็นโรคฮิปเปล-ลินเดาอาจพัฒนาเนื้องอกที่อ่อนโยนในลูกอัณฑะ (เช่น papillary cystadenoma)
• ผู้หญิงมีเนื้องอกที่เอ็นมดลูก

เกณฑ์การวินิจฉัย

โรควอนฮิปเพล-ลินเดาสามารถวินิจฉัยได้หากตรวจพบอาการอย่างน้อยหนึ่งอย่างตามรายการด้านล่าง แต่สิ่งนี้เป็นไปได้โดยที่สมาชิกในครอบครัวของผู้ป่วยอย่างน้อยหนึ่งคนมีประวัติของ hemangioblastoma ของระบบประสาทส่วนกลาง, hemangioblastoma ของเรตินา, การก่อตัวของไตเรื้อรังหรือมะเร็งของต่อม:

• hemangioblastoma ซึ่งอยู่ในเนื้อเยื่อสมองน้อยเช่นเดียวกับในส่วนอื่น ๆ ของระบบประสาทส่วนกลาง
• ไขสันหลัง hemangioblastoma;
• hemangioblastoma ที่มีการแปลในไขกระดูก;
• hemangioblastoma บนเรตินา;
• แผลเปาะของเนื้อเยื่อไต;
• มะเร็งไต;
• การก่อตัวของตับอ่อน;
• มะเร็งกระเพาะปัสสาวะ;
• pheochromocytoma;
• ต่อมใต้สมอง

ควรสังเกตว่าความเชี่ยวชาญทางการแพทย์ที่เกี่ยวข้องกับปัญหาโรคฮิปเปล-ลินเดาคือ ประสาทวิทยา จักษุวิทยา ระบบทางเดินปัสสาวะ การบำบัด

Hemangioblastoma CNS

อาการที่รายงานบ่อยที่สุดของกลุ่มอาการฟอน ฮิปเปล-ลินเดาคือการพัฒนาของฮีมันจิโอบลาสโตมาของซีรีเบลลัม ไขสันหลัง หรือเรตินา เนื้องอกที่พัฒนาขึ้นในสมองน้อยมีอาการดังต่อไปนี้:

• ปวดหัวกับธรรมชาติที่ระเบิดออกมา
• คลื่นไส้อาเจียน
• เดินไม่แน่นอนเพราะขาดการประสานงาน
• เวียนหัว
• สติสัมปชัญญะ (โดยทั่วไปสำหรับระยะหลังของพยาธิวิทยา)

เมื่อ hemangioblastoma ถูกแปลเป็นภาษาท้องถิ่นในไขสันหลัง อาการทางคลินิกหลักคือความไวลดลง อัมพฤกษ์และอัมพาต ปัสสาวะบกพร่อง และการถ่ายอุจจาระ อาการปวดจะเกิดขึ้นเป็นครั้งคราวเท่านั้น

เนื้องอกชนิดนี้จัดว่ามีการลุกลามอย่างช้าๆ และวิธีการตรวจที่ให้ข้อมูลมากที่สุดสำหรับการวินิจฉัยและการควบคุมคือการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) ซึ่งปรับปรุงโดยการเปรียบเทียบพื้นที่ที่ทำการศึกษา

วิธีเดียวที่ได้ผลในการรักษา cerebellar hemangioblastoma ในวันนี้คือการผ่าตัดเอาออก การใช้รังสีและยาไม่ได้แสดงผลในเชิงบวกที่น่าเชื่อ

หลังการผ่าตัดเอาออกด้วย microsurgical โดยปกติแล้ว hemangioblastoma จะไม่เกิดขึ้นอีก แต่อาจมีเนื้องอกอื่นๆ ปรากฏขึ้น ในการผ่าตัดรักษาเนื้องอกนี้ จำเป็นต้องคำนึงถึงความหลากหลาย ซึ่งเป็นเรื่องปกติสำหรับโรคฮิปเปล-ลินเดา

จอประสาทตาแองจิโอมาโตซิส

สำหรับการแปลเป็นภาษาท้องถิ่นของกระบวนการทางพยาธิวิทยา คุณลักษณะเฉพาะคือสัญญาณสามอย่าง:

• การปรากฏตัวของ angioma;
• ขยายหลอดเลือดในอวัยวะ
• การปรากฏตัวของสารหลั่งใต้จอตา (การสะสมของของเหลว - ผลิตภัณฑ์จากการอักเสบ - ใต้กระจกตา) ซึ่งอาจทำให้เกิดการพัฒนาของม่านตาหลั่งในระยะขั้นสูงของโรค

สำหรับช่วงแรกๆโรคมักจะลดลงในการสร้างเม็ดสีในอวัยวะ เพิ่มความบิดเบี้ยวของหลอดเลือด เมื่อกดที่ลูกตาจะสังเกตเห็นการเต้นของหลอดเลือดแดงและเส้นเลือด

ในระยะหลัง การขยายตัวของหลอดเลือดและความบิดเบี้ยวของเส้นเลือดจะคืบหน้า การก่อตัวของโป่งพองและหลอดเลือดแดงแองจิโอมาซึ่งมีลักษณะเฉพาะของโกลเมอรูไลที่โค้งมน เป็นไปได้ - นี่เป็นสัญญาณเฉพาะของโรคฮิปเปล-ลินเดา

ฟีโอโครโมไซโตมา

เมื่อต่อมหมวกไตได้รับผลกระทบ โรค Hippel-Lindau จะปรากฏโดยการก่อตัวของ pheochromocytoma เนื้องอกนี้ซึ่งเกิดจากสารของไขกระดูกต่อมหมวกไตมักจะไม่เป็นพิษเป็นภัย โดยส่วนใหญ่มักได้รับการวินิจฉัยเมื่ออายุประมาณ 30 ปี และมีลักษณะเป็นทวิภาคี หลายโหนด และความสามารถในการเคลื่อนไปยังเนื้อเยื่อที่อยู่ติดกัน

Pheochromocytoma มีอาการดังต่อไปนี้:

• ความดันโลหิตสูงดื้อยาลดความดันโลหิต
• ความดันโลหิตที่เกี่ยวข้องกับกะโหลกศีรษะ
• ผิวซีด
• แนวโน้มที่จะเกิดเหงื่อออกมาก
• อิศวร

มะเร็งตับอ่อน

เนื้องอกวิทยาของตับอ่อนมีความแปรปรวน: เนื้องอกสามารถเป็นได้ทั้งแบบที่ไม่เป็นพิษเป็นภัยและร้ายแรง และในแง่ของโครงสร้าง สิ่งเหล่านี้อาจเป็นการก่อตัวของซีสต์หรือเนื้องอกต่อมไร้ท่อ

กระบวนการทางเนื้องอกต่างๆ ที่ส่งผลต่อตับอ่อนเกิดขึ้นในผู้ป่วยครึ่งหนึ่งที่เป็นโรคฮิปเปล-ลินเดา อาการในกรณีนี้มักเกี่ยวข้องกับการทำงานของตับอ่อนบกพร่องต่อม

อายุเฉลี่ยของผู้ป่วย ณ เวลาที่ตรวจพบเนื้องอกคือ 33-35 ปี ในกรณีของกระบวนการร้าย กระบวนการแพร่กระจายไปยังตับ

เนื้องอกของถุงน้ำดี

การพัฒนาด้วยกลุ่มอาการที่มีชื่อ กระบวนการเนื้องอกวิทยานี้มีหลักสูตรที่ไม่เป็นพิษเป็นภัยและแสดงออกดังนี้:

• การได้ยินผิดปกติจนถึงการสูญเสียการได้ยินโดยสมบูรณ์
• เวียนหัว
• ความผิดปกติ.
• หูอื้อ
• อัมพฤกษ์ของกล้ามเนื้อใบหน้า

การวินิจฉัย

การวินิจฉัยเบื้องต้นจะดำเนินการบนพื้นฐานของการตรวจทั่วไปและจักษุวิทยาของผู้ป่วย ประวัติ รวมถึงประวัติครอบครัวและพันธุกรรม

ข้อมูลมากคือการตรวจเลือดที่เผยให้เห็นเนื้อหาของกลูโคสและคาเทโคลามีนในนั้น

แนะนำให้เห็นภาพเนื้องอกโดยใช้การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI)

Fluorescein angiography เป็นแหล่งข้อมูลอันมีค่าสำหรับการวินิจฉัยโรคตาในระยะเริ่มต้น เทคนิคการวินิจฉัยนี้ช่วยในการระบุอาการเริ่มต้นของพยาธิวิทยาในเตียงหลอดเลือดของอวัยวะ ซึ่งไม่ได้บันทึกไว้ในระหว่างการส่องกล้องตรวจตา (เช่น telangiectasia เรือที่เกิดใหม่) ในกรณีของความก้าวหน้าของกระบวนการทางพยาธิวิทยา เทคนิคนี้ทำให้สามารถระบุเส้นเลือดที่ส่งเนื้องอกได้เร็วกว่าการส่องกล้องตรวจตามาก

การตรวจแบบครบวงจรประกอบด้วยการวินิจฉัยดังต่อไปนี้การรักษา:

1. คอมพิวเตอร์และการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก ด้วยการใช้วิธีการเหล่านี้ จำนวนโรคที่ได้รับการวินิจฉัยในระยะเริ่มต้นจึงเพิ่มขึ้นอย่างมาก และในกรณีนี้ก็มักจะคล้อยตามการรักษา
2. เอกซเรย์อัลตราซาวนด์
3. Angiography เป็นแหล่งข้อมูลที่มีวัตถุประสงค์เกี่ยวกับอวัยวะของเนื้องอก
4. ปอดบวม

สิ่งสำคัญคือต้องรู้ว่าหากตรวจพบกระบวนการเนื้องอกในอวัยวะใดอวัยวะหนึ่ง จำเป็นต้องทำการตรวจอย่างเต็มรูปแบบเพื่อแยกพยาธิสภาพของบริเวณอื่นออก

การรักษา

แนวทางทั่วไปในการรักษาโรคฮิปเปล-ลินเดานั้นสอดคล้องกับหลักการรักษามะเร็ง การบำบัดควรซับซ้อนและรวมวิธีการผ่าตัดและการฉายรังสีเข้าด้วยกัน แต่ละคนใช้อย่างเคร่งครัดตามข้อบ่งชี้ ข้อห้าม ลักษณะของเนื้องอกเฉพาะและสภาพของผู้ป่วย

ยาส่วนใหญ่ใช้เป็นยารักษาตามอาการเพื่อแก้ไขการทำงานบางอย่างของอวัยวะแต่ละส่วนและสภาพทั่วไปของผู้ป่วย

พยากรณ์

ด้วยการวินิจฉัยอย่างทันท่วงทีและการรักษาที่เลือกอย่างถูกต้อง การพัฒนาของโรครวมถึงผลกระทบด้านลบต่อร่างกายสามารถควบคุมได้ ข้อกำหนดเบื้องต้นคือการวินิจฉัยและการรักษาแต่เนิ่นๆ

อย่างไรก็ตาม ในบางกรณี แม้จะพยายามแล้ว การพยากรณ์โรคก็ยังคงไม่เอื้ออำนวยต่อผู้ป่วยเนื่องจากมีความเสี่ยงสูงที่จะพัฒนาภาวะแทรกซ้อน