โรคโครโมโซมมีจำนวนมากและหนึ่งในนั้นเป็นโรคพาเตา โครโมโซมของผู้ป่วยที่มีการวินิจฉัยที่คล้ายกันจะเปลี่ยนไปซึ่งสะท้อนให้เห็นในการทำงานของสิ่งมีชีวิตทั้งหมด พยาธิวิทยาส่งผลต่อโครงสร้างของโครงกระดูก การทำงานของระบบประสาท ระบบขับถ่าย ระบบสืบพันธุ์ และระบบหัวใจและหลอดเลือด
ผู้ปกครองหลายคนในปัจจุบันสนใจข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับพยาธิสภาพนี้ Patau Syndrome คืออะไร? คาริโอไทป์และลักษณะฟีโนไทป์ วิธีการวินิจฉัยและการรักษา อาการและสาเหตุล้วนเป็นจุดที่น่าสนใจ คำถามเหล่านี้ควรค่าแก่การสำรวจโดยละเอียด
โรคพาเทา: คาริโอไทป์และข้อมูลทั่วไป
อันดับแรก มาดูข้อมูลทั่วไปกัน Patau syndrome คืออะไรและมีการพัฒนาอย่างไร? โครโมโซมที่มีพยาธิสภาพดังกล่าวไม่แตกต่างกันระหว่างการก่อตัวของเซลล์สืบพันธุ์หรือไซโกต ซึ่งนำไปสู่ความผิดปกติมากมายในกระบวนการพัฒนาตัวอ่อน
พาเตาซินโดรมเป็นโรคประจำตัวที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซมคู่ที่ 13 - เด็กจะได้รับโครโมโซมพิเศษ สูตรคาริโอไทป์ในกรณีนี้อาจมีลักษณะดังนี้: 47, XX, 13 + (สำหรับเด็กผู้หญิง), 47, XY, 13 + (สำหรับเด็กผู้ชาย) โรคนี้เป็นโรคที่อันตรายและร้ายแรงมาก ซึ่งมาพร้อมกับการผิดรูปหลายแบบ ซึ่งมักไม่เข้ากับชีวิต เด็กจึงเสียชีวิตในครรภ์
ประวัติโดยย่อ
เป็นครั้งแรกที่มีการอธิบายอาการของโรคนี้ในปี 1657 ในผลงานของนักวิทยาศาสตร์ชาวเดนมาร์ก Erasmus Bartholin อย่างไรก็ตาม ลักษณะโครโมโซมของโรคได้รับการพิสูจน์โดย Dr. Klaus Patau ในปี 1960 (กลุ่มอาการนี้ตั้งชื่อตามเขา)
นักวิทยาศาสตร์ที่ศึกษาชนเผ่าในหมู่เกาะแปซิฟิกได้อธิบายกรณีของโรคที่มีมาแต่กำเนิดที่คล้ายกัน เชื่อกันว่าการกลายพันธุ์ของโครโมโซมที่เพิ่มขึ้นในพื้นที่ทางภูมิศาสตร์นี้เกิดจากความเสียหายจากรังสีหลังการทดสอบอาวุธนิวเคลียร์
สาเหตุของการเกิดโรค
ดังที่ได้กล่าวไปแล้ว กลุ่มอาการปาเตามีลักษณะเป็นไทรโซมีของโครโมโซมคู่ที่สิบสาม นอกจากนี้ในกรณีส่วนใหญ่ (ตามสถิติใน 80%) การไม่แยกโครโมโซมที่สิบสามเกิดขึ้นอย่างแม่นยำในกระบวนการไมโอซิส บ่อยครั้งที่เด็กได้รับโครโมโซมคู่เต็มจากแม่ บางครั้งมีการโยกย้ายแบบโรเบิร์ตโซเนียน ซึ่งเอ็มบริโอได้รับยีนเพิ่มเติมแล้ว
ได้รับการพิสูจน์แล้วว่าความล้มเหลวทางพันธุกรรมสามารถเกิดขึ้นได้ระหว่างการก่อตัวของเซลล์สืบพันธุ์หรือภายหลัง - ระหว่างการก่อตัวของไซโกต
ถึงวันนี้สาเหตุของการกลายพันธุ์ไม่ใช่จัดตั้งขึ้น - เชื่อกันว่าเกิดขึ้นโดยบังเอิญอย่างแน่นอน บทบาทของการติดเชื้อ, นิสัยที่ไม่ดี, โรคทางร่างกายของมารดาในการพัฒนาพยาธิสภาพนี้ในทารกในครรภ์ยังไม่เป็นที่ทราบเช่นกัน
ประเภทของพยาธิวิทยา
วันนี้โรคนี้มีหลายรูปแบบ
- รูปทรงเรียบง่าย. ในกรณีนี้ การละเมิดเกิดขึ้นในระยะแรกของการพัฒนาตัวอ่อน นอกจากนี้ แต่ละเซลล์ของร่างกายยังมีโครโมโซมเสริมในคู่ที่สิบสาม
- โมเสคทรง. การเปลี่ยนแปลงที่คล้ายคลึงกันเกิดขึ้นในระยะหลังของการพัฒนาของทารกในครรภ์ ในเวลาเดียวกัน อวัยวะบางส่วนประกอบด้วยเซลล์ที่แข็งแรงเท่านั้น ในขณะที่เนื้อเยื่อและอวัยวะอื่นๆ มีเซลล์ที่เปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยา ด้วยรูปแบบของโรคนี้ อาการอาจจะเด่นชัดน้อยลง
มีปัจจัยเสี่ยงหรือไม่? อะไรทำให้เกิดการกลายพันธุ์ได้
กลุ่มอาการปาเตาเกิดขึ้นเองตามธรรมชาติและอนิจจาไม่สามารถป้องกันได้ อย่างไรก็ตาม นักวิทยาศาสตร์ได้ระบุปัจจัยที่ไม่พึงประสงค์หลายประการ
- เชื่อกันว่าความเสี่ยงของการเกิดพยาธิสภาพดังกล่าวจะเพิ่มขึ้นหากแม่อาศัยอยู่ในพื้นที่ที่มีสภาพแวดล้อมที่ย่ำแย่
- ดังที่ได้กล่าวไปแล้ว การได้รับรังสีมีบทบาทบางประการต่อการกลายพันธุ์ของโครโมโซมที่เกิดขึ้นเอง
- นอกจากนี้ยังสังเกตด้วยว่าโอกาสของการกลายพันธุ์ของโครโมโซมและการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมจะเพิ่มขึ้นในกรณีของการตั้งครรภ์ตอนปลาย (มารดาอายุมากกว่า 45 ปี)
- ปัจจัยเสี่ยง ได้แก่ โรคทางพันธุกรรมในพ่อแม่รุ่นก่อน
- ได้รับการพิสูจน์แล้วว่ากรณีของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมและการกลายพันธุ์ของโครโมโซมนั้นเกิดขึ้นบ่อยกว่าเมื่อพูดถึงการแต่งงานระหว่างญาติสนิท
อาการทางพยาธิวิทยาระหว่างตั้งครรภ์
ดังที่ได้กล่าวไปแล้ว สูตรคาริโอไทป์ในกลุ่มอาการปาเตามีการเปลี่ยนแปลง แต่เป็นไปไม่ได้ที่จะตรวจพบสิ่งนี้หากไม่มีการทดสอบพิเศษ อย่างไรก็ตามบ่อยครั้งที่การตั้งครรภ์ดังกล่าวมาพร้อมกับ polyhydramnios ตามสถิติเวลาตั้งครรภ์ก็ลดลงเช่นกันโดยเฉลี่ยประมาณ 38.5 สัปดาห์ เป็นที่น่าสังเกตว่าด้วยพยาธิสภาพเช่นนี้การตั้งครรภ์มักถูกขัดจังหวะ มีความเสี่ยงที่จะคลอดก่อนกำหนด
Patau Syndrome: รูปภาพและลักษณะเด่น
เด็กที่มีการกลายพันธุ์นี้มีลักษณะทางฟีโนไทป์พิเศษจำนวนหนึ่ง ในการเริ่มต้น เป็นเรื่องที่ควรค่าแก่การบอกว่าทารกคลอดบุตรตรงเวลา แต่ด้วยน้ำหนักที่น้อย - ภาวะทุพโภชนาการก่อนคลอดเกิดขึ้น (น้ำหนักของทารกที่คลอดครบกำหนดที่มีการวินิจฉัยคล้ายกันจะไม่เกิน 2,500 กรัม) กระบวนการคลอดบุตรมักเกี่ยวข้องกับภาวะแทรกซ้อน โดยเฉพาะภาวะขาดอากาศหายใจในทารกแรกเกิด
เด็กที่มีการกลายพันธุ์ของโครโมโซมมีจำนวนความผิดปกติของสมองและส่วนหน้าของกะโหลกศีรษะ มี microcephaly - เส้นรอบวงศีรษะของทารกน้อยกว่าปกติมาก ในเด็กที่เป็นโรค Patau หน้าผากมักจะต่ำและลาด สันจมูกจะแบนและจม และรอยแยกของ palpebral จะแคบ ปกติใบหูจะเบี้ยวและเตี้ย
อาการทั่วไปคือการมีโดยเฉพาะอย่างยิ่งรอยแยกของใบหน้าโดยเฉพาะอย่างยิ่งที่เรียกว่าเพดานโหว่ (พยาธิวิทยามาพร้อมกับการแยกเนื้อเยื่อของเพดานอ่อนและแข็งและโพรงจมูกและช่องปากเชื่อมต่อกัน) เช่นเดียวกับ "ปากแหว่ง" (ปากแหว่ง). แพทย์อาจสงสัยว่ามีการกลายพันธุ์ของโครโมโซมนี้อยู่แล้วในช่วงสองสามชั่วโมงแรกหลังคลอด
พยาธิวิทยาจากระบบอวัยวะอื่น
โรค Patau มีความผิดปกติอะไรอีกบ้าง? สัญญาณของความผิดปกติของใบหน้าไม่ได้เป็นเพียงสัญญาณเดียว โรคนี้ส่งผลกระทบกับระบบอวัยวะเกือบทั้งหมด ทำให้เกิดความพิการแต่กำเนิดอย่างรุนแรง
- เด็กหลายคนมีความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลางและเครื่องวิเคราะห์ภาพ hydrocephalus ที่เป็นไปได้ hyloprochencephaly dysgenesis ของ corpus callosum รวมถึงการก่อตัวของไส้เลื่อนกระดูกสันหลัง ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้ ได้แก่ หูหนวก ต้อกระจก แต่กำเนิด จอประสาทตา dysplasia จำนวนแอกซอนในโครงสร้างของเส้นประสาทตาลดลง ซึ่งทำให้การมองเห็นบกพร่องอย่างร้ายแรง
- อาจเกิดข้อบกพร่องของหัวใจพิการแต่กำเนิด รวมถึงท่อเอออร์ตาที่จดสิทธิบัตร การบีบตัวของหลอดเลือดแดงใหญ่ หัวใจห้องล่างและผนังกั้นหัวใจห้องบนบกพร่อง
- เด็กหลายคนเกิดมามีไตบกพร่อง ตัวอย่างเช่น ผู้ป่วยจะได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคไตวายเรื้อรัง โรคถุงน้ำหลายใบ เช่นเดียวกับพยาธิสภาพที่เรียกว่า “ไตเกือกม้า”
- ระบบย่อยอาหารอาจมีการเปลี่ยนแปลง รายการของพวกเขารวมถึงการก่อตัวของ diverticula ของ Meckel, เนื้องอกเรื้อรังในเนื้อเยื่อของตับอ่อน, การหมุนของลำไส้ที่ไม่สมบูรณ์
- การกลายพันธุ์ยังส่งผลต่ออวัยวะของระบบสืบพันธุ์ด้วย ในเด็กผู้ชายอาจมีความล่าช้าในการลดอัณฑะลงในถุงอัณฑะ (cryptorchim) รวมถึงการกระจัดของการเปิดท่อปัสสาวะภายนอก ในเด็กแรกเกิดมักจะสังเกตเห็นการโตมากเกินไปของริมฝีปากและอวัยวะเพศหญิง การก่อตัวของ bicornuate มดลูก หรือแม้แต่การก่อตัวของมดลูกและช่องคลอดแยกกันสองใบ
- พยาธิวิทยาไม่เพียงแต่ส่งผลต่อกระดูกของกะโหลกศีรษะ แต่ยังรวมถึงโครงสร้างอื่นๆ ของโครงกระดูกด้วย ตัวอย่างเช่น เด็กที่มีอาการ Patau มักจะมี polydactyly (ลักษณะของนิ้วส่วนเกินที่เท้าและมือ) และ syndactyly (การรวมนิ้ว)
- เด็กที่เป็นโรคนี้ทุกคนต้องทนทุกข์ทรมานจากความบกพร่องทางร่างกายและจิตใจอย่างรุนแรง
อย่างที่คุณเห็น พยาธิวิทยาของโครโมโซมนี้มีผลที่อันตรายและร้ายแรง ดังนั้นการพยากรณ์โรคสำหรับเด็กจึงไม่เอื้ออำนวย
มาตรการวินิจฉัย
สามารถตรวจพบโรคเช่น Patau's syndrome ในระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์ได้หรือไม่? การวินิจฉัยในขั้นตอนนี้เป็นไปได้อย่างแน่นอน ดังที่ได้กล่าวไปแล้วพยาธิวิทยาจะมาพร้อมกับอาการบางอย่างในระหว่างตั้งครรภ์
ตามกฎ สงสัยว่ามีการกลายพันธุ์ดังกล่าวระหว่างการสแกนด้วยอัลตราซาวนด์ ผู้เชี่ยวชาญอาจสังเกตเห็นการเพิ่มขึ้นของปริมาณน้ำคร่ำเช่นเดียวกับการปรากฏตัวของความผิดปกติในโครงสร้างทางกายวิภาคของโครงกระดูก, ไม่มีขนในทารกในครรภ์, น้ำหนักตัวของทารกในครรภ์ต่ำ ฯลฯ
ในอนาคตจะมีการศึกษาทางพันธุกรรมของสารพันธุกรรม เพราะอย่างที่คุณทราบ karyotype ของผู้ป่วย Patau syndrome นั้นแตกต่างจากปกติ. การทดสอบต่อไปนี้เป็นข้อมูล
- การเจาะน้ำคร่ำ - การรวบรวมและการวิเคราะห์เพิ่มเติมของน้ำคร่ำ
- Cordocentesis - สาระสำคัญของเทคนิคคือการเก็บตัวอย่างเลือดจากสายสะดือด้วยการตรวจทางห้องปฏิบัติการเพิ่มเติม
- การตรวจชิ้นเนื้อ Chorion villus เป็นกระบวนการที่เกี่ยวข้องกับการรวบรวมวิลลี่โดยใช้หัววัดพิเศษ การทดสอบนี้กำหนดขึ้นสำหรับผู้หญิงที่สงสัยว่าเป็นดาวน์ซินโดรม Patau และการกลายพันธุ์ของโครโมโซมอื่นๆ
น่าสังเกตว่าการวิจัยดังกล่าวเกี่ยวข้องกับความเสี่ยง (เช่น มีความเป็นไปได้ที่จะสูญเสียลูก) หลังจากที่ทารกคลอดออกมา การวินิจฉัยจะได้รับการยืนยันหลังการตรวจโดยกุมารแพทย์หรือกุมารแพทย์
มีการรักษาที่มีประสิทธิภาพหรือไม่
คุณรู้อยู่แล้วว่าโรคปาเตาคืออะไร. karyotype ของเด็กที่มีการวินิจฉัยดังกล่าวเปลี่ยนไปซึ่งส่งผลต่อโครงสร้างและการทำงานของสิ่งมีชีวิตทั้งหมด น่าเสียดายที่การบำบัดรักษานั้นมีจำกัด บางครั้งการผ่าตัดแก้ไขความผิดปกติทางกายวิภาค (เช่น ใบหน้าแหว่ง)
เด็กควรได้รับการดูแลอย่างต่อเนื่องโดยแพทย์โรคหัวใจเด็ก, นักประสาทวิทยา, จักษุแพทย์, ผู้เชี่ยวชาญด้านระบบทางเดินปัสสาวะ, ผู้เชี่ยวชาญด้านหูคอจมูก, นักศัลยกรรมกระดูก, นักพันธุศาสตร์และผู้เชี่ยวชาญอื่น ๆ ทารกต้องการการดูแลที่ดีและโภชนาการที่ดี การรักษาตามอาการจะดำเนินการทั้งนี้ขึ้นอยู่กับความผิดปกติบางอย่าง
พยากรณ์ผู้ป่วยรายย่อย
วันนี้ถือว่าอันตรายสุดๆกลุ่มอาการปาเตา โครโมโซมของเด็กไม่สามารถเปลี่ยนแปลงได้และการพยากรณ์โรคสำหรับเด็กนั้นไม่เอื้ออำนวยอย่างยิ่ง การตั้งครรภ์มักจบลงด้วยการแท้ง
ถ้าลูกยังเกิด ตามสถิติ ไม่ค่อยมีชีวิตอยู่ถึง 1 ขวบ เฉพาะในประเทศที่พัฒนาแล้วบางประเทศเท่านั้น แพทย์และผู้ปกครองมีโอกาสที่จะยืดอายุเด็กได้ถึง 4-5 ปี น่าเสียดายที่ยาในปัจจุบันไม่สามารถให้วิธีการป้องกันหรือรักษาที่มีประสิทธิภาพได้
