โรคทางพันธุกรรมเป็นกลุ่มโรคร้ายแรง ซึ่งการรักษาในปัจจุบันทำได้ยาก ในบรรดาความผิดปกติของโครโมโซมเหล่านี้ มีความผิดปกติหลายอย่าง หลายคนมีอาการทางระบบประสาท ตัวอย่าง ได้แก่ Duchenne และ Becker myodystrophy โรคเหล่านี้พัฒนาในวัยเด็กและมีความก้าวหน้าอย่างแน่นอน แม้จะมีความก้าวหน้าทางประสาทวิทยา โรคเหล่านี้รักษาได้ยาก นี่เป็นเพราะการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมที่เกิดขึ้นในกระบวนการสร้างสิ่งมีชีวิต
คำอธิบายของ Duchenne กล้ามเนื้อ dystrophy
กล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne เป็นโรคทางพันธุกรรมที่แสดงความผิดปกติที่ก้าวหน้าของอุปกรณ์กล้ามเนื้อ พยาธิวิทยาเป็นของหายาก ความชุกของความผิดปกติอยู่ที่ประมาณ 3 ต่อ 10,000 เพศชาย โรคนี้ส่งผลกระทบต่อเด็กผู้ชายเกือบทุกกรณี อย่างไรก็ตามการพัฒนาของ myodystrophy ของเด็กผู้หญิงยังไม่ได้รับการยกเว้น พยาธิสภาพนี้แสดงออกมาในวัยเด็ก
อีกโรคที่มีสาเหตุและอาการเหมือนกันคือโรคกล้ามเนื้อเสื่อมของเบกเกอร์ มันมีหลักสูตรที่ดีกว่า ความเสียหายต่อเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อเกิดขึ้นมากในภายหลัง - ในวัยรุ่น ในกรณีนี้อาการจะค่อยๆ พัฒนาขึ้น และผู้ป่วยยังสามารถทำงานต่อไปได้อีกหลายปี เช่นเดียวกับโรคกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne พยาธิสภาพนี้พบได้บ่อยในประชากรชาย อุบัติการณ์เป็น 1 ใน 20,000 เด็กชาย
Duchenne myodystrophy: ภูมิคุ้มกันวิทยาของโรค
สาเหตุของโรคทั้งสองเกิดจากการละเมิดโครโมโซม X การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นกับกล้ามเนื้อกระตุกของ Becker และ Duchenne ได้รับการศึกษาย้อนกลับไปในช่วงทศวรรษที่ 30 ของศตวรรษที่ผ่านมา อย่างไรก็ตาม ยังไม่พบการบำบัดด้วยสาเหตุ ประเภทของการสืบทอดของความผิดปกตินั้นด้อย ซึ่งหมายความว่าหากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งมียีนผิดปกติ มีโอกาส 25% ที่จะมีลูกที่ได้รับผลกระทบ โครโมโซม X ยาวที่สุดในร่างกาย ใน dystrophies ทั้งสองประเภท ความผิดปกติเกิดขึ้นที่ตำแหน่งเดียวกัน (p21) ความเสียหายนี้ทำให้การสังเคราะห์โปรตีนลดลง ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของเยื่อหุ้มเซลล์ของเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อ ด้วย Duchenne myodystrophy มันขาดหายไปอย่างสมบูรณ์ ดังนั้นการละเมิดจึงปรากฏเร็วกว่ามาก ด้วยโรคกล้ามเนื้อเสื่อมของเบกเกอร์ โปรตีนจึงถูกสังเคราะห์ในปริมาณเล็กน้อยหรือมีพยาธิสภาพ
ภาพทางคลินิกของ myodystrophy
กล้ามเนื้อเสื่อมของ Duchenne มีลักษณะเฉพาะโดยความเสียหายต่ออุปกรณ์ประสาทและกล้ามเนื้อ โรคนี้สามารถสงสัยได้เมื่ออายุมากขึ้น2-3ปี. ในช่วงเวลานี้จะเห็นได้ว่าเด็กมีพัฒนาการทางร่างกายล้าหลังจากคนรอบข้าง เดินได้ไม่ดี วิ่งและกระโดด เป็นเรื่องยากสำหรับเด็ก ๆ เหล่านี้ที่จะขึ้นบันไดพวกเขามักจะตก ความเสียหายของกล้ามเนื้อเริ่มต้นด้วยแขนขาที่ต่ำกว่า ต่อมาก็ลามไปถึงกล้ามเนื้อส่วนต้นทั้งหมด ความเสื่อมเกิดขึ้นที่เอวไหล่ส่วนบน กระดูกต้นขา (quadriceps femoris) ในสถานที่เหล่านี้สังเกตการผอมบางของกล้ามเนื้อ ในช่วงหลายปีที่ผ่านมา ความพ่ายแพ้ของกล้ามเนื้อและภาระคงที่ของพวกมันนำไปสู่การหดตัว - ความโค้งของแขนขาอย่างต่อเนื่อง นอกจากนี้ในผู้ป่วย Duchenne myodystrophy ยังพบโรคหัวใจซึ่งทำให้ตัวเองรู้สึกเป็นระยะ นอกจากนี้ พยาธิวิทยานี้ยังมีลักษณะที่ความสามารถทางปัญญาลดลง (ไม่เด่นชัดมาก)
กล้ามเนื้อเสื่อมของเบกเกอร์มีอาการเหมือนกัน แต่จะพัฒนาในภายหลัง อาการแรกพบใน 10-15 ปี มีการเปลี่ยนแปลงการเดินอย่างค่อยเป็นค่อยไปความไม่มั่นคงปรากฏขึ้นภายหลังการหดตัวพัฒนา ความผิดปกติของหัวใจและหลอดเลือดไม่รุนแรง สติปัญญากับโรคนี้มักจะไม่ลดลง
วินิจฉัยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงอย่างไร
โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง Duchenne (หรือ Becker) สามารถวินิจฉัยได้โดยนักประสาทวิทยาที่มีประสบการณ์ ประการแรก มันขึ้นอยู่กับภาพทางคลินิกของโรคเหล่านี้ ให้ความสนใจกับอาการเช่นการทำให้ผอมบางของกล้ามเนื้อของส่วนที่ใกล้เคียง, ยั่วยวนที่ผิดพลาดของกล้ามเนื้อน่อง (เนื่องจากการพังผืดและการสะสมของเนื้อเยื่อไขมัน) ข้อมูลอาการมักจะรวมกับโรคหัวใจและหลอดเลือด บน ECG คุณสามารถสังเกตเห็นการรบกวนของจังหวะ, กระเป๋าหน้าท้องมากเกินไป
นอกจากนี้ ผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง Duchenne ยังล้าหลังเพื่อนของพวกเขาในด้านการพัฒนาจิตใจเล็กน้อย เพื่อตรวจสอบสิ่งนี้ นักจิตวิทยาทำงานร่วมกับเด็ก หากสงสัยว่าเป็นโรคนี้จะทำการตรวจ myography (การกำหนดศักย์ไฟฟ้าของกล้ามเนื้อ) และ EchoCS - การศึกษาห้องหัวใจ เพื่อตรวจสอบการปรากฏตัวของพยาธิวิทยาอย่างถูกต้องจะทำการวินิจฉัยทางพันธุกรรม ด้วยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงของ Becker และ Duchenne ผู้เชี่ยวชาญหลายคนควรสังเกตผู้ป่วย ในหมู่พวกเขามีนักประสาทวิทยา นักจิตวิทยา และแพทย์โรคหัวใจ
การรักษา
น่าเสียดายที่การรักษาสาเหตุของ Duchenne และ Becker myodystrophy ยังไม่ได้รับการพัฒนา อย่างไรก็ตาม มีการระบุการรักษาตามอาการและการรักษาแบบประคับประคองสำหรับผู้ป่วย ในระยะแรกของโรคจะทำกายภาพบำบัดและนวด ด้วยความพิการที่สำคัญจำเป็นต้องทำการเคลื่อนไหวแบบพาสซีฟของแขนขา เพื่อชะลอการลุกลามของการพัฒนาการยืดกล้ามเนื้อ พวกเขาจะใช้วิธีแก้ไขขาระหว่างการนอนหลับ การดูแลแบบประคับประคองสามารถยืดอายุของผู้ป่วยและลดอาการของโรคได้ ใช้การเตรียมแคลเซียมยา "Galantamine" และ "Prozerin" ในบางกรณีมีการกำหนดตัวแทนของฮอร์โมนโดยเฉพาะ Prednisolone สำหรับความผิดปกติของหัวใจแบบก้าวหน้า จะมีการกำหนดให้ใช้อุปกรณ์ป้องกันโรคหัวใจ
Duchenne and Becker myodystrophy: การพยากรณ์โรค
พยากรณ์โรค Duchenne myodystrophyน่าผิดหวัง การพัฒนาอาการในช่วงต้นและความก้าวหน้าของโรคอย่างรวดเร็วนำไปสู่ความพิการในวัยเด็ก ผู้ป่วยที่มีพยาธิสภาพนี้ต้องการการดูแลอย่างต่อเนื่อง โดยเฉลี่ยแล้วอายุขัยของผู้ป่วยประมาณ 20 ปี myodystrophy ของ Becker มีลักษณะเป็นหลักสูตรที่น่าพอใจ ด้วยการดูแลของแพทย์อย่างต่อเนื่องและการปฏิบัติตามคำแนะนำ ความสามารถในการทำงานของผู้ป่วยจะคงอยู่ได้นานถึง 30-35 ปี
