ปัจจุบัน การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมเป็นที่สนใจสำหรับการศึกษา เนื่องจากยาต้องการวิธีการและแนวทางใหม่ๆ ในการแก้ปัญหาโรคทางพันธุกรรมและพันธุกรรม หนึ่งในโรคที่หายากที่สุดคือกลุ่มอาการของไฟเฟอร์ ซึ่งเป็นจำนวนผู้ป่วยที่สังเกตพบในหนึ่งกรณีต่อ 1 ล้านคน โรคนี้ถูกค้นพบครั้งแรกในปี 1964 โดย Arthur Pfeiffer เขาอธิบายผู้ป่วยที่มีอาการบาดเจ็บที่รูปร่างของศีรษะและกระดูกของแขนขา
รายละเอียด
โรคไฟเฟอร์เป็นความผิดปกติในระดับพันธุกรรม ซึ่งแสดงออกโดยการหลอมรวมของกระดูกของกะโหลกศีรษะก่อนวัยอันควร ซึ่งเป็นอุปสรรคต่อการเติบโตของกะโหลกศีรษะต่อไปในขณะที่เปลี่ยนรูปร่างของศีรษะและใบหน้า ผู้ป่วยมีหน้าผากนูน, hypoplasia ของกรามบน, ตายื่นออกมาอย่างรุนแรง สิ่งนี้ทำให้เกิดการรบกวนหลายอย่าง โรคนี้สามารถกระตุ้นให้หูหนวก พัฒนาการทางจิตบกพร่อง พยาธิสภาพของกรามและฟัน
สาเหตุและระบาดวิทยา
โรคนี้เกิดกับคนต่างเพศ เป็นกรรมพันธุ์และไม่ค่อยได้เห็น Pfeiffer syndrome ซึ่งมีรูปถ่ายเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ในไฟโบรบลาสต์ 1 และ 2 ซึ่งมีบทบาทสำคัญในการพัฒนาเนื้อเยื่อกระดูก เชื้อชาติและสัญชาติก็ไม่ส่งผลต่อการพัฒนาของโรคเช่นกัน การวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่น ๆ เป็นสิ่งสำคัญมากเนื่องจากชีวิตต่อไปของผู้ป่วยขึ้นอยู่กับการรักษาอย่างทันท่วงที โรคนี้พบในเด็ก 1 คนต่อ 1 ล้านคน
การจำแนกและอาการ
ปัจจุบันรู้จักโรค 3 รูปแบบ ซึ่งแตกต่างกันไปตามอาการ หลักสูตร และการพยากรณ์โรค แพทย์กำหนดประเภทของความผิดปกติด้วยสัญญาณที่เด่นชัด การทดสอบทางพันธุกรรมจะดำเนินการก็ต่อเมื่อการวินิจฉัยได้รับการยืนยันเท่านั้น รูปแบบของพยาธิวิทยา:
- Pfeiffer syndrome type 1 – เป็นโรคที่พบบ่อยที่สุด เมื่อคลอดบุตรจะพบพยาธิสภาพของการพัฒนาใบหน้า: ความผิดปกติของกระดูกขากรรไกรบน, สะพานจมูกแบน, exophthalmos และ hypertelorism รูปร่างของกะโหลกศีรษะก็เปลี่ยนไปเช่นกันแขนขาผิดรูป ในอนาคต พยาธิวิทยาทางทันตกรรม hypoplasia และอื่นๆ อาจพัฒนาขึ้น
- ไฟเฟอร์ซินโดรมประเภทที่ 2 มีลักษณะเฉพาะที่กระดูกกะโหลกศีรษะหลอมรวม ดังนั้นหัวจึงกลายเป็นเหมือนใบโคลเวอร์ รูปแบบของโรคนี้กระตุ้นให้เกิดภาวะปัญญาอ่อน, ความผิดปกติทางระบบประสาทหลายอย่าง นิ้วแรกของแขนขาจะขยายออกมีความผิดปกติในการพัฒนาอวัยวะภายใน ทั้งหมดนี้อาจทำให้เสียชีวิตได้ตั้งแต่อายุยังน้อย
- Pfeiffer syndrome type 3 มีอาการเหมือนกับกรณีที่ 2 แต่หัวไม่ได้รับรูปร่างของ "พระฉายาลักษณ์" มันยาวขึ้น ฟันเริ่มพัฒนาตั้งแต่เนิ่นๆ เด็กมักเกิดมาพร้อมกับฟัน การเจ็บป่วยแบบนี้ส่งผลให้ทุพพลภาพหรือเสียชีวิต
การวินิจฉัยและการรักษา
การวินิจฉัยโรคไฟฟ์เฟอร์ได้ตั้งแต่เนิ่นๆ เป็นสิ่งสำคัญมาก เพราะการรักษาอย่างทันท่วงทีจะช่วยหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนต่างๆ แต่สิ่งนี้ใช้ได้กับโรคประเภทแรกเท่านั้น ในกรณีอื่นๆ ทั้งหมด ข้อบกพร่องนั้นรุนแรงมากและไม่คล้อยตามการรักษา สำหรับการวินิจฉัยจะใช้รังสีเอกซ์การทดสอบทางพันธุกรรมและทำอัลตราซาวนด์ป้องกันในระหว่างตั้งครรภ์ ไม่มีการรักษาเฉพาะสำหรับโรคนี้ เป็นเพียงอาการเท่านั้น แพทย์ลดความดันในกะโหลกศีรษะสูง, ทำให้การพัฒนาของระบบประสาทเป็นปกติ, ขจัดความผิดปกติของอวัยวะภายใน มีการกำหนดวิตามินและ nootropics สำหรับการรักษา
พยากรณ์และป้องกัน
กลุ่มอาการไฟเฟอร์มีการพยากรณ์โรคที่น่าผิดหวัง คาดหวังอะไร? โรคชนิดแรกมีการพยากรณ์โรคที่ดีขึ้นเล็กน้อย ขึ้นอยู่กับการรักษาที่เริ่มทันท่วงที ในกรณีนี้ ผู้ป่วยมีระดับสติปัญญาปกติ และมีชีวิตอยู่จนถึงวัยชรา และความเสี่ยงในการเกิดโรคเดียวกันในลูกหลานคือ 50% ในกรณีอื่นๆ โรคนี้มีการพยากรณ์โรคที่ไม่ดี โรคนี้มักนำไปสู่ความตายหรือทุพพลภาพอย่างลึกซึ้ง
ป้องกันโรคได้ก็ต่อเมื่อวินิจฉัยได้ในระหว่างตั้งครรภ์ ผู้หญิงคนหนึ่งได้รับการสแกนอัลตราซาวนด์และการศึกษาทางพันธุกรรมเพื่อตรวจหาความผิดปกติในการพัฒนาของทารกในครรภ์ในโรคประเภทแรกการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคไปยังลูกหลานคือ 50% ในประเภทที่สองและสามการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองซึ่งยากต่อการตรวจสอบ ดังนั้นจึงเป็นสิ่งสำคัญมากที่ต้องทำการศึกษาเกี่ยวกับความผิดปกติในทารกในครรภ์ในเวลา