โรคต่างๆ ที่เกิดขึ้นในเด็กมีจำนวนมาก โดยไม่คำนึงถึงสถานการณ์หรืออิทธิพลของสิ่งแวดล้อม นี่คือประเภทของโรคทางพันธุกรรม ตอนนี้เราจะพูดถึงปัญหาเช่น Duchenne กล้ามเนื้อ dystrophy: โรคนี้คืออะไร อาการคืออะไร และสามารถจัดการได้หรือไม่
คำศัพท์
เริ่มแรกต้องรู้ว่าโรคทางพันธุกรรมคืออะไร ดังนั้นสิ่งเหล่านี้คือโรคที่เกิดขึ้นจากความบกพร่องในอุปกรณ์ของเซลล์พันธุกรรม นั่นคือความล้มเหลวบางอย่างที่เกิดขึ้นในระดับพันธุกรรม
กล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne เป็นโรคทางพันธุกรรม มันแสดงออกอย่างรวดเร็วอาการหลักในกรณีนี้คือความอ่อนแอของกล้ามเนื้อก้าวหน้าอย่างรวดเร็ว ควรสังเกตว่าเช่นเดียวกับโรคกล้ามเนื้ออื่น ๆ โรค Duchenne ยังนำไปสู่การลีบของกล้ามเนื้อ, ความผิดปกติและแน่นอนความพิการ ในวัยรุ่น เด็กที่เป็นโรคนี้ไม่สามารถเคลื่อนไหวได้อย่างอิสระอีกต่อไปและไม่สามารถทำได้โดยปราศจากความช่วยเหลือจากภายนอก
เกิดอะไรขึ้นที่ระดับยีน
ตามที่ระบุไว้แล้ว โรคกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne เป็นโรคทางพันธุกรรม ดังนั้นการกลายพันธุ์เกิดขึ้นในยีนที่มีหน้าที่ในการผลิตโปรตีน dystrophin พิเศษ เขาเป็นคนที่จำเป็นสำหรับการทำงานปกติของเส้นใยกล้ามเนื้อ สิ่งสำคัญคือต้องสังเกตว่าการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมนี้สามารถสืบทอดหรือเกิดขึ้นเองได้
โปรดทราบด้วยว่ายีนมีการแปลเป็นภาษาท้องถิ่นบนโครโมโซม X แต่ผู้หญิงไม่สามารถป่วยด้วยโรคนี้ได้ เป็นเพียงการถ่ายทอดการกลายพันธุ์จากรุ่นสู่รุ่น นั่นคือถ้าแม่ถ่ายทอดการกลายพันธุ์ให้กับลูกชายของเธอ เขาจะป่วยโดยมีโอกาส 50% ถ้าเธอเป็นเด็กผู้หญิง เธอก็จะเป็นพาหะของยีน เธอก็จะไม่มีอาการทางคลินิกของโรคนี้
อาการ: กลุ่ม
โดยพื้นฐานแล้ว โรคนี้จะแสดงออกอย่างแข็งขันเมื่ออายุประมาณ 5-6 ปี อย่างไรก็ตาม อาการแรกอาจเกิดขึ้นในทารกที่ยังอายุไม่ถึงสามขวบ ในเวลาเดียวกัน ควรสังเกตว่าความผิดปกติทางพยาธิวิทยาทั้งหมดของศูนย์การแพทย์แบ่งออกเป็นกลุ่มใหญ่ตามเงื่อนไข:
- กล้ามเนื้อเสียหาย
- กล้ามเนื้อหัวใจถูกทำลาย
- โครงกระดูกของเด็กผิดรูป
- ความผิดปกติของต่อมไร้ท่อต่างๆ
- ความผิดปกติของกิจกรรมทางจิตตามปกติ
อาการที่พบบ่อยที่สุดของโรค
อย่าลืมพูดถึงอาการ Duchenne ที่แสดงออกด้วย อาการมีดังนี้
- จุดอ่อน. ที่ค่อยๆเติบโตพัฒนา
- ก้าวหน้ากล้ามเนื้ออ่อนแรงมาจากแขนขาตอนบน จากนั้นขาก็จะได้รับผลกระทบ และหลังจากนั้น - ส่วนอื่นๆ ของร่างกายและอวัยวะทั้งหมด
- เด็กเสียการทรงตัว เมื่ออายุประมาณ 12 ปี เด็กเหล่านี้จะต้องใช้รถเข็นนั่งโดยเด็ดขาด
- สังเกตความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจ
- และแน่นอนว่ามีการละเมิดระบบการทำงานของหัวใจ ต่อมาการเปลี่ยนแปลงกลับไม่ได้เกิดขึ้นในกล้ามเนื้อหัวใจ
เกี่ยวกับความเสียหายของกล้ามเนื้อโครงร่าง
ความเสียหายของเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อเป็นอาการที่พบบ่อยที่สุดเมื่อพูดถึงปัญหาเช่น Duchenne syndrome ควรสังเกตว่าเด็กเกิดมาโดยไม่มีการเบี่ยงเบนพิเศษในการพัฒนา ในวัยหนุ่มสาว เด็ก ๆ มีความกระตือรือร้นและเคลื่อนไหวได้น้อยกว่าเพื่อน แต่ส่วนใหญ่มักเกี่ยวข้องกับอารมณ์และอุปนิสัยของเด็ก ดังนั้นจึงไม่ค่อยสังเกตเห็นการเบี่ยงเบน สัญญาณที่สำคัญกว่าปรากฏขึ้นแล้วในขณะที่ทารกกำลังเดิน เด็กเหล่านี้สามารถขยับนิ้วเท้าได้โดยไม่ต้องยืนเต็มเท้า ตกบ่อยด้วย
เมื่อเด็กชายพูดได้แล้วเขาจะบ่นว่าอ่อนแรง ปวดแขนขา เหนื่อยล้า เศษดังกล่าวไม่ชอบวิ่งกระโดด พวกเขาไม่ชอบการออกกำลังกายใด ๆ และพวกเขาพยายามหลีกเลี่ยง "พูด" ว่าทารกมีอาการกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne แม้กระทั่งการเดิน เธอกลายเป็นเหมือนเป็ด ดูเหมือนพวกเด็กๆ จะขยับจากเท้าเป็นเท้า
อาการของผู้ว่าราชการก็เป็นตัวบ่งชี้พิเศษเช่นกัน นั่นคือลูกลุกขึ้นจากพื้นใช้มืออย่างแข็งขันราวกับว่ากำลังปีนตัวเอง
ควรสังเกตด้วยว่าเมื่อมีปัญหาเช่น Duchenne syndrome กล้ามเนื้อของเด็กจะค่อยๆลีบ แต่มันมักจะเกิดขึ้นที่ใน crumbs ภายนอกกล้ามเนื้อดูเหมือนจะมีการพัฒนาอย่างมาก เด็กชายแม้แต่ใน vskidka แรกก็กลายเป็นคนสูบฉีดเหมือนเดิม แต่นี่เป็นเพียงภาพลวงตา ประเด็นก็คือ ในกระบวนการเจ็บป่วย เส้นใยกล้ามเนื้อจะค่อยๆ สลายตัว และเนื้อเยื่อไขมันก็เข้ามาแทนที่ จึงทำให้ดูน่าประทับใจ
เล็กน้อยเกี่ยวกับการเสียรูปของโครงกระดูก
หากเด็กมีโรคกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne แบบก้าวหน้า รูปร่างของโครงกระดูกจะค่อยๆ เปลี่ยนไปในตัวเด็ก ประการแรกพยาธิวิทยาจะส่งผลต่อบริเวณเอวจากนั้นจะเกิด scoliosis นั่นคือความโค้งของกระดูกสันหลังส่วนอกจะเกิดขึ้น ต่อมาก้มตัวปรากฏขึ้นและแน่นอนรูปร่างปกติของเท้าจะเปลี่ยนไป อาการเหล่านี้ทั้งหมดจะยิ่งมาพร้อมกับการเสื่อมสภาพในการเคลื่อนไหวของทารก
เกี่ยวกับกล้ามเนื้อหัวใจ
อาการบังคับของโรคนี้ก็ทำให้กล้ามเนื้อหัวใจเสียหายได้เช่นกัน มีการละเมิดจังหวะของหัวใจความดันโลหิตลดลงเป็นประจำ ในกรณีนี้ หัวใจจะมีขนาดเพิ่มขึ้น แต่การใช้งานกลับลดลง และเป็นผลให้ภาวะหัวใจล้มเหลวค่อยๆพัฒนา หากปัญหานี้ยังรวมกับการหายใจล้มเหลว มีความเป็นไปได้สูงที่จะเสียชีวิต
ความบกพร่องทางจิต
ควรสังเกตว่า Duchenne-Becker กล้ามเนื้อ dystrophy ไม่ได้แสดงออกมาเสมอโดยอาการเช่นปัญญาอ่อน ซึ่งอาจเกิดจากการขาดสารเช่น apodystrophin ซึ่งจำเป็นต่อการทำงานของสมอง ความบกพร่องทางสติปัญญาอาจแตกต่างกันมาก - จากปัญญาอ่อนเล็กน้อยไปจนถึงความงี่เง่า ความผิดปกติของการรับรู้เหล่านี้ทำให้รุนแรงขึ้นด้วยการไม่สามารถเข้าเรียนในโรงเรียนอนุบาล, โรงเรียน, คลับและสถานที่อื่น ๆ ที่เด็ก ๆ รวมตัวกันได้ ผลที่ได้คือการปรับตัวทางสังคม
ความผิดปกติของระบบต่อมไร้ท่อ
ความผิดปกติของต่อมไร้ท่อต่างๆ เกิดขึ้นได้ไม่เกิน 30-50% ของผู้ป่วยทั้งหมด ส่วนใหญ่มักจะมีน้ำหนักเกินโรคอ้วน ในขณะเดียวกัน เด็กก็มีส่วนสูงต่ำกว่าเพื่อนด้วย
ผลลัพธ์
ลักษณะทางคลินิกและระบาดวิทยาของกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne คืออะไร? ดังนั้น อุบัติการณ์ของโรคนี้คือ 3.3 คนต่อ 100, 000 คนที่มีสุขภาพดี ควรสังเกตว่ากล้ามเนื้อลีบค่อยๆคืบหน้าและเมื่ออายุ 15 เด็กชายไม่สามารถทำได้อีกต่อไปโดยไม่ได้รับความช่วยเหลือจากผู้อื่นทำให้ไม่สามารถเคลื่อนไหวได้อย่างสมบูรณ์ นอกจากนี้ยังมีสิ่งที่แนบมาบ่อยครั้งของการติดเชื้อแบคทีเรียต่างๆ (ส่วนใหญ่มักจะเป็นระบบทางเดินปัสสาวะและระบบทางเดินหายใจ) ด้วยการดูแลที่ไม่เหมาะสมของเด็กทำให้เกิดแผลกดทับ หากเกิดปัญหากับระบบทางเดินหายใจร่วมกับภาวะหัวใจล้มเหลวก็เป็นอันตรายถึงชีวิต โดยทั่วไปผู้ป่วยเหล่านี้แทบไม่เคยอยู่เลย 30 ปี
การวินิจฉัยโรค
ขั้นตอนใดสามารถช่วยวินิจฉัยโรคกล้ามเนื้อ Duchenne ได้
- การทดสอบทางพันธุกรรม เช่น การวิเคราะห์ดีเอ็นเอ
- คลื่นไฟฟ้าเมื่อยืนยันการเปลี่ยนแปลงของกล้ามเนื้อหลัก
- การตรวจชิ้นเนื้อเมื่อตรวจพบโปรตีน dystrophin ในกล้ามเนื้อ
- การตรวจเลือดเพื่อกำหนดระดับของไคเนสของครีเอทีน ควรสังเกตว่าเอ็นไซม์นี้บ่งบอกถึงการตายของเส้นใยกล้ามเนื้อ
การรักษา
มันเป็นไปไม่ได้ที่จะหายจากโรคนี้อย่างสมบูรณ์ คุณสามารถบรรเทาอาการได้เท่านั้นซึ่งจะทำให้ชีวิตของผู้ป่วยง่ายขึ้นและสะดวกขึ้นเล็กน้อย ดังนั้นหลังจากที่ผู้ป่วยได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้ ส่วนใหญ่มักจะได้รับการบำบัดด้วยกลูโคคอร์ติโคสเตียรอยด์ซึ่งออกแบบมาเพื่อชะลอการพัฒนาของโรค ขั้นตอนอื่นๆ ที่ใช้กับปัญหานี้ได้:
- การระบายอากาศเพิ่มเติม
- ยารักษาโรคซึ่งมีจุดมุ่งหมายเพื่อทำให้การทำงานของกล้ามเนื้อหัวใจเป็นปกติ
- การใช้อุปกรณ์ที่หลากหลายเพื่อเพิ่มความคล่องตัวของผู้ป่วย
โปรดทราบด้วยว่าเทคนิคล่าสุดกำลังมีการพัฒนาในปัจจุบัน ซึ่งอาศัยยีนบำบัดและการปลูกถ่ายสเต็มเซลล์
โรคกล้ามเนื้ออื่นๆ
ยังมีโรคประจำตัวอื่นๆ ของกล้ามเนื้อในเด็กอีกด้วย โรคเหล่านี้รวมถึงนอกเหนือจากดูเชน:
- โรคเบคเกอร์. โรคนี้คล้ายกับดูเชนน์มาก
- กล้ามเนื้อเสื่อม Dreyfus. เป็นโรคที่ค่อยๆ ลุกลามโดยรักษาสติปัญญา
- กล้ามเนื้อเสื่อมแบบก้าวหน้าของ Erb-Roth. แสดงออกในวัยรุ่นก้าวหน้าเร็วความทุพพลภาพเกิดขึ้นเร็ว
- Shoulo-scapulo-facial form ของ Landouzy-Dejerine เมื่อกล้ามเนื้ออ่อนแรงอยู่ที่ใบหน้า หัวไหล่
ควรสังเกตว่าไม่มีโรคใดที่ทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแรงในทารกแรกเกิด อาการทั้งหมดเกิดขึ้นส่วนใหญ่ในวัยรุ่น อายุขัยของผู้ป่วยส่วนใหญ่มักไม่เกิน 30 ปี
