ความรู้สมัยใหม่ด้านพันธุศาสตร์ได้เข้าสู่ขั้นตอนของการประยุกต์ใช้ในทางปฏิบัติในการแพทย์ประยุกต์แล้ว วันนี้ นักวิทยาศาสตร์ได้พัฒนาชุดการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรม หรือการทดสอบที่สามารถระบุยีนที่เป็นสาเหตุของโรคได้ ไม่เพียงแต่โรคทางพันธุกรรม แต่ยังรวมถึงสภาพร่างกายบางอย่างด้วย
ประกันปัญหา
เด็กได้รับมรดกจากพ่อแม่ของเขาไม่เพียงแต่สีตาและรูปทรงจมูกเท่านั้นแต่ยังรวมถึงสุขภาพด้วย ในหลายประเทศ การวิเคราะห์ทางพันธุกรรม (การคัดกรอง จากการคัดกรองภาษาอังกฤษ - "การกลั่นกรอง") ได้รวมอยู่ในการประกันสุขภาพภาคบังคับแล้ว ในประเทศของเรา ทิศทางการวินิจฉัยสุขภาพเด็กในระยะเริ่มต้นนี้กำลังพัฒนาเท่านั้น
แต่ละคนมียีนที่บกพร่องถึงสิบตัวในจีโนมของเขา และโดยรวมแล้วเราทราบโรคและพยาธิสภาพมากกว่า 5,000 โรคที่เกี่ยวข้องกับชุดยีนของเรา นี่คือสถิติ การตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมทางการแพทย์ที่ครอบคลุมสามารถเปิดเผยได้ถึง274 พยาธิสภาพของยีน นั่นคือเหตุผลที่ใครก็ตามที่ใส่ใจเกี่ยวกับสุขภาพของลูกในอนาคตควรพิจารณาการตรวจทางพันธุกรรม
ไม่ใช่แค่กลุ่มเสี่ยง
การคัดกรองทางพันธุกรรมมักให้สตรีมีครรภ์ แต่ไม่เพียงแต่สำหรับพวกเขาเท่านั้น ผลลัพธ์ของการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมยังมีประโยชน์อีกด้วย การตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมช่วยให้คุณสามารถกำหนดความโน้มเอียงของบุคคลต่อโรคต่างๆ ได้ ให้ข้อมูลเกี่ยวกับยาที่มีประสิทธิภาพมากที่สุดสำหรับผู้ป่วยแต่ละราย การศึกษาให้ข้อมูลเกี่ยวกับบุคลิกภาพของบุคคล แนวโน้มที่จะมีน้ำหนักเกิน ทำให้เกิดการพัฒนาอาหารพิเศษและการปรับเปลี่ยนวิถีชีวิต
การตรวจหญิงตั้งครรภ์ (การตรวจปริกำเนิดก่อนคลอด) ใช้เพื่อกำหนดพยาธิสภาพของทารกในครรภ์ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของการวินิจฉัยทั่วไป ในประเทศของเรามีการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมของทารกแรกเกิดที่บังคับ แต่เราจะพูดถึงเรื่องนี้แยกกัน การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมของพ่อแม่ในอนาคตจะใช้เพื่อกำหนดความเสี่ยงของการมีลูกที่มีโรคทางพันธุกรรมที่มีมา แต่กำเนิด
ไม่ต้องพูดถึงการคัดกรองทางพันธุกรรมเพื่อสร้างความเป็นพ่อและความสัมพันธ์ ตลอดจนการใช้ข้อมูลทางพันธุกรรมในการสอบสวนความผิดทางอาญา
และยังมีกลุ่มเสี่ยง
เมื่อมีความชัดเจนแล้ว การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมสามารถทำได้ตามคำขอของผู้ป่วยและตามคำแนะนำของนักพันธุศาสตร์ ใครแสดงการวิเคราะห์นี้:
- คู่สมรสที่เป็นโรคทางพันธุกรรม
- คู่แต่งงานที่มีความเกี่ยวข้องกัน
- ผู้หญิงที่มีประวัติการตั้งครรภ์ที่ไม่พึงประสงค์
- ผู้ที่เคยสัมผัสกับปัจจัยที่ไม่พึงประสงค์และการกลายพันธุ์
- ผู้หญิงอายุ 35 ปีขึ้นไป ผู้ชายอายุ 40 ปีขึ้นไป ในวัยนี้ความเสี่ยงของการกลายพันธุ์ของยีนเพิ่มขึ้น
คัดกรองปริกำเนิด
นี้เป็นศัพท์ทั่วไปสำหรับการตรวจการตั้งครรภ์จำนวนหนึ่ง ซึ่งรวมถึงอัลตราซาวนด์ ดอปเปลอโรเมทรี การวิเคราะห์ทางชีวเคมี และที่จริงแล้ว การตรวจคัดกรองโรคทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์ โดยมีวัตถุประสงค์เพื่อตรวจสอบความผิดปกติของโครโมโซมและความผิดปกติของโครโมโซม การศึกษาดังกล่าวรวมถึงปัจจัยหลักสามประการในการคำนวณความเสี่ยงต่อทารกในครรภ์ ได้แก่ อายุของมารดา ขนาดของช่องว่างระหว่างโพรงจมูกของตัวอ่อน และเครื่องหมายทางชีวเคมีในซีรัมในเลือดของมารดาที่เป็นของทารกในครรภ์หรือเกิดจากรก
การทดสอบทั้งหมดสำหรับหญิงตั้งครรภ์แบ่งออกเป็น:
- คัดกรองยีนไตรมาสที่ 1 (อายุครรภ์สูงสุด 14 สัปดาห์) 80% ของทารกในครรภ์ที่ตรวจพบดาวน์ซินโดรม
- การตรวจคัดกรองไตรมาสที่ 2 (อายุครรภ์ 14 ถึง 18 สัปดาห์) ตรวจพบทารกในครรภ์ที่มีดาวน์ซินโดรมและพยาธิสภาพอื่นๆ มากถึง 90%
ก่อนหน้านี้ แพทย์แนะนำให้ตรวจคัดกรองปริกำเนิดสำหรับผู้หญิงที่มีอายุมากกว่า 35 ปี เนื่องจากเป็นผู้ที่มีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคดาวน์ซินโดรมในทารกในครรภ์เพิ่มขึ้น (พยาธิวิทยาของโครโมโซมในรูปแบบ 3 โครโมโซม 21 คู่) เพิ่มขึ้น วันนี้คุณหมอเสนอการตรวจดังกล่าวให้กับหญิงตั้งครรภ์ทุกคนตามดุลยพินิจของพวกเธอ
ไตรมาสแรกสำคัญที่สุด
ถึงทุกคนที่จำไม่ได้ -จำไว้ว่าในช่วงสองสัปดาห์แรกของชีวิต ตัวอ่อนจะเข้าสู่ขั้นตอนหลักของการพัฒนาของตัวอ่อน เมื่อวางท่อประสาทและพื้นฐานของอวัยวะและระบบทั้งหมดของร่างกาย จะมีการฝังตัวในมดลูก
นั่นคือสาเหตุที่หญิงตั้งครรภ์ที่ตั้งครรภ์ในไตรมาสที่ 1 มีโรคไวรัสทางเดินหายใจเฉียบพลัน เริม ตับอักเสบ ติดเชื้อเอชไอวี ได้เอ็กซเรย์ (แม้ที่หมอฟัน) หรือเอกซเรย์ ดื่มสุรา สูบบุหรี่ กินยาหรือยาผิดกฎหมาย โดนแดด เจาะ หรือทำสีผม ควรพิจารณาปรึกษานักพันธุศาสตร์
สิ่งที่สามารถได้ยินในการให้คำปรึกษา
ก่อนอื่นต้องเตรียมให้พร้อม พ่อแม่ในอนาคตควรตระหนักถึงโรคทางพันธุกรรมจากญาติของตน นำเวชระเบียนและผลการตรวจทั้งหมด นักพันธุศาสตร์จะศึกษาเอกสารที่ส่งมาทั้งหมด และหากจำเป็น ให้ส่งไปตรวจเพิ่มเติม (ชีวเคมีในเลือด การวิจัยคาริโอไทป์)
อย่าลืมว่าการตรวจคัดกรองพันธุกรรมนั้นไม่ได้แม่นยำ 100% บางครั้ง เพื่อชี้แจงพยาธิสภาพของทารกในครรภ์ จำเป็นต้องทำการเจาะน้ำคร่ำ (สุ่มตัวอย่างน้ำคร่ำ) ตรวจชิ้นเนื้อ chorionic และการทดสอบที่ค่อนข้างซับซ้อนอื่นๆ
ผลการคัดกรองเป็นอย่างไร
ผลลัพธ์ที่ถูกต้องแสดงเป็นสัดส่วนของโอกาสที่ทารกในครรภ์จะได้รับผลกระทบจากกลุ่มอาการดาวน์ ความผิดปกติของท่อประสาท และพยาธิสภาพอื่นๆ ตัวอย่างเช่น 1:200 หมายความว่าโอกาสที่เด็กจะมีพยาธิสภาพคือหนึ่งใน 200กรณี นั่นคือเหตุผลที่ 1:345 ดีกว่า 1:200 แต่นั่นไม่ใช่ทั้งหมด แพทย์จำเป็นต้องเปรียบเทียบตัวชี้วัดผลลัพธ์ของคุณกับตัวบ่งชี้ประเภทอายุของพื้นที่ที่ทำการตรวจ บทสรุปจะพูดถึงความเสี่ยงสูง ปานกลาง หรือต่ำในการพัฒนาข้อบกพร่อง
แต่ยังไม่หมดแค่นั้น การวิเคราะห์ต้องใช้วิธีการของแต่ละบุคคล ซึ่งคำนึงถึงการบ่งชี้ด้วยอัลตราซาวนด์ ประวัติครอบครัว เครื่องหมายทางชีวเคมี
คัดกรองทารกแรกเกิด
เป็นการคัดกรองพันธุกรรมครั้งแรกของทารกแรกเกิด มีการแนะนำครั้งแรกในปี พ.ศ. 2505 สำหรับการวินิจฉัยโรคฟีนิลคีโตนูเรียในระยะเริ่มต้นในทารก ตั้งแต่นั้นมา โรคนี้ก็มีความผิดปกติของต่อมไร้ท่อและเมตาบอลิซึม พยาธิสภาพของเลือด และความผิดปกติทางพันธุกรรมเพิ่มเข้ามา
ขั้นตอนการตรวจนี้ง่าย - ทารกถูกพรากจากส้นเท้าทันทีหลังคลอดและส่งไปที่ห้องปฏิบัติการเพื่อตรวจหาโรคที่แทบไม่วินิจฉัยได้ก่อนเริ่มมีอาการ แต่เมื่อมีอาการจะนำไปสู่ การเปลี่ยนแปลงกลับไม่ได้ในร่างกาย กรณีผลบวกจะต้องตรวจเพิ่มเติม
สิ่งที่สามารถเปิดเผยได้ในทารก
การวินิจฉัยนี้ฟรีและตรวจพบโรคต่อไปนี้:
- ฟีนิลคีโตนูเรียเป็นความผิดปกติของระบบการเผาผลาญโปรตีน ซึ่งในระยะต่อมาจะนำไปสู่ภาวะปัญญาอ่อน โรคที่ตรวจพบในเวลาและสมดุลด้วยอาหารพิเศษไม่พัฒนา
- ไฮโปไทรอยด์ –ลดการทำงานของต่อมไทรอยด์ โรคร้ายที่นำไปสู่ภาวะปัญญาอ่อนและพัฒนาการล่าช้า
- Cystic fibrosis เป็นโรคร้ายแรงที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของยีน ในกรณีนี้การทำงานของอวัยวะหลายอย่างหยุดชะงัก ไม่มีวิธีรักษา แต่การควบคุมอาหารและการเตรียมเอนไซม์พิเศษทำให้อาการของผู้ป่วยดีขึ้น
- Adrogenital syndrome - การทำงานของ adrenal cortex บกพร่อง ซึ่งนำไปสู่ภาวะแคระแกร็น
- กาแลคโตซีเมีย - การขาดเอนไซม์ที่รับผิดชอบในการเผาผลาญกาแลคโตส
อย่างไรก็ตาม 5 โรคยังไม่เพียงพอ ตัวอย่างเช่น ในเยอรมนี การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดมี 14 โรค และในสหรัฐอเมริกา - 60.
การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถช่วยชีวิตได้
การตรวจคัดกรองก่อนสมรสของคู่สมรสเพื่อระบุการขนส่งยีนกลายพันธุ์จะช่วยให้แพทย์ติดตามการตั้งครรภ์ได้อย่างใกล้ชิดยิ่งขึ้น การวินิจฉัยปริกำเนิดจะเปิดเผยพยาธิสภาพ และทั้งหมดนี้จะช่วยรับรองการแก้ไขโรคทางพันธุกรรมในเด็กตั้งแต่เนิ่นๆ
การวินิจฉัยทารกแรกเกิดของทารกแรกเกิดจะเผยให้เห็นโรคที่แก้ไขได้ทันท่วงทีจะช่วยให้เด็กพัฒนาได้ตามปกติ การวินิจฉัยโรค monogenic ในระยะเริ่มต้น (ฮีโมฟีเลียหรือหูหนวกพิการแต่กำเนิด) จะช่วยหลีกเลี่ยงข้อผิดพลาดมากมาย ซึ่งบางครั้งอาจถึงตายได้
การตรวจพันธุกรรมในผู้ใหญ่เผยโรคหลายปัจจัย - มะเร็ง เบาหวาน โรคอัลไซเมอร์ การระบุความบกพร่องทางพันธุกรรมต่อโรคเหล่านี้กำหนดชุดของมาตรการป้องกันที่มุ่งลดความเสี่ยงของการพัฒนา เรียบร้อยแล้ววันนี้มีหลายกรณีที่สาเหตุของมะเร็งในเลือดถูกระบุในระดับพันธุกรรม และโรคถูกย้ายไปยังระยะการให้อภัยเนื่องจากการวิจัยยีน
และพวกเขาสามารถช่วยปรับปรุงได้
การพัฒนาแบบทดสอบไลฟ์สไตล์ก็เป็นแนวทางที่ดีเช่นกัน ออกแบบมาเพื่อติดตามแนวโน้มของร่างกายต่อปัจจัยแวดล้อมต่างๆ พวกเขาจะแสดงแนวโน้มที่จะดูดซึมสารอาหารต่างๆและอัตราการเผาผลาญของพวกเขา และนักโภชนาการที่มีประสบการณ์จะบอกคุณถึงวิธีการกินและการออกกำลังกายตามลักษณะทางพันธุกรรมของคุณ
