กล้ามเนื้อเสื่อมหรือที่แพทย์เรียกกันว่าโรคกล้ามเนื้อเสื่อมเป็นโรคที่มีลักษณะทางพันธุกรรม ในบางกรณีซึ่งเกิดขึ้นไม่บ่อยนัก อาจเกิดจากสาเหตุภายนอก โรคนี้มักเป็นโรคทางพันธุกรรม ซึ่งมีลักษณะของกล้ามเนื้ออ่อนแรง ความเสื่อมของกล้ามเนื้อ เส้นผ่านศูนย์กลางของเส้นใยกล้ามเนื้อโครงร่างลดลง และเส้นใยกล้ามเนื้อของอวัยวะภายในโดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีที่รุนแรง
กล้ามเนื้อเสื่อมคืออะไร
ในช่วงโรคนี้กล้ามเนื้อจะค่อยๆสูญเสียความสามารถในการหดตัว มีการสลายตัวทีละน้อย เนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อค่อยๆ ถูกแทนที่ด้วยเนื้อเยื่อไขมันและเซลล์เกี่ยวพันอย่างหลีกเลี่ยงไม่ได้
อาการต่อไปนี้ของกล้ามเนื้อเสื่อมเป็นลักษณะของระยะก้าวหน้า:
- ลดระดับความเจ็บปวด และในบางกรณี ภูมิคุ้มกันแทบไม่มีต่อความเจ็บปวด
- เนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อสูญเสียความสามารถในการหดตัวและเติบโต
- บางพันธุ์โรค - ปวดกล้ามเนื้อ;
- กล้ามเนื้อโครงร่างลีบ;
- การเดินไม่ถูกต้องเนื่องจากกล้ามเนื้อขาด้อยพัฒนา เท้าเปลี่ยนแปลงเนื่องจากไม่สามารถรับน้ำหนักขณะเดินได้
- ผู้ป่วยมักจะอยากนั่งและนอนลง เพราะเขาไม่มีแรงจะลุกขึ้นยืน อาการนี้เป็นเรื่องปกติของผู้ป่วยผู้หญิง
- อ่อนเพลียเรื้อรัง
- ในเด็ก - ไม่สามารถเรียนตามปกติและดูดซึมข้อมูลใหม่;
- การเปลี่ยนแปลงของขนาดกล้ามเนื้อ - ลดลงในองศาที่แตกต่างกัน
- ค่อยๆ สูญเสียทักษะในเด็ก กระบวนการเสื่อมในจิตใจของวัยรุ่น
สาเหตุของการปรากฎ
ยายังคงตั้งชื่อกลไกการเสื่อมของกล้ามเนื้อไม่ได้ทั้งหมด สิ่งหนึ่งที่สามารถระบุได้อย่างแน่นอน: เหตุผลทั้งหมดอยู่ในการเปลี่ยนแปลงในชุดของโครโมโซมที่โดดเด่นซึ่งมีหน้าที่ในร่างกายของเราในการเผาผลาญโปรตีนและกรดอะมิโน หากไม่มีการดูดซึมโปรตีนเพียงพอ กล้ามเนื้อและเนื้อเยื่อกระดูกจะไม่เติบโตและทำงานตามปกติ
โรคและรูปแบบของโรคขึ้นอยู่กับชนิดของโครโมโซมที่มีการกลายพันธุ์:
- การกลายพันธุ์ของโครโมโซม X เป็นสาเหตุทั่วไปของ Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อม เมื่อแม่มียีนที่เสียหายดังกล่าว เราสามารถพูดได้ว่ามีโอกาส 70% ที่แม่จะถ่ายทอดโรคนี้ให้ลูกๆ ของเธอ ในเวลาเดียวกัน เธอมักจะไม่ทุกข์ทรมานจากพยาธิสภาพของกล้ามเนื้อและเนื้อเยื่อกระดูก
- กล้ามเนื้อเสื่อมที่เกิดจากยีนบกพร่องที่อยู่ในโครโมโซมที่สิบเก้า
- โครโมโซมเพศไม่ส่งผลต่อการแปลของกล้ามเนื้อล้าหลัง: แขนขาหลังส่วนล่าง เช่นเดียวกับใบไหล่-ใบหน้า
การวินิจฉัยโรค
มาตรการวินิจฉัยมีหลากหลาย มีหลายโรคที่คล้ายกับอาการของผงาดไม่ทางใดก็ทางหนึ่ง การถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของการเสื่อมของกล้ามเนื้อ การรักษาทำได้ แต่จะใช้เวลานานและยาก อย่าลืมรวบรวมข้อมูลเกี่ยวกับกิจวัตรประจำวันของผู้ป่วยเกี่ยวกับไลฟ์สไตล์ เขากินอย่างไร ไม่ว่าเขาจะกินเนื้อสัตว์และผลิตภัณฑ์จากนม ไม่ว่าเขาจะใช้เครื่องดื่มแอลกอฮอล์หรือยาเสพติด ข้อมูลนี้มีความสำคัญอย่างยิ่งในการวินิจฉัยโรคกล้ามเนื้อเสื่อมในวัยรุ่น
ข้อมูลดังกล่าวจำเป็นสำหรับการจัดทำแผนสำหรับการดำเนินการตามมาตรการวินิจฉัย:
- คลื่นไฟฟ้า;
- MRI, เอกซเรย์คอมพิวเตอร์;
- ตรวจชิ้นเนื้อเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อ;
- ปรึกษาเพิ่มเติมกับศัลยแพทย์ ศัลยแพทย์ โรคหัวใจ
- ตรวจเลือด (ชีวเคมี ทั่วไป) และปัสสาวะ
- ขูดกล้ามเนื้อเพื่อวิเคราะห์
- การทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อกำหนดกรรมพันธุ์ของผู้ป่วย
ประเภทโรค
สำรวจพัฒนาการของกล้ามเนื้อเสื่อมแบบก้าวหน้าตลอดหลายศตวรรษ แพทย์ได้ระบุประเภทการเจ็บป่วยต่อไปนี้:
- โรคบิดเบกเกอร์
- Shoulo-scapulo-กล้ามเนื้อเสื่อมของใบหน้า
- Duchenne Dystrophy.
- กล้ามเนื้อเสื่อมแต่กำเนิด
- แขนขา-เอว
- autosomal เด่น.
นี่คือรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของโรค บางคนสามารถเอาชนะได้สำเร็จในวันนี้ด้วยการพัฒนายาแผนปัจจุบัน บางคนมีสาเหตุทางพันธุกรรม การกลายพันธุ์ของโครโมโซมและการรักษาไม่สามารถแก้ไขได้
ผลจากการเจ็บป่วย
ผลลัพธ์ของการเกิดขึ้นและความก้าวหน้าของ myopathies ของกำเนิดและสาเหตุต่างๆคือความทุพพลภาพ การเสียรูปอย่างรุนแรงของกล้ามเนื้อโครงร่างและกระดูกสันหลังทำให้สูญเสียความสามารถในการเคลื่อนไหวบางส่วนหรือทั้งหมด
กล้ามเนื้อเสื่อมแบบลุกลามมักนำไปสู่ภาวะไต หัวใจ และระบบทางเดินหายใจล้มเหลว ในเด็ก - พัฒนาการทางร่างกายและจิตใจล่าช้า ในวัยรุ่น - มีความบกพร่องทางสติปัญญาและจิตใจ แคระแกร็น คนแคระ ความจำเสื่อม และสูญเสียความสามารถในการเรียนรู้
ดูเชน
นี่เป็นหนึ่งในรูปแบบที่ยากที่สุด อนิจจา การแพทย์แผนปัจจุบันยังไม่สามารถช่วยผู้ป่วยที่มีอาการกล้ามเนื้อเสื่อมแบบก้าวหน้า Duchenne ในการปรับตัวให้เข้ากับชีวิตได้ ผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่เป็นโรคนี้พิการตั้งแต่วัยเด็กและอายุไม่เกิน 30 ปี
ตามคลินิก โรคกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne มักเกิดขึ้นตั้งแต่อายุสองถึงสามปี เด็กไม่สามารถเล่นเกมกลางแจ้งกับเพื่อน ๆ พวกเขาเหนื่อยเร็ว บ่อยครั้งที่มีการเจริญเติบโตช้าในการพัฒนาคำพูดและการรับรู้ เมื่ออายุได้ 5 ขวบ กล้ามเนื้ออ่อนแรงและความล้าหลังของโครงกระดูกในเด็กก็จะสมบูรณ์อย่างเห็นได้ชัด. การเดินดูแปลก ๆ - กล้ามเนื้อขาอ่อนแรงทำให้ผู้ป่วยเดินได้อย่างราบรื่นโดยไม่ส่ายจากทางด้านข้าง
ผู้ปกครองต้องเริ่มส่งเสียงเตือนโดยเร็วที่สุด ทำชุดการทดสอบทางพันธุกรรมโดยเร็วที่สุดที่จะช่วยในการวินิจฉัยได้อย่างถูกต้อง วิธีการรักษาสมัยใหม่จะช่วยให้ผู้ป่วยมีวิถีชีวิตที่ยอมรับได้ แม้ว่าจะไม่สามารถฟื้นฟูการเจริญเติบโตและการทำงานของเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อได้เต็มที่
โรคบิดของเบกเกอร์
โรคกล้ามเนื้อเสื่อมรูปแบบนี้ถูกตรวจสอบโดย Becker และ Keener ในปี 1955 ในโลกของการแพทย์ เรียกกันว่าโรคกล้ามเนื้อเสื่อมของเบกเกอร์หรือเบกเกอร์-เคเนอร์
อาการเบื้องต้นเหมือนกับโรคดูเชนน์ สาเหตุของการพัฒนายังอยู่ในการละเมิดรหัสยีน แต่แตกต่างจาก Duchenne dystrophy รูปแบบของโรค Becker นั้นไม่เป็นพิษเป็นภัย ผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้สามารถนำไปสู่ชีวิตที่เต็มเปี่ยมและมีชีวิตอยู่จนถึงวัยสูงอายุ ยิ่งวินิจฉัยและรักษาได้เร็วเท่าไร ผู้ป่วยก็ยิ่งมีโอกาสใช้ชีวิตตามปกติมากขึ้นเท่านั้น
ไม่มีการชะลอตัวในการพัฒนาการทำงานของจิตใจของมนุษย์ ลักษณะของกล้ามเนื้อเสื่อมที่เป็นมะเร็งในรูปแบบของ Duchenne ด้วยโรคที่อยู่ระหว่างการพิจารณา cardiomyopathy และความผิดปกติอื่น ๆ ในระบบหัวใจและหลอดเลือดนั้นหายากมาก
Shoulo-scapulo-facial dystrophy
โรครูปแบบนี้ดำเนินไปค่อนข้างช้า มีลักษณะที่ไม่เป็นพิษเป็นภัย ส่วนใหญ่มักเป็นอาการแรกของโรคสังเกตเห็นได้ชัดเมื่ออายุหกหรือเจ็ดปี แต่บางครั้ง (ประมาณ 15% ของกรณี) โรคนี้ไม่ปรากฏจนกว่าจะถึงสามสิบหรือสี่สิบปี ในบางกรณี (10%) ยีน dystrophy จะไม่ตื่นเลยตลอดชีวิตของผู้ป่วย
กล้ามเนื้อใบหน้า ไหล่ และแขนขาจะได้รับผลกระทบตามชื่อ ความล่าช้าของกระดูกสะบักจากด้านหลังและตำแหน่งที่ไม่สม่ำเสมอของระดับไหล่, โค้งไหล่โค้ง - ทั้งหมดนี้บ่งบอกถึงความอ่อนแอหรือความผิดปกติอย่างสมบูรณ์ของกล้ามเนื้อหน้า serratus, trapezius และ rhomboid เมื่อเวลาผ่านไป กระบวนการจะรวมถึงลูกหนู หลังเดลทอยด์
เมื่อมองที่ผู้ป่วย แพทย์ผู้มากประสบการณ์อาจเข้าใจผิดว่าเป็นโรคเยื่อหุ้มปอดอักเสบ การทำงานของต่อมไทรอยด์ในเวลาเดียวกันยังคงปกติการเผาผลาญส่วนใหญ่มักไม่ได้รับผลกระทบ ความสามารถทางปัญญาของผู้ป่วยก็ถูกรักษาไว้เช่นกัน ผู้ป่วยมีทุกโอกาสที่จะมีวิถีชีวิตที่สมบูรณ์และมีสุขภาพดี ยาแผนปัจจุบันและกายภาพบำบัดจะช่วยให้อาการกล้ามเนื้อเสื่อมที่ไหล่-ใบ-หน้าดูเรียบเนียนขึ้น
กล้ามเนื้อเสื่อม
สืบทอดใน 90% ของกรณีในลักษณะที่โดดเด่น autosomal ส่งผลต่อกล้ามเนื้อและเนื้อเยื่อกระดูก Myotonic dystrophy เป็นเหตุการณ์ที่หายากมาก โดยมีอุบัติการณ์ 1 ใน 10,000 แต่สถิตินี้ถูกประเมินต่ำไปเนื่องจากรูปแบบของโรคนี้มักจะไม่ได้รับการวินิจฉัย
เด็กที่เกิดจากมารดาที่เป็นโรคกล้ามเนื้อกล้ามเนื้อเสื่อมมักประสบกับโรคกล้ามเนื้อกล้ามเนื้อเสื่อมที่มีมาแต่กำเนิด เธอประจักษ์ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อใบหน้า ควบคู่ไปกับการหายใจล้มเหลวของทารกแรกเกิดการหยุดชะงักของระบบหัวใจและหลอดเลือดมักจะถูกสังเกต บ่อยครั้งที่คุณสังเกตเห็นความบกพร่องทางสติปัญญา ความล่าช้าในการพัฒนาการพูดในผู้ป่วยเด็ก
กล้ามเนื้อเสื่อมแต่กำเนิด
ในกรณีคลาสสิก ความดันเลือดต่ำสังเกตได้ตั้งแต่วัยทารก โดดเด่นด้วยการลดลงของปริมาตรของกล้ามเนื้อและกระดูกพร้อมกับการหดตัวของข้อต่อแขนและขา ในการวิเคราะห์ กิจกรรมของซีรั่ม CK เพิ่มขึ้น การตรวจชิ้นเนื้อของกล้ามเนื้อที่ได้รับผลกระทบเผยให้เห็นรูปแบบที่เป็นมาตรฐานสำหรับโรคกล้ามเนื้อเสื่อม
รูปแบบนี้ไม่ก้าวหน้า ความฉลาดของผู้ป่วยมักจะไม่บุบสลาย แต่อนิจจา ผู้ป่วยจำนวนมากที่มีกล้ามเนื้อเสื่อมแต่กำเนิดไม่สามารถเคลื่อนไหวได้อย่างอิสระ ระบบทางเดินหายใจล้มเหลวอาจเกิดขึ้นในภายหลัง การตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์บางครั้งเผยให้เห็น hypomyelination ของชั้นสสารสีขาวของสมอง สิ่งนี้ไม่มีอาการทางคลินิกที่เป็นที่รู้จักและส่วนใหญ่มักไม่ส่งผลต่อความเพียงพอและความมีชีวิตทางจิตของผู้ป่วย
อาการเบื่ออาหารและความผิดปกติทางจิตเป็นสารตั้งต้นของโรคกล้ามเนื้อ
การที่วัยรุ่นหลายๆ คนไม่ยอมทานอาหารทำให้เนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อทำงานผิดปกติอย่างกลับไม่ได้ หากกรดอะมิโนไม่เข้าสู่ร่างกายภายในสี่สิบวัน กระบวนการสังเคราะห์โปรตีนจะไม่เกิดขึ้น - เนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อตายไป 87% ดังนั้นผู้ปกครองควรตรวจสอบโภชนาการของเด็กเพื่อไม่ให้ปฏิบัติตามอาหารเบื่ออาหารแบบใหม่ ที่อาหารของวัยรุ่นควรรวมถึงเนื้อสัตว์ ผลิตภัณฑ์นม และโปรตีนจากพืชทุกวัน
ในกรณีของความผิดปกติของการกินขั้นสูง อาจสังเกตได้ว่ากล้ามเนื้อบางส่วนฝ่ออย่างสมบูรณ์ และไตวายมักจะปรากฏเป็นภาวะแทรกซ้อน ครั้งแรกในระยะเฉียบพลันและเรื้อรัง
การรักษาและยาเสพติด
โรคบิดเป็นโรคทางพันธุกรรมเรื้อรังที่ร้ายแรง เป็นไปไม่ได้ที่จะรักษาให้หายขาด แต่ยาแผนปัจจุบันและเภสัชวิทยาทำให้สามารถแก้ไขอาการของโรคเพื่อให้ชีวิตของผู้ป่วยสะดวกสบายที่สุด
รายการยาที่ผู้ป่วยต้องการรักษาอาการกล้ามเนื้อเสื่อม:
- "เพรดนิโซน". สเตียรอยด์ที่สนับสนุนการสังเคราะห์โปรตีนในระดับสูง ด้วยอาการเสื่อมจะช่วยให้คุณสามารถบันทึกและสร้างเครื่องรัดตัวของกล้ามเนื้อได้ เป็นยาฮอร์โมน
- "ไดเฟนิน" เป็นยาฮอร์โมนที่มีสเตียรอยด์ มีผลข้างเคียงมากมายและเสพติด
- "Oxandrolone" - พัฒนาโดยเภสัชกรชาวอเมริกันโดยเฉพาะสำหรับเด็กและสตรี เช่นเดียวกับรุ่นก่อน มันคือตัวแทนของฮอร์โมนที่มีผล anabolic มีผลข้างเคียงน้อยที่สุด ใช้ในการรักษาในวัยเด็กและวัยรุ่น
- ฉีดฮอร์โมนการเจริญเติบโตเป็นหนึ่งในวิธีการรักษาใหม่ล่าสุดสำหรับการฝ่อของกล้ามเนื้อและการทำให้แคระแกร็น วิธีการรักษาที่มีประสิทธิภาพมากที่ช่วยให้ผู้ป่วยโดดเด่นอย่างไม่มีที่ติ ต้องทานเข้าไปถึงจะได้ผลดีที่สุดวัยเด็ก
- "ครีเอทีน" เป็นยาจากธรรมชาติและปลอดภัยในทางปฏิบัติ เหมาะสำหรับเด็กและผู้ใหญ่ ส่งเสริมการเจริญเติบโตของกล้ามเนื้อและป้องกันการลีบ เสริมสร้างเนื้อเยื่อกระดูก
