ความชุกของโรคเช่นแวมไพร์คืออะไร? โรคนี้พบได้บ่อยในคนผิวขาวที่อาศัยอยู่ในแอฟริกาใต้ ในลูกหลานที่อพยพมาจากฮอลแลนด์ โรคที่คล้ายคลึงกันนั้นพบได้ทั่วไปในฟินแลนด์
ประเภทโรคที่สืบทอดและลักษณะของโรคได้อธิบายไว้ในบทความนี้
แวมไพร์ เรื่องจริงหรือนิยาย?
มีแวมไพร์ในชีวิตจริงไหม? ประวัติศาสตร์แสดงให้เห็นว่าใช่ นักวิจัยสมัยใหม่เชื่อว่าผู้คนจำนวนมากต้องทนทุกข์ทรมานระหว่างการล่าแวมไพร์และตามกฎแล้วพวกเขาเป็นคนไร้เดียงสา แม้ว่าสาเหตุของการกดขี่ข่มเหงยังคงมีอยู่ คนเหล่านั้นที่ถูกกล่าวหาว่าเป็นแวมไพร์นั้นไม่ดื่มเลือดของคนอื่นเลยและไม่ใช่มนุษย์หมาป่า แต่ในขณะเดียวกันพวกเขาก็มีลักษณะที่น่าสะพรึงกลัว
นักวิทยาศาสตร์เชื่อว่าผู้ที่ถูกกล่าวหาว่าก่ออาชญากรรมร้ายแรงดังกล่าวมีโรคเลือดทางพันธุกรรมที่หายาก ซึ่งมีชื่อว่า "porphyria" จากคำภาษากรีก porphyros (สีม่วง)
เชื่อกันว่าอาการของโรคมีส่วนทำให้เกิดลูกจากญาติสนิท Porfiria แพร่หลายในหมู่บ้านเล็กๆ ของ Transylvania (บ้านเกิดของ Count Dracula ที่มีชื่อเสียง) เมื่อประมาณพันปีที่แล้ว
คดีแวมไพร์ก็เกิดขึ้นในราชวงศ์ที่มีชื่อเสียงเช่นกัน ตัวอย่างเช่น นักวิจัยแอนดรูว์ วิลสันในหนังสือ "The Victorians" ของเขากล่าวถึงรูปแบบทางพันธุกรรมของพอร์ฟีเรีย ซึ่งพบได้ทั่วไปในหมู่ตัวแทนของบัลลังก์อังกฤษ ตามที่เขาพูด โรคนี้ทำให้เกิดภาวะสมองเสื่อมของกษัตริย์จอร์จที่ 3 ปู่ของสมเด็จพระราชินีวิกตอเรีย
กลไกการเกิดโรค
ดังนั้น แวมไพร์จึงไม่มีในชีวิตจริง ด้วยพยาธิสภาพนี้ การผลิตส่วนเจม-ไม่ใช่โปรตีนของเฮโมโกลบินถูกรบกวน ซึ่งทำให้มีมากเกินไปในเลือดของพอร์ไฟรินที่เป็นพิษซึ่งจับโลหะในร่างกาย โดยเฉพาะอย่างยิ่ง เหล็กและแมกนีเซียม เนื้อหาที่มากเกินไปของสารเป็นพิษเกือบทั้งร่างกาย
พอร์ไฟเรียมีหลายประเภท และทั้งหมด ยกเว้นรูปแบบล่าสุดที่ส่งผลต่อผิวหนัง เป็นพันธุกรรม
รูปแบบการสืบทอดของแต่ละสายพันธุ์แตกต่างกันไป แต่กลไกที่โดดเด่นของ autosomal มาก่อน
ยั่วยุหลัก
บ่อยครั้งที่บทบาทของผู้ก่อโรคคือ:
- ควบคุมอาหารอย่างเข้มงวด;
- เครียดเกิน;
- barbiturates, tetracyclines, ยาคุมกำเนิด;
- สัมผัสสารเคมีที่เป็นพิษ
- เปลี่ยนพื้นหลังฮอร์โมนของผู้หญิง
- โรคติดเชื้อ;
- ดื่มเครื่องดื่มแอลกอฮอล์
อาการของภาวะเยื่อบุโพรงมดลูกเจริญผิดที่
แวมไพร์แสดงออกอย่างไร? โรคนี้ค่อนข้างหายากและถ่ายทอดในลักษณะถอยอัตโนมัติ สามารถสังเกตได้ในเด็กหลายรุ่นรวมถึงผู้ปกครองที่ถือว่าเป็นพาหะของพยาธิวิทยาที่แตกต่างกัน ไม่มีอาการทางคลินิกของโรค โรคนี้สามารถแสดงออกได้ในวัยเด็ก อะไรคือขั้นตอนของการดูดเลือด?
ในระยะแรกทารกแรกเกิดมีปัสสาวะสีแดงสด มีความไวต่อแสง ในขั้นตอนนี้ uroporphyrinogen ที่ปล่อยออกมาจากเซลล์เม็ดเลือดแดงจะถูกออกซิไดซ์และถ่ายโอนไปยัง uroporphin ที่สะสมบนผิวหนัง
หลังคลอดลูกสักพักจะมีแผลพุพองกลายเป็นแผล กับพื้นหลังของการใช้ยาปฏิชีวนะ, แผลเปื่อยกลายเป็นแผลเป็น. ในกรณีนี้ บริเวณผิวที่เส้นโลหิตตีบจะปรากฏบนใบหน้าและส่วนอื่นๆ ของร่างกาย
ในขั้นตอนสุดท้าย เด็กมีการหดตัวของข้อต่อและสูญเสียการมองเห็น ขนและเล็บขาดการเจริญเติบโต
พอร์ฟีเรียแสดงออกอย่างไร? อาการมันต่างกัน:
- ม้ามของผู้ป่วยเพิ่มขนาด;
- แสดงภาวะโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงแตกในเซลล์;
- ระดับของบิลิรูบินอิสระในซีรัมและจำนวนเรติคูโลไซต์เพิ่มขึ้น
- กลายเป็นเชื้อไขกระดูกที่ขยายออกของไขกระดูก
- อายุขัยเม็ดเลือดแดงลดลงอย่างรวดเร็ว
- ระดับ uroporphin และ coprporphin เพิ่มขึ้น
โรคนี้มักทำให้เสียชีวิตในวัยเด็ก
โปรโตพอร์ไฟเรียเม็ดเลือดแดงปรากฏอย่างไร
แวมไพร์เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะเด่น autosomal พื้นฐานของโรคคือการละเมิดการสังเคราะห์ protoporphyrin heme ซึ่งเกี่ยวข้องกับส่วนหนึ่งของเม็ดเลือดแดง นอกจากนี้ยังสามารถเพิ่มระดับการสังเคราะห์กรดอะมิโนเลวูลินิกได้
ผู้ป่วยรู้สึกไวต่อแสงแดด ผิวหนังบวม คัน ตุ่มพองปรากฏขึ้นที่บริเวณแผลไหม้ ซึ่งต่อมาจะกลายเป็นแผล
ปกติไม่มีรอยแผลเป็น ระดับของ uroporphyrin และ coproporphyrin ในเม็ดเลือดแดงและในปัสสาวะยังคงปกติ และ protoporphyrin IX ในเม็ดเลือดแดงจะเพิ่มขึ้น พลาสมาโปรโตพอร์ไฟรินก็สูงเช่นกัน
โรคโลหิตจางเนื่องจากการแตกของเม็ดเลือดแดงเป็นเรื่องที่หาได้ยาก เนื่องจากมีเซลล์เม็ดเลือดแดงสองประเภทในไขกระดูก บางครั้งมีอาการตกเลือดซึ่งเกี่ยวข้องกับการสะสมของไฮยาลินบนผนังหลอดเลือดและการแตกที่ตามมา การขยายตัวของม้ามหายากมาก
Erythropoietic coproporphyria
นี่เป็นพยาธิสภาพที่หายากมากซึ่งสืบทอดมาในลักษณะเด่น autosomal ทางคลินิกคล้ายกับโปรโตพอร์ไฟเรียเม็ดเลือดแดง
ปริมาณของโคโพรพอร์ไฟรินในเม็ดเลือดแดงสูงกว่าปกติ 30-80 เท่า มีการขับถ่ายของโคโพรพอร์ไฟริน III จำนวนมากด้วยปัสสาวะและอุจจาระความไวแสงเล็กน้อยปรากฏขึ้น รูปแบบเฉียบพลันของโรคอาจเกิดจากการรับประทานยาบาร์บิทูเรต
พอร์ไฟเรียแบบเฉียบพลัน
โรคนี้เป็นโรคตับชนิดหนึ่ง อาการทางระบบประสาทที่รุนแรงของการดูดเลือดอาจถึงแก่ชีวิตได้ บางครั้งการสำแดงของพวกเขาจะเด่นชัดน้อยลงและเกิดการให้อภัยอย่างต่อเนื่อง โรคนี้เป็นกรรมพันธุ์ในลักษณะเด่น autosomal การพัฒนาขึ้นอยู่กับการละเมิดกิจกรรมของเอนไซม์สังเคราะห์ uroporphyrinogen และการเพิ่มขึ้นของระดับของการสังเคราะห์กรดเดลต้า - อะมิโนลีออลิกซึ่งเป็นพิษต่อเซลล์ประสาท
ระดับพอร์ไฟรินในเซลล์เม็ดเลือดแดงเป็นปกติ ในปัสสาวะ มีสาร uroporphyrin I และ II เพิ่มขึ้น รวมทั้ง coproporphyrin III ในระยะเฉียบพลัน จะพบสารตั้งต้นของ porphyrins porphobilinogen ในปัสสาวะ
นอกจากนี้ยังมีระดับการสังเคราะห์ตับที่เพิ่มขึ้นและกรดเดลต้า-อะมิโนเลวูลินิก สารพอโฟบิลิโนเจนในปัสสาวะเพิ่มขึ้น
ภาวะแทรกซ้อนต่างๆอาจเกิดขึ้น:
- ปวดท้องที่แปลเป็นภาษาท้องถิ่นตามจุดต่างๆ ซึ่งมักจะต้องเข้ารับการผ่าตัด
- รูปแบบรุนแรงของ polyneuritis;
- อาชา;
- ความผิดปกติทางจิต;
- โคม่า;
- ความดันโลหิตสูง;
- ปัสสาวะสีชมพู
แวมไพร์เป็นโรคที่อันตรายถึงชีวิตได้ การเสียชีวิตของผู้ป่วยมักเกิดจากระบบทางเดินหายใจเป็นอัมพาต ผู้ป่วยจำนวนมากเสียชีวิตในอาการโคม่าหรือสาเหตุของ cachexia
อาการกำเริบของโรคมักเกิดจากการตั้งครรภ์, การทานยาบาร์บิทูเรต, ซัลโฟนาไมด์, ยาทวารหนัก ญาติของผู้ป่วยอาจแสดงอาการของโรคเมื่อไม่มีอาการชัดเจน (รูปแบบของโรคที่ไม่ต่อเนื่องถูกลบ)
รูปแบบกรรมพันธุ์
มนุษย์แวมไพร์สืบทอดโรคนี้ในลักษณะเด่น autosomal บ่อยครั้งที่โรคนี้พัฒนาอย่างแฝงและปรากฏขึ้นก็ต่อเมื่อการทำงานของเอ็นไซม์โคโพรพอร์ไฟริโนเจนออกซิเดสบกพร่องและระดับการสังเคราะห์กรดเดลต้า-อะมิโนเลโวลินิกในตับเพิ่มขึ้น
ตามที่คลินิกระบุ โรครูปแบบนี้คล้ายกับพยาธิสภาพเช่น porphyria เฉียบพลันไม่ต่อเนื่อง ในปัสสาวะที่มีอาการเฉียบพลัน ระดับของกรดเดลต้า-อะมิโนเลวูลินิกและพอร์โฟบิลิโนเจนไม่ถึงระดับวิกฤตเช่นในรูปแบบที่ไม่ต่อเนื่อง เพิ่มระดับของ coproporphyrin ในปัสสาวะและอุจจาระ
รูปแบบที่แตกต่างกัน
ยังมีรูปแบบการสืบทอดที่โดดเด่น autosomal การพัฒนาของโรคเกิดจากกิจกรรมที่บกพร่องของเอนไซม์โปรโตพอร์ไฟริโนเจนออกซิเดสและระดับการสังเคราะห์กรดเดลต้า-อะมิโนเลวูลินิกที่เพิ่มขึ้น
อาการของโรคจะคล้ายกับพอร์ไฟเรียเป็นพักๆ บางครั้งไตวายก็พัฒนา เมื่อรับประทานยาบาร์บิทูเรตและยาทวารหนัก อาจมีอาการปวดท้องเฉียบพลันและระบบประสาททำงานผิดปกติ
Urocoproporphyria
นี่คือความหลากหลายทางผิวหนังล่าสุด เกิดขึ้นในผู้ที่ดื่มสุราในทางที่ผิด มีโรคตับอักเสบ หรือเคยสัมผัสกับน้ำมันเบนซินและสารพิษ ผู้ป่วยส่วนใหญ่มีภาวะตับวาย ในปัสสาวะมีระดับสูงของ uroporphyrin เนื้อหาของ coproporphyrin ไม่เพิ่มขึ้นมากนัก นอกจากนี้ยังตรวจพบการทำงานของเอนไซม์ของ uroporfinogen carboxylase
ในเวลาเดียวกัน ญาติของผู้ป่วยส่วนใหญ่เปิดเผยว่าระดับของ uroporphyrin ในปัสสาวะและ coproporphyrin ในอุจจาระเพิ่มขึ้น บางครอบครัวมีพาหะของพยาธิวิทยานี้สองหรือสามราย
มนุษย์แวมไพร์ทนทุกข์ทรมานจากโรคผิวหนังต่างๆ:
- ไวต่อแสงยูวี,
- บาดเจ็บทางกล
- ทำให้ผิวหนังหนาขึ้นหรือบางลง,
- พุพองที่หลังมือและใบหน้า ตามด้วยรอยแผลเป็น
การเปลี่ยนแปลงโครงสร้างในผิวหนังเป็นที่ประจักษ์ในรอยโรคหลักของผิวหนังชั้นหนังแท้ การเปลี่ยนแปลงของผิวหนังเป็นเรื่องรอง
สัญญาณทางคลินิกชั้นนำคือการเพิ่มขนาดของตับ ฟังก์ชันการทำงานมักจะมีปัญหา
หลักการบำบัด
จะฟื้นจากแวมไพร์ได้อย่างไร? จนถึงปัจจุบันยังไม่มีการพัฒนาวิธีการรักษาหลักที่นำไปสู่การบรรเทาโรคได้อย่างสมบูรณ์ ดังนั้นเป้าหมายหลักของการรักษาคือการกำจัดอาการของโรค การปกป้องร่างกายจากการสัมผัสกับรังสีอัลตราไวโอเลตสามารถลดอาการของโรคได้
วิธีหลักวิธีหนึ่งในการลดอาการเชิงลบคือการปกป้องร่างกายจากแสงแดด หลีกเลี่ยงการใช้ยา เช่น ยากล่อมประสาท ยาแก้ปวด ซัลโฟนาไมด์
ปวดฉี่มีการระบุการใช้ยาแก้ปวดยาเสพติด ตัวอย่างเช่น แสดงการใช้ chlorpromazine
ที่ความดันโลหิตสูงเลือกการรักษาที่เหมาะสม มักใช้ "Inderal"
เพื่อลดเนื้อหาของ porphyrins การใช้ยาเช่น "Delagil" จะปรากฏขึ้น ยานี้ส่งเสริมการผูกมัดของ porphyrins "Delagil" และ "Riboxin"
ระบุว่ากำลังรับประทานวิตามิน กรดโฟลิกและนิโคตินิก ไรโบฟลาวิน เรตินอล กรดนิโคตินิก
สำหรับการรักษาโรคผิวหนัง การใช้ขี้ผึ้ง รวมทั้ง rezocin หรือ corticosteroids แนะนำให้ใช้บาล์มของ Shostakovsky
ควรสังเกตว่าการรักษาจะไม่ได้ผลหากผู้ป่วยดื่มเครื่องดื่มแอลกอฮอล์
มาตรการป้องกัน
เพื่อวัตถุประสงค์ในการป้องกัน แนะนำให้ผู้ป่วยงดการใช้ยาที่เพิ่มความไวต่อแสงของร่างกาย ห้ามใช้สารภายนอก เช่น น้ำมันมะกรูด อีโอซิน และร็อดมีน
พยากรณ์
จะฟื้นจากแวมไพร์ได้อย่างไร? ด้วยขั้นตอนการวินิจฉัยที่ทันท่วงทีและการบำบัดที่เลือกมาอย่างเหมาะสม การรักษาพอร์ไฟเรียให้ผลลัพธ์ที่ดี ด้วยการเลือกมาตรการที่เหมาะสมทั้งหมดไม่ถูกต้องหลักสูตรของพยาธิวิทยาอาจเลวลง
ผู้ป่วยบ่นว่าปวดท้องเฉียบพลัน ซึ่งไม่มีการแปลเฉพาะเจาะจง ผู้ป่วยยังมีอาการคลื่นไส้ อาเจียน และการทำงานของระบบทางเดินอาหาร
ด้วยการวินิจฉัยและการรักษาที่ไม่ถูกต้อง porphyria แบบเฉียบพลันทำให้เสียชีวิตในครึ่งกรณี
สรุป
มีแวมไพร์จริงมั้ย? แน่นอนไม่ นี่คือตำนานที่เกิดจากพยาธิสภาพที่ทำให้รูปร่างหน้าตาของบุคคลเสียโฉม
แวมไพร์เป็นโรคที่เกิดจากการละเมิดลักษณะการเผาผลาญซึ่งมีพื้นฐานทางพันธุกรรม พยาธิวิทยามีส่วนทำให้อวัยวะภายในล้มเหลวและยังละเมิดความสมบูรณ์ของผิวหนัง
