กล้ามเนื้อเสื่อมเป็นโรคของกล้ามเนื้อ (ส่วนใหญ่มักเป็นโครงกระดูก) ซึ่งเป็นโรคเรื้อรัง โรคนี้เป็นลักษณะการเสื่อมสภาพของกล้ามเนื้อซึ่งแสดงออกในความหนาของเส้นใยกล้ามเนื้อลดลงและเพิ่มความอ่อนแอของกล้ามเนื้อ ในที่สุด เส้นใยกล้ามเนื้อที่เป็นโรคก็เริ่มสูญเสียความสามารถในการหดตัว จากนั้นค่อยๆ เริ่มสลายตัวและเนื้อเยื่อเกี่ยวพันและไขมันก็ปรากฏขึ้นแทน
รูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของโรคนี้คือโรคกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne อาการของโรคนี้สามารถสังเกตได้ในเด็กผู้ชาย แต่บางครั้งอาจเกิดในผู้ใหญ่
จนถึงปัจจุบัน ยายังไม่พบวิธีที่ผู้ป่วยสามารถกำจัดโรคนี้ได้อย่างสมบูรณ์ แต่ก็ยังมีการรักษาหลายอย่างที่ช่วยบรรเทาอาการของผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้อเสื่อม รวมทั้งชะลอการพัฒนาของโรคได้อย่างมาก
ข้อมูลบางอย่างเกี่ยวกับโรค
กล้ามเนื้อเสื่อมในทางการแพทย์เรียกว่าโรคชุดหนึ่งที่ทำให้กล้ามเนื้อลีบสาเหตุหลักของโรคนี้คือการขาดโปรตีนในร่างกายมนุษย์ซึ่งเรียกว่า dystrophin โรคที่พบบ่อยที่สุดคือ Duchenne กล้ามเนื้อ dystrophy
ปัจจุบัน นักวิทยาศาสตร์การแพทย์กำลังทำการทดสอบต่างๆ เพื่อสร้างวิธีต่อสู้กับกล้ามเนื้อเสื่อมในระดับยีน ในขณะเดียวกันก็เป็นไปไม่ได้ที่จะหายจากโรคนี้อย่างสมบูรณ์
กล้ามเนื้อเสื่อม คืบหน้า ทำให้กล้ามเนื้อของโครงกระดูกค่อยๆ อ่อนลง โดยปกติโรคนี้จะได้รับการวินิจฉัยในเพศชาย จากสถิติพบว่า 1 คนจาก 5 พันคนเป็นโรคนี้
โรคติดต่อที่ระดับพันธุกรรม ดังนั้น หากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งมีอาการดังกล่าว มีโอกาสมากที่อาการกล้ามเนื้อเสื่อมในเด็กจะปรากฏขึ้น
ประเภทของกล้ามเนื้อเสื่อม
โรคนี้มีหลายพันธุ์ ซึ่งรวมถึง:
- กล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne. พบได้บ่อยกว่าสายพันธุ์อื่นๆ อาการของกล้ามเนื้อเสื่อมรูปแบบนี้ในเด็กมักปรากฏขึ้นก่อนอายุสามขวบ เด็กผู้ชายส่วนใหญ่มักป่วย ในช่วงเริ่มต้นของโรคกล้ามเนื้อของรยางค์ล่างและกระดูกเชิงกรานได้รับผลกระทบจากนั้นจะอยู่ที่ครึ่งบนของร่างกายและหลังจากนั้นโรคจะผ่านไปยังกลุ่มกล้ามเนื้อที่เหลือ มีการเสื่อมของเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อและการขยายตัวของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน โรคดำเนินไปอย่างรวดเร็ว เมื่ออายุ 12 ขวบ ชีวิตของเด็กๆ เหล่านี้ต้องนั่งรถเข็น และเมื่ออายุ 20-25 ปี ส่วนใหญ่จะเสียชีวิตจากการหายใจล้มเหลว
- กล้ามอาการเสื่อมของเบกเกอร์ เกิดขึ้นไม่บ่อยนัก อาการจะคล้ายกับโรคก่อนหน้า ข้อแตกต่างเพียงอย่างเดียวก็คือการเริ่มมีอาการของโรคเกิดขึ้นในภายหลัง นอกจากนี้ยังดำเนินไปช้ากว่า คนป่วยมักมีอายุยืนยาวถึง 45 ปี รักษาสภาพที่น่าพอใจเป็นเวลาหลายปี บุคคลจะพิการเฉพาะกับพื้นหลังของการบาดเจ็บหรือโรคที่เกี่ยวข้องอื่น ๆ โรคกล้ามเนื้อเสื่อมประเภทนี้มักส่งผลกระทบต่อคนรูปร่างเล็ก
- โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง (Steinter's disease) อาการเริ่มต้นของแบบฟอร์มนี้ได้รับการวินิจฉัยในผู้ใหญ่ โดยส่วนใหญ่มักเกิดขึ้นเมื่อบุคคลอายุ 20 ปีและไม่เกิน 40 ปี แต่มีบางครั้งที่เด็กเล็กป่วยด้วย รูปแบบ myotonic ของโรคสามารถส่งผลกระทบต่อทั้งชายและหญิง ผู้ป่วยไม่สามารถผ่อนคลายกล้ามเนื้อหลังจากการหดตัวได้ ในขั้นต้น พยาธิวิทยาอาจส่งผลต่อกล้ามเนื้อบริเวณคอและใบหน้า จากนั้นจึงเคลื่อนไปยังกลุ่มอื่นๆ เช่น แขนขา อาการบางอย่างอาจเป็นจังหวะ ง่วงซึม และต้อกระจก โรคนี้ดำเนินไปค่อนข้างช้า ลักษณะเฉพาะของโรคประเภทนี้คือ นอกจากกล้ามเนื้อโครงร่างแล้ว อวัยวะภายในมักจะได้รับผลกระทบ ซึ่งรวมถึงกล้ามเนื้อหัวใจด้วย
- ก่อกำเนิด. โรคประเภทนี้พบได้ตั้งแต่แรกเกิดหรือจนกว่าทารกจะอายุครบสองขวบ มันเกิดขึ้นในทั้งเด็กชายและเด็กหญิง ความคืบหน้าของรูปแบบบางอย่างอาจช้าในขณะที่รูปแบบอื่น ๆ เร็วมาก ตีกล้ามเนื้อใหม่ทั้งหมดทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงที่เห็นได้ชัดเจน
- ไหล่-สะบัก-หน้า. มักปรากฏในวัยรุ่น (10-15 ปี) แต่สามารถวินิจฉัยได้ในผู้ที่มีอายุมากขึ้น อาการแรกของกล้ามเนื้ออ่อนแรงปรากฏขึ้นที่ไหล่และใบหน้า ในคนที่มีพยาธิสภาพนี้เปลือกตาจะไม่ปิดจนสุดดังนั้นผู้ป่วยดังกล่าวจึงมักหลับตา ริมฝีปากยังปิดได้ไม่ดี ซึ่งทำให้พจน์ไม่ดี เมื่อผู้ป่วยยกมือขึ้น หัวไหล่จะยื่นออกไปด้านข้าง คล้ายปีก โรคในรูปแบบนี้มีลักษณะเป็นหลักสูตรช้าดังนั้นบุคคลสามารถทำงานได้เป็นเวลานาน
- โรคกล้ามเนื้อคอหอยเสื่อม. โรคกล้ามเนื้อชนิดนี้เริ่มที่คนอายุมากขึ้นหลังจากนั้นประมาณ 40 ปีและก่อน 70 ปี อย่างแรก กล้ามเนื้อของเปลือกตา ใบหน้า คอ จากนั้นพยาธิสภาพจะผ่านไปยังไหล่และเชิงกราน
- กล้ามเนื้อเสื่อมของขาหนีบ (Erba). อาการของกล้ามเนื้อเสื่อมประเภทนี้อาจเกิดขึ้นในวัยเด็กหรือในวัยรุ่น ประการแรก การเปลี่ยนแปลงเกิดขึ้นในกล้ามเนื้อไหล่และสะโพก คนที่มีอาการแบบนี้จะยกหน้าเท้าได้ยากและมักจะสะดุดด้วยสาเหตุนี้
อาการของโรค
อาการกล้ามเนื้อเสื่อมในผู้ใหญ่และเด็กนั้นเหมือนกันหมด ในผู้ป่วย กล้ามเนื้อจะลดลงอย่างเห็นได้ชัด การลีบของกล้ามเนื้อโครงร่างทำให้การเดินบกพร่อง ผู้ป่วยไม่รู้สึกปวดกล้ามเนื้อ แต่ความไวในตัวพวกเขาไม่บกพร่อง กล้ามเนื้อเสื่อมในผู้ป่วยรายเล็กนำไปสู่ความจริงที่ว่าเขาสูญเสียทักษะที่ได้มาก่อนหน้านี้เมื่อเขายังมีสุขภาพที่ดี เด็กป่วยหยุดเดินและนั่ง จับศีรษะไม่ได้ และอื่นๆ อีกมากมาย
โรคนี้กำลังดำเนินไปอย่างต่อเนื่อง แทนที่เส้นใยกล้ามเนื้อที่ตายไป เนื้อเยื่อเกี่ยวพันจะปรากฏขึ้น ส่งผลให้กล้ามเนื้อมีปริมาตรเพิ่มขึ้น คนไข้รู้สึกเหนื่อยตลอดเวลา ไม่มีแรงเลย
ในวัยเด็ก หากสาเหตุของโรคคือความล้มเหลวทางพันธุกรรม ความผิดปกติทางระบบประสาทต่างๆ ในพฤติกรรมอาจเกิดขึ้นได้ เช่น โรคสมาธิสั้น สมาธิสั้น ออทิสติกแบบอ่อนๆ
ด้านล่างนี้คืออาการของกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne เนื่องจากรูปแบบนี้พบได้บ่อยที่สุด มีความคล้ายคลึงกันมากกับโรคเบกเกอร์ที่คล้ายกัน ความแตกต่างเพียงอย่างเดียวคือรูปแบบนี้เริ่มต้นไม่เร็วกว่า 20-25 ปีดำเนินการอย่างนุ่มนวลและดำเนินไปอย่างช้าๆ
อาการเร็วและช้า
อาการเริ่มแรกของกล้ามเนื้อเสื่อมคือ:
- รู้สึกตึงในกล้ามเนื้อ;
- ผู้ป่วยเดินเตาะแตะ
- วิ่งกระโดดยาก
- ล้มบ่อย;
- นั่งหรือยืนยาก;
- ผู้ป่วยจะเดินด้วยนิ้วเท้าได้ง่ายขึ้น
- เด็กจะสอนอะไรยาก เขาจดจ่อกับสิ่งใดสิ่งหนึ่งไม่ได้ เขาเริ่มพูดช้ากว่าเด็กที่แข็งแรง
อาการปลาย:
- ป่วยเดินเองไม่ได้
- ลดความยาวของเส้นเอ็นและกล้ามเนื้ออย่างมีนัยสำคัญ
- การเคลื่อนไหวถูกจำกัดเพิ่มเติม
- ผู้ป่วยหายใจลำบากจนทำไม่ได้หากปราศจากความช่วยเหลือทางการแพทย์
- ถ้ากล้ามเนื้อไม่มีแรงจับกระดูกสันหลังก็อาจจะโค้งอย่างรุนแรงได้
- การกลืนเป็นเรื่องยากสำหรับผู้ป่วย จนบางครั้งคุณต้องใช้ท่อป้อนอาหารแบบพิเศษเพื่อป้อนอาหารให้เขา และบางครั้งสิ่งนี้กระตุ้นให้เกิดการพัฒนาของโรคปอดบวมจากการสำลัก
- กล้ามเนื้อหัวใจอ่อนแรงซึ่งมักทำให้เกิดโรคหัวใจต่างๆ
สาเหตุของกล้ามเนื้อเสื่อม
การรักษาจะได้ผลดีที่สุดเมื่อทราบสาเหตุของการเจ็บป่วย การวิจัยทางการแพทย์แสดงให้เห็นว่ากล้ามเนื้อเสื่อมเกิดจากการกลายพันธุ์ของโครโมโซม X โดยแต่ละรูปแบบของโรคจะมีชุดของการกลายพันธุ์ที่แตกต่างกัน แต่อย่างไรก็ตาม พวกมันทั้งหมดไม่อนุญาตให้ร่างกายผลิต dystrophin และหากไม่มีโปรตีนนี้ เนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อจะไม่สามารถฟื้นตัวได้
จากจำนวนโปรตีนทั้งหมดที่มีอยู่ในกล้ามเนื้อลาย มีเพียง 0.002 เปอร์เซ็นต์เท่านั้นที่เป็นโปรตีน dystrophin แต่หากไม่มีมัน กล้ามเนื้อจะไม่สามารถทำงานได้ตามปกติ Dystrophin เป็นกลุ่มโปรตีนที่ซับซ้อนมากซึ่งมีหน้าที่ในการทำงานของกล้ามเนื้ออย่างเหมาะสม โปรตีนจับส่วนประกอบต่างๆ ไว้ด้วยกันภายในเซลล์กล้ามเนื้อและผูกเข้ากับเยื่อหุ้มชั้นนอก
เมื่อไรการขาดหรือการเปลี่ยนรูปของ dystrophin กระบวนการนี้จะหยุดชะงัก ส่งผลให้กล้ามเนื้ออ่อนแรงและทำลายเซลล์กล้ามเนื้อ
เมื่อได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne มี dystrophin เล็กน้อยในร่างกายของผู้ป่วย และยิ่งมีขนาดเล็กมากเท่าไร อาการและระยะของโรคก็จะยิ่งรุนแรงมากขึ้นเท่านั้น นอกจากนี้ยังมีการลดลงอย่างมีนัยสำคัญของปริมาณ dystrophin ในโรคกล้ามเนื้อประเภทอื่น
การวินิจฉัยโรค
ใช้วิธีการต่างๆ ในการวินิจฉัยโรคกล้ามเนื้อเสื่อม การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดพยาธิสภาพนี้เป็นที่รู้จักกันดีในทางการแพทย์และใช้ในการวินิจฉัยโรค
วิธีตรวจวินิจฉัยต่อไปนี้ใช้ในสถานพยาบาล:
- การทดสอบทางพันธุกรรม. การปรากฏตัวของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมบ่งชี้ว่าผู้ป่วยมีกล้ามเนื้อเสื่อม
- วิเคราะห์เอนไซม์. เมื่อกล้ามเนื้อได้รับความเสียหาย creatine kinase (CK) จะถูกสร้างขึ้น หากผู้ป่วยไม่มีความเสียหายของกล้ามเนื้ออื่นๆ และระดับของ CK สูงขึ้น อาจบ่งชี้ว่าเป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อม
- ตรวจหัวใจ. การศึกษาโดยใช้เครื่องตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจและคลื่นไฟฟ้าหัวใจจะช่วยตรวจจับการเปลี่ยนแปลงของกล้ามเนื้อหัวใจ วิธีการวินิจฉัยดังกล่าวเป็นวิธีที่ดีในการระบุกล้ามเนื้อเสื่อมของกล้ามเนื้อกระตุก
- ตรวจชิ้นเนื้อ. นี่เป็นวิธีการวินิจฉัยโดยแยกเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อและตรวจสอบด้วยกล้องจุลทรรศน์
- ตรวจปอด. วิธีการทำงานของปอดสามารถบ่งบอกถึงพยาธิสภาพได้ในกล้ามเนื้อ
- คลื่นไฟฟ้า. ใส่เข็มพิเศษเข้าไปในกล้ามเนื้อและวัดกิจกรรมทางไฟฟ้า ผลปรากฏว่ามีอาการของกล้ามเนื้อเสื่อมหรือไม่
วิธีรักษาโรค
จนถึงขณะนี้ ยาวิทยาศาสตร์ยังไม่มียาที่สามารถรักษาผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้อดังกล่าวได้อย่างสมบูรณ์ การรักษาแบบต่างๆ สามารถสนับสนุนการทำงานของมอเตอร์ของบุคคลเท่านั้น และชะลอการลุกลามของโรคให้นานที่สุด ในผู้ใหญ่และเด็ก แพทย์จะกำหนดอาการกล้ามเนื้อเสื่อม อาการและการรักษา ตามกฎแล้ว การรักษาด้วยยาและกายภาพบำบัดใช้เพื่อต่อสู้กับโรคดังกล่าว
ยา
สำหรับการรักษาทางการแพทย์ของกล้ามเนื้อเสื่อมในเด็กและในผู้ใหญ่ ใช้ยาสองกลุ่ม:
- คอร์ติโคสเตียรอยด์. ยาในกลุ่มนี้ช่วยชะลอการลุกลามของโรคและเพิ่มความแข็งแรงของกล้ามเนื้อ แต่ถ้าใช้เป็นเวลานานๆ อาจทำให้กระดูกของโครงกระดูกอ่อนแอลง และทำให้ผู้ป่วยมีน้ำหนักเพิ่มขึ้นได้อย่างมีนัยสำคัญ
- ยารักษาหัวใจ. ใช้เมื่อโรคส่งผลเสียต่อการทำงานปกติของหัวใจ เหล่านี้เป็นยาเช่นสารยับยั้งเอนไซม์ที่ทำให้เกิด angiotensin และ beta-blockers
กายภาพบำบัด
วิธีการรักษานี้เป็นการออกกำลังกายแบบพิเศษเพื่อยืดและขยับกล้ามเนื้อ กายภาพบำบัดดังกล่าวทำให้ผู้ป่วยมีโอกาสเคลื่อนไหวได้นานขึ้น ในในหลายกรณี การเดินและว่ายน้ำอย่างง่ายๆ ยังช่วยชะลอการลุกลามของโรคอีกด้วย
เนื่องจากความก้าวหน้าของโรคทำให้กล้ามเนื้อที่จำเป็นสำหรับการหายใจอ่อนแอลง ผู้ป่วยจึงอาจต้องการความช่วยเหลือเกี่ยวกับระบบทางเดินหายใจ ด้วยเหตุนี้จึงใช้อุปกรณ์พิเศษเพื่อช่วยปรับปรุงการส่งออกซิเจนในเวลากลางคืน ในระยะหลังของโรค อาจต้องใช้เครื่องช่วยหายใจ
คนป่วยจะเคลื่อนไหวลำบากมาก เพื่อช่วยเหลือเขาในเรื่องนี้ ขอแนะนำให้ใช้ไม้เท้า ไม้เท้า รถเข็น
Orthoses ยังใช้เพื่อชะลอการหดสั้นของกล้ามเนื้อและเส้นเอ็นและยืดกล้ามเนื้อ นอกจากนี้ อุปกรณ์ดังกล่าวยังรองรับผู้ป่วยเมื่อเคลื่อนไหวอีกด้วย
ป้องกันการเสื่อมของกล้ามเนื้อ
ความจริงที่ว่าเด็กจะมี Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อมสามารถกำหนดได้ในยุคของเราก่อนที่ทารกจะเกิด การวินิจฉัยโรคก่อนคลอดดำเนินการดังนี้ - นำน้ำคร่ำ เลือดของทารกในครรภ์ หรือเซลล์ และทำการศึกษาการกลายพันธุ์ในสารพันธุกรรม
หากครอบครัววางแผนที่จะมีลูก แต่ญาติคนหนึ่งป่วยด้วยโรคกล้ามเนื้อเสื่อม ผู้หญิงต้องเข้ารับการตรวจร่างกายก่อนวางแผนตั้งครรภ์ หลังจากเขาไปก็จะรู้ว่าเธอมีพยาธิสภาพเช่นนี้หรือไม่
ในผู้หญิง ยีนที่บกพร่องอาจปรากฏขึ้นเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงของพื้นหลังของฮอร์โมน สาเหตุอาจมาจากการตั้งครรภ์ การเริ่มมีประจำเดือน หรือจุดสำคัญ. ถ้าแม่มียีนแบบนี้ ก็ส่งต่อให้ลูกชาย เมื่ออายุ 2-5 ปี กล้ามเนื้อเสื่อมก็ปรากฏขึ้น
