โรค Hartnup เป็นโรคทางพันธุกรรมขั้นรุนแรงที่มีลักษณะพิเศษคือการเผาผลาญกรดอะมิโนบกพร่อง โรคนี้มาพร้อมกับอาการเหน็บชา พัฒนาการล่าช้า อาการทางผิวหนังและทางระบบประสาท จะรับรู้พยาธิสภาพนี้ในเด็กได้อย่างไร? ความผิดปกตินี้สืบทอดมาอย่างไร? ในบทความนี้ เราจะมาดูสาเหตุ สัญญาณ และการรักษาโรค Hartnup
สาเหตุ
โพรไบโอคือกรดอะมิโนจำเป็นที่ร่างกายต้องการ บุคคลสามารถรับสารที่มีประโยชน์นี้ได้จากอาหารเท่านั้น ทริปโตเฟนถูกดูดซึมในลำไส้ และเหตุใดจึงมีส่วนร่วมในการสังเคราะห์กรดนิโคตินิก (วิตามิน B3)
สาเหตุของโรค Hartnup คือการกลายพันธุ์ของยีนที่มีหน้าที่ในการเผาผลาญของทริปโตเฟน นี่คือพยาธิสภาพที่มีมา แต่กำเนิดที่สืบทอดมา การพัฒนาของโรคมีสองเส้นทาง:
- เนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีน การดูดซึมทริปโตเฟนในทางเดินอาหารในผู้ป่วยจะแย่ลง กรดอะมิโนสะสมในลำไส้และทำปฏิกิริยากับแบคทีเรีย อันเป็นผลมาจากปฏิกิริยาทางชีวเคมี ผลิตภัณฑ์จากการสลายตัวที่เป็นพิษจะก่อตัวขึ้นซึ่งเป็นพิษต่อร่างกาย สิ่งนี้ส่งผลเสียอย่างมากต่อสภาพของผิวหนังและระบบประสาท
- เนื่องจากความบกพร่องทางพันธุกรรม ทริปโตเฟนจึงถูกขับออกทางปัสสาวะในปริมาณที่เพิ่มขึ้น ทำให้ร่างกายขาดกรดอะมิโนนี้ สิ่งนี้นำไปสู่การลดการสังเคราะห์กรดนิโคตินิกและการพัฒนาของโรคเหน็บชา ซึ่งส่งผลต่อสภาพของเยื่อเมือกและผิวหนัง ตลอดจนการทำงานของระบบย่อยอาหาร
แพทย์ยังระบุอาการไม่พึงประสงค์เพิ่มเติมที่อาจทำให้โรค Hartnup ซับซ้อนขึ้นได้:
- ขาดโปรตีนและวิตามินในอาหาร
- ทำงานหนักเกินไป
- แสงแดดมากเกินไป
- เครียดทางอารมณ์
ปัจจัยเหล่านี้อาจทำให้อาการของผู้ป่วยแย่ลงอย่างมีนัยสำคัญ
พยาธิวิทยาสืบทอดมาอย่างไร
โรคติดต่อในลักษณะถอยอัตโนมัติ ซึ่งหมายความว่าโรค Hartnup จะสืบทอดต่อเมื่อการกลายพันธุ์เกิดขึ้นในยีนของพ่อแม่ทั้งสองเท่านั้น
พิจารณาความน่าจะเป็นที่จะมีลูกป่วย:
- ในครึ่งกรณี เด็ก ๆ จะกลายเป็นพาหะของยีนที่เสียหาย พวกมันไม่แสดงอาการของโรค แต่มีความเป็นไปได้ที่จะถ่ายทอดพยาธิสภาพไปยังลูกหลาน
- 25% ของทารกที่เกิดมาป่วย
- ใน 25% ของกรณี เด็กเกิดมามีสุขภาพดีและไม่เกิดการกลายพันธุ์
นี่เป็นพยาธิสภาพทางพันธุกรรมที่ค่อนข้างหายากโรคนี้เกิดขึ้นในเด็ก 1 คนในทารกแรกเกิด 24,000 คน ในหลายกรณี พ่อแม่ของเด็กป่วยมีความสัมพันธ์ทางสายเลือด
อาการ
โรค Hartnup ในเด็กมักปรากฏระหว่างอายุ 3 ถึง 9 ปี บางครั้งสัญญาณแรกของพยาธิวิทยาจะถูกตรวจพบ 10-14 วันหลังคลอดและคงอยู่จนถึงวัยรุ่น ในผู้ใหญ่ อาการของโรคจะอ่อนแอหรือขาดหายไปโดยสิ้นเชิง
อาการของโรค Hartnup คือความไวของผิวหนังต่อแสงอัลตราไวโอเลตที่เพิ่มขึ้น ดังนั้นการกำเริบของพยาธิวิทยาจึงมักเกิดขึ้นในช่วงฤดูใบไม้ผลิ - ฤดูร้อน
หลังจากได้รับรังสีอัลตราไวโอเลต จะเกิดผื่นขึ้นที่ผิวหนังคล้ายกับการถูกแดดเผา จุดโฟกัสของการอักเสบมีขอบเขตที่ชัดเจน ฟองอากาศปรากฏบนผิวที่แดง ความพ่ายแพ้ของหนังกำพร้าจะมาพร้อมกับอาการคันและความรุนแรง หลังจากการรักษาจะสังเกตเห็นการลอกและรอยย่นของผิวหนัง รอยแตกอาจยังคงอยู่บริเวณที่เกิดการอักเสบเป็นเวลานาน
ความเสียหายของผิวหนังไม่ได้เกิดจากการได้รับรังสีอัลตราไวโอเลตเท่านั้น แต่ยังเกิดจากการขาดกรดนิโคตินิกอีกด้วย อาการภายนอกของพยาธิวิทยาคล้ายกับสัญญาณของการขาดวิตามินบี 3 (เพลลากรา):
- ที่มือและเท้ามีรอยแดงที่มีขอบเขตชัดเจน ดูเหมือน "ถุงมือ" หรือ "รองเท้าบูท" ผิวหนังหนาขึ้นและเป็นสะเก็ด
- ผื่นแดงในรูปของ "ผีเสื้อ" สามารถมองเห็นได้บนใบหน้าของเด็ก มันปิดปีกจมูกและแก้ม
- ผิวบนฝ่ามือกลายเป็นสีเหลืองและนิ้วหนาขึ้น
- การอักเสบไม่เพียงแต่ปรากฏบนผิวหนังแต่ยังปรากฏบนเมือกด้วยเยื่อบุปาก ลิ้นบวมและได้รับสีแดงเข้ม ผู้ป่วยรู้สึกเจ็บปวดและแสบร้อนในปาก มีน้ำลายไหลเพิ่มขึ้น
ในกรณีส่วนใหญ่ โรคนี้จะมาพร้อมกับอาการทางระบบประสาท:
- สมดุลและการประสานงานผิดปกติ
- สั่นคลอน;
- สั่นหัว มือ และลูกตา;
- ปวดหัว;
- ลดเปลือกตาบน;
- นอนไม่หลับ;
- หงุดหงิด;
- ความจำเสื่อม
- อารมณ์แปรปรวน
เด็กป่วยมีพัฒนาการทางร่างกายและจิตใจชะลอตัว
ในผู้ป่วยบางราย การมองเห็นแย่ลง ตาเหล่อาจปรากฏขึ้น ในบางกรณีอาการไม่ปกติจะเกิดขึ้น: ท้องร่วง, คลื่นไส้, เบื่ออาหาร ผู้ป่วยลดน้ำหนักโดยไม่มีเหตุผลและรุนแรง
อาการเหล่านี้ไม่ได้สังเกตอยู่เสมอ พยาธิสภาพเกิดขึ้นในรูปแบบของการกำเริบเป็นระยะ เมื่ออายุมากขึ้น อาการของโรคก็เกิดขึ้นน้อยลงเรื่อยๆ
การวินิจฉัย
วิธีหลักในการวินิจฉัยพยาธิวิทยาคือการศึกษาปัสสาวะและเลือดสำหรับชีวเคมี ในโรค Hartnup ระดับพลาสมาของสารต่อไปนี้จะลดลงอย่างมาก:
- ทริปโตเฟน;
- ไกลซีน;
- เมไธโอนีน;
- ไลซีน
ในขณะเดียวกันความเข้มข้นของกรดอะมิโนข้างต้นในปัสสาวะก็เพิ่มขึ้นอย่างมาก
โรคนี้ต้องแยกจากเพลลากรา ไม่พบภาวะขาดวิตามิน B3 ในรูปแบบปฐมภูมิความผิดปกติของการเผาผลาญกรดอะมิโน
วิธีบำบัด
ผู้ป่วยจะได้รับยาที่มีวิตามิน B3 ("นิโคตินาไมด์", "กรดนิโคตินิก") ช่วยเติมเต็มการขาดสารนี้ในร่างกาย
ยากลุ่มต่อไปนี้ใช้เป็นยารักษาตามอาการ:
- ขี้ผึ้งที่ใช้คอร์ติโคสเตียรอยด์ ("Hydrocortisone", "Prednisolone") ยาเหล่านี้ใช้กับพื้นที่ที่ได้รับผลกระทบ ยาทาด้วยฮอร์โมนช่วยบรรเทาอาการอักเสบและอาการคัน
- ยาระงับประสาทและยากล่อมประสาท ("Fluoxetine", "Fevarin", "Neuleptil") ยาเหล่านี้บ่งชี้อาการหงุดหงิดและอารมณ์แปรปรวน
- ครีมกันแดด. ผลิตภัณฑ์เหล่านี้ช่วยป้องกันการเกิดสิวและลดความไวต่อแสงของผิวหนัง ขอแนะนำให้ใช้ครีมที่มีฤทธิ์ต้านการอักเสบเพิ่มเติม
ผู้ป่วยยังต้องรับประทานอาหารพิเศษ อาหารควรอุดมไปด้วยโปรตีนและกรดนิโคตินิก แนะนำให้ใส่เนื้อสัตว์ ตับ ไข่ ปลาไม่ติดมัน และขนมปังรำเป็นประจำ เป็นประโยชน์ที่จะใช้เบียร์ยีสต์เป็นอาหารเสริม ผลิตภัณฑ์นี้มีวิตามิน B3 จำนวนมาก
พยากรณ์โรค ภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นและการป้องกัน
โรคนี้พยากรณ์โรคได้ดี เมื่อเด็กโตขึ้นอาการทางพยาธิวิทยาจะค่อยๆลดลงและบางครั้งก็หายไปอย่างสมบูรณ์อย่างไรก็ตาม นี่ไม่ได้หมายความว่าการรักษาไม่จำเป็น หากไม่มีการรักษา เด็กอาจมีอาการแทรกซ้อนดังต่อไปนี้:
- โรคจิต;
- ปัญญาอ่อน;
- ตับแข็ง;
- ผิวบาง;
- การมองเห็นแย่ลง
ปัจจุบันการป้องกันโรคยังไม่ได้รับการพัฒนา เพราะไม่สามารถป้องกันการกลายพันธุ์ของยีนได้ ตรวจไม่พบพยาธิวิทยาโดยใช้การตรวจคัดกรองก่อนคลอด เมื่อวางแผนการตั้งครรภ์ คู่สมรสควรไปพบนักพันธุศาสตร์ ซึ่งจะช่วยประเมินความเสี่ยงของการมีลูกป่วย
