น้องสาวของ Adelina Sotnikova ป่วยด้วยอะไร? คำถามนี้มักถูกถามโดยแฟน ๆ ของนักสเก็ตลีลารุ่นเยาว์ ในเรื่องนี้ เราตัดสินใจที่จะอุทิศบทความที่นำเสนอให้กับหัวข้อนี้
Adelina Sotnikova คือใคร
ก่อนจะรู้ว่าทำไมน้องสาวของ Adelina Sotnikova ถึงป่วย เราตัดสินใจที่จะบอกคุณเพิ่มเติมเกี่ยวกับตัวนักกีฬาเอง ท้ายที่สุด เธอเพิ่งพิสูจน์ให้โลกเห็นว่าเธอเป็นนักสเก็ตหนุ่มที่เก่งที่สุด อย่างที่คุณทราบ สิ่งนี้เกิดขึ้นในการแข่งขันกีฬาโอลิมปิกปี 2014 ปัจจุบันที่เมืองโซซีของรัสเซีย หลังจากการสู้รบที่ดุเดือดและยากลำบากกับนักกีฬาที่แข็งแกร่งมากจากประเทศอื่น ๆ Adelina Sotnikova ได้รับการยอมรับว่าดีที่สุดและสมควรได้รับเหรียญทองในการแสดงเดี่ยว
เจ้าของสถิติรัสเซีย
ควรสังเกตเป็นพิเศษว่าแชมป์โอลิมปิกปี 2014 วัย 17 ปี ไม่เพียงแต่ได้เหรียญทองเท่านั้น แต่ยังแสดงให้เห็นว่าประเทศอันกว้างใหญ่ของเรามีศักยภาพมากเพียงใดในการเล่นสเก็ตลีลา ท้ายที่สุดเธอเป็นผู้ทำลายสถิติหลายรายการซึ่งทำให้เธอสามารถบุกไปข้างหน้าเป็นคะแนน โดยวิธีการที่ก่อนหน้านี้ดีที่สุดในสเก็ตลีลาหญิงเดี่ยวคือ Irina Slutskaya ผู้ได้รับรางวัลเหรียญเงินและเหรียญทองแดงเท่านั้น ส่วนหนึ่งแชมป์ปัจจุบันได้รับความช่วยเหลือจากความเจ็บป่วยของ Masha (น้องสาวของ Adelina Sotnikova) หลังจากที่ทุกคำสารภาพส่วนตัวของนักเล่นสเก็ตความสามารถและความเพียรของเธอแทบจะไม่สามารถนำไปสู่ความสำเร็จที่ยอดเยี่ยมของโปรแกรมที่วางแผนไว้โดยไม่ต้องคิดถึงคนที่รักและใกล้ชิดที่สุดของเธอ เหตุใดน้องสาวของ Adelina Sotnikova จึงป่วย คุณจะเห็นคำตอบของคำถามที่ถามด้านล่าง
สายสัมพันธ์ในครอบครัว
ก่อนการแสดงในกีฬาโอลิมปิก 2014 ผู้ชนะเลิศเหรียญเงินของการแข่งขันชิงแชมป์ยุโรป Adelina Sotnikova กล่าวกับผู้สื่อข่าวเกี่ยวกับแรงจูงใจของเธอในการแสดงต่อไปบนน้ำแข็ง เธอบอกว่าเธอมีพี่สาวที่มีปัญหาสุขภาพค่อนข้างมาก ในระดับหนึ่ง เหตุการณ์ไม่พึงประสงค์ในชีวิตของนักสเก็ตลีลาได้กลายเป็นปัจจัยหนึ่งที่ยังคงทำให้เธออยู่ในกีฬาที่ยิ่งใหญ่ โดยเฉพาะอย่างยิ่งที่จุดเปลี่ยน หญิงสาวต้องการช่วยน้องสาวของเธอมากและต้องหารายได้ให้ได้มากที่สุด Masha ได้รับการผ่าตัดมาแล้วสามครั้ง นี้ต้องใช้เงินเป็นจำนวนมาก และ Tarasova Tatyana Anatolyevna ช่วยพวกเขาอย่างมากในเรื่องนี้ เธอพบสปอนเซอร์ (บริษัท) ที่จ่ายค่าดำเนินการทั้งหมดอย่างรวดเร็ว นักกีฬาตั้งข้อสังเกตว่าเธอและมาช่าโชคดีกับพ่อแม่: พวกเขามีครอบครัวที่เป็นมิตรแม้ว่าพวกเขาจะมารวมกันในวันหยุดสุดสัปดาห์เท่านั้น Adeline มีความสัมพันธ์ที่แน่นแฟ้นและไว้ใจได้กับแม่ของเธอ และเธอเข้าใจดีว่าพ่อแม่ลำบากแค่ไหน
น้องป่วยเป็นอะไรAdelina Sotnikova?
อย่างที่คุณทราบ Masha น้องสาวของ Adeline ป่วยเป็นโรค Treacher Collins ตั้งแต่เด็ก อย่างไรก็ตาม โรคที่หายากนี้มีชื่อเรียกอีกอย่างหนึ่งว่า "โรคใบหน้าขากรรไกรล่าง" เป็นโรค autosomal dominant ที่มีความผิดปกติของกะโหลกศีรษะ มันถูกอธิบายครั้งแรกในปี 1900 โดยจักษุแพทย์ชาวอังกฤษ Collins Edward Treacher
อาการหลัก
น้องสาว Adelina Sotnikova Masha ได้รับการวินิจฉัยโดยแพทย์ทันทีหลังคลอด ควรสังเกตว่าโรคร้ายแรงดังกล่าวมีลักษณะการเสียรูปของกะโหลกศีรษะและใบหน้าอย่างเห็นได้ชัด นอกจากนี้ผู้ป่วยอาจสูญเสียการได้ยินอย่างสมบูรณ์ ด้วยโรคนี้ผู้ป่วยมักจะพัฒนาความเบี่ยงเบนของทางเดินหายใจที่อาจเป็นอันตรายถึงชีวิต นั่นคือเหตุผลที่แพทย์ดูแล Masha Sotnikova (น้องสาวของ Adelina Sotnikova) เช่นเดียวกับผู้ป่วยรายอื่นหลายพันคน
ระดับของโรค
โรคนี้มีหลายระดับ ตั้งแต่สัญญาณที่แทบมองไม่เห็นไปจนถึงรูปแบบที่รุนแรงมาก ควรสังเกตว่าผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่วินิจฉัยโรคนี้มีกระดูกใบหน้าที่ค่อนข้างพัฒนาได้ไม่ดี สิ่งนี้นำไปสู่ความจริงที่ว่าบุคคลนั้นมีใบหน้า "จม" จมูกที่ใหญ่มาก กรามเล็กและคางเล็ก ผู้ป่วยบางรายยังมีเพดานโหว่
ในรูปแบบที่รุนแรงกว่านั้น ไมโครกนาเธียจะพลัดถิ่นลิ้นของเด็กในลักษณะที่เป็นอุปสรรคใน oropharynx อันเป็นผลมาจากการที่ผู้ป่วยอาจพัฒนาความเบี่ยงเบนในระบบทางเดินหายใจซึ่งเป็นอันตรายถึงชีวิตอย่างมาก เพื่อป้องกันการเสียชีวิต ต้องผ่าตัดเอาฝาปิดกล่องเสียงออก เมื่อรู้เกี่ยวกับรายละเอียดปลีกย่อยเหล่านี้ Adelina Sotnikova ทำทุกอย่างตั้งแต่วัยเด็กเพื่อประสบความสำเร็จในการเล่นสเก็ตลีลาและหารายได้เพียงพอซึ่งจำเป็นสำหรับการรักษาน้องสาวของเธอ Adelina เริ่มเล่นสเก็ตเมื่ออายุได้ 4 ขวบ และต้องขอบคุณแรงจูงใจนี้ หลังจาก 8-9 ปี เธอเล่นสเก็ตน้ำแข็งที่ยากที่สุด
สาเหตุของโรค
Masha Sotnikova ป่วยด้วยโรคนี้ด้วยเหตุผลอะไร? Treacher Collins Syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมโดยเฉพาะ สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของโรคที่คุกคามชีวิตคือการกลายพันธุ์ที่ไร้สาระ (หรือการเกิด codon หยุด) ในยีน TCOF1 ซึ่งนำไปสู่ความไม่เพียงพอของฮาโพลเพิ่มเติม โรคที่นำเสนอนี้ได้รับการถ่ายทอดตามหลักการที่โดดเด่นของ autosomal และเกิดขึ้นในทารกแรกเกิดเพียง 1 ใน 50,000 คนเท่านั้น โรคนี้เกิดขึ้นในระยะเริ่มแรกในการพัฒนาของทารกในครรภ์ จนถึงปัจจุบัน ไม่พบความเชื่อมโยงระหว่างสถานะสุขภาพของมารดาหรือบิดาที่มีลักษณะของการกลายพันธุ์ดังกล่าว
ควรสังเกตว่าการวินิจฉัยดังกล่าวมักเกิดขึ้นที่โรงพยาบาลแล้ว ท้ายที่สุดโรคนี้มีอาการทางคลินิกที่ชัดเจน (โดยเฉพาะในรูปแบบที่รุนแรง) กล่าวคือ: ตาเหล่รุนแรง, ปากเล็ก, หูและคาง, รวมถึง colobomas ของเปลือกตาและจมูกขยาย อย่างไรก็ตาม อาการของโรคเหล่านี้ทำให้ยากต่อการให้อาหารทารกแรกเกิด ซึ่งทำให้ชีวิตของเขาตกอยู่ในอันตราย
สติปัญญาและความสามารถทางกายภาพ
Masha น้องสาวของ Adelina Sotnikova ก็เหมือนกับผู้ป่วยรายอื่นๆ ที่มีอาการ Treacher Collins ที่ร่างกายอ่อนแอ แต่ในขณะเดียวกัน สติปัญญาของเธอก็ถูกรักษาไว้อย่างสมบูรณ์ ผู้ป่วยดังกล่าวต้องผ่านทุกช่วงวัยของการเติบโตไปพร้อมกับเพื่อนๆ ที่มีสุขภาพดี แม้ว่าควรสังเกตว่าในบางกรณี ความล่าช้าในการพัฒนาจิตใจยังคงเป็นไปได้ นอกจากนี้ ความบกพร่องทางการได้ยินในผู้ป่วยดังกล่าวมักทำให้เกิดผลทางคำพูดเชิงลบ นอกจากนี้ การเปลี่ยนแปลงภายนอกอาจกลายเป็นปัญหาทางจิตใจที่ค่อนข้างรุนแรงสำหรับเด็กหญิงและเด็กชาย ซึ่งค่อนข้างยากที่จะรับมือหากไม่ได้รับความช่วยเหลือพิเศษ
รักษาโรค
การรักษากลุ่มอาการคอลลินส์ขึ้นอยู่กับระดับของโรคในปัจจุบัน ตามกฎแล้วการบำบัดดังกล่าวรวมถึงขั้นตอนต่อไปนี้:
-
น้องสาวของ adeline sotnikova masha ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม. สามารถทำได้ทั้งสำหรับบุคคลและทั้งครอบครัว (ขึ้นอยู่กับโรคนี้ว่าเป็นกรรมพันธุ์หรือไม่)
- สวมเครื่องช่วยฟัง (หากผู้ป่วยสูญเสียการได้ยินที่เป็นสื่อกระแสไฟฟ้า)
- ทันตกรรมจัดฟัน. จำเป็นต้องแก้ไข malocclusion
- การบำบัดด้วยการพูดกับผู้เชี่ยวชาญที่มุ่งพัฒนาทักษะการสื่อสาร อย่างไรก็ตาม ผู้ชำนาญด้านข้อบกพร่องก็ทำงานร่วมกับผู้ที่มีมีปัญหาในการกลืนเครื่องดื่มหรืออาหาร
- วิธีการผ่าตัด. การดำเนินการช่วยปรับปรุงรูปลักษณ์ของบุคคลตลอดจนคุณภาพชีวิตของพวกเขา
