โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องรุนแรง (SCID) เป็นภาวะที่เรียกว่า Bubble Boy Syndrome เนื่องจากบุคคลที่ได้รับผลกระทบมีความเสี่ยงสูงต่อโรคติดเชื้อและต้องเก็บไว้ในสภาพแวดล้อมที่ปลอดเชื้อ โรคนี้เป็นผลจากความเสียหายอย่างรุนแรงต่อระบบภูมิคุ้มกัน ดังนั้นโรคนี้จึงถือว่าไม่มีอยู่จริง
นี่คือโรคที่อยู่ในหมวดหมู่ของภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องขั้นต้นและเกิดจากข้อบกพร่องของโมเลกุลหลายอย่างที่นำไปสู่การทำงานของ T-cells และ B-cells ที่บกพร่อง บางครั้งการทำงานของเซลล์นักฆ่าถูกรบกวน ในกรณีส่วนใหญ่ การวินิจฉัยโรคจะเกิดขึ้นก่อนอายุ 3 เดือนตั้งแต่แรกเกิด และหากปราศจากความช่วยเหลือจากแพทย์ เด็กคนนี้จะมีชีวิตอยู่ได้ไม่เกินสองปีเท่านั้น
เกี่ยวกับความเจ็บป่วย
ทุกๆ สองปี ผู้เชี่ยวชาญจากองค์การอนามัยโลกจะทบทวนการจำแนกโรคนี้อย่างละเอียดถี่ถ้วนและสอดคล้องกับวิธีการสมัยใหม่ในการควบคุมความผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกันและภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่อง ในช่วงสองสามทศวรรษที่ผ่านมา พวกเขาจำแนกโรคได้ 8 ประเภท
ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องแบบรวมอย่างรุนแรงได้รับการศึกษามาเป็นอย่างดีในโลก แต่อัตราการรอดชีวิตของเด็กที่ป่วยไม่สูงมาก การวินิจฉัยที่แม่นยำและเฉพาะเจาะจงเป็นสิ่งสำคัญที่นี่ ซึ่งจะคำนึงถึงความแตกต่างของการเกิดโรคของความผิดปกติของภูมิคุ้มกัน อย่างไรก็ตาม มักดำเนินการไม่ครบถ้วนหรือไม่เหมาะสม โดยมีความล่าช้าอย่างมาก
การติดเชื้อทั่วไปและโรคผิวหนังเป็นสัญญาณที่พบบ่อยที่สุดของภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องแบบรวมอย่างรุนแรง เราจะพิจารณาเหตุผลด้านล่าง เป็นผู้ช่วยในการวินิจฉัยในเด็ก
ด้วยความก้าวหน้าของยีนบำบัดและความเป็นไปได้ของการปลูกถ่ายไขกระดูกในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา ผู้ป่วย SCID มีโอกาสที่ดีในการพัฒนาระบบภูมิคุ้มกันที่แข็งแรงและส่งผลให้มีความหวังในการอยู่รอด แต่ถึงกระนั้น หากการติดเชื้อรุนแรงเกิดขึ้นอย่างรวดเร็ว การพยากรณ์โรคมักจะไม่เอื้ออำนวย
สาเหตุของโรค
สาเหตุหลักของภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องร่วมอย่างรุนแรงคือการกลายพันธุ์ที่ระดับพันธุกรรม เช่นเดียวกับกลุ่มอาการลิมโฟไซต์เปลือย การขาดโมเลกุลไทโรซีนไคเนส
สาเหตุเหล่านี้รวมถึงการติดเชื้อ เช่น ตับอักเสบ ปอดบวมparainfluenza, cytomegalovirus, ไวรัส syncytial ระบบทางเดินหายใจ, โรตาไวรัส, enterovirus, adenovirus, ไวรัสเริม, อีสุกอีใส, Staphylococcus aureus, enterococci และ streptococci, Pseudomonas aeruginosa การติดเชื้อรายังทำให้เกิดความโน้มเอียง: เชื้อราในทางเดินน้ำดีและไต, Candida Albicans, legionella, moraxella, listeria
ปัจจัยก่อโรคหลายอย่างเหล่านี้ก็มีอยู่ในร่างกายของคนที่มีสุขภาพแข็งแรงสมบูรณ์เช่นกัน แต่เมื่อเกิดสภาวะที่ไม่พึงประสงค์ สถานการณ์อาจเกิดขึ้นเมื่อคุณสมบัติการป้องกันของร่างกายลดลง ซึ่งในทางกลับกัน จะกระตุ้น การพัฒนาภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่อง
ปัจจัยที่ทำให้แย่ลง
อะไรทำให้เกิดภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องแบบรวมรุนแรงได้? การปรากฏตัวของ T-cell ของมารดาในเด็กที่ป่วย เหตุการณ์นี้อาจทำให้ผิวแดงด้วยการแทรกซึมของ T-cell ซึ่งเป็นการเพิ่มปริมาณของเอนไซม์ในตับ ร่างกายยังสามารถตอบสนองต่อการปลูกถ่ายไขกระดูกที่ไม่เหมาะสม การถ่ายเลือด ซึ่งมีความแตกต่างกันในด้านพารามิเตอร์ สัญญาณของการปฏิเสธรวมถึง: การทำลายของเยื่อบุผิวน้ำดี, เม็ดเลือดแดงเนื้อตายบนเยื่อบุลำไส้
ในปีที่ผ่านมา เด็กแรกเกิดได้รับการฉีดวัคซีน ในเรื่องนี้ เด็กที่เป็นโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องขั้นรุนแรงกำลังจะตาย จนถึงปัจจุบัน วัคซีนบีซีจีซึ่งมี Calmette-Guerin bacillus ถูกใช้ไปทั่วโลก แต่มักเป็นสาเหตุของการเสียชีวิตในเด็กที่เป็นโรคนี้ ดังนั้นมากสิ่งสำคัญคือต้องจำไว้ว่าวัคซีนที่มีชีวิต (BCG, varicella) เป็นสิ่งต้องห้ามอย่างเคร่งครัดสำหรับผู้ป่วย SCID
รูปทรงพื้นฐาน
ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องแบบรวมอย่างรุนแรงในเด็กคือโรคที่มีลักษณะเฉพาะโดยเซลล์ T และ B ที่ไม่สมดุล ส่งผลให้เกิดการเสื่อมของไขว้กันเหมือนแห
นี่เป็นพยาธิสภาพที่ค่อนข้างหายากของไขกระดูก ซึ่งมีลักษณะเฉพาะโดยการลดจำนวนเซลล์ลิมโฟไซต์และการขาดเม็ดแกรนูโลไซต์โดยสมบูรณ์ ไม่ส่งผลต่อการผลิตเซลล์เม็ดเลือดแดงและเมกาคาริโอไซต์ โรคนี้มีลักษณะเฉพาะจากการพัฒนาของอวัยวะน้ำเหลืองทุติยภูมิและยังเป็นรูปแบบที่รุนแรงของ SCID
สาเหตุของ dysgenesis นี้คือการที่สารตั้งต้นของ granulocyte ไม่สามารถสร้างสเต็มเซลล์ที่แข็งแรงได้ ดังนั้นหน้าที่ของเม็ดเลือดและไขกระดูกจึงบิดเบี้ยว เซลล์เม็ดเลือดไม่สามารถรับมือกับการทำงานของมันได้ตามลำดับ ระบบภูมิคุ้มกันไม่สามารถป้องกันร่างกายจากการติดเชื้อได้
รูปทรงอื่นๆ
รูปแบบอื่นๆ ของ SCID ได้แก่:
- อัลฟ่า-1 แอนติไทรพซินบกพร่อง ขาด T-cells และเป็นผลให้ B-cells ขาดกิจกรรม
- ขาดอะดีโนซีนดีอะมิเนส. การขาดเอนไซม์นี้อาจนำไปสู่การสะสมของผลิตภัณฑ์เมตาบอลิซึมที่เป็นพิษภายในเซลล์ลิมโฟไซต์มากเกินไป ซึ่งทำให้เซลล์ตายได้
- ความบกพร่องของสายแกมมาตัวรับทีเซลล์ เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนบนโครโมโซม X
- เจนัสไคเนส-3 ขาดการขาด CD45, ข้อบกพร่องของสายโซ่ CD3 (ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องแบบรวม, ซึ่งการกลายพันธุ์เกิดขึ้นในยีน)
มีความเห็นในหมู่แพทย์ว่ามีภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องบางกลุ่มที่ไม่รู้จัก
สาเหตุและอาการของภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องแบบรวมอย่างรุนแรงมักมีความสัมพันธ์กัน
อย่างไรก็ตาม มีโรคทางพันธุกรรมที่หายากจำนวนมากของระบบภูมิคุ้มกัน เหล่านี้เป็นภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องรวม พวกเขามีอาการทางคลินิกที่รุนแรงน้อยกว่า
ผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้จะได้รับการปลูกถ่ายไขกระดูกจากทั้งญาติและผู้บริจาคจากภายนอก
อาการป่วย
สถานะเหล่านี้มีลักษณะดังต่อไปนี้:
- การติดเชื้อรุนแรง (เยื่อหุ้มสมองอักเสบ ปอดบวม ภาวะติดเชื้อ) อย่างไรก็ตาม สำหรับเด็กที่มีภูมิคุ้มกันแข็งแรง พวกเขาอาจไม่เป็นภัยคุกคามร้ายแรง ในขณะที่สำหรับเด็กที่มี ID รวมรุนแรง (SCID) พวกเขาเป็นอันตรายถึงชีวิต
- อาการอักเสบของเยื่อเมือก ต่อมน้ำเหลืองบวม อาการระบบทางเดินหายใจ ไอ หายใจมีเสียงหวีด
- การทำงานของไตและตับบกพร่อง, แผลที่ผิวหนัง (รอยแดง, ผื่น, แผลพุพอง).
- เชื้อรา (เชื้อราที่อวัยวะเพศและปาก); อาการแพ้ ความผิดปกติของเอนไซม์ อาเจียน, ท้องร่วง; ผลตรวจเลือดไม่ดี
การวินิจฉัยโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องขั้นรุนแรงนั้นยากขึ้นเรื่อยๆ เนื่องจากการใช้ยาปฏิชีวนะเป็นที่แพร่หลายมาก ซึ่งจะทำให้ธรรมชาติของการเกิดโรคเปลี่ยนไปเป็นผลข้างเคียง
การรักษาภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องแบบรวมอย่างรุนแรงแสดงไว้ด้านล่าง
วิธีบำบัด
เนื่องจากวิธีการรักษาภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องอย่างรุนแรงนั้นขึ้นอยู่กับการปลูกถ่ายไขกระดูก วิธีการรักษาอื่นๆ จึงไม่ได้ผลในทางปฏิบัติ ที่นี่จำเป็นต้องคำนึงถึงอายุของผู้ป่วย (ตั้งแต่แรกเกิดถึงสองปี) เด็กต้องได้รับการเอาใจใส่ แสดงความรัก ความเสน่หา และการดูแลเอาใจใส่ สร้างความสบายใจและบรรยากาศทางจิตใจที่ดี
สมาชิกในครอบครัวและญาติทุกคนไม่ควรที่จะเลี้ยงดูเด็กประเภทนี้เท่านั้น แต่ยังรักษาความสัมพันธ์ที่เป็นมิตร จริงใจ และอบอุ่นภายในครอบครัวด้วย การแยกตัวเด็กป่วยเป็นสิ่งที่ยอมรับไม่ได้ พวกเขาควรอยู่บ้าน ภายในครอบครัว ในขณะที่ได้รับการดูแลแบบประคับประคอง
เข้าโรงพยาบาล
ต้องเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาลหากมีการติดเชื้อรุนแรงหรือหากอาการของเด็กไม่คงที่ ในขณะเดียวกัน ก็จำเป็นที่จะต้องงดการติดต่อกับญาติที่เพิ่งเป็นโรคอีสุกอีใสหรือโรคไวรัสอื่นๆ
ยังต้องปฏิบัติตามกฎสุขอนามัยส่วนบุคคลของสมาชิกทุกคนในครอบครัวที่อยู่ติดกับเด็กอย่างเคร่งครัด
สเต็มเซลล์สำหรับการปลูกถ่ายได้มาจากไขกระดูกเป็นหลัก แต่ในบางกรณี เลือดจากสายสะดือและแม้แต่เลือดจากผู้บริจาคที่เกี่ยวข้องอาจเหมาะสมสำหรับจุดประสงค์นี้
ตัวเลือกในอุดมคติคือพี่ชายหรือน้องสาวของเด็กป่วย แต่การปลูกถ่ายสามารถทำได้สำเร็จและจากผู้บริจาค "ที่เกี่ยวข้อง" เช่น พ่อหรือแม่
สถิติบอกอะไร
ตามสถิติ (ตลอด 30 ปีที่ผ่านมา) อัตราการรอดชีวิตโดยรวมของผู้ป่วยหลังการผ่าตัดอยู่ที่ 60-70 มีโอกาสประสบความสำเร็จมากขึ้นหากทำการปลูกถ่ายในช่วงต้นของโรค
การผ่าตัดประเภทนี้ควรทำในสถาบันทางการแพทย์เฉพาะทาง
ดังนั้น บทความนี้จึงตรวจสอบภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องรวมอย่างรุนแรงในเด็ก
