โรคของระบบภูมิคุ้มกันเริ่มมีการศึกษาเมื่อไม่นานนี้ เนื่องจากวิทยาศาสตร์นี้เป็นหนึ่งในยาอายุน้อยที่สุด อย่างไรก็ตาม ด้วยการพัฒนาอย่างรวดเร็ว วันนี้จึงมีการค้นพบมากมายในอุตสาหกรรมนี้ โรคของระบบการป้องกันของร่างกายเรียกว่าภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องซึ่งแบ่งออกเป็นรอยโรคหลักและรอง ตัวอย่างของพยาธิสภาพดังกล่าว ได้แก่ DiGeorge syndrome ซึ่งมี T-lymphocytes บกพร่อง แต่กำเนิด นอกจากกลไกในการป้องกันที่ไม่เพียงพอ โรคนี้ยังมีความผิดปกติหลายอย่างในการพัฒนาอวัยวะและระบบต่างๆ ซึ่งสังเกตเห็นได้ชัดเจนในช่วงทารกแรกเกิด และในบางกรณีระหว่างการพัฒนาของมดลูก
กลไกการลุกลามของโรค
กลุ่มอาการของ DiGeorge มีลักษณะเป็นต่อมไทมัส (thymus) ที่ด้อยพัฒนาทั้งหมดหรือบางส่วน อวัยวะนี้อยู่ในช่องอกในเด็กและจำเป็นสำหรับการสร้างการตอบสนองทางภูมิคุ้มกันของเซลล์ ในช่วงวัยแรกรุ่น ต่อมไทมัสจะเริ่มลดขนาดลงและเปลี่ยนเป็นเนื้อเยื่อไขมัน กระบวนการนี้เป็นเรื่องปกติและไม่หมายถึงพยาธิวิทยา ด้วยโรค DiGeorge เรากำลังพูดถึงการขาดอวัยวะนี้โดยกำเนิดหรือการพัฒนาที่ไม่เพียงพอ (hypoplasia) เป็นผลให้เซลล์ภูมิคุ้มกันยังคงมีข้อบกพร่องและไม่ทำหน้าที่ของตน นอกจากนี้ด้วยโรคนี้มักพบว่าไม่มีต่อมพาราไทรอยด์ซึ่งมีหน้าที่ในการแลกเปลี่ยนแคลเซียมและฟอสฟอรัสในร่างกาย กลไกการพัฒนาความผิดปกติของระบบต่างๆ สัมพันธ์กับความผิดปกติของพัฒนาการของทารกในครรภ์ในครรภ์ที่เกิดขึ้นในช่วงแรกของการตั้งครรภ์
DiGeorge Syndrome: สาเหตุของพยาธิวิทยา
ในขณะนี้ยังไม่มีคำอธิบายที่แน่ชัดว่าเหตุใดต่อมไทมัสจึงเกิดขึ้น ในกรณีส่วนใหญ่ ด้วยพยาธิสภาพนี้ ความบกพร่องทางพันธุกรรมเกิดขึ้นในโครโมโซมที่ 22 ซึ่งประกอบด้วยการสูญเสียส่วนหนึ่งของโครโมโซม เชื่อกันว่าการละเมิดดังกล่าวเกี่ยวข้องกับพันธุกรรม อย่างไรก็ตาม ทฤษฎีนี้ยังไม่ได้รับการพิสูจน์ นอกจากนี้ยังไม่พบข้อบกพร่องในโครโมโซมที่ 22 ในผู้ป่วยทุกราย แต่มีเพียง 80% ของกรณีเท่านั้น สาเหตุของโรค DiGeorge ยังเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของทารกในครรภ์ที่เกิดจากพยาธิสภาพในแม่ ซึ่งรวมถึงโรคติดเชื้อที่ส่งต่อระหว่างตั้งครรภ์ (หัดเยอรมัน โรคหัด เริม) เบาหวาน อาการบาดเจ็บที่สมอง ฯลฯ สาเหตุอื่นๆ ของโรค DiGeorge คือการใช้สารออกฤทธิ์ทางจิตในทางที่ผิด (แอลกอฮอล์ ยา) และการสัมผัสกับสารเคมีในช่วงก่อนคลอด การพัฒนา
อาการทางคลินิกของต่อมไทมัส aplasia
โรคเริ่มสังเกตได้แล้วในวันแรกของชีวิตทารกเนื่องจากนอกเหนือไปจากความไม่เพียงพอของระบบภูมิคุ้มกันแล้วยังแสดงออกโดยความผิดปกติหลายอย่าง ที่ร้ายแรงที่สุดคือโรคหัวใจเนื่องจากบางคนไม่เข้ากับชีวิต (Fallot's tetrad) พัฒนาการผิดปกติสามารถส่งผลกระทบต่ออวัยวะและระบบต่างๆ ได้ แต่ส่วนใหญ่มักแสดงอาการ DiGeorge ด้วยอาการต่อไปนี้:
- ความผิดปกติของใบหน้า: การลดลงของกระดูกของกะโหลกศีรษะและกราม, ตาเบิกกว้าง, การด้อยพัฒนาของใบหู, เพดานโหว่, ปากแหว่ง, ฯลฯ
- ทางเดินหายใจและหลอดอาหารผิดปกติ
- ความผิดปกติของระบบประสาท - การฝ่อของเปลือกสมองหรือซีรีเบลลัม อันเป็นผลมาจากความผิดปกติเหล่านี้มีการละเมิดการเดินอัมพฤกษ์และเป็นอัมพาตการเปลี่ยนแปลงในความไว อาการหลักของความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลางคือปัญญาอ่อน ซึ่งจะสังเกตเห็นได้ชัดเจนในปีแรกของชีวิตเด็ก
- ข้อบกพร่องของระบบย่อยอาหาร: ตีบและ atresia
- กระดูกหักทางพยาธิวิทยา เพิ่มจำนวนนิ้วหรือนิ้วเท้า
- ความผิดปกติของอวัยวะที่มองเห็น: ตาเหล่, ความผิดปกติของหลอดเลือดจอประสาทตา
- ระบบทางเดินปัสสาวะบกพร่อง
ความผิดปกติสามารถปรากฏได้ทั้งแบบเดี่ยวและแบบผสม ในบางกรณีไม่มีความผิดปกติของพัฒนาการ และกลุ่มอาการของ DiGeorge ประกอบด้วยกลไกภูมิคุ้มกันที่ไม่เพียงพอเท่านั้น การขาด T-lymphocytes นั้นมีแนวโน้มที่จะติดเชื้อไวรัสและแบคทีเรียกระบวนการเนื้องอก ในขณะเดียวกันโรคภัยต่างๆที่เกิดจากโรคภูมิคุ้มกันบกพร่อง คล้อยตามการรักษาต้านเชื้อแบคทีเรียและต้านการอักเสบได้ไม่ดี Aplasia ของต่อมพาราไทรอยด์เป็นที่ประจักษ์โดยเงื่อนไขที่หดเกร็ง
เกณฑ์การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยประกอบด้วยอาการดังต่อไปนี้: มีความไวต่อโรคติดเชื้อสูง พัฒนาการผิดปกติ และการชัก ในการทดสอบในห้องปฏิบัติการ คุณจะสังเกตเห็นว่าจำนวนเซลล์ลิมโฟไซต์ลดลงและระดับแคลเซียมลดลง เพื่อยืนยันการวินิจฉัย จำเป็นต้องทำการศึกษาสถานะภูมิคุ้มกัน ในกรณีนี้ จะสังเกตเห็นการเปลี่ยนแปลงต่อไปนี้: ขาดการตอบสนองต่อการฉีดวัคซีนและการทดสอบเชิงลบสำหรับการแพ้และการเปลี่ยนแปลงของลิมโฟบลาสติก จำนวน B-lymphocytes ไม่เปลี่ยนแปลง ในการศึกษาโครงสร้างของภูมิคุ้มกันของเซลล์พบว่ากิจกรรมลดลงและลดลง อัลตราซาวนด์ของช่องอกเผยให้เห็นว่าต่อมไทมัสและพาราไธรอยด์ไม่มีหรือลดลง การศึกษาโครงสร้างดีเอ็นเอช่วยให้คุณเรียนรู้เกี่ยวกับการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมที่ 22
DiGeorge Syndrome: การรักษาทางพยาธิวิทยา
การรักษาทางพยาธิวิทยาขึ้นอยู่กับระดับของการละเมิด ในกรณีที่ไม่มีต่อมไทมัสอย่างสมบูรณ์ การปลูกถ่ายอวัยวะจะถูกระบุ การผ่าตัดรักษาเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับความผิดปกติของอวัยวะและระบบอย่างรุนแรง ด้วยโรคที่ไม่ซับซ้อนและไม่มีความผิดปกติร้ายแรงจึงมีการกำหนดการบำบัดด้วยการบำรุงรักษา ยาหลักคือสารกระตุ้นภูมิคุ้มกัน ตลอดชีวิตจำเป็นต้องชดเชยการขาดแคลเซียมในร่างกาย ที่โรคติดเชื้อคือการรักษาตามอาการ: ยาปฏิชีวนะ ยาต้านไวรัส นอกจากการใช้ยาแล้ว จำเป็นต้องหลีกเลี่ยงภาวะอุณหภูมิร่างกายต่ำ สถานการณ์ตึงเครียด และปัจจัยด้านลบอื่นๆ
ผลที่ตามมาของต่อมไทมัส aplasia
DiGeorge Syndrome นั้นอันตรายเพราะมันทำให้เกิดโรคแทรกซ้อนมากมาย ผู้ป่วยที่มีพยาธิสภาพนี้มีแนวโน้มที่จะเกิดกระบวนการเนื้องอกกระบวนการติดเชื้อที่รุนแรง ผลที่ตามมาบ่อยครั้งของโรคนี้คือการพัฒนาความผิดปกติของภูมิต้านทานผิดปกติ เนื่องจากร่างกายของผู้ป่วยรับรู้เซลล์ของตัวเองว่าเป็นสารแปลกปลอมและเริ่มต่อสู้กับเซลล์เหล่านี้ เป็นผลให้เกิดโรคต่างๆเช่นโรคลูปัส erythematosus ผิวหนัง dermatomyositis และโรคข้ออักเสบรูมาตอยด์ ด้วยความผิดปกติของพัฒนาการที่รุนแรงสามารถสังเกตภาวะแทรกซ้อนต่อไปนี้: ปัญญาอ่อน, อัมพาตของแขนขา, ตาบอด หากมีอาการกระตุก ระบบทางเดินหายใจอาจล้มเหลวเนื่องจากขาดอากาศหายใจ
พยากรณ์โรคดิจอร์จ ซินโดรม
การวินิจฉัยโรค DiGeorge syndrome เกิดจากภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องและกะโหลกศีรษะผิดรูปที่มองเห็นได้ ภาพถ่ายของผู้ที่เป็นโรคนี้สามารถเห็นได้ในวรรณกรรมทางการแพทย์พิเศษ ด้วยอาการเหล่านี้ร่วมกัน การพยากรณ์โรคสำหรับชีวิตมักจะไม่เอื้ออำนวย เนื่องจากความผิดปกติของพัฒนาการบ่งบอกถึงรูปแบบที่รุนแรงของพยาธิวิทยา โดยปกติ เด็กที่ทุกข์ทรมานจากโรคดิจอร์จ ซินโดรมจะมีอายุไม่ถึง 10 ปี อันเนื่องมาจากโรคติดเชื้อรุนแรงหรือโรคเนื้องอกวิทยา เมื่อไรหลักสูตรที่เบากว่า การไม่เกิดความผิดปกติและการบำบัดทดแทนที่เพียงพอ การพยากรณ์โรคอาจจะดีขึ้น
การป้องกันโรคดิจอร์จซินโดรม
ไม่มีการป้องกันโรคนี้โดยเฉพาะ เพื่อป้องกันการละเมิดการพัฒนาตัวอ่อนของทารกในครรภ์ สตรีมีครรภ์จำเป็นต้องจำกัดปัจจัยความเครียด เลิกนิสัยที่ไม่ดี และป้องกันการติดเชื้อจากโรคแบคทีเรียและไวรัส พัฒนาการผิดปกติสามารถตรวจพบได้ในอัลตราซาวนด์ที่วางแผนไว้ ซึ่งจะดำเนินการในแต่ละไตรมาสของการตั้งครรภ์
