โรคน้ำเชื่อมเมเปิ้ลเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของการเผาผลาญของกรดอะมิโน เช่น ลิวซีน ไอโซลิวซีน และวาลีน ความเข้มข้นของพวกมันในของเหลวในร่างกายของมนุษย์เพิ่มขึ้น ทำให้เกิดพิษ ภาวะกรดในเลือดสูง ชัก และถึงขั้นโคม่า
ประวัติศาสตร์
เป็นครั้งแรกในวรรณคดีทางการแพทย์ โรคน้ำเชื่อมเมเปิ้ลในผู้ใหญ่ อธิบายโดยแพทย์ Menkes ในปี 1954 ได้ชื่อมาจากกลิ่นเฉพาะของปัสสาวะในผู้ป่วย สำหรับนักวิจัย มันคล้ายกับน้ำตาลไหม้หรือน้ำเชื่อมต้นไม้ อีกชื่อวิทยาศาสตร์คือโรคกรดแตกแขนง
เกิดขึ้นประมาณหนึ่งครั้งในทารกแรกเกิดหนึ่งแสนห้าหมื่นคน เนื่องจากโหมดการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของยีนนี้มีลักษณะด้อยแบบ autosomal โรคนี้รุนแรงและมักจบลงในวัยเด็ก
สาเหตุ
สำหรับการพัฒนาของโรคทั้งพ่อและแม่ต้องเป็นพาหะของยีนบกพร่องรับผิดชอบ dehydrogenase ของกรด alpha-keto ที่มีสายโซ่กิ่ง โดยธรรมชาติแล้ว เอ็นไซม์นี้พบได้ในอาหารที่อุดมด้วยโปรตีน เช่น ไข่ นม ชีส สัตว์ปีก และอื่นๆ เด็กแรกเกิดพัฒนาภาวะกรดอินทรีย์ในเลือดสูง ซึ่งเป็นอันตรายต่อระบบประสาทอย่างมาก
โรคน้ำเชื่อมเมเปิ้ลพบได้บ่อยในชาวยิว อามิช และเมนโนไนต์ เนื่องจากพวกเขาอาศัยอยู่ในกลุ่มสังคมปิด และการแต่งงานมักเกิดขึ้นระหว่างญาติห่าง ๆ ซึ่งหมายความว่าพ่อแม่จะมียีนกลายพันธุ์ที่รับผิดชอบในการเผาผลาญกรดอะมิโนเพิ่มขึ้นอย่างมาก
อาการ
ในสัปดาห์ที่สองหลังคลอด โรคน้ำเชื่อมเมเปิ้ลสามารถตรวจพบได้อย่างน่าเชื่อถือ อาการอยู่ในพฤติกรรมแหกคอกของเด็ก: เขาร้องไห้อย่างเงียบ ๆ อย่างต่อเนื่องกินไม่ดีถ่มน้ำลายบ่อยและล้นเหลือและอาจอาเจียน ด้วยความก้าวหน้าของมึนเมาอาการชักจะปรากฏขึ้นกล้ามเนื้อจะเพิ่มขึ้น สิ่งนี้แสดงให้เห็นในการยืดร่างกายของเด็กราวกับว่า "อยู่บนเชือก" โดยขาไขว้ที่ข้อเท้า จนถึงการพัฒนาของ opisthotonus
หากผู้ปกครองยังคงเพิกเฉยต่อโรคและไม่เรียกแพทย์ ขั้นตอนต่อไปของโรคคือการหายใจไม่ออกและมีสติสัมปชัญญะ เด็กจะเซื่องซึม ขาดความคิดริเริ่ม ตกอยู่ในอาการมึนงง แล้วก็อยู่ในอาการโคม่า ความผิดปกติทางระบบประสาทแม้จะเป็นผลดีก็ตาม ยังคงอยู่ตลอดชีวิต นี่คือราคาที่ต้องจ่ายสำหรับข้อเท็จจริงที่ว่าโรคน้ำเชื่อมเมเปิ้ลไม่ได้รับการวินิจฉัยอย่างทันท่วงที ภาพคนไข้ที่เศร้าใจ และที่เศร้าที่สุดส่วนใหญ่เด็กถูกวาดบนพวกเขา
การวินิจฉัยขึ้นอยู่กับการวิเคราะห์การปรากฏตัวของกรดอะมิโนที่ไม่ผ่านการหมักในปัสสาวะ เช่นเดียวกับอาการทางคลินิก
การจำแนก
ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการและระดับความเฉื่อยของดีไฮโดรจีเนส โรคหลายรูปแบบจะแตกต่างกันไป:
- คลาสสิค. ไม่นานหลังจากการคลอดของทารกที่แข็งแรงภายนอก แท้จริงภายในสองสามวัน อาการเริ่มปรากฏขึ้น ประการแรกนี่คือการขาดความอยากอาหารและปฏิเสธที่จะให้นมลูกจากนั้นก็ลดน้ำหนักช่วงเวลาของภาวะหยุดหายใจขณะนอนหลับ จากนั้นให้ทำการ clonuses เดี่ยว และ clonic-tonic convulsions ทุกอย่างจบลงด้วยอาการโคม่า กิจกรรมของเอนไซม์ต่ำกว่า 2 เปอร์เซ็นต์
- เป็นงวด. โรคนี้ไม่ปรากฏตัวในทางใดทางหนึ่งจนกระทั่งหกเดือนหรือถึงสองปีของชีวิต สิ่งกระตุ้นคือการติดเชื้อแบคทีเรียหรือไวรัส การฉีดวัคซีน หรือการเพิ่มปริมาณโปรตีนในอาหารมากเกินไป อาการจะค่อยๆ พัฒนาขึ้น กิจกรรมของเอนไซม์ - มากถึงยี่สิบเปอร์เซ็นต์
- พึ่งไธอามีน. ในอาการทางคลินิกคล้ายกับรูปแบบก่อนหน้า ความแตกต่างที่สำคัญคือวิตามิน B1 ถูกใช้ในการรักษา ซึ่งช่วยลดความเข้มข้นของกรดอะมิโนในปัสสาวะและเลือดได้อย่างมาก
การรักษา
เนื่องจากผู้ป่วยเข้าโรงพยาบาลด้วยอาการพิษรุนแรง จึงจำเป็นต้องเริ่มรักษาโรคน้ำเชื่อมเมเปิ้ลด้วยการล้างพิษ สำหรับสิ่งนี้ พลาสมาเฟเรซิส การล้างไตในช่องท้อง การถ่ายส่วนประกอบเลือด รวมถึงการขับปัสสาวะแบบบังคับและการดูดซึมของเลือด
หลังจากรักษาเสถียรภาพของผู้ป่วยแล้ว พวกเขาก็เริ่มแก้ไขความผิดปกติของการเผาผลาญ ประการแรก นี่คืออาหารที่มีปริมาณโปรตีนลดลง บางครั้งก็ไม่แนะนำให้กินนมแม่ การปฏิบัติตามกฎโภชนาการอย่างเคร่งครัดจะช่วยหลีกเลี่ยงความเสียหายต่อระบบประสาทเพิ่มเติม
เทคโนโลยีสมัยใหม่ทำให้การรักษาโรคของน้ำเชื่อมเมเปิ้ลเป็นไปได้จริง วิทยาศาสตร์เสนอและนำยามาใช้จริงเพื่อทดแทนกรดอะมิโนที่จำเป็น พวกเขาจะรักษาอัตราการเผาผลาญให้อยู่ในเกณฑ์ปกติป้องกันพิษแม้จะรับประทานอาหารตามปกติ
หากคุณทำตามคำแนะนำที่เหมาะสมและไปโรงพยาบาลอย่างทันท่วงที คน ๆ นั้นจะสามารถมีชีวิตที่สมบูรณ์ได้ น่าเสียดายที่ความผิดปกติทางระบบประสาทในเด็กพัฒนาอย่างรวดเร็ว และผู้ปกครองไม่มีเวลาใช้มาตรการที่เหมาะสม