ปัจจุบันมีโรคทางพันธุกรรมจำนวนมากที่เด็กได้รับพร้อมกับยีนจากพ่อหรือแม่ เพื่อให้บางคนประจักษ์ จำเป็นที่ทั้งพ่อและแม่จะถ่ายทอดยีนที่บกพร่องไปให้ลูกของตน หนึ่งในโรคดังกล่าวคือธาลัสซีเมีย น้อยคนนักที่จะรู้ว่าเป็นโรคอะไร ในบทความของเรา เราจะพยายามจัดการกับสิ่งนี้
ธาลัสซีเมียคืออะไร
นี่ไม่ใช่แม้แต่โรคเดียว แต่เป็นกรุ๊ปเลือดที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมทั้งหมดที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบด้อย นั่นคือเด็กจะได้รับถ้าทั้งพ่อและแม่ถ่ายทอดยีนที่เป็นโรคให้เขา ในกรณีนี้ ว่ากันว่ามีธาลัสซีเมียที่เป็นโฮโมไซกัส โรคนี้มีลักษณะเฉพาะเนื่องจากการผลิตฮีโมโกลบินหยุดชะงัก และมีบทบาทสำคัญในการลำเลียงออกซิเจนไปทั่วร่างกาย
เฮโมโกลบินเป็นโปรตีน ซึ่งมีส่วนประกอบของโปรตีนและส่วนเม็ดสี กลุ่มแรกประกอบด้วยสายโซ่โพลีเปปไทด์: สองอัลฟาและสองเบตา ความล้มเหลวสามารถเกิดขึ้นได้กับพวกเขา ดังนั้นอัลฟาธาลัสซีเมียและเบตาธาลัสซีเมีย
การละเมิดการสังเคราะห์ฮีโมโกลบินทำให้อายุขัยของเซลล์เม็ดเลือดแดงลดลง และสิ่งนี้นำไปสู่ภาวะขาดออกซิเจนของเซลล์และเนื้อเยื่อ กระบวนการนี้ทำให้เกิดปฏิกิริยาเป็นลูกโซ่ทั้งหมดซึ่งนำไปสู่การก่อตัวของโรคต่างๆ ในร่างกาย
การจำแนกโรค
มีหลายวิธีในการจำแนกโรคนี้ หากเราพิจารณาว่าวงจรใดที่เกิดการขัดข้อง เราสามารถแยกแยะได้ว่า:
- อัลฟาธาลัสซีเมีย;
- เบต้าธาลัสซีเมีย;
- เดลต้าธาลัสซีเมีย
ในแต่ละกรณีความรุนแรงของอาการอาจแตกต่างกันอย่างมาก ให้จัดสรร:
- รูปไฟ;
- กลาง;
- หนัก
โรคจะแบ่งออกเป็น: ขึ้นอยู่กับว่าเด็กได้รับยีนจากทั้งพ่อและแม่
- Homozygous ในกรณีนี้ ยีนที่เป็นโรคนี้ถ่ายทอดจากพ่อกับแม่ แบบฟอร์มนี้เรียกอีกอย่างว่าธาลัสซีเมียที่สำคัญ
- เฮเทอโรไซกัส. สืบทอดมาจากผู้ปกครองเพียงคนเดียว
ทุกสายพันธุ์มีอาการและความรุนแรง
สาเหตุของโรค
โรคทุกอย่างมีสาเหตุของมันเอง โรคธาลัสซีเมียก็ก่อตัวขึ้นภายใต้อิทธิพลของยีนที่เด็กได้รับจากพ่อแม่ โรคทางพันธุกรรมนี้ซับซ้อนเป็นพิเศษ แต่ก็พบมากที่สุดในโลกด้วย
ธาลัสซีเมียเป็นกรรมพันธุ์โดยวิธีออโตโซมของพ่อแม่ ซึ่งหมายความว่าความน่าจะเป็นที่จะป่วยเป็น 100% สำหรับผู้ที่ได้รับยีนที่มีข้อบกพร่องสำหรับลักษณะนี้จากแม่และพ่อ
โรคเกิดขึ้นเมื่อยีนที่มีหน้าที่ในการสังเคราะห์ฮีโมโกลบินการกลายพันธุ์เกิดขึ้น รูปแบบอัลฟาของโรคนี้พบได้ทั่วไปในทะเลเมดิเตอร์เรเนียนในแอฟริกา ธาลัสซีเมียบางส่วนเชื่อมโยงกับมาลาเรีย เนื่องจากมีการระบาดของโรคทั่วไปในภูมิภาคเหล่านี้
มาลาเรียพลาสโมเดียมถูกตำหนิเนื่องจากการกลายพันธุ์เกิดขึ้นในยีนและธาลัสซีเมียพัฒนาขึ้น ภาพถ่ายแสดงให้เห็นว่ามีผู้ป่วยจำนวนมากในอาเซอร์ไบจานเช่นกัน ประมาณ 10% ของประชากรทั้งหมด ซึ่งเป็นการยืนยันว่าความชุกของโรคมีความเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ และสภาพภูมิอากาศก็มีอิทธิพลต่อกระบวนการกลายพันธุ์เช่นกัน
อาการสำคัญของธาลัสซีเมีย
หากทารกพัฒนาเป็น homozygous หรือ thalassemia major อาการจะเริ่มปรากฏขึ้นเกือบจะในทันทีหลังคลอด ซึ่งรวมถึง:
- กะโหลกรูปร่างคล้ายหอคอย
- ใบหน้ามีลักษณะมองโกลอยด์
- กรามบนขยายใหญ่
- หลังจากนั้นสักครู่ก็สามารถสังเกตการขยายตัวของเยื่อบุโพรงจมูกได้
- เมื่อตรวจพบโรคธาลัสซีเมีย การตรวจเลือดพบว่ามีตับ ซึ่งในที่สุดจะนำไปสู่การพัฒนาของโรคตับแข็งในตับและเบาหวาน สูตรเลือดที่ถูกรบกวนจะนำไปสู่การสะสมของธาตุเหล็กส่วนเกินในกล้ามเนื้อหัวใจ และนี่จะเต็มไปด้วยภาวะหัวใจล้มเหลว
- เนื่องจากการสังเคราะห์ฮีโมโกลบินบกพร่อง เนื้อเยื่อและเซลล์ต่างประสบภาวะขาดออกซิเจนอย่างต่อเนื่อง ซึ่งนำไปสู่การปรากฏตัวของพยาธิสภาพต่างๆ ทั่วร่างกาย
- ลูกล้าหลังทั้งกายและใจพัฒนาการ
- เมื่ออายุมากขึ้น คุณจะสังเกตเห็นการเติบโตของเนื้อเยื่อกระดูกที่เท้าอันเนื่องมาจากการทำลายชั้นเยื่อหุ้มสมองของกระดูก
- ม้ามโตที่อัลตราซาวนด์
- ผิวเหลือง
หากเด็กได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคธาลัสซีเมีย อาการจะเด่นชัด ซึ่งหมายความว่ามีโอกาสสูงที่เขาจะไม่มีชีวิตอยู่เพื่อเห็นวันเกิดครบรอบ 2 ขวบของเขา
อาการเล็กน้อยของธาลัสซีเมีย
เมื่อสืบทอดพยาธิวิทยาจากพ่อแม่เพียงคนเดียว เราสามารถพูดถึงธาลัสซีเมียที่มีขนาดเล็กหรือต่างกันได้ เนื่องจากมียีนที่มีสุขภาพดีตัวที่สองในจีโนไทป์ มันจึงทำให้อาการของโรคราบรื่นขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ และอาการอาจไม่ปรากฏเลยหรือให้ภาพที่ราบรื่น
ธาลัสซีเมียไมเนอร์มีอาการหลักดังต่อไปนี้:
- เมื่อยล้าสูงและเร็ว
- ประสิทธิภาพลดลง
- เวียนศีรษะและปวดหัวบ่อย
- ผิวซีดมีอาการดีซ่าน
- ม้ามก็โตได้
ทั้งๆที่อาการดีขึ้นแล้ว อันตรายอยู่ที่ความจริงที่ว่าร่างกายไวต่อการติดเชื้อเพิ่มขึ้นอย่างมาก
การวินิจฉัยโรค
ยามีความสามารถในการวินิจฉัยโรคธาลัสซีเมียในระยะเริ่มต้นของการพัฒนา การวินิจฉัยขึ้นอยู่กับการตรวจเลือดในห้องปฏิบัติการ พวกเขาแสดงทันทีว่าเฮโมโกลบินมีโครงสร้างผิดปกติ คุณยังสามารถระบุได้ว่าโซ่ใดมีความเบี่ยงเบน
เด็กมีอาการธาลัสซีเมียสว่างเพียงพอจึงมักไม่มีปัญหาในการวินิจฉัยดังกล่าว พ่อแม่ควรตรวจดูก่อนตัดสินใจมีลูก โดยเฉพาะถ้าครอบครัวมีพาหะของยีนหรือป่วย
สามารถวินิจฉัยโรคธาลัสซีเมียได้ในระยะแรกของการตั้งครรภ์ นำน้ำคร่ำไปวิเคราะห์และตรวจดู มันจะประกอบด้วยเม็ดเลือดแดงของทารกในครรภ์เสมอ ซึ่งการศึกษานี้สามารถสร้างการมีอยู่ของพยาธิวิทยา
การวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่นๆ สำคัญมากเพราะสามารถเริ่มการรักษาก่อนทารกเกิดได้ ซึ่งจะให้ผลลัพธ์ที่มีประสิทธิภาพสูงสุด
เบต้าธาลัสซีเมีย
หากเกิดโรคชนิดเบต้า การสังเคราะห์สายเบต้าของเฮโมโกลบินในร่างกายจะหยุดชะงัก พวกเขามีหน้าที่ในการผลิตฮีโมโกลบินเอซึ่งในผู้ใหญ่คือ 97% ของจำนวนโมเลกุลทั้งหมด หากคุณเข้าใจเบตาธาลัสซีเมีย - มันคืออะไร เราสามารถพูดได้จากการตรวจเลือดว่ามีจำนวนสายเบต้าลดลง แต่คุณภาพจะไม่ได้รับผลกระทบ
สาเหตุมาจากการกลายพันธุ์ของยีนที่ขัดขวางการทำงานของยีนที่มีหน้าที่ในการสังเคราะห์สายโซ่ ปัจจุบันมีการระบุแล้วว่าไม่เพียงแต่การกลายพันธุ์ที่ก่อให้เกิดการรบกวนในการทำงานของยีน แต่ยังมีบางส่วนของ DNA ที่ส่งผลต่อการรวมตัวกันของการกลายพันธุ์เหล่านี้ เป็นผลให้ปรากฎว่าในคนที่มีการกลายพันธุ์เหมือนกันในยีนที่รับผิดชอบในการสังเคราะห์ฮีโมโกลบิน ระดับของการเกิดโรคอาจแตกต่างกันอย่างมาก
พันธุ์เบต้า-ธาลัสซีเมีย
ภาพทางคลินิกของโรคอาจแตกต่างกัน ขึ้นอยู่กับสิ่งนี้ เบต้าธาลัสซีเมียแบ่งออกเป็นหลายกลุ่ม ไม่ใช่ทุกคนที่คุ้นเคยกับแนวคิดอย่างโรคธาลัสซีเมีย โรคนี้ขึ้นอยู่กับปัจจัยทางพันธุกรรมหลายอย่าง และไม่ใช่ทุกคนที่จะรู้
มียีนหลายสถานะที่ควบคุมการผลิตสายเบต้า:
- ยีนปกติ. มันอยู่ในสถานะนี้ว่าเขาอยู่ในคนที่มีสุขภาพดีทุกคน
- ยีนแทบถูกทำลายโดยการกลายพันธุ์ ห่วงโซ่เบต้าไม่ได้สังเคราะห์เลย
- ยีนที่เสียหายเพียงบางส่วนสามารถทำงานได้เพียงบางส่วนเท่านั้น ดังนั้นการสังเคราะห์โซ่จึงดำเนินต่อไป แต่ไม่เพียงพอ
จากทั้งหมดนี้ ธาลัสซีเมียประเภทต่อไปนี้มีความโดดเด่น:
- ธาลัสซีเมียไมเนอร์. รูปแบบของโรคที่ไม่รุนแรงเกิดขึ้นภายใต้อิทธิพลของยีนที่เสียหายเพียงตัวเดียว ตามตัวชี้วัดภายนอกบุคคลนั้นมีสุขภาพแข็งแรงสมบูรณ์ เฉพาะการตรวจเลือดเท่านั้นที่แสดงภาวะโลหิตจางเล็กน้อยและเซลล์เม็ดเลือดแดงขนาดเล็ก
- ธาลัสซีเมียตัวกลาง. มีการขาดโซ่เบต้าอย่างจริงจังแล้ว กระบวนการสร้างฮีโมโกลบินบกพร่องอย่างมีนัยสำคัญและเซลล์เม็ดเลือดแดงที่ด้อยพัฒนาก็เกิดขึ้นเช่นกัน ภาวะโลหิตจางปรากฏชัดแล้ว แต่ไม่จำเป็นต้องถ่ายเลือดอย่างต่อเนื่อง แม้ว่ารูปแบบนี้จะรุนแรงขึ้นเมื่อเวลาผ่านไป แต่ทุกอย่างจะขึ้นอยู่กับความสามารถของร่างกายในการปรับตัวให้เข้ากับการขาดฮีโมโกลบิน
- ธาลัสซีเมียเมเจอร์. การกลายพันธุ์ส่งผลกระทบต่อยีนทั้งหมดที่รับผิดชอบในการสังเคราะห์สายโซ่เบต้า ธาลัสซีเมียดังกล่าว (ภาพผู้ป่วยสามารถดูบทความ) ต้องการการถ่ายเลือดอย่างต่อเนื่องเพื่อให้ผู้ป่วยมีชีวิตอยู่
อัลฟาธาลัสซีเมีย
ในเฮโมโกลบิน นอกจากเบต้าแล้ว ยังมีกลุ่มอัลฟ่าอีกด้วย หากการสังเคราะห์ถูกรบกวน เราสามารถพูดถึงรูปแบบเช่นอัลฟาธาลัสซีเมียได้ โรคนี้แสดงออกโดยการก่อตัวของสายโซ่เบต้าเท่านั้น และนี่เต็มไปด้วยความจริงที่ว่าเฮโมโกลบินของโครงสร้างดังกล่าวจะไม่สามารถบรรลุวัตถุประสงค์หลัก - เพื่อขนส่งออกซิเจน
อาการของโรคจะขึ้นอยู่กับความรุนแรงของการกลายพันธุ์ของยีนที่ควบคุมการสังเคราะห์สายโซ่อัลฟา กระบวนการนี้มักจะอยู่ภายใต้การควบคุมของสองยีน เด็กหนึ่งคนได้รับจากแม่และคนที่สองจากพ่อ
อัลฟาธาลัสซีเมียหลากหลาย
ขึ้นอยู่กับระดับของการกลายพันธุ์ของยีน รูปแบบของโรคนี้แบ่งออกเป็นหลายกลุ่ม:
- มีการกลายพันธุ์ของยีนหนึ่งตำแหน่ง ในกรณีนี้ คุณอาจไม่สังเกตอาการทางคลินิก
- ความพ่ายแพ้เกิดขึ้นที่ 2 loci และพวกมันสามารถอยู่ในยีนเดียวกันหรือต่างกันก็ได้ การตรวจเลือดสามารถวินิจฉัยระดับฮีโมโกลบินต่ำและเซลล์เม็ดเลือดแดงขนาดเล็กได้ดี
- สามตำแหน่งในยีนมีแนวโน้มที่จะกลายพันธุ์ การถ่ายโอนออกซิเจนไปยังเนื้อเยื่อและอวัยวะบกพร่อง ในบางกรณี ม้ามยังขยายใหญ่อยู่
- การกลายพันธุ์ใน loci ทั้งหมดนำไปสู่การขาดการสังเคราะห์อัลฟ่าเชนอย่างสมบูรณ์ ด้วยแบบฟอร์มนี้ ทารกเสียชีวิตในขณะที่ยังอยู่ในครรภ์มารดาหรือหลังคลอดทันที
อัลฟาธาลัสซีเมียไม่รุนแรง ไม่จำเป็นต้องรักษาแต่รุนแรงวาไรตี้จะต้องอยู่ภายใต้การดูแลของแพทย์ตลอดชีวิต เฉพาะหลักสูตรการบำบัดปกติเท่านั้นที่สามารถปรับปรุงคุณภาพชีวิตของบุคคลได้
รักษาธาลัสซีเมีย
เราพบธาลัสซีเมีย เป็นโรคอะไร ตอนนี้จำเป็นต้องหยุดการรักษา สามารถสังเกตได้ว่าการบำบัดมีจุดมุ่งหมายเพื่อรักษาระดับฮีโมโกลบินในระดับที่ต้องการและขจัดภาระหนักของร่างกายจากธาตุเหล็กจำนวนมาก นอกจากนี้ กิจกรรมต่อไปนี้สามารถนำมาประกอบกับวิธีการรักษา:
- โรคร้ายแรงต้องให้เลือดหรือถ่ายเซลล์เม็ดเลือดแดงเป็นประจำ แต่มาตรการนี้เป็นเพียงชั่วคราวเท่านั้น
- เมื่อเร็วๆ นี้ มีการถ่ายเลือดของเม็ดเลือดแดงที่ละลายน้ำแข็งหรือกรองแล้ว ซึ่งให้ผลข้างเคียงน้อยลง
- หากตรวจพบธาลัสซีเมียขั้นรุนแรง การรักษาก็เสริมด้วยการให้ธาตุเหล็กคีเลตเกือบทุกวันด้วย
- หากอัลตราซาวนด์แสดงม้ามโตเกินไป ให้เอาออก การดำเนินการนี้ไม่ได้ทำกับเด็กอายุต่ำกว่าห้าปี แม้ว่าข้อเท็จจริงที่ว่าหลังจากถอดออก สภาพก็ดีขึ้น แต่หลังจากนั้นไม่นาน การเสื่อมสภาพและความเสี่ยงของการติดเชื้อต่างๆ ก็เพิ่มขึ้นอย่างเห็นได้ชัดอีกครั้ง
- การปลูกถ่ายไขกระดูกถือเป็นการรักษาที่ได้ผลที่สุด แต่หาผู้บริจาคสำหรับขั้นตอนนี้ยากมาก
- แนะนำอาหารที่ช่วยลดการดูดซึมธาตุเหล็กในอาหารของคุณ เช่น ถั่ว ถั่วเหลือง ชา โกโก้
- กินกรดแอสคอร์บิกช่วยขับธาตุเหล็กออกจากร่างกาย
นอกจากวิธีการรักษาข้างต้นแล้ว ยังมีการบำบัดตามอาการซึ่งช่วยบรรเทาอาการของผู้ป่วย
ป้องกันโรค
สำหรับแพทย์และนักพันธุศาสตร์ เป็นที่แน่ชัดว่ามีการวินิจฉัยโรคธาลัสซีเมียหรือไม่ว่ารักษาไม่หาย ยังไม่พบวิธีและวิธีรับมือกับโรคนี้ อย่างไรก็ตาม มีมาตรการป้องกัน สามารถตั้งชื่อมาตรการป้องกันต่อไปนี้:
- ทำการวินิจฉัยก่อนคลอด
- หากทั้งพ่อและแม่เป็นโรคนี้ จำเป็นต้องวินิจฉัยทารกในครรภ์เพื่อระบุพยาธิสภาพนี้ ในบางกรณีอาจจำเป็นต้องยุติการตั้งครรภ์
- หากคุณมีญาติที่เป็นโรคนี้ในครอบครัว แนะนำให้ไปพบนักพันธุศาสตร์ก่อนวางแผนตั้งครรภ์
ในสิ่งมีชีวิตทุกชนิดมียีนกลายพันธุ์จำนวนมาก แทบจะเป็นไปไม่ได้เลยที่จะคาดเดาว่าการกลายพันธุ์จะเกิดขึ้นที่ไหนและเมื่อใด นี่คือสิ่งที่การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมมีไว้เพื่อช่วยให้คู่รักเข้าใจบรรพบุรุษของพวกเขาหรือค่อนข้างเป็นโรคที่ถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่น
พยากรณ์โรคสำหรับผู้ป่วยธาลัสซีเมีย
การพยากรณ์โรคอาจแตกต่างกันขึ้นอยู่กับความรุนแรงและรูปแบบของโรค ด้วยโรคธาลัสซีเมียเล็กน้อย ผู้ป่วยจะมีชีวิตตามปกติ และระยะเวลาก็ใกล้เคียงกับอายุขัยของคนที่มีสุขภาพดี
ด้วยเบต้าธาลัสซีเมีย ผู้ป่วยส่วนน้อยจะอยู่รอดจนถึงวัยผู้ใหญ่
โรคในรูปแบบ heterozygous แทบไม่ต้องรักษา แต่ด้วยhomozygous และรุนแรงถึงแม้จะเป็นการถ่ายเลือดเป็นประจำ หากไม่มีขั้นตอนนี้ ชีวิตผู้ป่วยแทบจะเป็นไปไม่ได้เลย
น่าเสียดายที่โรคธาลัสซีเมียในปัจจุบันเป็นหนึ่งในโรคที่วิทยาศาสตร์ยังไม่ได้เรียนรู้ที่จะรับมือ คุณสามารถควบคุมมันได้ในระดับหนึ่งเท่านั้น
