สำหรับคนโง่เขลาส่วนใหญ่ โรคฮีโมฟีเลียเป็นโรคที่เรียกว่าราชวงศ์ พวกเขารู้เกี่ยวกับโรคนี้จากประวัติศาสตร์เท่านั้น พวกเขากล่าวว่า Tsarevich Alexei ได้รับความเดือดร้อนจากโรคนี้ เนื่องจากขาดความรู้ ผู้คนมักเชื่อว่าคนธรรมดาไม่สามารถเป็นโรคฮีโมฟีเลียได้ มีความเห็นว่ามีผลกระทบต่อสกุลโบราณเท่านั้น ทัศนคติเดียวกันกับโรคเกาต์ "ชนชั้นสูง" เป็นเวลานาน อย่างไรก็ตาม หากโรคเกาต์เป็นโรคทางโภชนาการ และตอนนี้ใครๆ ก็ได้รับผลกระทบจากโรคนี้ ฮีโมฟีเลียเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม และเด็กที่บรรพบุรุษเป็นโรคนี้ก็สามารถเป็นโรคนี้ได้
ฮีโมฟีเลียคืออะไร
คนเรียกโรคนี้ว่า "เลือดเหลว" แท้จริงแล้วองค์ประกอบของมันคือพยาธิสภาพซึ่งเกี่ยวข้องกับความสามารถในการจับตัวเป็นก้อนบกพร่อง รอยขีดข่วนเล็กน้อย - และเลือดออกยากจะหยุด อย่างไรก็ตามสิ่งเหล่านี้เป็นอาการภายนอก ภายในที่รุนแรงมากขึ้น เกิดขึ้นในข้อต่อ กระเพาะอาหาร ไต เลือดออกในพวกเขาสามารถเรียกได้แม้จะไม่มีอิทธิพลจากภายนอกและมีผลกระทบที่เป็นอันตราย
โปรตีนพิเศษสิบสองชนิดมีหน้าที่ในการแข็งตัวของเลือด ซึ่งต้องมีอยู่ในเลือดในระดับความเข้มข้นหนึ่ง ฮีโมฟีเลียจะได้รับการวินิจฉัยเมื่อโปรตีนเหล่านี้ขาดหายไปหรือมีความเข้มข้นไม่เพียงพอ
ประเภทของฮีโมฟีเลีย
ในทางการแพทย์ โรคนี้มีสามประเภท
- ฮีโมฟีเลีย ก. เกิดจากการขาดหรือขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือด VIII. โรคที่พบบ่อยที่สุดคือตามสถิติ 85 เปอร์เซ็นต์ของทุกกรณีของโรค โดยเฉลี่ยแล้ว เด็ก 1 ใน 10,000 คนเป็นโรคฮีโมฟีเลียประเภทนี้
- ฮีโมฟีเลีย บี กับมัน มีปัญหากับปัจจัยหมายเลข IX ระบุว่าหายากกว่ามาก โดยมีความเสี่ยงต่ำกว่า A ถึง 6 เท่า
- ฮีโมฟีเลีย ซี แฟกเตอร์ XI หายไป ความหลากหลายนี้มีเอกลักษณ์เฉพาะตัว: เป็นลักษณะเฉพาะของทั้งชายและหญิง ยิ่งไปกว่านั้น ชาวยิวอาซเกนาซีมักป่วย (ซึ่งโดยทั่วไปแล้ว ไม่ใช่เรื่องปกติสำหรับการเจ็บป่วยใด ๆ พวกเขามักจะเป็นสากลและ "เอาใจใส่" อย่างเท่าเทียมกันสำหรับทุกเชื้อชาติ สัญชาติ และสัญชาติ) อาการของโรคฮีโมฟีเลีย ซี นั้นไม่อยู่ในภาพทางคลินิกโดยรวม ดังนั้นในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา อาการของโรคฮีโมฟีเลียจึงถูกลบออกจากรายชื่อโรคฮีโมฟีเลีย
น่าสังเกตว่าในหนึ่งในสามของครอบครัวนี้โรคนี้เกิดขึ้น (หรือได้รับการวินิจฉัยแล้ว) เป็นครั้งแรก ซึ่งจะกลายเป็นระเบิดสำหรับผู้ปกครองที่ไม่ได้เตรียมตัว
ทำไมโรคจึงเกิดขึ้น
เกิดจากยีนฮีโมฟีเลียที่มีมาแต่กำเนิด ซึ่งอยู่บนโครโมโซม X พาหะของมันคือผู้หญิง และเธอเองก็ไม่ใช่ผู้ป่วย ยกเว้นว่าอาจมีเลือดกำเดาไหลบ่อย มีประจำเดือนหนักเกินไป หรือแผลเล็กๆ หายช้ากว่าปกติ (เช่น หลังจากถอนฟัน) ยีนนั้นด้อย ดังนั้นไม่ใช่ทุกคนที่มีแม่ที่เป็นพาหะของโรคนี้จะป่วย โดยปกติความน่าจะเป็นจะถูกกระจาย 50:50 มันเพิ่มขึ้นถ้าพ่อป่วยในครอบครัวด้วย ผู้หญิงกลายเป็นพาหะของยีนโดยไม่ล้มเหลว
ทำไมฮีโมฟีเลียถึงเป็นโรคในผู้ชาย
ดังที่ได้กล่าวไปแล้ว ยีนฮีโมฟีเลียนั้นด้อยและติดอยู่กับโครโมโซม ซึ่งถูกกำหนดให้เป็น X ผู้หญิงมีโครโมโซมดังกล่าวสองตัว หากยีนดังกล่าวได้รับผลกระทบจากยีนดังกล่าว ยีนดังกล่าวจะอ่อนแอลงและถูกยับยั้งโดยยีนที่สองซึ่งมีอำนาจเหนือกว่า อันเป็นผลมาจากการที่หญิงสาวยังคงเป็นพาหะเพียงพาหะที่ถ่ายทอดฮีโมฟีเลีย แต่ตัวเธอเองก็ยังแข็งแรงอยู่ มีแนวโน้มว่าเมื่อปฏิสนธิแล้ว โครโมโซม X ทั้งสองอาจมียีนที่สอดคล้องกัน อย่างไรก็ตาม เมื่อทารกในครรภ์สร้างระบบไหลเวียนโลหิตของตัวเอง (และสิ่งนี้เกิดขึ้นในสัปดาห์ที่สี่ของการตั้งครรภ์) มันจะไม่สามารถทำงานได้และการแท้งที่เกิดขึ้นเอง (แท้ง) ก็เกิดขึ้น เนื่องจากปรากฏการณ์นี้อาจเกิดจากหลายสาเหตุ โดยปกติแล้วจะไม่มีการวิจัยเกี่ยวกับเนื้อหาที่ยกเลิกด้วยตัวเอง ดังนั้นจึงไม่มีสถิติเกี่ยวกับปัญหานี้
อีกอย่างคือผู้ชาย. พวกเขาไม่มีโครโมโซม X ตัวที่สองมันถูกแทนที่ด้วย Y ไม่มี "X" ที่โดดเด่นดังนั้นหากอาการถอยปรากฏขึ้นแสดงว่าเป็นเส้นทางของโรคที่เริ่มต้นและไม่ใช่สถานะแฝง อย่างไรก็ตาม เนื่องจากยังมีโครโมโซมอยู่ 2 อัน ความน่าจะเป็นของการพัฒนาโครงเรื่องจึงเท่ากับครึ่งหนึ่งของโอกาสทั้งหมด
อาการฮีโมฟีเลีย
สามารถเกิดขึ้นได้ตั้งแต่แรกเกิด หากขาดปัจจัยที่เกี่ยวข้องในร่างกาย และทำให้รู้สึกได้เมื่อเวลาผ่านไปเท่านั้น หากขาดปัจจัยดังกล่าว
- เลือดออกโดยไม่ทราบสาเหตุ ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ทารกจะเกิดมามีเลือดเป็นริ้วจากจมูก ตา สะดือ และเป็นการยากที่จะหยุดเลือดไหล
- ฮีโมฟีเลีย (รูปภาพแสดงสิ่งนี้) ปรากฏเป็นเม็ดเลือดที่มีอาการบวมน้ำขนาดใหญ่จากผลกระทบที่ไม่มีนัยสำคัญอย่างยิ่ง (เช่น ใช้นิ้วกด)
- เลือดออกซ้ำจากบาดแผลที่ดูเหมือนหายแล้ว
- เลือดออกในครัวเรือนเพิ่มขึ้น: จมูก จากเหงือก แม้กระทั่งตอนแปรงฟัน
- เลือดออกตามข้อต่อ
- เลือดในปัสสาวะและอุจจาระ
อย่างไรก็ตาม “สัญญาณ” ดังกล่าวไม่จำเป็นต้องบ่งบอกถึงฮีโมฟีเลีย ตัวอย่างเช่น เลือดกำเดาไหลสามารถบ่งบอกถึงความอ่อนแอในผนังหลอดเลือด เลือดในปัสสาวะ - เกี่ยวกับโรคไต และในอุจจาระ - เกี่ยวกับแผล ดังนั้นจึงจำเป็นต้องมีการวิจัยเพิ่มเติม
การตรวจหาฮีโมฟีเลีย
นอกจากการศึกษาประวัติผู้ป่วยและการตรวจร่างกายแล้ว การตรวจทางห้องปฏิบัติการจะดำเนินการโดยผู้เชี่ยวชาญหลายคน ประการแรกการมีอยู่ในเลือดของปัจจัยการแข็งตัวของเลือดทั้งหมดและความเข้มข้นจะถูกกำหนด ติดตั้งแล้วเวลาที่ตัวอย่างเลือดจับตัวเป็นลิ่ม บ่อยครั้งที่การทดสอบเหล่านี้มาพร้อมกับการตรวจดีเอ็นเอ เพื่อการวินิจฉัยที่แม่นยำยิ่งขึ้น อาจต้องใช้คำจำกัดความ:
- เวลาทรอมบิน;
- ผสม;
- ดัชนีโปรทรอมบิน;
- ระดับไฟบริโนเจน
บางครั้งอาจมีการขอข้อมูลที่มีความเฉพาะทางสูง แน่นอนว่าไม่ใช่ทุกโรงพยาบาลจะมีอุปกรณ์ที่เหมาะสม ดังนั้นผู้ป่วยที่สงสัยว่าเป็นโรคฮีโมฟีเลียจะถูกส่งไปยังห้องปฏิบัติการเลือด
โรคที่มาพร้อมกับฮีโมฟีเลีย (ภาพถ่าย)
ลักษณะเฉพาะของโรคฮีโมฟีเลียที่สุดคือเลือดออกตามข้อ ชื่อทางการแพทย์คือโรคข้ออักเสบ มันพัฒนาค่อนข้างเร็วแม้ว่าจะเป็นลักษณะเฉพาะของผู้ป่วยที่มีฮีโมฟีเลียในรูปแบบรุนแรง พวกเขามีเลือดออกในข้อต่อโดยไม่มีอิทธิพลจากภายนอกใด ๆ ที่เกิดขึ้นเอง ในรูปแบบที่ไม่รุนแรง การบาดเจ็บจะต้องกระตุ้นให้เกิดโรคข้ออักเสบ ข้อต่อส่วนใหญ่ได้รับผลกระทบจากผู้ที่มีความเครียด นั่นคือ หัวเข่า ต้นขาและข้างขม่อม บรรทัดที่สองคือไหล่ รองลงมาคือข้อศอก อาการแรกของโรคข้ออักเสบริดสีดวงทวารมีอยู่แล้วในเด็กอายุแปดขวบ เนื่องจากแผลที่ข้อต่อ ผู้ป่วยส่วนใหญ่จึงพิการ
อวัยวะที่อ่อนแอ: ไต
โรคฮีโมฟีเลียมักทำให้ปัสสาวะเป็นเลือด สิ่งนี้เรียกว่าปัสสาวะ ดำเนินไปได้อย่างไม่ลำบาก แม้ว่าอาการจะยังน่าเป็นห่วงอยู่ก็ตาม ในประมาณครึ่งหนึ่งของกรณี ปัสสาวะมีอาการปวดเฉียบพลันและเป็นเวลานาน ไตอาการจุกเสียดเกิดจากการกดลิ่มเลือดผ่านท่อไต บ่อยที่สุดในผู้ป่วยฮีโมฟีเลียคือ pyelonephritis ตามด้วย hydronephrosis ในความถี่ของการเกิดขึ้นและสถานที่สุดท้ายถูกครอบครองโดยเส้นโลหิตตีบเส้นเลือดฝอย การรักษาโรคไตทั้งหมดนั้นซับซ้อนด้วยข้อจำกัดในการใช้ยา: ไม่สามารถใช้ยาที่ทำให้เลือดบางลงได้
รักษาฮีโมฟีเลีย
แต่น่าเสียดายที่โรคฮีโมฟีเลียเป็นโรคที่รักษาไม่หายซึ่งมากับบุคคลตลอดชีวิตของเขา ยังไม่มีการคิดค้นวิธีที่สามารถบังคับให้ร่างกายผลิตโปรตีนที่จำเป็นได้หากไม่ทราบวิธีการทำตั้งแต่แรกเกิด อย่างไรก็ตาม ความสำเร็จของการแพทย์แผนปัจจุบันทำให้สามารถรักษาร่างกายให้อยู่ในระดับที่ผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลีย โดยเฉพาะอย่างยิ่งในรูปแบบที่ไม่รุนแรงมาก สามารถดำรงอยู่ได้เกือบปกติ เพื่อป้องกันรอยฟกช้ำและเลือดออก จำเป็นต้องให้สารละลายของปัจจัยการแข็งตัวที่หายไปเป็นประจำ พวกเขาถูกแยกออกจากเลือดของผู้บริจาคมนุษย์และสัตว์ที่เลี้ยงเพื่อบริจาค การแนะนำยามีพื้นฐานถาวรเพื่อเป็นมาตรการป้องกันและเป็นยาในกรณีที่มีการผ่าตัดหรือการบาดเจ็บที่จะเกิดขึ้น
ควบคู่ไปกับผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลียต้องเข้ารับการกายภาพบำบัดอย่างต่อเนื่องเพื่อรักษาสมรรถภาพของข้อต่อ ในกรณีที่กว้างขวางเกินไปซึ่งกลายเป็นอันตราย hematomas ศัลยแพทย์ทำการผ่าตัดเพื่อเอาออก
เนื่องจากจำเป็นต้องมีการถ่ายยาที่ทำจากเลือดที่บริจาค โรคฮีโมฟีเลียจึงเพิ่มความเสี่ยงของไวรัสตับอักเสบ การติดเชื้อไซโตเมกาโลไวรัส เริม และที่แย่ที่สุดคือเอชไอวี ผู้บริจาคทุกท่านอย่างไม่ต้องสงสัยได้รับการทดสอบความปลอดภัยในการใช้เลือด แต่ไม่มีใครรับประกันได้
เป็นโรคฮีโมฟีเลีย
ในกรณีส่วนใหญ่ โรคฮีโมฟีเลียเป็นกรรมพันธุ์ อย่างไรก็ตาม มีสถิติบางกรณีที่ปรากฏในผู้ใหญ่ที่ไม่เคยได้รับความเดือดร้อนมาก่อน โชคดีที่กรณีดังกล่าวพบได้ยากมาก - หนึ่งหรือสองคนต่อหนึ่งล้านคน ส่วนใหญ่เป็นโรคเมื่ออายุเกิน 60 ปี ในทุกกรณี ฮีโมฟีเลียที่ได้มาคือประเภท A เป็นที่น่าสังเกตว่าผู้ป่วยน้อยกว่าครึ่งหนึ่งระบุสาเหตุที่ปรากฏ ในหมู่พวกเขามีเนื้องอกมะเร็ง, การใช้ยาบางชนิด, โรคภูมิต้านตนเอง, น้อยมาก - พยาธิวิทยา, ด้วยหลักสูตรที่รุนแรง, การตั้งครรภ์ตอนปลาย ทำไมคนที่เหลือล้มป่วย หมอสร้างไม่ได้
โรควิคตอเรีย
กรณีแรกของโรคที่ได้มาคือกรณีของสมเด็จพระราชินีวิกตอเรีย เป็นเวลานานที่ถือว่าเป็นชนิดเดียวเนื่องจากก่อนหน้านี้หรือเกือบครึ่งศตวรรษหลังจากพบฮีโมฟีเลียในผู้หญิง อย่างไรก็ตาม ในศตวรรษที่ 20 ด้วยสถิติการได้มาของโรคในราชวงศ์ ทำให้ไม่สามารถพิจารณาราชินีที่มีลักษณะเฉพาะได้: โรคฮีโมฟีเลียที่ปรากฏขึ้นหลังคลอดนั้นไม่ใช่กรรมพันธุ์ ไม่ขึ้นอยู่กับเพศของผู้ป่วย